നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികൾ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം ദുർബലവും ദുർബലവുമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? ചെറിയൊരു കാര്യം പോലും നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികൾ തകർക്കാറുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പാൽപ്പല്ലുകൾ അകാലത്തിൽ കൊഴിഞ്ഞുപോകാറുണ്ടോ? ഇന്ന് നമ്മൾ അധികം സംസാരിക്കാത്ത, എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇതിനെ ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റാസിയ അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ HPP എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റാസിയ (HPP) യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റാസിയ (HPP) എന്നത് നമ്മുടെ അസ്ഥികളുടെയും പല്ലുകളുടെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ, പാരമ്പര്യ (ജനിതക) അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ അസ്ഥികൾ ശക്തമാകുന്നതിനും പല്ലുകൾ ഭക്ഷണം ശരിയായി ചവയ്ക്കുന്നതിനും ചവയ്ക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നതിന്, അവയിൽ കാൽസ്യം, ഫോസ്ഫറസ് തുടങ്ങിയ ധാതുക്കൾ ചേർക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഈ പ്രക്രിയയെ "ധാതുവൽക്കരണം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
എച്ച്പിപിയിൽ, 'ധാതുവൽക്കരണം' എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ പ്രക്രിയ ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, എല്ലുകളും പല്ലുകളും വേണ്ടത്ര ശക്തമല്ല, മറിച്ച് മൃദുവും എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നതുമായി മാറുന്നു. ഈ അവസ്ഥ കുറച്ച് ആളുകളെ മാത്രമേ ബാധിക്കൂ, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇത് ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ഒരു അവസ്ഥയായിരിക്കാം.
എന്താണ് HPP ക്ക് കാരണം?
ഇത് അല്പ്പം ശാസ്ത്രീയമായ കാര്യമാണ്, പക്ഷേ നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വലിയ ഫാക്ടറി പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എല്ലാം ക്രമത്തിലായിരിക്കണം. അസ്ഥികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ, നമ്മൾ നേരത്തെ പറഞ്ഞ കാൽസ്യം, ഫോസ്ഫറസ് എന്നീ ധാതുക്കൾ ആവശ്യമാണ്.
എന്നാൽ ഈ 'ധാതുവൽക്കരണ' പ്രക്രിയയുടെ അമിതമായ ഉപയോഗം നല്ലതല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ ധാതുക്കൾ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് നല്ലതല്ല. അതിനാൽ ഇത് നിയന്ത്രിക്കാൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ രാസവസ്തുക്കൾ ഉണ്ട്.
എന്നാൽ എല്ലുകൾക്കും പല്ലുകൾക്കും ഈ ധാതുക്കൾ ശരിയായ അളവിൽ ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ സുപ്രധാന ദൗത്യത്തെ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഉണ്ട്. ഇതിനെ ആൽക്കലൈൻ ഫോസ്ഫേറ്റേസ് (ALP) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈം എല്ലുകളിലും പല്ലുകളിലും ആ ധാതുക്കളുടെ ശേഖരണം തടയുന്ന രാസവസ്തുക്കളെ നിർജ്ജീവമാക്കുന്നു. തുടർന്ന് ആവശ്യമായ ധാതുക്കൾ എല്ലുകളിലും പല്ലുകളിലും അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ ശക്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
HPP ഉള്ളവരിൽ `ALPL` എന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് ALP എൻസൈമിന്റെ ശരിയായ ഉത്പാദനത്തെ തടയുന്നു. ഇത് ധാതുക്കളുടെ ശേഖരണം തടയുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ അസ്ഥികളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു, ഇത് അസ്ഥികൾക്ക് ആവശ്യമായ കാൽസ്യവും ഫോസ്ഫറസും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. തൽഫലമായി, അസ്ഥികൾ ശക്തമാകുന്നതിന് പകരം മൃദുവും ദുർബലവുമായിത്തീരുന്നു.
HPP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
HPP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ ALP എൻസൈമിന്റെ അളവ് എത്രത്തോളം എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും അവ. എൻസൈമിന്റെ അളവ് കുറയുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും. ജനനം മുതൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ഏത് സമയത്തും ഈ അവസ്ഥ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
ചില മുതിർന്നവരിൽ HPP ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, കുട്ടിക്കാലം മുതൽ തന്നെ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ തങ്ങൾക്കും ഉണ്ടായിരുന്നതായി അവർ ഓർമ്മിക്കുന്നു, പക്ഷേ ആ സമയത്ത് അത് ശരിയായി രോഗനിർണയം നടത്തിയിരുന്നില്ല.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.
| ലക്ഷണങ്ങൾ | വിവരണം |
|---|---|
| ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ | 5 വയസ്സിന് മുമ്പ് പാൽപ്പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഏത് പ്രായത്തിലും അപ്രതീക്ഷിതമായി പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക. (ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപം - "ഓഡോന്റോ" രൂപം) |
| അസ്ഥികളിലെ മാറ്റങ്ങൾ. | വളഞ്ഞ കൈകാലുകൾ, ഉയരം കുറഞ്ഞവ, മൃദുവായതോ, ദുർബലമായതോ അല്ലെങ്കിൽ വികലമായതോ ആയ അസ്ഥികൾ, വീതിയേറിയ കൈത്തണ്ട, കണങ്കാൽ സന്ധികൾ. |
| ശിശു പ്രശ്നങ്ങൾ | ശരിയായി വളരാതിരിക്കുകയോ വളരാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുക, തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ അകാല സംയോജനം (ഇത് തലച്ചോറിൽ സമ്മർദ്ദം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും), പേശികളുടെ ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ), ഇത് കുഞ്ഞുങ്ങളെ 'മൃദുലമായി' കാണപ്പെടുന്നു, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. |
| ഒടിവുകൾ | ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകും, പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളിലും കാലുകളിലും, അവ സുഖപ്പെടാൻ വളരെ സമയമെടുക്കും. |
| മറ്റ് സവിശേഷതകൾ | എല്ലുകളിലും സന്ധികളിലും വേദന, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, രക്തത്തിലെ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കൽ (ഛർദ്ദി, മലബന്ധം, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാം), അപസ്മാരം, പെട്ടെന്നുള്ള കഠിനമായ ആർത്രൈറ്റിസ്. |
ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും പൂർണ്ണമായ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, അവർ എക്സ്-റേകളും രക്തപരിശോധനകളും നിർദ്ദേശിക്കും.
ഇവിടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പരിശോധന രക്തത്തിലെ ALP എൻസൈമിന്റെ അളവ് അളക്കുക എന്നതാണ്.HPP യുടെ കാര്യത്തിൽ, ഈ നില സാധാരണയായി കുറവാണ്.
ചിലപ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് HPP ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധന എല്ലായിടത്തും ലഭ്യമല്ല, മാത്രമല്ല അത് ചെലവേറിയതുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, മറ്റ് പരിശോധനകളിലൂടെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമായതിനാൽ, രോഗനിർണയം നടത്താൻ ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നന്നായി അറിവുള്ളവരായിരിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന് സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
എച്ച്പിപിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഭാഗ്യവശാൽ, ഇപ്പോൾ HPP യ്ക്ക് ചികിത്സകളുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച് ശൈശവത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന HPP ക്ക്, അസ്ഫോട്ടേസ് ആൽഫ (സ്ട്രെൻസിക്) എന്ന മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിനടിയിൽ നൽകുന്ന ഒരു കുത്തിവയ്പ്പാണിത്. ശരീരത്തിൽ കുറവുള്ള ALP എൻസൈമിനെ (എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി) മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.
ഈ പ്രധാന ചികിത്സയ്ക്ക് പുറമേ, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് മറ്റ് നിരവധി കാര്യങ്ങളും ചെയ്യുന്നു.
- അസ്ഥി വേദനയ്ക്കോ സന്ധി വേദനയ്ക്കോ പാരസെറ്റമോൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇബുപ്രോഫെൻ പോലുള്ള വേദനസംഹാരികൾ (NSAID-കൾ) നൽകുക.
- തലയോട്ടിയിലെ മർദ്ദം കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അത് കുറയ്ക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ.
- ചിലരിൽ അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ വിറ്റാമിൻ ബി6 നൽകുന്നു.
- രക്തത്തിലെ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണം അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ.
- നിങ്ങളുടെ പല്ലിന്റെ ആരോഗ്യം എപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കുകയും ദന്തഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം തേടുകയും ചെയ്യുക.
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും ചലനം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
- ഇടയ്ക്കിടെ ഒടിയുന്ന അസ്ഥികളിൽ ലോഹ ദണ്ഡുകൾ തിരുകൽ.
- പ്രത്യേകിച്ച് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഒരു കാര്യം, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് പോലുള്ള മറ്റ് അസ്ഥി രോഗങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റ്-തരം മരുന്നുകൾ HPP വഷളാക്കും എന്നതാണ്. അതിനാൽ, അവ ഒഴിവാക്കണം.
ഈ ചികിത്സകൾ ചെലവേറിയതായിരിക്കും, അതിനാൽ ചികിത്സകളുടെ ഗുണദോഷങ്ങൾ, ചെലവുകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
HPP-യിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നു
ഒടിവുകൾ, വേദന, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ ദുഷ്കരമാക്കിയേക്കാം. ഒരു അപൂർവ രോഗവുമായി ജീവിക്കുക എന്നതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിയുകയും സ്വയം സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ഇത് നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ബാധകമായേക്കാം.
നിങ്ങളുടെ ശാരീരിക പരിമിതികൾ മനസ്സിലാക്കുകയും ബഹുമാനിക്കുകയും ചെയ്യുക. ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ വിശ്രമിക്കുക. HPP ചികിത്സിക്കുന്നതിന് സാധാരണയായി ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീം ആവശ്യമാണ്. ഇതിൽ ഒരു പീഡിയാട്രീഷ്യൻ, ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻ, ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
HPP യുടെ ലക്ഷണങ്ങള്ക്ക് സമാനമായ മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങളുണ്ട്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഉറപ്പില്ലെങ്കിൽ, മറ്റൊരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിൽ നിന്ന് രണ്ടാമത്തെ അഭിപ്രായം തേടാൻ മടിക്കേണ്ട.അത് നിങ്ങളുടെ അവകാശമാണ്.
ചികിത്സയ്ക്ക് വർഷങ്ങളെടുക്കുമെങ്കിലും, കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങളെ ഗണ്യമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- എല്ലുകളും പല്ലുകളും ദുർബലമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റാസിയ (HPP).
- കുട്ടികളിൽ അകാല പല്ല് നഷ്ടപ്പെടുന്നത് മുതൽ ഗുരുതരമായ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ വരെ, ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.
- രക്തത്തിലെ ALP എൻസൈമിന്റെ അളവ് കുറവാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധന രോഗനിർണയത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- നിലവിൽ, എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ഉൾപ്പെടെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്.
- നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക. ശരിയായ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക