നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച അൽപ്പം മന്ദഗതിയിലാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അതോ കുഞ്ഞിന് ജനനസമയത്ത് ഭാരക്കുറവുണ്ടെന്നോ വ്യത്യസ്തമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുണ്ടെന്നോ ഡോക്ടർമാർ പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളായ നമ്മെ വളരെയധികം ആശങ്കാകുലരാക്കും. ഇന്ന്, നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം.

ആർക്കൊക്കെ ഈ അവസ്ഥ വരാം? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഏതൊരു കുട്ടിയെയും ബാധിക്കാം. ഇത് ആൺകുട്ടികളെയും പെൺകുട്ടികളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് . സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഇത് ഏകദേശം 15,000 ൽ ഒന്ന് മുതൽ 100,000 ൽ ഒന്ന് വരെ ജനനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. കൃത്യമായ സംഖ്യ നൽകാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് വികസന വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമായിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ അവ രോഗനിർണയം ചെയ്യപ്പെടാതെ പോകുന്നു.

1953-ൽ ഡോ. ഹെൻറി സിൽവർ ആണ് ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത്. പിന്നീട് 1954-ൽ ഡോ. അലക്സാണ്ടർ റസ്സൽ നിരവധി സവിശേഷതകൾ കൂടി കണ്ടെത്തി. തുടക്കത്തിൽ, ഏകദേശം 20 വർഷത്തോളം, ഈ രണ്ടുപേരും രണ്ട് വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയതായി ഗവേഷകർ കരുതി. ഒരേ രോഗത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത വശങ്ങൾ അവർ കണ്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് പിന്നീട് മനസ്സിലായി. അതുകൊണ്ടാണ് ഇപ്പോൾ ഇതിനെ റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് യൂറോപ്പിൽ, ഇതിനെ സിൽവർ-റസ്സൽ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. ഓരോ കുട്ടിയിലും ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം . മാത്രമല്ല അവ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

വളർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ

ഈ കുട്ടികളുടെ വളർച്ചയിൽ നിരീക്ഷിക്കേണ്ട നിരവധി പ്രത്യേക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• ഗർഭാശയ വളർച്ചാ നിയന്ത്രണം (IUGR): ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ കുഞ്ഞ് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വളരുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം : ജനനസമയത്ത് സാധാരണയേക്കാൾ കുറഞ്ഞ ഭാരം.
• ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള വളർച്ചാ പരാജയം, ശരീരഭാരം കുറയൽ : ഇത് പല അമ്മമാർക്കും ഒരു പ്രശ്നമാണ്.
• ഉയരക്കുറവ് : സമപ്രായക്കാരായ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം കുറവായിരിക്കുക.

തലയോട്ടിയും മുഖ സവിശേഷതകളും

ഈ കുട്ടികളുടെ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയിലും തലയുടെ വലിപ്പത്തിലും ചില പ്രത്യേകതകൾ കാണാം:

• ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ (ഉയരവും ഭാരവും കണക്കിലെടുത്ത്) വലിയ തലയുള്ളത് .
• തലയിലെ മൃദുവായ പൊട്ട് അഥവാ ഫോണ്ടനെൽ അടയാൻ സമയമെടുക്കും.
• ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള മുഖം ഉള്ളത്.
• മുന്നോട്ട് തള്ളിനിൽക്കുന്ന ഒരു നെറ്റി .
• ഒരു ഇടുങ്ങിയ താടി .
• ചെറിയ താടിയെല്ല് `(മൈക്രോഗ്നാഥിയ)`.
• വായയുടെ കോണുകൾ താഴേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു .

ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ

പല്ലുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം:

• ചില പല്ലുകളുടെ നഷ്ടം (ഹൈപ്പോഡോണ്ടിയ).
• അസാധാരണമാംവിധം ചെറിയ പല്ലുകൾ (മൈക്രോഡോണ്ടിയ).
• പല്ലുകളുടെ തിരക്ക് .
• ചിലപ്പോൾ അണ്ണാക്കിൽ പിളർപ്പ് പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.

മറ്റ് ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ

മറ്റ് നിരവധി ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, അവ:

• ഇരുവശത്തുമുള്ള കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും നീളത്തിലുള്ള വ്യത്യാസം (ഹെമിഹൈപ്പർട്രോഫി).
• ചെറുവിരൽ അകത്തേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കുന്നു (ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി).
• സ്കോളിയോസിസ് .

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ശാരീരിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.

ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലും കുടിക്കുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട്

• വിശപ്പ് : കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാനുള്ള താൽപര്യം നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.
• ക്രോണിക് ആസിഡ് റിഫ്ലക്സ് (GERD - ഗ്യാസ്ട്രോ ഈസോഫേഷ്യൽ റിഫ്ലക്സ് രോഗം): അതായത് ആമാശയത്തിലെ ആസിഡ് തൊണ്ടയിലേക്ക് മുകളിലേക്ക് ഒഴുകുന്നു.
• അന്നനാളം : ഈ അവസ്ഥ (GERD) അന്നനാളത്തിന് വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ.

• വികസന കാലതാമസം : ഇതിനർത്ഥം ഉരുളുക, ഇരിക്കുക, നടക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ വൈകുന്നു എന്നാണ്.
• സംസാര കാലതാമസം .
• പഠന വ്യത്യാസങ്ങൾ : സ്കൂൾ പഠനത്തിൽ ചില ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ

• വളർച്ചാ കാലതാമസം .
• നടക്കാനോ സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താനോ ബുദ്ധിമുട്ട് .
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ).
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ .
• പ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥയിലും മൂത്രാശയ സംവിധാനത്തിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ .

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം മുതിർന്നവരെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മുതിർന്നവർ സാധാരണയായി ഉയരം കുറഞ്ഞവരായിരിക്കും . പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണയായി ഏകദേശം 4 അടി 11 ഇഞ്ച് ഉയരവും സ്ത്രീകൾക്ക് ഏകദേശം 4 അടി 7 ഇഞ്ച് ഉയരവും ഉണ്ടാകും.

കൂടാതെ, ഈ ആളുകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ പുതിയ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മെറ്റബോളിക് സിൻഡ്രോം .
• പേശികളുടെ അളവ് കുറഞ്ഞു .
• അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രത കുറഞ്ഞു .
• ലൈംഗികാഭിലാഷം കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം).
• വൃഷണ കാൻസർ .
• മയോക്ലോണസ് ഡിസ്റ്റോണിയ : പെട്ടെന്നുള്ള, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്.

എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ശരീരവളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ചില ജീനുകളിലെ അസാധാരണതകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഏകദേശം 60% ആളുകളും 7 അല്ലെങ്കിൽ 11 ക്രോമസോമുകളിലെ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണെന്ന് നിലവിൽ അറിയപ്പെടുന്നു.

പക്ഷേ, അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ക്ലിനിക്കലായി ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയവരിൽ ഏകദേശം 40% പേർക്കും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ജനിതക കാരണവുമില്ല. ക്രോമസോമുകൾ 7 ഉം 11 ഉം ഒഴികെയുള്ള ക്രോമസോമുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗത്തിൽ മറ്റ് എന്തൊക്കെ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന് ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും അന്വേഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

രോഗനിർണയം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്താൻ പ്രയാസമായിരിക്കും . നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും കാഠിന്യവും ഓരോ കുട്ടിയിലും വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം സമഗ്രമായ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും . തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയും അദ്ദേഹം ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഏകദേശം 60% കേസുകളിലും ഈ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എത്രയും വേഗം ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ഫലം ലഭിക്കുന്ന സമയമാണിത്. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ചികിത്സിക്കും. ഈ സംഘത്തിൽ ഇവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ .
• ഒരു വികസന ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ .
• ഒരു അസ്ഥിരോഗ വിദഗ്ദ്ധൻ .
• എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളിലും ഹോർമോണുകളിലും വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഒരു ഡോക്ടറാണ് എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ (ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ്).
• പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ .
• ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് .
• ഒരു ദന്തരോഗ വിദഗ്ദ്ധൻ .
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ് .
• ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ .
• ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവും ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനും .

കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്:

വളർച്ചയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ

ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ രണ്ട് വർഷങ്ങളിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചികിത്സ പോഷകാഹാര പിന്തുണയാണ് . കുട്ടിക്ക് ശരിയായ അളവിൽ കലോറി ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ഉറപ്പാക്കും. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഈ ആവശ്യത്തിനായി ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ഉപയോഗിക്കാം:

• നാസോഗാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് : ഇതിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ മൂക്ക്, അന്നനാളം, ആമാശയം എന്നിവയിലൂടെ ഒരു നേർത്ത ട്യൂബ് കടത്തിവിടുന്നു.
• ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി ട്യൂബ് : ഇതിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ആമാശയ ഭിത്തിയിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവുണ്ടാക്കി, ഒരു ട്യൂബ് നേരിട്ട് വയറ്റിലേക്ക് തിരുകുന്നു.

വളർച്ച ഹോർമോൺ തെറാപ്പി (ജിഎച്ച് തെറാപ്പി):

ഈ ചികിത്സയിലൂടെ:

• കുട്ടിയുടെ ശരീരഘടന, മോട്ടോർ വികസനം, വിശപ്പ് എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു .
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയാനുള്ള സാധ്യത (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) കുറയ്ക്കുന്നു .
• വളർച്ച വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു .

ഭക്ഷണ, പാനീയ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ

ആസിഡ് റിഫ്ലക്സ് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കാം:

• ഇടയ്ക്കിടെ, ചെറിയ അളവിൽ ഭക്ഷണം നൽകുക.
• മുലയൂട്ടുന്ന സമയത്ത് കുഞ്ഞിനെ നിവർന്നു നിർത്തുക .
• മരുന്നുകൾ: ആസിഡ് ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുന്ന H2 ബ്ലോക്കറുകൾ , അന്നനാളത്തിലെ അൾസർ സുഖപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടോൺ പമ്പ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ പോലുള്ള കൂടുതൽ ശക്തമായ മരുന്നുകൾ.
• ഫണ്ടോപ്ലിക്കേഷൻ : കുഞ്ഞിന്റെ അന്നനാളത്തിനും ആമാശയത്തിനും ഇടയിലുള്ള വാൽവ് (സ്ഫിൻക്റ്റർ) ശക്തിപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയാണിത്.

രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ)

ഇത് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കാം:

• പതിവായി ഭക്ഷണം നൽകുക.
• ഭക്ഷണ സപ്ലിമെന്റുകൾ .
• സങ്കീർണ്ണമായ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ.

ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പല്ലുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ബ്രേസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഓറൽ സർജറി പോലുള്ള വിവിധ ദന്ത ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

മറ്റ് സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള ചികിത്സ

ചിലപ്പോൾ പ്രത്യേക ബ്രേസുകളോ ഷൂകളോ നടത്തവും സന്തുലനവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും. അവയവങ്ങളുടെ അസമമിതി ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാം?

മരുന്നുകൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി ചികിത്സാ രീതികൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സൈക്കോസോഷ്യൽ തെറാപ്പി : സൈക്കോസോഷ്യൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ (സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ) മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ നൽകുന്നു. കുട്ടിയുടെ ആത്മാഭിമാനം, സമപ്രായക്കാരുമായുള്ള ബന്ധങ്ങൾ, സാമൂഹിക ഇടപെടലുകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ അവർ സഹായിക്കുന്നു.
• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് : ജനിതക കൗൺസിലർമാർക്ക് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ആവശ്യമായ ഉപദേശം നൽകാനും കഴിയും.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി : ശാരീരിക വ്യായാമങ്ങളിലൂടെ കുട്ടിയുടെ പേശികളെയും ടെൻഡോണുകളെയും വലിച്ചുനീട്ടാനും ശക്തിപ്പെടുത്താനും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ സഹായിക്കുന്നു.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി : മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, വിഷ്വൽ പെർസെപ്ഷൻ, കോഗ്നിറ്റീവ് യുക്തി, സെൻസറി പ്രോസസ്സിംഗ് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ സഹായിക്കുന്നു.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി : സംസാരം, ഭാഷ, ആശയവിനിമയം, ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, വിഴുങ്ങൽ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ സഹായിക്കുന്നു.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക മാറ്റത്തിന്റെ ഫലമാണ്.. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഒരു ആജീവനാന്ത രോഗാവസ്ഥയാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് ജീവന് ഭീഷണിയായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഇല്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ശുഭാപ്തിവിശ്വാസം പുലർത്താം . പക്ഷേ അത് രോഗനിർണയത്തെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഉടനടി വൈദ്യസഹായവും തുടർനടപടികളും ആവശ്യമാണ്. നേരത്തെയും വിജയകരമായും ചികിത്സിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും .

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോമും സിൽവർ സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

രണ്ടും ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. എന്നിരുന്നാലും, BSCL2 ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. പേശികളുടെ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി), കൈകാലുകളുടെ പക്ഷാഘാതം (പാരാപ്ലീജിയ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് സിൽവർ സിൻഡ്രോം. സിൽവർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. ആളുകൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളായേക്കാം, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി സജീവമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കേൾക്കുന്നത് തന്നെ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യം, ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ ഭാവി സാധാരണയായി നല്ലതായിരിക്കും എന്നതാണ്. നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിച്ചാൽ, റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ജീവന് ഭീഷണിയല്ല. സാധാരണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കുന്നതിന് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘം അവരോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും.

അപ്പോൾ, ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (Take-Home സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ മനസ്സിലായി എന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇതുപോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ വിഷമിക്കുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ നേടുക, ആവശ്യമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുക എന്നതാണ്.

• റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ജനനത്തിന് മുമ്പും ശേഷവും.
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ചോ രൂപഭാവത്തെക്കുറിച്ചോ എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും നല്ലത് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും ആണ്. ഇതിന് വിവിധ വിദഗ്ധരുടെ സഹായം ആവശ്യമാണ്.
• ഈ അവസ്ഥ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുമെങ്കിലും, ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയല്ല. ശരിയായ പരിചരണത്തിലൂടെ, കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ, കൗൺസിലർമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ തുടങ്ങി നിരവധി ആളുകളുണ്ട്.

അവസാനമായി, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏതൊരു ആശങ്കയെയും കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ശരിയായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നമുക്ക് ഏത് വെല്ലുവിളിയെയും മറികടക്കാൻ കഴിയും.

റസ്സൽ -സിൽവർ സിൻഡ്രോം, റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ വളർച്ച, ജനനസമയത്തെ ഭാരം കുറവ്, ഉയരക്കുറവ്, വികസന കാലതാമസം