നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

ഇന്ന് നമ്മൾ ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, അതായത് എല്ലാവരും ഇത് കാണുന്നില്ല. ഇതിനെ ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങൾ ഈ പേര് പോലും കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. എന്നാൽ അത്തരം അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം അപ്പോൾ നമുക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയാനും ആവശ്യമായ വൈദ്യോപദേശം നേടാനും കഴിയും.

എന്താണ് ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (എസ്ജിഎസ്) നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും ഒരു കുട്ടിക്ക് അസാധാരണമായ ചില മുഖ സവിശേഷതകൾ, തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ അകാല സംയോജനം (ഇതിനെ "ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു), വിവിധ അസ്ഥികൂട മാറ്റങ്ങൾ, തലച്ചോറിലെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെയും പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിലെ കാലതാമസം), ചിലപ്പോൾ ചില ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് മറ്റ് രണ്ട് പേരുകൾ കൂടി ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്, ``മാർഫനോയിഡ്-ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് സിൻഡ്രോം'' എന്നും ``ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് സിൻഡ്രോം'' എന്നും. പേരുകൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം.

SGS എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇതുവരെ, മെഡിക്കൽ രേഖകളിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ 50-ൽ താഴെ കേസുകൾ മാത്രമേ പരാമർശിച്ചിട്ടുള്ളൂ. അതായത് ലോകത്ത് ഈ രോഗമുള്ളവർ ചുരുക്കം ചിലരേയുള്ളൂ.

മറ്റൊരു കാര്യം, SGS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ലോയിസ്-ഡയറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നീ രണ്ട് ജനിതക അവസ്ഥകളുമായി ഏറെക്കുറെ സാമ്യമുള്ളതാണ്, അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. അതിനാൽ, എത്ര പേർക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ലോയിസ്-ഡയറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഈ മൂന്ന് അവസ്ഥകളുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമായി കാണപ്പെടാമെങ്കിലും, വ്യത്യസ്ത ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ചും, SGS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ലോയിസ്-ഡയറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അവർക്ക് ഹൃദ്രോഗ സാധ്യത കുറവാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഇവയെല്ലാം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (എസ്ജിഎസ്) കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മിക്ക കേസുകളിലും, SGS ന്റെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `(SKI)` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഈ SKI ജീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ വളർച്ച, വിഭജനം, ചലനം, പക്വത, മരണം തുടങ്ങിയ നിരവധി പ്രധാന പ്രക്രിയകൾക്ക് സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഒന്ന് ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, ഈ SKI പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ കലകളിൽ ഉള്ളതിനാൽ, ഈ ജീനിൽ മാറ്റം വന്നാൽ, അത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് SGS-ൽ നമുക്ക് വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, ചില SGS രോഗികൾക്ക് SKI ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല, അതിനാൽ അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ മറ്റ് സാധ്യമായ കാരണങ്ങൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും അന്വേഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

ഇത് തലമുറകളായി വരുന്ന ഒന്നാണോ?

മിക്ക കേസുകളിലും, ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല.ഈ ജനിതകമാറ്റം സാധാരണയായി ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, ഗർഭധാരണത്തിനുശേഷം, ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാൻ കഴിയൂ. ഇത് പകരുകയാണെങ്കിൽ, അത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും, കുട്ടിക്ക് ഇപ്പോഴും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (SGS) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

SGS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം.

തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ അകാല സംയോജനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (`(ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്)`):

ഗർഭപാത്രത്തിലോ ജനനസമയത്തോ കുഞ്ഞിന്റെ തലയിലെ അസ്ഥികൾ അകാലത്തിൽ കൂടിച്ചേർന്നാൽ, "ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്" എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം, അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• നീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയതുമായ തല.
• കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള അകലം വർദ്ധിക്കുക, കണ്ണുകൾ മുന്നോട്ട് തള്ളിനിൽക്കുകയോ താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞിരിക്കുകയോ ചെയ്യുക.
• ഉയർന്നതും ഇടുങ്ങിയതുമായ അണ്ണാക്ക് (വായയുടെ മുകൾഭാഗം).
• ഉയർന്നതും പ്രകടവുമായ നെറ്റി.
• അടിയിലുള്ള ഒരു ചെറിയ കൊളുത്ത്.
• ചെവികൾ സാധാരണയേക്കാൾ താഴ്ന്ന്, ചിലപ്പോൾ പിന്നിലേക്ക് തിരിച്ചിരിക്കും.

മറ്റ് അസ്ഥികൂട അസാധാരണതകൾ:

ഇതിനുപുറമെ, അസ്ഥികൂടത്തിലെ മറ്റ് മാറ്റങ്ങളും കാണാൻ കഴിയും, ഉദാഹരണത്തിന്:

• സന്ധികളുടെ അമിത ചലനശേഷി.
• ക്ലബ്ഫൂട്ട്.
• നെഞ്ച് മുന്നോട്ട് നീണ്ടുകിടക്കുകയോ ഉള്ളിലേക്ക് ആഴ്ന്നിറങ്ങുകയോ ചെയ്യുന്നു (പെക്റ്റസ് എക്‌സ്‌കവാറ്റം/കാരിനാറ്റം).
• സ്കോളിയോസിസ്.
• സ്ഥിരമായി വളഞ്ഞ വിരലുകൾ (`(കാംപ്റ്റോഡാക്റ്റിലി)`).
• സാധാരണ കൈകളെയും കാലുകളെയും അപേക്ഷിച്ച് നീളം കൂടുതലാണ്.
• നീണ്ട, നേർത്ത വിരലുകൾ (`(അരാക്നോഡാക്റ്റൈലി)`). ചിലർ പറയുന്നത് അവ ചിലന്തിയുടെ കാലുകൾ പോലെയാണെന്നാണ്.

മറ്റ് ചില ആളുകൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം:

• തലച്ചോറിലെ അമിത ദ്രാവകം (ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്) പോലുള്ള തലച്ചോറിലെ അസാധാരണതകൾ.
• വികസന കാലതാമസങ്ങളും നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളും.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് മലബന്ധം അല്ലെങ്കിൽ ആമാശയം കാലതാമസം വരുത്തൽ (ഗ്യാസ്ട്രോപാരെസിസ്).
• വയറിലെ അല്ലെങ്കിൽ പെൽവിക് ഹെർണിയകൾ (`(ഹെർണിയകൾ)`).
• ചർമ്മം അതിലൂടെ കാണുന്നതുപോലെ നേർത്തുപോകൽ, എളുപ്പത്തിൽ ചതവ്.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• പേശി ബലഹീനത (`(ഹൈപ്പോട്ടോണിയ)`). ശരീരം നിർജീവമായി തോന്നുന്ന അവസ്ഥയെയാണ് ഇതിനർത്ഥം.

ഹൃദയാഘാതത്തിന്റെ അപൂർവ ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഇത് എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ ചില ആളുകൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ഹൃദയ സംബന്ധമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• അയോർട്ടിക് അന്യൂറിസം (അയോർട്ടയുടെ ഭിത്തി ദുർബലമാകൽ).
• അയോർട്ടിക് വാൽവ് ശരിയായി അടയാത്തതിനാൽ രക്തം പിന്നിലേക്ക് ഒഴുകുന്നു (അയോർട്ടിക് റീഗർജിറ്റേഷൻ).
• അയോർട്ടയുടെ വേരിന്റെ വലുതാക്കൽ (`(അയോർട്ടിക് റൂട്ട് ഡൈലേഷൻ)`).
• ഹൃദയ വാൽവിൽ നിന്ന് രക്തം ചോർന്നൊലിക്കുന്നു (`(മിട്രൽ വാൽവ് റീഗർജിറ്റേഷൻ)`).
• മിട്രൽ വാൽവ് പ്രോലാപ്സ് (ഹൃദയത്തിന്റെ മിട്രൽ വാൽവിന്റെ തെറ്റായ പ്രവർത്തനം).

പ്രധാന കാര്യം, എല്ലാ SGS രോഗികൾക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ്. ചില ആളുകൾക്ക് അവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, കൂടാതെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

SGS രോഗനിർണയം അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. ഞാൻ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇതൊരു അപൂർവ അവസ്ഥയായതിനാലും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ലോയിസ്-ഡയറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയുമായി ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കാമെന്നതിനാലും, രോഗനിർണയം ചിലപ്പോൾ വൈകിയേക്കാം.

രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും അടയാളങ്ങളെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡോക്ടർ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക രൂപം, വളർച്ച, മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിനർത്ഥം. ചിലപ്പോൾ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ SKI ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാത്ത ആളുകൾക്കും SGS ഉണ്ടാകാമെന്നതിനാൽ, രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് പ്രത്യേക പരിശോധനകളൊന്നും നിലവിൽ ഇല്ല.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിലവിൽ പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും രോഗിയെ കഴിയുന്നത്ര നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• കാലിലോ പുറകിലോ ഉള്ള സപ്പോർട്ടുകൾ (`(ബ്രേസുകൾ)`) ധരിച്ച് നടത്തം എളുപ്പമാക്കുന്നു.
• ശരിയായ പോഷകാഹാരം ഉറപ്പാക്കാൻ ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ഉപയോഗിക്കുക.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ നൽകൽ.
• തലയോട്ടി, നട്ടെല്ല് അല്ലെങ്കിൽ നെഞ്ച് എന്നിവിടങ്ങളിലെ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥികൂട പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• ശ്വാസനാളം അടഞ്ഞുപോയാൽ, കഴുത്തിന്റെ മുൻഭാഗത്ത് ഒരു ശസ്ത്രക്രിയാ ഓപ്പണിംഗ് (ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി) നടത്താം.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വർഷത്തിലൊരിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് വർഷത്തിലൊരിക്കൽ ഈ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം, കാരണം നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ അവ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും:

• അസ്ഥി സാന്ദ്രത പരിശോധന.
• ഹൃദയമിടിപ്പ് നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം പരിശോധന.
• രക്തക്കുഴലുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ആൻജിയോഗ്രാഫി (എംആർഎ) അല്ലെങ്കിൽ കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി ആൻജിയോഗ്രാഫി (സിടിഎ) പരിശോധനകൾ.
• അസ്ഥികൂടത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക (എക്സ്-റേ).

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളെ ചികിത്സിക്കാൻ ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ ടീമിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്
• ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ സർജൻ (തല, മുഖ അസ്ഥി ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധൻ)
• ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ
• തലച്ചോറിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധൻ (ന്യൂറോസർജൻ))
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് - ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്ന ഒരാൾ.
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ - കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് (ഉദാ. മയോപിയ).
• ഓറൽ സർജൻ - പല്ലുകൾ, താടിയെല്ലുകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻ (അസ്ഥി, സന്ധി, നട്ടെല്ല് സർജൻ)
• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് - ചലനവും ശാരീരിക പ്രവർത്തനവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന വ്യക്തി.
• മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ
• റേഡിയോളജിസ്റ്റ് (`(റേഡിയോളജിസ്റ്റ്)`) - മെഡിക്കൽ ഇമേജിംഗിനായി.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ് (`(സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ്)`) - സംസാര വൈകല്യങ്ങൾക്ക്.

ഇവരുടെയെല്ലാം സഹായത്തോടെയാണ് നമുക്ക് രോഗിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സയും പരിചരണവും നൽകാൻ കഴിയുന്നത്.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (എസ്ജിഎസ്) തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. കാരണം ഇത് പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, എസ്‌കെ‌ഐ ജീനിന് പുറമെ മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ് ഇതിന് കാരണമാകുന്നതെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ ഉറപ്പില്ല.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

SGS ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം (പ്രവചനം) അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം കാര്യമായി ബാധിച്ചേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, തലച്ചോറ്, ഹൃദയം അല്ലെങ്കിൽ ദഹനവ്യവസ്ഥയെ സാരമായി ബാധിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം കുറഞ്ഞേക്കാം.

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) സംബന്ധിച്ച് ഞാൻ എന്റെ ഡോക്ടറോട് മറ്റെന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. അത്തരം സമയങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• ഈ ജനിതകമാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണോ, അതോ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിച്ചതാണോ?
• കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഏതൊക്കെ വ്യവസ്ഥകളെയാണ് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നത്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്?
• അടിയന്തര വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയിൽ കാലതാമസമോ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടാകുമോ?
• ഈ അവസ്ഥ എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുമോ?
• എങ്ങനെയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് നമ്മൾ കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ കാണണം?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികൾ, ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകൾ, തലച്ചോറ് എന്നിവ പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?
• ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കാൻ നമ്മെ സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗോ പരിശോധനയോ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതും എത്രയും വേഗം വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിനായി ദയവായി ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കുക.

അവസാനമായി, ഇത് ഓർമ്മിക്കുക (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം (SGS) എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ മുഖം, അസ്ഥികൂടം, തലച്ചോറ്, ഒരുപക്ഷേ ഹൃദയം എന്നിവയിൽ പോലും മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കാം.

രോഗത്തിന് പ്രതിവിധിയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്. ഒരു കൂട്ടം വിദഗ്ധരുടെ പിന്തുണയോടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര നന്നായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കും. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ അവസ്ഥകൾ നേരിടുന്ന കുടുംബങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും വിഭവങ്ങളും ലഭ്യമാണ്.

` ഷ്പ്രിന്റ്സെൻ-ഗോൾഡ്ബർഗ് സിൻഡ്രോം, എസ്‌ജി‌എസ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്, എസ്‌കെ‌ഐ ജീൻ, അസ്ഥികൂട അസാധാരണതകൾ, വികസന കാലതാമസം, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ