ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ശ്രമിക്കാം. ഭയപ്പെടേണ്ട, നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നമ്മുടെ ജീവിതത്തിൽ ചിലപ്പോൾ സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പോലും കഴിയാത്തതും അൽപ്പം വിചിത്രവുമായ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ കേൾക്കാറുണ്ട്, അല്ലേ? ശരി, പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിയേണ്ട ഒരു രോഗമാണ് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കോംപ്ലക്സ് (TSC) , അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് . ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറ്, ചർമ്മം, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ, കാൻസർ അല്ലാത്ത മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഴകൾ വികസിക്കുന്നു എന്നതാണ്. ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, നമ്മൾ എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും വ്യക്തമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കും.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറ്, ചർമ്മം, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, കണ്ണുകൾ, ശ്വാസകോശം തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അർബുദമല്ലാത്ത മുഴകൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകും. ഈ മുഴകൾ അർബുദമല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതായത്, ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് പടരുന്ന അപകടകരമായ മുഴകളല്ല അവ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ മുഴകൾ അവ എവിടെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, അവയുടെ വലുപ്പം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ചിലരെ ഈ അവസ്ഥ അത്ര ഗുരുതരമായി ബാധിക്കില്ല. അവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ചിലർക്ക് ഇത് കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുകയും വിവിധ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ രോഗം ക്രമേണ വികസിക്കുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കും. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ആജീവനാന്ത വൈദ്യോപദേശവും നിരീക്ഷണവും ആവശ്യമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . കുട്ടികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്ക് ഏകദേശം 7 മാസം പ്രായമാകുമ്പോഴേക്കും ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താനാകും. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര വ്യക്തമല്ല, വർഷങ്ങളോളം അത് കണ്ടെത്താനായില്ലെന്നും വരാം. കുട്ടിക്കാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാൽ പോലും, അവർ മുതിർന്നവരാകുമ്പോൾ പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ലിംഗഭേദമോ, വംശമോ, വംശീയ വിഭാഗമോ പരിഗണിക്കാതെ ഈ അവസ്ഥ ആരെയും ബാധിക്കാം. അതായത്, ഇതിന് സാധ്യതയുള്ള ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗവുമില്ല.

ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . അമേരിക്കയിൽ ഏകദേശം 50,000 പേർക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗമുള്ളൂ. ലോകമെമ്പാടും ഏകദേശം ഒരു ദശലക്ഷം പേരുണ്ട്. അപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) യുടെ പ്രധാന ഫലം ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് വളർന്ന് ചെറിയ മുഴകളായി (ട്യൂമറുകൾ) മാറുന്നു എന്നതാണ്. ഇത് മിക്കപ്പോഴും തലച്ചോറിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത് . കൂടാതെ, ചർമ്മത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾ വളരെ ചെറുപ്പമായിരിക്കുമ്പോൾ. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ ചർമ്മ മാറ്റങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെന്നതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണമാണ് .

അതുമാത്രമല്ല, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തെയും വൃക്കകളെയും ബാധിക്കും. ഈ അവയവങ്ങളിൽ പലതരം മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. മറ്റ് സ്ഥലങ്ങളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് വളരെ കുറവാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? അവ എങ്ങനെയാണ് പ്രകടമാകുന്നത്?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ബാധിച്ച അവയവത്തെയോ ശരീരഭാഗത്തെയോ ആശ്രയിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ലക്ഷണങ്ങളെ മൂന്ന് പ്രധാന ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിക്കാം:

• തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ
• ചർമ്മ സംബന്ധിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ
• ശരീരത്തിലെ മറ്റ് ആന്തരിക മാറ്റങ്ങൾ

ഇനി ഇവ ഓരോന്നും പ്രത്യേകം നോക്കാം.

തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) മൂലം തലച്ചോറിൽ ട്യൂമറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോർട്ടിക്കൽ ട്യൂബറുകൾ (ഹാമർട്ടോമസ്) രൂപപ്പെടുമ്പോഴാണ് തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ട്യൂമറുകൾ ക്യാൻസറല്ലെങ്കിലും, അവ തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• സുബെപെൻഡൈമൽ ജയന്റ് സെൽ ആസ്ട്രോസൈറ്റോമ (SEGA) : തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിനുള്ളിലെ ചെറിയ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ അറകളുടെ (വെൻട്രിക്കിളുകൾ) ഉപരിതലത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന മുഴകളാണിവ. ഇവ ചിലപ്പോൾ സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒഴുക്കിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും തലച്ചോറിലും ചുറ്റുപാടും ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ഈ അവസ്ഥയെ ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• കോർട്ടിക്കൽ ട്യൂബറുകൾ (ഹാമറ്റോമസ്) : ഇവ കാൻസർ ഉണ്ടാക്കാത്ത കോശങ്ങളുടെ കൂട്ടങ്ങളാണ്. തലച്ചോറിനുള്ളിൽ, അവ ഉണ്ടാകേണ്ട സ്ഥലത്തിന് അടുത്തായി, പക്ഷേ അൽപ്പം കുഴപ്പങ്ങൾ നിറഞ്ഞ രീതിയിലാണ് ഈ കോശക്കൂട്ടങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നത്. കാരണം, വളരെയധികം കോശങ്ങൾ രൂപപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാലും അവയ്ക്ക് വളരാൻ മതിയായ ഇടമില്ലാത്തതിനാലുമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

പലപ്പോഴും, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള അധിക അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും:

• അപസ്മാരം : ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു സംഭവമാണ്.
• വികസന കാലതാമസവും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും : ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് സംസാരിക്കാനും നടക്കാനും മറ്റും കാലതാമസം ഉണ്ടായേക്കാം. പഠന വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.
• തലച്ചോറിന്റെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അവസ്ഥകൾ: ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ അല്ലെങ്കിൽ ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ൽ അപസ്മാരവും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും സാധാരണമാണെങ്കിലും, രോഗമുള്ള എല്ലാവർക്കും അവ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. മാനസിക വൈകല്യങ്ങളില്ലാതെ സ്വന്തമായി അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

ചർമ്മ സംബന്ധിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) യുടെ ആദ്യ ലക്ഷണമാണ് പലപ്പോഴും ചർമ്മ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഈ രോഗമുള്ള 90% ആളുകൾക്കും ഇനി പറയുന്നവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ പറയുന്നു:

• ചാരനിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ : ഇവ ചർമ്മത്തിലെ മെലാനിൻ ആണ്.ചർമ്മത്തിന് നിറം നൽകുന്ന പിഗ്മെന്റ് (വർണ്ണവസ്തു) കുറവുള്ള ഭാഗങ്ങൾ. ഈ പാടുകൾ ചാരനിറത്തിലുള്ള ഇലകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഇളം ചർമ്മമുള്ളവരിൽ ഇവ കാണാൻ പ്രയാസമാണ്. ഒരു പ്രത്യേക തരം അൾട്രാവയലറ്റ് (UV) പ്രകാശത്തിൽ ഈ പാടുകൾ തിളങ്ങുന്നു.
• കൺഫെറ്റി അടയാളങ്ങൾ : ഇവ പുള്ളികളെപ്പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സാധാരണ പുള്ളികൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ചർമ്മത്തേക്കാൾ ഇരുണ്ട നിറമായിരിക്കും, എന്നാൽ ഈ കൺഫെറ്റി അടയാളങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ചർമ്മത്തേക്കാൾ ഇളം നിറമായിരിക്കും. ഇവ ചെറുപ്പത്തിലും ഉണ്ടാകാം.
• ഫേഷ്യൽ ഫൈബ്രോമകൾ : ഇവ മുഖത്തിന്റെ ചർമ്മത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന അർബുദരഹിതമായ വളർച്ചകളാണ്. അവ വലുതാകുമ്പോഴോ, അല്ലെങ്കിൽ പലതും അടുത്തടുത്തായിരിക്കുമ്പോഴോ, അവ "പ്ലേക്കുകൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന വലിയ രൂപീകരണങ്ങളായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ചുറ്റുമുള്ള ചർമ്മത്തേക്കാൾ ഇരുണ്ട നിറമായിരിക്കും ഇവയ്ക്ക്.
• കൈവിരലിലെയും കാൽവിരലിലെയും നഖങ്ങളിലെ ഫൈബ്രോമകൾ : ഇവ മുഖത്തെ ഫൈബ്രോമകൾക്ക് സമാനമാണ്, പക്ഷേ അവ വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും നഖങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുപാടിലോ താഴെയോ രൂപം കൊള്ളുന്നു. അവ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വളരുകയും ചെയ്യും.
• ഷാഗ്രീൻ പാടുകൾ : ചർമ്മത്തിന്റെ ഏറ്റവും പുറം പാളിക്ക് (എപിഡെർമിസ്) കീഴിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന നാരുകളുള്ള ടിഷ്യുവിന്റെ ഭാഗങ്ങളാണിവ. ഇവ സാധാരണയായി താഴത്തെ പുറകിലാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അവ ഒരു ഓറഞ്ച് അല്ലെങ്കിൽ മുന്തിരിപ്പഴത്തിന്റെ തൊലിയോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്.

ഓർമ്മിക്കുക, ചർമ്മത്തിൽ ഈ പാടുകളോ മുഴകളോ കാണുന്നത് കൊണ്ട് മാത്രം നിങ്ങൾക്ക് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ശരീരത്തിലെ മറ്റ് ആന്തരിക മാറ്റങ്ങൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) മൂലമുണ്ടാകുന്ന മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റുകൾ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് പല ഭാഗങ്ങളിലും ഉണ്ടാകാം. മറ്റ് മാറ്റങ്ങളും സംഭവിക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• വായിലെ മാറ്റങ്ങൾ : വായയ്ക്കുള്ളിൽ ഫൈബ്രോമകൾ (മുഴകൾ) വികസിക്കുന്നു, പല്ലിന്റെ ഇനാമൽ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് മൂലം പല്ലിൽ കുഴികൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പല്ലിന്റെ ഇനാമലിൽ വരുന്ന ഈ മാറ്റങ്ങൾ ടിഎസ്‌സി ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവരിലും കാണപ്പെടുന്നു. മോണയിൽ വ്രണമുണ്ടാകാനും മുഴകൾ കാരണം രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്. ഇനാമലിൽ ഉണ്ടാകുന്ന കുഴികൾ ദ്വാരങ്ങൾക്കും കാരണമാകും.
• വൃക്ക സിസ്റ്റുകൾ : ഇവ വൃക്കകളിൽ വികസിക്കുമ്പോൾ, അവ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങളിൽ പുറകിലോ വശങ്ങളിലോ വേദന, മൂത്രത്തിൽ രക്തം, വൃക്കയിലെ കല്ലുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. ചിലപ്പോൾ, വൃക്ക തകരാറും വൃക്കസംബന്ധമായ സെൽ കാർസിനോമ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരുതരം വൃക്ക കാൻസറും ഉണ്ടാകാം.
• റെറ്റിനയിലോ ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മുഴകൾ : ഈ മുഴകൾ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, പക്ഷേ ഇത് സാധാരണമല്ല.
• ഹൃദയ മുഴകൾ (കാർഡിയാക് റാബ്ഡോമയോമകൾ) : ശിശുക്കളിൽ ഇവ ഏറ്റവും ഗുരുതരമാണ്. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അപകടസാധ്യത കുറയുന്നു. വലിയ മുഴകൾ ഹൃദയത്തിലൂടെയുള്ള രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം, പക്ഷേ ഇതും അസാധാരണമാണ്.
• ശ്വാസകോശത്തിലെ മുഴകൾ : ഇവ ഗുരുതരമാകുകയാണെങ്കിൽ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . അതായത് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പല കോശങ്ങളും വിഭജിക്കപ്പെടുകയും പുതിയ കോശങ്ങൾ പകരം വയ്ക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ട്യൂമർ-സപ്രസിംഗ് പ്രോട്ടീനുകളാണ് ഈ പ്രക്രിയയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്.

ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ കോശവിഭജന നിരക്കും കോശങ്ങളുടെ വലുപ്പവും നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ സന്തുലിതാവസ്ഥ തെറ്റിയാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? പിന്നെ, വളരെ വലുതും വളരെയധികം ഉള്ളതുമായ കോശങ്ങൾ വളരാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവയ്ക്ക് പോകാൻ ഒരിടവുമില്ലാത്തപ്പോൾ, അവ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളർന്ന് ട്യൂമറുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിൽ സംഭവിക്കുന്നത് അതാണ്.

ഇത് തലമുറകളായി വരുന്ന ഒന്നാണോ?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഉണ്ടാക്കുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രണ്ട് രൂപങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം:

• സ്‌പോറാഡിക് : ഗർഭധാരണത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ (അതായത്, ഒരു ബീജവും അണ്ഡവും സംയോജിപ്പിച്ച് ഭ്രൂണം രൂപപ്പെട്ടതിനുശേഷം) സംഭവിക്കുന്ന ക്രമരഹിതമായ പിശകുകളാണിവ. അച്ചടിക്കുന്ന ഒരു പുസ്തകത്തിലെ അക്ഷരത്തെറ്റ് പോലെയാണ് ഇത്. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കേസുകളേക്കാൾ ഇവ സാധാരണമാണ്.
• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് : ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) രോഗികളിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേർക്കും ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും വിദഗ്ദ്ധർ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു: പ്രധാന സവിശേഷതകളും ചെറിയ സവിശേഷതകളും . ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ, നിങ്ങൾക്ക് രണ്ടോ അതിലധികമോ പ്രധാന സവിശേഷതകളുണ്ടായിരിക്കണം. കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിച്ചേക്കാം എന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രധാന സവിശേഷതയോ രണ്ട് ചെറിയ സവിശേഷതകളോ മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെ "സാധ്യമായ TSC" ആയി തരംതിരിച്ചേക്കാം.

പ്രധാന സവിശേഷതകൾ

• കുറഞ്ഞത് മൂന്ന് ആഷ് ലീഫ് പുള്ളികളുള്ള ഒന്ന് (ഓരോ പുള്ളിക്കും കുറഞ്ഞത് 5 മില്ലീമീറ്റർ വീതി ഉണ്ടായിരിക്കണം).
• മുഖത്ത്/തലയിൽ കുറഞ്ഞത് രണ്ട് ഫേഷ്യൽ ഫൈബ്രോമകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഫൈബ്രോമ പ്ലാക്ക് ഉണ്ടായിരിക്കണം.
• കുറഞ്ഞത് ഒരു നഖത്തിലോ കാൽവിരലിലോ നഖം ഫൈബ്രോമ ഉണ്ടായിരിക്കുക.
• കുറഞ്ഞത് ഒരു ഷാഗ്രീൻ പാച്ചെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം.
• ഒന്നിലധികം റെറ്റിനയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടാകൽ.
• തലച്ചോറിന്റെ ഉള്ളിലോ ഉപരിതലത്തിലോ പ്രത്യേക കലകളുടെ വളർച്ചയുടെ സാന്നിധ്യം.
• ഹൃദയത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക തരം വളർച്ച.
• ശ്വാസകോശം, വൃക്കകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ലിംഫ് നോഡുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം നോൺ-കാൻസർ ട്യൂമർ (ബെനിൻ ട്യൂമർ) ഉണ്ടാകുന്നത്.

ചെറിയ സവിശേഷതകൾ

• കൺഫെറ്റി ത്വക്ക് ക്ഷതം.
• പല്ലിന്റെ ഇനാമലിൽ നാലോ അതിലധികമോ കുഴികൾ ഉണ്ടാകൽ.
• വായിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• റെറ്റിനയിലെ മുഴകൾ.
• വൃക്കകളിൽ ഒന്നിലധികം സിസ്റ്റുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• മറ്റ് അവയവങ്ങളിലോ ഭാഗങ്ങളിലോ ഉണ്ടാകുന്ന അർബുദമല്ലാത്ത മുഴകൾ (ദോഷകരമല്ലാത്ത വളർച്ചകൾ).

രോഗനിർണ്ണയ പരിശോധനകൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) പലതരം ലക്ഷണങ്ങളും ഫലങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുമെന്നതിനാൽ, ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി പരിശോധനകളുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഈ പരിശോധനകൾ വ്യത്യാസപ്പെടും. നിങ്ങൾക്ക് ഏതൊക്കെ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണെന്നും അവ എന്തിനാണ് ചെയ്യുന്നതെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നന്നായി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) യ്ക്കുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില പരിശോധനകൾ ചുവടെയുണ്ട്. TSC രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിലും TSC ജീനിലെ നിർദ്ദിഷ്ട മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയുന്നതിലും ജനിതക പരിശോധന അവസാന ഘട്ടമാണ്.

തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾക്കായുള്ള പരിശോധനകൾ

തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അപസ്മാരം ഉണ്ടെങ്കിൽ (അല്ലെങ്കിൽ അപസ്മാരം ഉണ്ടെന്നതിന് തെളിവുണ്ടെങ്കിൽ), നിങ്ങൾക്ക് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഇമേജിംഗും മറ്റ് പരിശോധനകളും നടത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ സ്കാനുകളിലും പരിശോധനകളിലും ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സിടി സ്കാൻ (കമ്പ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി - സിടി സ്കാൻ)
• എംആർഐ സ്കാൻ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് - എംആർഐ സ്കാൻ)
• EEG (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം - EEG) (ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നു)

നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ പ്രത്യേക വൈജ്ഞാനിക പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറും ചിന്താ പ്രക്രിയകളും എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ഇവയിൽ മെമ്മറി, വിധി, തീരുമാനമെടുക്കൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളോ ജോലികളോ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ചർമ്മ സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായുള്ള പരിശോധനകൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ ശാരീരിക പരിശോധന വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ അവസ്ഥയുടെ പല ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കാണാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് TSC ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്ന ചില പരിശോധനകളുണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണമായവ ഇവയാണ്:

• മരവിളക്ക് പരിശോധന : ചാരനിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ തിളങ്ങുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു നോൺ-ഇൻവേസീവ് പരിശോധനയാണിത്.
• സ്കിൻ ബയോപ്സി : ഒരു ചെറിയ കഷണം ചർമ്മമെടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ശരീരത്തിലെ ആന്തരിക മാറ്റങ്ങൾക്കായുള്ള പരിശോധനകൾ

ടി‌എസ്‌സി രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ ജനിതക പരിശോധന ഒരു പ്രധാന ഉപകരണമാണ്. 75% മുതൽ 95% വരെ രോഗികൾക്ക് ടി‌എസ്‌സി 1 അല്ലെങ്കിൽ ടി‌എസ്‌സി 2 ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. കണ്ടെത്താവുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാതെ രോഗം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, പക്ഷേ ഇത് അപൂർവമാണ്.

ഒരു വ്യക്തി ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഒരു ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവായി വികസിക്കുമ്പോഴാണ് ടിഎസ്‌സിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പല മാറ്റങ്ങളും ആരംഭിക്കുന്നത്. പതിവ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിചരണ വേളയിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനകൾക്കിടയിലോ, ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ നടത്തുന്ന സിടി അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ സ്കാനുകൾ വഴിയോ ഡോക്ടർമാർക്ക് ചിലപ്പോൾ ഈ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല . എന്നിരുന്നാലും,മിക്ക കേസുകളിലും ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ സാധാരണയായി നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• മരുന്നുകൾ : ടിഎസ്‌സിയുടെ പല ലക്ഷണങ്ങളും കുറയ്ക്കാൻ മരുന്നുകൾ സഹായിക്കും. ചില മരുന്നുകൾക്ക് അപസ്മാരം പോലുള്ള തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. മറ്റ് മരുന്നുകൾക്ക് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലെ മുഴകളും വളർച്ചയും മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.
• ശസ്ത്രക്രിയ : ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശരീരത്തിനുള്ളിൽ രൂപപ്പെട്ട മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്.
• ഡെർമറ്റോളജി ചികിത്സകൾ : ഇവ ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിലോ താഴെയോ ഉള്ള വളർച്ചയുടെ ദൃശ്യമായ ഭാഗങ്ങൾ (പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ) നീക്കം ചെയ്യുന്നു.

മരുന്നുകൾ

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് മരുന്നുകളും നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ പലപ്പോഴും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ആരോഗ്യ ചരിത്രം, വ്യക്തിപരമായ ആവശ്യങ്ങൾ, മുൻഗണനകൾ എന്നിങ്ങനെ പല കാര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

ടി‌എസ്‌സിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ വ്യത്യസ്ത തരം മരുന്നുകൾ സഹായിക്കും. ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നതോ നിർത്തുന്നതോ ചുരുക്കുന്നതോ ആയ മരുന്നുകളുണ്ട്. മറ്റൊരു സാധാരണ മരുന്ന് അപസ്മാരം തടയുന്നതാണ്. ടി‌എസ്‌സിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണവും അപകടകരവുമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് അപസ്മാരം.

ശസ്ത്രക്രിയ

ടിഎസ്‌സിയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വളർച്ചകൾ ചിലപ്പോൾ അവ എവിടെ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം. ചിലപ്പോൾ, വ്യത്യസ്ത അവയവങ്ങൾക്കോ ​​ശരീര വ്യവസ്ഥകൾക്കോ ​​പ്രശ്‌നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്ന വളർച്ചകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമായ ശസ്ത്രക്രിയകളെക്കുറിച്ചും മറ്റ് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയാൻ കഴിയും.

ഡെർമറ്റോളജി ചികിത്സകൾ

ടി‌എസ്‌സിയുടെ പല ലക്ഷണങ്ങളും ദൃശ്യമാണ്. ഇത് നിങ്ങളെ ഉത്കണ്ഠ, നാണക്കേട്, നാണക്കേട് എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ടി‌എസ്‌സി മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനോ ഇല്ലാതാക്കാനോ ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റിന് സഹായിക്കാനാകും. ഈ ചികിത്സകൾ സാധാരണയായി താൽക്കാലികമാണെങ്കിലും, അവ നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തിന് വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കും.

ടിഎസ്‌സിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചർമ്മ ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള ഡെർമറ്റോളജിക്കൽ ചികിത്സകളുടെ ചില ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്രയോഅബ്ലേഷൻ ( അതിശക്തമായ തണുപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് കലകളെ നശിപ്പിക്കൽ)
• ലേസർ സ്കിൻ റീസർഫേസിംഗ് (ലേസർ സ്കിൻ റീസർഫേസിംഗ്)
• ഡെർമാബ്രേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ഡെർമാപ്ലാനിംഗ് (ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലം ചുരണ്ടൽ)
• മുറിച്ചുമാറ്റൽ ( ജന്മമുദ്ര നീക്കം ചെയ്യുന്നതിന് സമാനമായ ഒരു ചെറിയ ശസ്ത്രക്രിയ)
• സ്കിൻ ഗ്രാഫ്റ്റുകൾ

ചികിത്സയുടെ സങ്കീർണതകൾ/പാർശ്വഫലങ്ങൾ

ടി‌എസ്‌സി ചികിത്സയുടെ സാധ്യതയുള്ള പാർശ്വഫലങ്ങളോ സങ്കീർണതകളോ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും ഇതിന് നിരവധി വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും ഉള്ളതിനാൽ. ഇക്കാരണത്താൽ, നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പാർശ്വഫലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സങ്കീർണതകൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നന്നായി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും. ചികിത്സയിൽ നിന്ന് സുഖം പ്രാപിക്കാൻ എത്ര സമയമെടുക്കുമെന്ന് അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിയും.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാനോ തടയാനോ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് (മാതാപിതാക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ സഹോദരങ്ങൾ) TSC ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും അത് കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും നടപടികളെടുക്കാനാകുമോ എന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. വിദഗ്ധർ പലപ്പോഴും ഈ കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ടിഎസ്‌സി ഉള്ള പലർക്കും പതിവായി ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് എംആർഐ സ്കാനുകൾ, വർഷത്തിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ തവണ. ഇത് സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിച്ച് ഏകദേശം 21 വയസ്സ് വരെ തുടരും. പുതിയ വളർച്ചകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനോ നിലവിലുള്ള വളർച്ചകൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനോ ചില ആളുകൾക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം പതിവായി സ്കാനുകൾ ആവശ്യമാണ്.

ടി‌എസ്‌സിയുടെ ഫലങ്ങൾ അതിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം:

• നേരിയ കേസുകൾ : നേരിയ കേസുകൾ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മരുന്ന് കഴിക്കുകയോ പതിവായി ചികിത്സ സ്വീകരിക്കുകയോ ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥ അവരുടെ ജീവിതത്തെ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നില്ല. ടിഎസ്‌സി ഇല്ലാത്ത ആളുകളുടെ അതേ ആയുർദൈർഘ്യം ഈ ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി പ്രതീക്ഷിക്കാം.
• മിതമായ കേസുകൾ : മിതമായ കേസുകളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ചില തടസ്സങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സയും പതിവ് വൈദ്യ പരിചരണവും ഉപയോഗിച്ച്, ഈ ഫലങ്ങൾ പലപ്പോഴും നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. ഈ ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമോ അൽപ്പം കുറഞ്ഞ ആയുർദൈർഘ്യമോ പ്രതീക്ഷിക്കാം.
• കഠിനമായ കേസുകൾ : ഈ ആളുകൾക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, കഠിനമായ അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ചിലർക്ക് സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ സമയവും വിദഗ്ധ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) എത്രത്തോളം നീണ്ടുനിൽക്കും?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) എന്നത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു സ്ഥിരമായ അവസ്ഥയാണ് .

ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മരുന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം തന്നെ നിങ്ങൾ അത് കഴിക്കണം. ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാതെ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് നിർത്തരുത്. പെട്ടെന്ന് അത് നിർത്തുന്നത് നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വീണ്ടും വരാനോ വഷളാകാനോ ഉള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

നിങ്ങൾ സ്വയം പരിപാലിക്കേണ്ട മറ്റ് വഴികൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. പല ഘടകങ്ങളും ഇതിനെ ബാധിക്കുന്നു. സ്വയം പരിപാലിക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യണമെന്നും എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്നും സംബന്ധിച്ച് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകാൻ ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TSC) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജീവിതത്തിലുടനീളം പതിവായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടി വരും. ഇത് നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കാനും എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാനും ഡോക്ടറെ അനുവദിക്കുന്നു. TSC യിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് ഇവ രണ്ടും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഞാൻ എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിൽ (ETU) എപ്പോൾ പോകണം?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ അപസ്മാരം എവിടെയാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് എന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങൾക്ക് ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഒന്നാണ് സ്റ്റാറ്റസ് എപ്പിലെപ്റ്റിക്കസ് (SE) .

അഞ്ച് മിനിറ്റിൽ കൂടുതൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അപസ്മാരമോ, സുഖം പ്രാപിക്കാൻ സമയമില്ലാത്ത വിധം തുടർച്ചയായി രണ്ടോ അതിലധികമോ അപസ്മാരമോ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് SE എന്ന് പറയുന്നത്. ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു മെഡിക്കൽ അടിയന്തരാവസ്ഥയാണ് SE . അപസ്മാരം ബാധിച്ച ഒരാളുടെ കൂടെ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്ന് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ 911 (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പ്രാദേശിക അടിയന്തര നമ്പർ) എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കണം.

വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ള മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതെന്നും അവ അനുഭവപ്പെടുകയോ കാണുകയോ ചെയ്താൽ എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നന്നായി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കോംപ്ലക്സ് (TSC), അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ്, ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിലോ ചർമ്മത്തിലോ, അർബുദമല്ലാത്ത വളർച്ചകൾ വികസിക്കാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

വിഷമിക്കേണ്ട. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലും ഇമേജിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യയിലും ഉണ്ടായ പുരോഗതിയുടെ ഫലമായി, ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും ജീവിതത്തിലുടനീളം നിരീക്ഷിക്കാനും ആവശ്യാനുസരണം ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും. ടിഎസ്‌സി ഉള്ള പലർക്കും ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും കൃത്യവും മികച്ചതുമായ ഉപദേശം നൽകാൻ അവർക്ക് മാത്രമേ കഴിയൂ.

` ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, തലച്ചോറിലെ മുഴകൾ, ചർമ്മത്തിലെ പാടുകൾ, അപസ്മാരം, വികസന കാലതാമസം, ചികിത്സ