നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ജീനുകളെ കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ആശങ്കയുണ്ടോ? നമുക്ക് ട്രൈസോമിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

"ട്രൈസോമി" എന്ന വാക്ക് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അത് പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടാകാം. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയവും ജിജ്ഞാസയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്താണ് ട്രൈസോമി? എന്തുകൊണ്ട് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു? ഇത് കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും? നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ട്രൈസോമി എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

നമ്മുടെ ശരീരം ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഓരോ കോശത്തിനുള്ളിലും, ആ കോശത്തിന്റെ നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രം പോലെയുള്ള ഒരു സ്ഥലമുണ്ട്, അതിനെ നമ്മൾ ന്യൂക്ലിയസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ആ ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ 'ക്രോമസോമുകൾ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന വസ്തുക്കളുണ്ട്. ഇവ പുസ്തകങ്ങൾ പോലെയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാം, മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് നമ്മെ വ്യത്യസ്തരാക്കുന്ന എല്ലാ സ്വഭാവസവിശേഷതകളും (ഉയരം, നിറം, മുടിയുടെ നിറം, കണ്ണുകളുടെ നിറം എന്നിങ്ങനെ) ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ പുസ്തകങ്ങളിൽ എഴുതിയിരിക്കുന്നു. ഈ വിവരങ്ങളെയാണ് നമ്മൾ 'ഡിഎൻഎ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

സാധാരണയായി, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ഈ ക്രോമസോമുകളുടെ 23 ജോഡികൾ ഉണ്ടാകും. അതായത് ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ. ഇതിൽ പകുതി, 23, നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും, ബാക്കി പകുതി, 23, നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നുമാണ് വരുന്നത്.

ഇനി, ട്രൈസോമി എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്: ചിലപ്പോൾ, ആ ക്രോമസോം ജോഡികളിൽ ഒന്നിന് പുറമേ, ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ചേർക്കപ്പെടും. അപ്പോൾ ആകെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 46 ന് പകരം 47 ആയി മാറുന്നു. "ട്രൈ" എന്നാൽ മൂന്ന് എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, "സോമി" എന്നാൽ ഒരു ശരീരം പോലെയാണ്. അതിനാൽ, ട്രൈസോമി എന്നാൽ രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ട സ്ഥലത്ത് മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുക എന്നാണ്.

ഈ അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് പൂർണ്ണ വളർച്ചയെത്തുമ്പോൾ ജനിക്കാമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ ഇത് ഗർഭം അലസലിന് കാരണമാകും.

ട്രൈസോമിയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

അധിക ക്രോമസോം ഏത് ക്രോമസോം ജോഡിയിലാണെന്ന് അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ ട്രൈസോമി അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഓരോ ക്രോമസോം ജോഡിക്കും നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക പങ്ക് ഉള്ളതിനാൽ, അധിക ക്രോമസോം എവിടെ ചേർക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക അവസ്ഥ വ്യത്യാസപ്പെടും.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രൈസോമി അവസ്ഥകൾ ഇവയാണ്:

• ട്രൈസോമി 21 : ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം ജോഡിയിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ട്.
• ട്രൈസോമി 18 : ഇതിനെ എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• ട്രൈസോമി 13 : ഇതിനെ പടൗ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അതുപോലെ, നമ്മുടെ ജനിതക ഘടനയിലെ 23-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളാണ് നമ്മുടെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. സ്ത്രീക്ക് ഇവയെ `XX` എന്നും പുരുഷന് `XY` എന്നും വിളിക്കുന്നു. കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, ഈ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിലും അസാധാരണതകൾ സംഭവിക്കാം, ഇത് ട്രൈസോമികൾക്ക് കാരണമാകും. ഇവയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ട്രൈസോമി എക്സ് (`ട്രൈസോമി എക്സ്` അല്ലെങ്കിൽ `XXX`)
• ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (`ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം` അല്ലെങ്കിൽ `XXY`)
• ജേക്കബിന്റെ സിൻഡ്രോം (`ജേക്കബിന്റെ സിൻഡ്രോം` അല്ലെങ്കിൽ `XYY`)

ഈ ട്രൈസോമി അവസ്ഥ ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളത്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഏത് ഘട്ടത്തിലും ട്രൈസോമി ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള സ്ത്രീകൾ ഗർഭിണിയാകുമ്പോൾ അപകടസാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ട്രൈസോമിയുമായി ജനിക്കുന്ന മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കാണ് ജനിക്കുന്നത്. കാരണം, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കനുസരിച്ച്, 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള ആളുകളിലാണ് കൂടുതൽ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്നത്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം: ട്രൈസോമി അമ്മയുടെയോ അച്ഛന്റെയോ തെറ്റുമൂലം സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. ഇത് യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക മാറ്റമാണ്.

ട്രൈസോമി എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ട്രൈസോമിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ട്രൈസോമി 21, അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ മാത്രം, ഓരോ വർഷവും ഏകദേശം 6,000 കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ജനിക്കുന്നു. അതായത് ഓരോ 700 കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഒന്ന്.

ഗർഭകാലത്ത് ട്രൈസോമിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഗർഭകാലത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ സമയത്ത്, ഡോക്ടർ ട്രൈസോമിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കും. ചില ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള ജലത്തിന്റെ അളവ് (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം) വളരെ കുറവാണ്.
• കുഞ്ഞിന്റെ പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ സാധാരണ ധമനികളുടെ എണ്ണത്തിന് പകരം ഒരു ധമനിയേയുള്ളൂ.
• പ്ലാസന്റ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ്.
• കുഞ്ഞിന്റെ ചലനങ്ങൾ (ചുരുക്കൽ) കുറവാണെന്ന് തോന്നുന്നു.
• കുഞ്ഞ് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ യഥാർത്ഥ പ്രായത്തേക്കാൾ ചെറുതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• ചില ശാരീരിക അസാധാരണതകൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക്.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ട്രൈസോമിയുടെ തരം അനുസരിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞിന് അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സാധാരണയേക്കാൾ ഉയരം കുറവായിരിക്കുക (പൊക്കം കുറഞ്ഞിരിക്കുക).
• വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മുഖവും പരന്ന മുഖവും.
• കണ്ണുകളിൽ ഒരു ചരിഞ്ഞ നോട്ടം.
• പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക്.
• ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ (ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, വൃക്കകൾ പോലുള്ളവ) രൂപഭേദം അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• വികസന കാലതാമസവും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ ട്രൈസോമി സംഭവിക്കുന്നത്? വളരെ ശാസ്ത്രീയമായ ഒരു വിശദീകരണം...

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകൾ വളരെ പ്രത്യേകമായ ഒരു ക്രമത്തിലാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഈ കോശ ശ്രേണി നമ്മൾ ആരാണെന്നതിന്റെ "ബ്ലൂപ്രിന്റ്" പോലെയാണ്. പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾ (പുരുഷന്മാരിൽ ബീജം, സ്ത്രീകളിൽ മുട്ടകൾ) നിർമ്മിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, അവ ഒരു ബീജസങ്കലന കോശത്തിൽ നിന്നാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. തുടർന്ന് ഈ കോശത്തിന്റെ മയോസിസ് എന്ന പ്രക്രിയ നടക്കുന്നു. ഇവിടെയാണ് ഒരു കോശം രണ്ടുതവണ വിഭജിച്ച് നാല് കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്. ഓരോ പുതിയ കോശത്തിലും യഥാർത്ഥ കോശത്തിൽ പകുതി ഡിഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ 23 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്.

ഇതാണ് കോശവിഭജന പ്രക്രിയ (മയോസിസ്)., ചിലപ്പോൾ കോശങ്ങൾ തെറ്റായി വിഭജിക്കാം. അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു കോശത്തിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് വന്ന് ഒരു ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ ചേരുന്നു. സാധാരണയായി, ഓരോ ജോഡിയിലും രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. എന്നാൽ ഇവിടെ, മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോം രൂപപ്പെടുകയും ആ ജോഡിയിൽ ചേരുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനെയാണ് ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ബീജസങ്കലന സമയത്താണ് ട്രൈസോമി സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് ഒരു യാദൃശ്ചിക സംഭവമാണ്, ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ ചെയ്ത എന്തെങ്കിലും കാരണത്താലല്ല ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, 35 വയസ്സിനു ശേഷം ഗർഭിണിയാകുന്നവർക്ക് അപകടസാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്.

ട്രൈസോമി എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് ട്രൈസോമിയുടെ സാന്നിധ്യത്തെക്കുറിച്ച് സൂചനകൾ നൽകും. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയും കുഞ്ഞിന്റെ രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചുള്ള മറ്റൊരു ജനിതക ക്രോമസോം പരിശോധനയിലൂടെയും ഈ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

ഗർഭകാലത്ത്, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് സ്കാൻ ചെയ്യാൻ നിർദ്ദേശിക്കും. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അധിക ദ്രാവകം, ന്യൂച്ചൽ ലൂസെൻസി, കുഞ്ഞിന്റെ കൈകാലുകളുടെ നീളം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ സ്കാൻ പരിശോധിക്കും. ഇവ ഒരു ജനിതക അസാധാരണത്വത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം.

ഈ അടിസ്ഥാന പരിശോധനകൾക്ക് ശേഷം, അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ നിർദ്ദിഷ്ട പരിശോധനകളുണ്ട്:

• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (CVS): ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 മുതൽ 13 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ, ജനിതക അവസ്ഥകളും കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദവും പരിശോധിക്കുന്നതിനായി പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് സാധ്യമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു.
• പെർക്യുട്ടേനിയസ് പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്നുള്ള രക്ത സാമ്പിൾ (PUBS): കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.
• നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT): ഗർഭത്തിൻറെ 10 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം, കുഞ്ഞിന് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് വിലയിരുത്താൻ അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി അവസ്ഥകൾ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ട്രൈസോമി ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് ദീർഘകാല ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ട്രൈസോമിയുമായി ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്കുള്ള ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .
• വിദ്യാഭ്യാസ സഹായം നൽകുന്നു.
• സംസാരം, പെരുമാറ്റം, ശാരീരിക തെറാപ്പി .
• കാലക്രമേണ വികസിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ .

ട്രൈസോമിയുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ട്രൈസോമി പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകൾ തടയാൻ കഴിയില്ല. കോശവിഭജന സമയത്ത് ക്രോമസോം വൈകല്യം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും:

• 35 വയസ്സിനു മുകളിലാണെങ്കിൽ ഗർഭധാരണ സാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കൽ.
• ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധനകൾ .
• പുകയില ഉൽപന്നങ്ങളുടെയും മദ്യത്തിന്റെയും ഉപയോഗം ഒഴിവാക്കുക.
• സമീകൃതാഹാരം കഴിച്ചും പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്തും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുക.

ഈ ട്രൈസോമി എന്റെ കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?

അധിക ക്രോമസോം കുഞ്ഞിന്റെ "ബ്ലൂപ്രിന്റ്" മാറ്റുന്നതിനാൽ, അത് ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്കും ( വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ പോലുള്ളവ) ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. ട്രൈസോമി 12 ഉള്ള പല കുട്ടികൾക്കും ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയതിനുശേഷം മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ (പതിവ് ചെവി അണുബാധ, ഹൃദ്രോഗം, സ്ലീപ് അപ്നിയ പോലുള്ളവ) ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സന്തോഷകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും .

എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈസോമി 18 അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി 13 പോലുള്ള അവസ്ഥകളോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകൾ (നവജാത ശിശുക്കളുടെ കാലഘട്ടം) കടന്ന് അതിജീവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്, കാരണം അവസ്ഥയുടെ തീവ്രത (പ്രത്യേകിച്ച് അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിലെ കാലതാമസമോ അസാധാരണത്വമോ) കാരണം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം വിലയിരുത്തുകയും ഈ അവസ്ഥകളോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അതിജീവന സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ നൽകുകയും ചെയ്യും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ട്രൈസോമിയുടെ ഒരു പാർശ്വഫലമാണ് ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത . ഇത് സാധാരണയായി ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഗർഭം അലസലിന്റെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ (താഴെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക:

• അടിവയറ്റിലെ വേദന, മലബന്ധം.
• താഴ്ന്ന പുറം വേദന.
• വയറുവേദന.
• നേരിയതോ കനത്തതോ ആയ രക്തസ്രാവം.
• ജലദോഷം വരുന്നു, പനി വരുന്നു.

ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾക്ക് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ട്രൈസോമി പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എനിക്ക് എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാനാകും?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ നിങ്ങൾ എന്ത് പ്രസവപൂർവ പരിശോധനകളാണ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ട്രൈസോമി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയതിന് ശേഷം എനിക്ക് വിജയകരമായ ഗർഭധാരണം സാധ്യമാണോ?

ട്രൈസോമിയും മോണോസമിയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഇവ രണ്ടും ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്.

• ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പിന്റെ സാന്നിധ്യമാണ് ട്രൈസോമി .
• ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു പകർപ്പിന്റെ അഭാവമാണ് മോണോസമി (അതായത്, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ നഷ്ടം).

കോശവിഭജന സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായാണ് ഈ രണ്ട് ജനിതക അവസ്ഥകളും ഉണ്ടാകുന്നത്. കോശവിഭജന സമയത്ത് ഈ അസാധാരണത്വം സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയില്ല.

നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്തതിൽ നിന്ന് എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (Take-Home സന്ദേശം)

ട്രൈസോമി പോലുള്ള ജനിതക അസാധാരണത്വങ്ങൾ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ലാത്തതിനാൽ, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

ഗർഭിണിയായിരിക്കെ ട്രൈസോമി അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും ആരോഗ്യകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ധാരാളം പിന്തുണയും വിഭവങ്ങളും ലഭ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കാനും അവർ വളരുമ്പോൾ അവർക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണവും പിന്തുണയും നൽകാനും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

` ട്രൈസോമി, ക്രോമസോമുകൾ, ജീനുകൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഗർഭം, ജനിതക പരിശോധന, പടൗ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം