നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ വിചിത്രമായ മുഴകൾ വരുന്നുണ്ടോ? വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് (VHL) നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

എന്റെ ശരീരത്തിലുടനീളം വിചിത്രമായ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും ചില രോഗങ്ങൾ മാറാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ചിലപ്പോൾ ഇതിനുള്ള കാരണം നമ്മൾ വിചാരിക്കുന്നതിലും അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായിരിക്കും. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗം, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ നമ്മൾ ഇതിനെ `(VHL)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ (VHL) എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ശരി, ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഈ `(VHL)` എന്താണെന്ന് ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകും. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില ജീനുകളിൽ `(ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ)` അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇക്കാരണത്താൽ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ `(മാരകമായ)` ട്യൂമറുകളും, `(ബെനിൻ)` ട്യൂമറുകളും സിസ്റ്റുകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഡോക്ടർമാർ ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥയെ `(വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ സിൻഡ്രോം)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ ജനിതകമാറ്റം ഉള്ള 97% ആളുകളിലും 65 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും ഇവയും മറ്റ് വിഎച്ച്എൽ-ബന്ധപ്പെട്ട മുഴകളും വികസിക്കുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. മിക്ക കേസുകളിലും, വിഎച്ച്എൽ-ബന്ധപ്പെട്ട മുഴകൾക്കുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയാണ്.

വിഎച്ച്എൽ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന കാൻസറുകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ഈ `(VHL)` അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ തരത്തിലുള്ള അർബുദം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്:

• ക്ലിയർ സെൽ റീനൽ കാർസിനോമ (ccRCC): ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ വൃക്ക കാൻസറാണ്. വിദഗ്ദ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, VHL ഉള്ളവരിൽ 25% മുതൽ 60% വരെ ആളുകൾക്ക് ഈ കാൻസർ വരാം. ഓർക്കുക, വൃക്കകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട അവയവങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, അതിനാൽ അവയിലെ ക്യാൻസർ വളരെ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഒന്നാണ്.
• പാൻക്രിയാറ്റിക് ന്യൂറോ എൻഡോക്രൈൻ ട്യൂമറുകൾ (പാൻക്രിയാറ്റിക് നെറ്റ്സ്): പാൻക്രിയാസിലെ എൻഡോക്രൈൻ കോശങ്ങളിൽ ആരംഭിക്കുന്ന അപൂർവ തരം ട്യൂമറാണിത്. വിഎച്ച്എൽ ഉള്ള 9% മുതൽ 17% വരെ ആളുകളിൽ ഇവ വികസിക്കാം.
• ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമ: അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയിൽ വികസിക്കുന്ന അപൂർവവും എന്നാൽ ചികിത്സിക്കാവുന്നതുമായ ഒരു ട്യൂമറാണിത്. ഈ ട്യൂമറുകൾ തുടക്കത്തിൽ അർബുദരഹിതമായ ട്യൂമറുകളായി മാറിയേക്കാം, പക്ഷേ പിന്നീട് അർബുദമായി മാറിയേക്കാം. വിഎച്ച്എൽ ഉള്ള 10% മുതൽ 20% വരെ ആളുകളിൽ ഇവ കാണപ്പെടുന്നു.
• ബ്രോഡ് ലിഗമെന്റ് സിസ്റ്റഡെനോമസ്: ഈ അവസ്ഥ സ്ത്രീകളെ ബാധിക്കുന്നു. വിഎച്ച്എൽ ഉള്ള ഏകദേശം 10% സ്ത്രീകളിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബുകൾക്ക് സമീപം രൂപം കൊള്ളുന്ന ഒരു ട്യൂമറാണിത്.

VHL-ൽ വരുന്ന ക്യാൻസർ അല്ലാത്ത മുഴകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

വിഎച്ച്എൽ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ കാൻസർ മാത്രമല്ല, കാൻസർ അല്ലാത്ത മുഴകളും, അതായത് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് പടരാത്ത മുഴകൾ (മെറ്റാസ്റ്റാസൈസ്) ഉണ്ടാകാം. ഇതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമയാണ്.തലച്ചോറിലെയോ, സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയോ, റെറ്റിനയിലെയോ രക്തക്കുഴലുകളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന അർബുദമല്ലാത്ത മുഴകളാണിവ. ഇവ പടരുന്നില്ലെങ്കിലും, വലുതായി വളരുകയും ചുറ്റുമുള്ള കലകളെ ബാധിക്കുകയും ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.

`(VHL)` മായി ബന്ധപ്പെട്ട് കാണാവുന്ന ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമകളുടെ തരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• റെറ്റിനൽ ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമ: കണ്ണിൽ വികസിക്കുന്ന ഒരു തരം ട്യൂമറാണിത്. ഇത് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ പോലും ഇടയാക്കും. (VHL) ഉള്ള 60% ആളുകളിലും ഇത് വികസിക്കുന്നുവെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ബ്രെയിൻ സ്റ്റെം, സെറിബെല്ലാർ ഹെമാൻജിയോബ്ലാസ്റ്റോമകൾ: ഇവ തലച്ചോറിലെ മുഴകളാണ്. അവ നിങ്ങളുടെ സന്തുലിതാവസ്ഥയെ ബാധിക്കുകയും മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. വിഎച്ച്എൽ ഉള്ള 13% മുതൽ 72% വരെ ആളുകളെ ഇവ ബാധിക്കുന്നു.
• സ്പൈനൽ കോർഡ് ഹെമാൻജിയോബ്ലാസ്റ്റോമ: (വിഎച്ച്എൽ) ഉള്ള 13% മുതൽ 50% വരെ ആളുകളിൽ ഈ തരത്തിലുള്ള ഹെമാൻജിയോബ്ലാസ്റ്റോമ വികസിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് VHL ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ക്യാൻസറല്ലാത്ത ട്യൂമറുകളും സിസ്റ്റുകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ട്, ഉദാഹരണത്തിന്:

• എപ്പിഡിഡൈമൽ സിസ്റ്റഡെനോമകൾ: പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്ന മുഴകളാണിവ. വൃഷണങ്ങൾക്ക് സമീപം ബീജം സംഭരിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ ട്യൂബ് പോലുള്ള ഘടനയായ എപ്പിഡിഡൈമിസിലാണ് ഇവ വികസിക്കുന്നത്. വിഎച്ച്എൽ ഉള്ള 25% മുതൽ 60% വരെ പുരുഷന്മാരിലാണ് ഇവ കാണപ്പെടുന്നത്.
• എൻഡോലിംഫാറ്റിക് സഞ്ചി മുഴകൾ (ELST): ഇവ വളരെ അപൂർവമായ മുഴകളാണ്. നിങ്ങൾക്ക് VHL ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ അകത്തെ ചെവിയിൽ വികസിക്കാം. VHL ഉള്ളവരിൽ 10% മുതൽ 25% വരെ ആളുകളെ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നു.
• സിസ്റ്റുകൾ: ഇവ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ സിസ്റ്റുകളാണ്. വിഎച്ച്എൽ ഉള്ളവർക്ക് വൃക്കകളിലും പാൻക്രിയാസിലും ഈ സിസ്റ്റുകൾ ഉണ്ടാകാം.

വിഎച്ച്എൽ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 36,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന തോതിൽ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. VHL ഉള്ള മിക്ക ആളുകളിലും 20-കളുടെ മധ്യത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. ഇതിനർത്ഥം ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം എന്നാണ്.

വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിലുടനീളം മുഴകൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. മുഴകൾ എവിടെയാണെന്നും അവയുടെ വലുപ്പം എന്താണെന്നും ഇത് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം:

• ഇടയ്ക്കിടെ തലവേദന.
• കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ചെവിയിൽ തുടർച്ചയായി മുഴങ്ങൽ (ടിന്നിടസ്).
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം.
• നടക്കുമ്പോൾ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
• പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഛർദ്ദി.

ഒന്ന് ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ ലക്ഷണങ്ങൾ നമുക്ക് ഉണ്ടായാൽ നമ്മൾ എത്രമാത്രം വിഷമിക്കുമെന്ന്? അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒരേസമയം നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

വിഎച്ച്എൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് VHL എന്ന ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനിന്റെ അസാധാരണമായ ഒരു പകർപ്പ് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ "ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ" കോശങ്ങളെ വളരെ വേഗത്തിൽ വിഭജിക്കുന്നത് തടയുന്നു, ഇത് കാൻസറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇത് ഒരു കാറിലെ ബ്രേക്കുകൾ പോലെയാണ്. എന്നാൽ ഈ ജീനുകൾ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യപ്പെട്ടാൽ, അത് ബ്രേക്കുകൾ നീക്കം ചെയ്ത് ആക്സിലറേറ്റർ ഇടുന്നത് പോലെയാണ്. കോശ വളർച്ച അനിയന്ത്രിതമായി ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നു.

ഈ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യ രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. അതായത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും അസാധാരണമായ VHL ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗം വരാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, VHL ഉള്ള ഏകദേശം 10% ആളുകൾക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇതിനർത്ഥം പുതിയ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളും സംഭവിക്കാം എന്നാണ്.

വിഎച്ച്എൽ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിയർ സെൽ റീനൽ കാർസിനോമ പോലുള്ള വിഎച്ച്എൽ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങൾക്ക് വിഎച്ച്എൽ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഏക മാർഗം ജനിതക പരിശോധനയാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കായി ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

വിഎച്ച്എൽ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

VHL ട്യൂമറിന്റെയോ സിസ്റ്റിന്റെയോ തരം അനുസരിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിശദീകരിക്കും. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• കീമോതെറാപ്പി.
• റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി.
• ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പിയിൽ പെപ്റ്റൈഡ് റിസപ്റ്റർ റേഡിയോന്യൂക്ലൈഡ് തെറാപ്പി (PPRT), ടൈറോസിൻ കൈനാസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (TKI) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി.
• ഹോർമോൺ തെറാപ്പി.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ഉചിതമായ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ്. എങ്കിൽ മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് മികച്ച ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കൂ.

വിഎച്ച്എൽ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗത്തിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം എത്രയും വേഗം മുഴകൾ കണ്ടെത്തി നീക്കം ചെയ്യുക എന്നതാണ്. മറ്റ് ചികിത്സകൾക്കൊപ്പം മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

എനിക്ക് VHL ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, ചില രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ട്യൂമറുകൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതും ചികിത്സിക്കുന്നതും വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗം നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ചെലുത്തുന്ന ആഘാതം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.

വിഎച്ച്എൽ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. കാരണം, വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരുന്ന ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും VHL ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗത്തെ നിങ്ങൾക്ക് തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത അറിയുന്നതും `(VHL)` നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതും സഹായകമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് `(VHL)`-മായി ബന്ധപ്പെട്ട മുഴകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാനും അവ നേരത്തെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാനും കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് (VHL) ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യാൻ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്.

വിഎച്ച്എല്ലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അവസ്ഥകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പ്രത്യേക സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ ഉണ്ടോ?

മറ്റ് തരത്തിലുള്ള കാൻസറുകൾക്ക് (യുഎസ് പ്രിവന്റീവ് സർവീസസ് ടാസ്‌ക് ഫോഴ്‌സ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന കാൻസർ സ്‌ക്രീനിംഗ് പോലുള്ളവ) ഉള്ളതുപോലെ, ഇതിനും പ്രത്യേക സ്‌ക്രീനിംഗ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് അസാധാരണമായ വിഎച്ച്എൽ ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് ജനിതക പരിശോധന സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, പ്രശ്‌നങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘം ചില പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്‌തേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്ലിയർ സെൽ റീനൽ കാർസിനോമ പോലുള്ള വിഎച്ച്എൽ-സംബന്ധമായ കാൻസറുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന് ഓരോ രണ്ട് വർഷത്തിലും അബ്‌ഡോമിനൽ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് സ്കാൻ (എംആർഐ) നടത്താൻ അവർ ശുപാർശ ചെയ്‌തേക്കാം.

എനിക്ക് എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും? എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

VHL-നൊപ്പം ജീവിക്കുക എന്നതിനർത്ഥം ചില അനിശ്ചിതത്വങ്ങൾ നിറഞ്ഞ ജീവിതമാണ്. VHL-ന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, ചിലതരം കാൻസറുകളും മറ്റ് ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 97% ആണ്.

എന്നിരുന്നാലും, `(VHL)` നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് ആർക്കും കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഈ വെല്ലുവിളികളെ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ നേടുക: വിഎച്ച്എൽ രോഗനിർണയം ഉത്കണ്ഠ, പരിഭ്രാന്തി ആക്രമണങ്ങൾ തുടങ്ങിയ മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുമെന്ന് ഒരു പഠനം തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ, ഒരു സൈക്യാട്രിസ്റ്റുമായോ കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കുക: സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക - ധാരാളം മെലിഞ്ഞ മാംസം, ധാന്യങ്ങൾ, ഇലക്കറികൾ, പഴങ്ങൾ എന്നിവ. വ്യായാമം ചെയ്യുക (ഇത് സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും). നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ വാക്സിനുകളെ കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘത്തോട് ചോദിക്കുക.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത്?

ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ വിളിക്കണം:

• നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചയിലോ കേൾവിയിലോ ഉള്ള മാറ്റങ്ങൾ.
• ഇടയ്ക്കിടെ തലവേദന.
• മറ്റൊരു രോഗം മൂലമാണെന്ന് കരുതാത്ത ഓക്കാനം അല്ലെങ്കിൽ ഛർദ്ദി.
• രക്തസമ്മർദ്ദത്തിൽ പെട്ടെന്ന് വർദ്ധനവ്.
• പെട്ടെന്ന് നടക്കാനോ, സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താനോ, ചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്റെ ജനിതക പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നത്?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകണോ?
• `(VHL)` മായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന അവസ്ഥകളുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഞാൻ എത്ര തവണ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകണം?

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ രോഗം (VHL) ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് 36,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, നിങ്ങൾ ആ 36,000 പേരിൽ ഒരാളാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വലിയ ഞെട്ടലുണ്ടാക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ.

ജനിതക പരിശോധനയിൽ നിങ്ങൾക്ക് (VHL) ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, വാർത്തകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ കുറച്ച് സമയം നൽകുക. തുടർന്ന്, നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ സമയമെടുക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, വ്യത്യസ്ത തരം കാൻസറുകളും ട്യൂമറുകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നതിനെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങൾക്ക് ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് ചോദിക്കാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്. (VHL) യുമായി ജീവിക്കുന്നതിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന സമ്മർദ്ദം കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായം ചോദിക്കാൻ മറക്കരുത്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി ആളുകളുണ്ട്.

` വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ, വിഎച്ച്എൽ, ജനിതക രോഗം, കാൻസർ, മുഴകൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ