നമ്മുടെ ശരീരങ്ങൾ അത്ഭുതകരമായ യന്ത്രങ്ങളാണ്. പുറത്തു നിന്ന് വരുന്ന രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് നമ്മെ സംരക്ഷിക്കുകയും ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന നിരവധി പ്രതിരോധ സംവിധാനങ്ങൾ അവയിലുണ്ട്. അതുപോലെ, കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച തടയാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക "ഗാർഡുകൾ" നമ്മുടെ ജീനുകളിലുണ്ട്. ഇന്ന് നമ്മൾ അവയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്.
ഈ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളരുന്നത് തടയുന്ന ജീനുകളാണിവ, ഇത് കാൻസറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഈ ജീനുകൾ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുന്ന പ്രക്രിയയെ തടയുന്നത് ഈ പ്രോട്ടീനുകളാണ്. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നതിന്റെ വേഗത നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു "ബ്രേക്ക് സിസ്റ്റം" പോലെയാണ് ഈ ജീനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.
നിങ്ങൾ ഒരു കാർ ഓടിക്കുകയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. കാറിന്റെ വേഗത നിയന്ത്രിക്കാൻ ബ്രേക്കുകൾ ആവശ്യമാണ്, അല്ലേ? അങ്ങനെയാണ് കാര്യങ്ങൾ. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ ആവശ്യമുള്ളത്ര വിഭജിക്കേണ്ടതുണ്ട്, തുടർന്ന് ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ വിഭജിക്കുന്നത് നിർത്തണം. ഈ "ബ്രേക്കുകൾ" പ്രയോഗിക്കുന്നതിന്റെ പ്രവർത്തനം ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ് ചെയ്യുന്നത്.
പക്ഷേ, എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഈ ജീനുകൾ മാറിയാൽ, അതായത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? ഒരു കാറിലെ ബ്രേക്കുകൾ പൊട്ടുന്നത് പോലെയാണ് അത്. ബ്രേക്കുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുമ്പോൾ, കോശങ്ങളെ വിഭജിക്കുന്നത് നിർത്താൻ പറയുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനം നിലയ്ക്കും. അപ്പോൾ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങും. ഈ രീതിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന കോശങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തെയാണ് നമ്മൾ "ട്യൂമർ" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.
അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളെ കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്. ഈ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിശോധിക്കുന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാൻസറിന്റെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കാനും കാൻസർ സാധ്യത വിലയിരുത്താനും സഹായിക്കും.
ഈ ജീനുകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
കാൻസർ തടയാൻ സഹായിക്കുന്ന ഡസൻ കണക്കിന് ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളെ ഗവേഷകർ ഇപ്പോൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും. കുറച്ച് ഉദാഹരണങ്ങൾ നോക്കാം. എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ വേണ്ടി ഞാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ താഴെയുള്ള ഒരു പട്ടികയിൽ നൽകിയിരിക്കുന്നു.
| ജീൻ നാമം | ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസറുകളും പ്രാധാന്യവും |
|---|---|
| ടിപി53 | ഇത് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതിനെ "ജീനോമിന്റെ കാവൽക്കാരൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലോകത്തിലെ 50%-ത്തിലധികം കാൻസറുകളും TP53 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. |
| ആർബി1 | ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയ ആദ്യത്തെ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീൻ ആണിത്. ഈ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ണിലെ കാൻസറായ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇത് സ്തന, ശ്വാസകോശ, മൂത്രസഞ്ചി കാൻസറുകളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. |
| സിഡികെഎൻ2എ | പാരമ്പര്യ ത്വക്ക് കാൻസറിലും (മെലനോമ) പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസറിലും ഈ ജീനിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. |
| BRCA1 ഉം BRCA2 ഉം | ഈ രണ്ട് പേരുകളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകും. ഈ ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദത്തിനും അണ്ഡാശയ അർബുദത്തിനും സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പാൻക്രിയാറ്റിക്, പ്രോസ്റ്റേറ്റ്, പുരുഷ സ്തനാർബുദം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും അവ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. |
| എ.പി.സി. | പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് (FAP) എന്ന രോഗവുമായി ജനിക്കുന്നവർക്ക് APC ജീനിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും വൻകുടൽ കാൻസറിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. |
| പി.ടി.ഇ.എൻ. | BRCA ജീനിനെപ്പോലെ, PTEN ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS) എന്ന അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് സ്തനാർബുദം, തൈറോയ്ഡ്, ഗർഭാശയ അർബുദം എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി തരം അർബുദ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. |
ഈ ജീനുകളുടെ പങ്ക് കൃത്യമായി എന്താണ്?
കോശങ്ങൾ ഒന്നിച്ചു കൂടുന്നതും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുന്നതും തടയുക എന്നതാണ് ഈ ജീനുകളുടെ പ്രധാന ധർമ്മം. അത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ, ഡിഎൻഎ, ജീനുകൾ, കോശങ്ങൾ എന്നിവ തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ അൽപ്പം മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.
നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശവും ഒരു ചെറിയ ഫാക്ടറി പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഫാക്ടറിയിൽ ഒരു വലിയ ലൈബ്രറിയിൽ ആവശ്യമായ എല്ലാ നിർദ്ദേശങ്ങളും ഉണ്ട്. ഈ ലൈബ്രറി ഡിഎൻഎ ആണ്.അതായത്. ആ ലൈബ്രറിയിലെ പുസ്തകങ്ങളെ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഓരോ പുസ്തകത്തിലും (ജീൻ) ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു "പാചകക്കുറിപ്പ്" അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പുസ്തകങ്ങളിൽ കോശ വളർച്ച തടയുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള പാചകക്കുറിപ്പുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
ഈ ജീനുകൾ നിരവധി പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു:
- ഇത് കോശങ്ങൾ വേഗത്തിലും അനിയന്ത്രിതമായും വിഭജിക്കുന്നത് തടയുന്നു, ഇത് മുഴകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
- ഇത് പഴയതും കേടുവന്നതുമായ കോശങ്ങൾ ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് മരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിലെ ഒരു സാധാരണ പ്രക്രിയയാണ്.
- ഡിഎൻഎയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് വികലമായ ജീനുകൾ പുതിയ കോശങ്ങളിലേക്ക് പകർത്തപ്പെടുന്നത് തടയുന്നു.
- ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് കാൻസർ പടരുന്നത് തടയാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
അപ്പോൾ, ഈ ഒരു ജീനിൽ മാറ്റം വന്നാൽ, അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി നിർമ്മിക്കപ്പെടാം. അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ പൂർണ്ണമായും നിർമ്മിക്കുന്നത് നിർത്താം. അപ്പോൾ കോശങ്ങൾക്ക് "ഇപ്പോൾ വിഭജനം നിർത്തുക" എന്ന സന്ദേശം ലഭിക്കുന്നില്ല. ഫലം കോശങ്ങൾ വിഭജിച്ച് കാൻസർ മുഴകൾ രൂപപ്പെടുന്നത് തുടരുന്നു എന്നതാണ്.
ഈ കാൻസറിനെ അടിച്ചമർത്തുന്ന ജീനുകൾ എന്തിനാണ് പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നത്?
ഒരാളുടെ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ മാറുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന കാരണങ്ങളുണ്ട്.
1. തലമുറതലമുറയിലേക്കുള്ള പാരമ്പര്യം
ചില ആളുകൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം എന്നത് TP53 ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. സാധാരണയായി, നമുക്ക് ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകും (ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന്, ഒന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്ന്). ഈ രീതിയിൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പ് മാത്രം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
സാധാരണയായി, കാൻസർ വികസിക്കണമെങ്കിൽ, ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും നിർജ്ജീവമാക്കണം. ഇതിനെ "രണ്ട്-ഹിറ്റ് സിദ്ധാന്തം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഒരു പകർപ്പ് ഒരു വൈകല്യത്തോടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും മറ്റേത് ആരോഗ്യകരമായ പകർപ്പ് ജീവിതകാലത്ത് ഏതെങ്കിലും കാരണത്താൽ മാറുകയും ചെയ്താൽ, കാൻസർ വികസിക്കാം എന്നാണ്.
2. ജീവിതകാലത്ത് സംഭവിക്കുന്നത്
പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഈ ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് പലർക്കും കാൻസർ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്:
- വാർദ്ധക്യത്തോടൊപ്പം ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന സ്വാഭാവിക മാറ്റങ്ങൾ: ഒരു പഴയ യന്ത്രത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ തേയ്മാനം സംഭവിക്കുന്നത് പോലെ.
- പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ: പുകയില പുക, വിവിധ രാസവസ്തുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ വികിരണം എന്നിവയുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തൽ.
- കോശവിഭജന സമയത്ത് ക്രമരഹിതമായ പിശകുകൾ: നമ്മുടെ ശരീരം നിർത്താതെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. പുതിയ കോശങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഈ പ്രക്രിയയിൽ തെറ്റുകൾ സംഭവിക്കാം. കാലക്രമേണ ഈ തെറ്റുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടാം.
ഈ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് പരിശോധനകളുണ്ടോ?
അതെ, ഈ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന രക്ത, ഉമിനീർ പരിശോധനകളുണ്ട് . എന്നാൽ ഇവിടെ മനസ്സിലാക്കേണ്ട വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു കാര്യമുണ്ട്.
ഈ പരിശോധനകൾ നേരിട്ട് കാൻസർ നിർണ്ണയിക്കുന്നില്ല. പകരം, നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ഉണ്ടോ എന്ന് മാത്രമേ അവ തിരിച്ചറിയൂ.
നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യവും കുടുംബ ചരിത്രവും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധന ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് മാത്രമേ ഏറ്റവും നന്നായി ഉപദേശിക്കാൻ കഴിയൂ. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളും ഓങ്കോജീനുകളും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?
ഈ രണ്ട് ജീനുകളും കാൻസറിന് കാരണമാകുമെങ്കിലും, അവ വിപരീത രീതികളിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. നമുക്ക് നമ്മുടെ കാർ ഉദാഹരണത്തിലേക്ക് മടങ്ങാം.
- ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ ഒരു കാറിലെ ബ്രേക്ക് പെഡൽ പോലെയാണ്. അവ കോശ വളർച്ചയെ തടയുന്നു. ഈ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് മാറിയാൽ, അതായത് ബ്രേക്ക് തകർന്നാൽ, കോശ വളർച്ച തടയാൻ കഴിയില്ല.
- ഓങ്കോജീനുകൾ ഒരു കാറിലെ ആക്സിലറേറ്റർ പെഡൽ പോലെയാണ്. അവ കോശങ്ങളോട് അവയുടെ വളർച്ച "ത്വരിതപ്പെടുത്താൻ" പറയുന്നു. ഈ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് മാറിയാൽ, അതായത്, ആക്സിലറേറ്റർ കുടുങ്ങിയാൽ, കോശങ്ങൾ വേഗത്തിലും അനിയന്ത്രിതമായും വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങും.
ഈ രണ്ട് വഴികളിലൂടെയും കാന്സറിന് കാരണമാകുന്നത് നിങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. അതായത്, ബ്രേക്ക് പൊട്ടി ആക്സിലറേറ്റര് ജാം ആയാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാം.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ തന്നെ, കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച തടയുന്ന ഒരു "ബ്രേക്ക് സിസ്റ്റം" പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന പ്രത്യേക ജീനുകൾ (ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ) ഉണ്ട്.
- ഈ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതകാലത്ത് സംഭവിക്കാം.
- സാധാരണയായി, കാൻസർ വികസിക്കണമെങ്കിൽ, ഈ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും എന്തെങ്കിലും തകരാറുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.
- ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് ഇത്തരത്തിലുള്ള മാറ്റമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യത വിലയിരുത്താൻ കഴിയുമെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
- നിങ്ങളുടെ കുടുംബ കാൻസർ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും വ്യക്തിപരമായ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ചും എല്ലായ്പ്പോഴും ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.











💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക