മൊസൈസിസം എന്താണ്? വ്യത്യസ്ത ജനിതക ഘടനയുള്ള നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

നമ്മുടെ ശരീരം കോടിക്കണക്കിന് കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണെന്ന് നമുക്കറിയാം. ഈ ഓരോ കോശത്തിനും ഒരേ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം ഉണ്ടെന്നാണ് നമ്മൾ സാധാരണയായി കരുതുന്നത്, ഒരേ ബ്ലൂപ്രിന്റിന്റെ നിരവധി പകർപ്പുകൾ പോലെ. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഇത് അല്പം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾക്ക് ഒരേ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റും ചില കോശങ്ങൾക്ക് അല്പം വ്യത്യസ്തമായ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റും ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതാണ് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ നമ്മൾ മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മൊസൈസിസം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരേ വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ ജനിതകമായി വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് മൊസൈസിസം. ഇത് മൊസൈക് കല പോലെയാണ്. വ്യത്യസ്ത നിറങ്ങളിലും ആകൃതികളിലുമുള്ള ചെറിയ ടൈലുകൾ ഒരുമിച്ച് ചേർന്ന് മനോഹരമായ ഒരു ചിത്രം സൃഷ്ടിക്കുന്നതുപോലെ, ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് വ്യത്യസ്ത ജനിതക ഘടനയുള്ള കോശങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ചേർന്ന് ഒരൊറ്റ ശരീരം രൂപപ്പെടുത്തുന്നു എന്നതാണ്.

ഇതിന് നല്ലൊരു ഉദാഹരണമാണ് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുള്ള വ്യത്യാസം. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഓരോ കോശത്തിലും 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, മൊസൈസിസം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ചില കോശങ്ങൾക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും, അതേസമയം മറ്റൊരു കൂട്ടം കോശങ്ങൾക്ക് 47 അല്ലെങ്കിൽ 45 ക്രോമസോമുകൾ പോലുള്ള വ്യത്യസ്ത സംഖ്യകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ജനിതക വ്യത്യാസം ജനനസമയത്ത് ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, ചിലപ്പോൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും.

മൊസൈസിസവുമായി എന്ത് രോഗങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം?

മൊസൈസിസം പലതരം രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. എന്നാൽ ഇതിന്റെ ഫലങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. ശരീരത്തിലെ അസാധാരണ കോശങ്ങളുടെ ശതമാനത്തെയും ആ കോശങ്ങൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന അവയവങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പ്രധാന രോഗങ്ങൾ നോക്കാം.

ഇതിനുപുറമെ, ടർണർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള മറ്റ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുമായും, പ്രത്യേകിച്ച് രക്താർബുദങ്ങളുമായും മൊസൈസിസം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇത് മിക്കപ്പോഴും യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് ആരുടെയും തെറ്റ് കൊണ്ടല്ല. സങ്കൽപ്പിക്കുക, അമ്മയുടെ അണ്ഡം പിതാവിന്റെ ബീജത്താൽ ബീജസങ്കലനം ചെയ്യപ്പെട്ടതിനുശേഷം, രൂപം കൊള്ളുന്ന ആദ്യത്തെ കോശം (സൈഗോട്ട്) വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, ഒരു കോശം രണ്ട്, രണ്ട്, നാല്, നാല്, എട്ട് എന്നിങ്ങനെ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, ഭ്രൂണം വികസിക്കുന്നു.

ഈ കോശവിഭജന സമയത്ത്, ഓരോ പുതിയ കോശത്തിനും യഥാർത്ഥ കോശത്തിന്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ കൃത്യമായ ഒരു പകർപ്പ് ലഭിക്കണം. എന്നാൽ വളരെ അപൂർവമായി, ഈ പകർത്തൽ പ്രക്രിയയിൽ ഒരു പിശക് സംഭവിക്കാം. ഈ പിശക് പുതിയ കോശത്തിന് വ്യത്യസ്ത എണ്ണം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകാൻ കാരണമാകും. തകരാറുള്ള കോശം വിഭജിക്കുന്നത് തുടരുമ്പോൾ, ശരീരം അസാധാരണമായ ജനിതക ഘടനയുള്ള ഒരു തലമുറ കോശങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. യഥാർത്ഥവും ആരോഗ്യകരവുമായ കോശങ്ങളും വിഭജിക്കുന്നത് തുടരുന്നു, അങ്ങനെ ഒടുവിൽ ശരീരത്തിന് രണ്ട് സെറ്റ് കോശങ്ങൾ ലഭിക്കും.

• ഉയർന്ന തലത്തിലുള്ള മൊസൈസിസം: ഭ്രൂണവളർച്ചയുടെ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ ഈ വൈകല്യം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അസാധാരണമായ കോശങ്ങളുടെ ഒരു വലിയ ശതമാനം (50% അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതൽ) ശരീരത്തിലുടനീളം വ്യാപിക്കുന്നു.
• താഴ്ന്ന നിലയിലുള്ള മൊസൈസിസം: വളർച്ചയുടെ അവസാന ഘട്ടത്തിലാണ് വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നതെങ്കിൽ, ബാധിക്കപ്പെടുന്ന കോശങ്ങളുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവായിരിക്കും.

മൊസൈസിസത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

അതെ, മൊസൈസിസത്തെ പല പ്രധാന തരങ്ങളായി തരംതിരിക്കാം. ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നത് ഈ അവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

മൊസൈസിസം നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.

• പ്രസവപൂർവ രോഗനിർണയം: ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിന് മൊസൈസിസം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. അമ്നിയോസെന്റസിസ് (കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിക്കൽ) കൂടാതെമറുപിള്ളയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം പരിശോധിക്കുന്ന കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്) അത്തരമൊരു പരിശോധനയാണ്.
• പ്രസവാനന്തര പരിശോധന: കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, രക്തപരിശോധന, സ്കിൻ ബയോപ്സി മുതലായവയിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, കൃത്യമായ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത തരം ടിഷ്യുകൾ പരിശോധിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

പ്രത്യേകിച്ച് ഇൻ-വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) പോലുള്ള രീതികളിൽ, അമ്മയുടെ ഗർഭാശയത്തിൽ ഭ്രൂണം സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ് (PGS) എന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

മൊസൈസിസത്തിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇത് പലർക്കും ഉള്ള ഒരു പ്രശ്നമാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, മൊസൈസിസം എന്ന അടിസ്ഥാന ജനിതക അവസ്ഥയെ മാറ്റാനോ ചികിത്സിക്കാനോ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. അതായത്, അസാധാരണ കോശങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കി സാധാരണ കോശങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാൻ സാധ്യമല്ല.

ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് സ്പീച്ച് തെറാപ്പിയും ഫിസിയോതെറാപ്പിയും പ്രയോജനപ്പെടുത്താം, അത് അവരുടെ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും. ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ, അടിസ്ഥാന കാരണം പരിഹരിക്കുന്നതിനാണ് ചികിത്സ നൽകുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം ചികിത്സ മൊസൈസിസത്തെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതല്ല, മറിച്ച് അവസ്ഥയുടെ അനന്തരഫലങ്ങളെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതാണ് എന്നാണ്. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ പദ്ധതിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

മൊസൈസിസം ബാധിച്ച ഒരാളുടെ രോഗനിർണയം പ്രവചിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം അത് പല ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രധാന ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• അസാധാരണ കോശങ്ങളുടെ ശതമാനം എത്രയാണ്? (അസാധാരണ കോശങ്ങളുടെ ശതമാനം)
• ഏതൊക്കെ അവയവങ്ങളെ/കലകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്?
• ബന്ധപ്പെട്ട അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യം.

അസാധാരണ കോശങ്ങളുടെ വളരെ കുറഞ്ഞ ശതമാനം (ലോ-ലെവൽ മൊസൈസിസം) ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. മറ്റൊരാൾക്ക് ചെറിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അസാധാരണ കോശങ്ങളുടെ ശതമാനം കൂടുതലാണെങ്കിൽ തലച്ചോറ്, ഹൃദയം തുടങ്ങിയ പ്രധാന അവയവങ്ങളെ ബാധിച്ചാൽ, പ്രശ്നങ്ങൾ വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അനാവശ്യമായി ഭയപ്പെടുന്നതിനുപകരം, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണുകയും, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സ്വീകരിക്കുകയും , നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയോ പ്രത്യേക സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ധാരണ നേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.