നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികൾ നൃത്തം ചെയ്യുന്നുണ്ടോ? അവ തിരമാലകൾ പോലെ ചലിക്കുന്നുണ്ടോ? റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ പേശികൾ പെട്ടെന്ന് തിരമാലകളായി പോകുന്നതുപോലെയോ, അല്ലെങ്കിൽ അവയെല്ലാം ഒരുമിച്ച് കൂട്ടമായി നിൽക്കുന്നതുപോലെയോ വളയുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കണ്ടിട്ടുണ്ടോ അനുഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇത് മറ്റെന്തോ ആണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം, പക്ഷേ ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അതിനെക്കുറിച്ചാണ്, റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് . വിഷമിക്കേണ്ട, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി പറയാം.

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് എന്നത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും പേശികളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ന്യൂറോ മസ്കുലർ ഡിസോർഡർ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇതിൽ, നമ്മുടെ പേശികൾ ഇടയ്ക്കിടെയും അനിയന്ത്രിതമായും ചുരുങ്ങുകയും, അവ ദൃഢമാകുകയും ചിലപ്പോൾ അമിതമായി വളരുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇതിനെ ഹൈപ്പർട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ ആരംഭിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥ ചിലപ്പോൾ ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാമെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തോട് ഏറ്റവും അടുത്തുള്ള പേശികളെ (പ്രോക്സിമൽ പേശികൾ) . കൂടുതൽ വ്യക്തമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ തുടകളിലെ പേശികളെ (ക്വാഡ്രിസെപ്സ്) ആണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് (RMD) ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പേശികൾ "ഉത്തേജിതമാണ്" അല്ലെങ്കിൽ "വേഗത്തിൽ ഉത്തേജിതമാണ്" എന്നാണ്. അതായത്, ചെറിയ സ്പർശനത്തിനോ സമ്മർദ്ദത്തിനോ പോലും നിങ്ങളുടെ പേശികൾ അസാധാരണമായി പ്രതികരിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പേശികൾ ചുരുങ്ങൽ: കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ പേശികൾ ഒരിടത്ത് ഒത്തുചേർന്ന് ഒരു "കൂന" പോലെയായി മാറുന്നു.
• ആവർത്തിച്ചുള്ള പേശി പിരിമുറുക്കം: ഇത് ഏകദേശം 30 സെക്കൻഡ് നീണ്ടുനിൽക്കും.

ഈ രണ്ട് ലക്ഷണങ്ങളും സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത് പെട്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ തുടയിൽ എന്തെങ്കിലും ഇടിക്കുമ്പോഴാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് നിങ്ങൾ എന്തെങ്കിലും ഇടിക്കുമ്പോൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾ ഒരു വാതിലിൽ ഇടിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ തുടയുടെ പേശികൾ പെട്ടെന്ന് മുറുകുകയും ദൃഢമാവുകയും ചെയ്തേക്കാം.

ആർഎംഡി ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 60% പേർക്കും പേശി സങ്കോചം അനുഭവപ്പെടുന്നു. ചർമ്മത്തിനടിയിൽ പുഴുക്കൾ ഇഴയുന്നത് പോലെ തോന്നിക്കുന്ന പേശികളുടെ സങ്കോചമാണിത്. ഇത് ഏകദേശം 5 മുതൽ 20 സെക്കൻഡ് വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും. പേശി വലിച്ചുനീട്ടുമ്പോഴാണ് ഇത് മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്.

കാണാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്ഷീണം: ക്ഷീണം മാത്രമല്ല, കാരണമില്ലാതെ വരുന്ന അമിത ക്ഷീണം.
• പേശിവലിവ്: കഠിനമായ വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പെട്ടെന്നുള്ള, കഠിനമായ പേശിവലിവ്.
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം:മാംസം വളയ്ക്കാനും വിടാനും ബുദ്ധിമുട്ട് തോന്നുന്നു.

കഠിനമായ വ്യായാമം അല്ലെങ്കിൽ തണുപ്പ് ശ്വസിച്ചതിനു ശേഷം ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളായേക്കാം. ചില ആളുകളിൽ, ചില പേശികൾ അസാധാരണമാംവിധം വലുതാകാം (ഹൈപ്പർട്രോഫി) കൂടാതെ നടത്തത്തിന്റെ ശൈലിയും ചെറുതായി മാറിയേക്കാം (വിചിത്രമായ നടത്തം) .

ഈ രോഗം വേദനാജനകമാണോ?

അതെ, (റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ്) പേശി വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകും. പ്രത്യേകിച്ച് പേശി തുടർച്ചയായി ചുരുങ്ങുമ്പോൾ, കുറച്ചുനേരം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന വേദന കൂടുതൽ തീവ്രമായിരിക്കും. കൂടാതെ, പേശി ഉരുളുമ്പോൾ (മസ്തിഷ്കം) വേദന ഉണ്ടാകുന്നു. നിങ്ങളുടെ കാലിലെ ഒരു പേശി നിരന്തരം ഇറുകിയതാണെങ്കിൽ അത് എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന CAV3 എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പലപ്പോഴും റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ഉണ്ടാകുന്നത്. CAV3 ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തോട് കാവിയോലിൻ-3 എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്നു. പേശി കോശങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള സ്തരത്തിലാണ് ഈ പ്രോട്ടീൻ കാണപ്പെടുന്നത്. പേശികളെ ചുരുങ്ങാനും നീട്ടാനും സഹായിക്കുന്ന കാൽസ്യം അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ ഈ പ്രോട്ടീൻ സഹായിക്കുമെന്നും ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

ആർഎംഡി ഉള്ളവരിൽ, സിഎവി3 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാവിയോലിൻ-3 എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉൽപാദനത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ കുറവ് പേശി കോശങ്ങളിലെ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് മോശമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കാരണമാകുമെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ഒരു ചെറിയ തള്ളലിനോ വലിക്കലിനോ പ്രതികരണമായി പേശികൾ അസാധാരണമായി ചുരുങ്ങുന്നു.

ഈ (CAV3) ജീനിൽ നിരവധി തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മാംസ ഗ്രന്ഥികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളെ (കാവിയോലിനോപതിസ്) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. (RMD) കൂടാതെ, ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന മറ്റ് നിരവധി രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ലിംബ്-ഗർഡിൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി) (മുമ്പ് LGMD1C എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്നു)
• (ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി) (ഇതൊരു ഹൃദ്രോഗമാണ്)
• (ഐസൊലേറ്റഡ് ഹൈപ്പർകെമിയ) (രക്തത്തിലെ ക്രിയേറ്റിൻ കൈനാസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് കൂടുതലുള്ള ഒരു അവസ്ഥ)
• (CAV3-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഡിസ്റ്റൽ മയോപ്പതി) (കൈകാലുകളിലെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗം)

ഇത്തരം അവസ്ഥകളിൽ, ചിലപ്പോൾ ആർഎംഡിയിലെ ചുളിവുകൾ പോലുള്ള പേശി സങ്കോചങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

കൂടാതെ, മയസ്തീനിയ ഗ്രാവിസ് എന്ന ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗത്തോടൊപ്പം ഉണ്ടാകുന്ന റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസിന്റെ ഒരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രൂപവും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അത്തരം ആളുകൾക്ക് CAV3 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല. അതായത് അവരുടെ സ്വന്തം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം പേശി നാരുകളെ ആക്രമിക്കുന്നു.

ഇത് (റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ്) നമുക്ക് എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും?

മിക്ക കേസുകളിലും, റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ മാറ്റം വരുത്തിയ CAV3 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം വരാം എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജീൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും ഇത് സംഭവിക്കാം.

അപൂർവ്വം ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആർഎംഡി ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും മാറ്റം വരുത്തിയ CAV3 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട് എന്നാണ്.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് രൂപത്തിൽ റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ഉള്ളവർക്ക്, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്‍റ് രൂപത്തിൽ ഉള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അല്പം കൂടുതൽ കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ, പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലവും ആർ‌എം‌ഡി സംഭവിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം ഈ ജനിതക വൈകല്യം ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ ആദ്യമായി ഉണ്ടാകാം, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതെ തന്നെ.

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കും?

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഈ പരിശോധനകളും നടപടിക്രമങ്ങളും ഉപയോഗിക്കുന്നു, എന്നാൽ എല്ലാവരും ഇവയെല്ലാം ചെയ്യേണ്ടതില്ല.

• മെഡിക്കൽ ചരിത്രം: നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ആർ‌എം‌ഡിയോ മറ്റ് കാവിയോലിനോപ്പതികളോ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നും ഡോക്ടർ ചോദിക്കും.
• ശാരീരിക, നാഡീസംബന്ധമായ പരിശോധനകൾ: ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ പേശികളുടെയും നാഡികളുടെയും പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കും.
• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് രക്തപരിശോധന: പേശി കലകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ എൻസൈം (ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ്) രക്തത്തിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG): പേശി നാരുകളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നു.
• മസിൽ ബയോപ്സി: പേശികളുടെ ഒരു ചെറിയ കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ആന്റിബോഡി പരിശോധനകൾ: (ആർഎംഡി) ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ ആണോ എന്ന് അറിയുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.
• ജനിതക പരിശോധന: (CAV3) ജീനിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗമാണിത്.

ഈ പരിശോധനകൾ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങളെ തള്ളിക്കളയാനും റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് സ്ഥിരീകരിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയ പ്രക്രിയയിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ പോലുള്ള ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ജനിതകമാണോ അതോ സ്വയം രോഗപ്രതിരോധമാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ.

ജനിതക ചികിത്സ:

ഇതിൽ പ്രധാനമായും ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന് റഫർ ചെയ്യുന്നതും ഉൾപ്പെടുന്നു. വൃഷണങ്ങളുടെ ചുരുളലോ ചുരുങ്ങലോ വളരെ ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ചില മരുന്നുകൾ സഹായിച്ചേക്കാം. അത്തരം മരുന്നുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• (ഡാന്റോലീൻ): ഇത് ഒരു പേശി വിശ്രമ മരുന്നാണ്.
• (കാൽസ്യം ചാനൽ എതിരാളികൾ):കാൽസ്യം ചാനലുകളെ തടയുന്ന മരുന്നുകളാണിവ.
• ബെൻസോഡിയാസെപൈൻസ്: ഇവ പേശികളെ വിശ്രമിക്കുകയും ഉത്കണ്ഠ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ ചികിത്സ:

ഇത് രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറയ്ക്കുന്ന തെറാപ്പിയിലൂടെ ചികിത്സിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് തൈമോമ (തൈമസ് ഗ്രന്ഥിയിലെ ഒരു ട്യൂമർ) ഉണ്ടെങ്കിൽ, തൈമസ് ഗ്രന്ഥി നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ (തൈമെക്ടമി) നടത്താം.

ഇത് (റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ്) വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ നമുക്ക് കഴിയുമോ?

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് പലപ്പോഴും ജനിതകമായി വരുന്നതിനാൽ, അത് തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇത് നമുക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ആർ‌എം‌ഡിയോ മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, വ്യക്തമായ ധാരണ ലഭിക്കുന്നതിന് ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

• നിങ്ങളുടെ ആർ‌എം‌ഡി ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അവ പതിവായി സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്താൽ , നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും അടുത്തിടെ റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കോ ​​മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കോ ​​ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയേക്കാം:

• എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• എനിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ രീതി ഏതാണ്?
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് എന്നിൽ നിന്ന് റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങളെ റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കണോ?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുമോ?

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് നേരിട്ട് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആർഎംഡിയും ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതിയും ഒരേ ജീനിലെ (CAV3) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അതിനാൽ രണ്ട് രോഗങ്ങൾക്കും ഇടയിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ട്. വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, CAV3 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹൃദയപേശികളെയും ശരീരത്തിലെ മറ്റ് പേശി കലകളെയും ബാധിക്കും. എന്നാൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

(റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ്) മാരകമാണോ?

റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് തന്നെ മാരകമല്ല. അതായത്, ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചുളിവുകൾ പോലുള്ള പേശി സങ്കോചങ്ങൾ പോലുള്ള (RMD) ലക്ഷണങ്ങൾ മുകളിൽ പറഞ്ഞ (CAV3) ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെ (കാവിയോലിനോപതികൾ) ലക്ഷണമാകാം.

കാവിയോലിനോപതികളിൽ, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്‍റ് ലിംബ്-ഗർഡിൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി എന്നിവയുടെ ഗുരുതരമായ കേസുകൾ ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ, പ്രത്യേകിച്ച് അപൂർവമായ ഒന്ന്, ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ് നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചുകൊടുക്കാനും, അത് നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് പറയാനും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം അവിടെ ഉണ്ടാകും.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, ഇപ്പോൾ നമ്മൾ എന്താണ് സംസാരിച്ചതെന്ന് (റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ്) നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലായി. ചുരുക്കത്തിൽ:

• പേശികൾ വലിഞ്ഞുമുറുകൽ, ചുളിവുകൾ വീഴൽ, കാഠിന്യം, ചുരുളൽ എന്നിവയാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ പേശി രോഗമാണ് റിപ്ലിംഗ് മസിൽ ഡിസീസ്.
• മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ (CAV3 ജീൻ) സംഭവിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ കാരണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.
• ഇതൊരു മാരകമായ രോഗമല്ല , എന്നാൽ ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് ചില കാവിയോലിനോപ്പതികൾ ഗുരുതരമായേക്കാം.
• ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, വൈദ്യോപദേശം തേടുക . ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സയും ഉപദേശവും സ്വീകരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.
• ഇതുപോലുള്ള സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാകും.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, ദയവായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. ഭയപ്പെടേണ്ട, എല്ലാത്തിനും പരിഹാരങ്ങളുണ്ട്.

` റിപ്ലിംഗ് പേശി രോഗം, പേശി വളച്ചൊടിക്കൽ, പേശി സങ്കോചം, CAV3 ജീൻ, പേശി വേദന, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗങ്ങൾ