നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ ആകൃതി അസാധാരണമാണോ? ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ കാണുമ്പോൾ അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ അനുഭവപ്പെടുന്ന സന്തോഷം വാക്കുകൾക്ക് വിവരിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ ആകൃതി അൽപ്പം വിചിത്രമാണെന്ന് കാണുമ്പോൾ വളരെയധികം ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരം ഭയം മനസ്സിൽ കൊണ്ടുവരുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ നിങ്ങൾ അത് ശരിയായി മനസ്സിലാക്കിയാൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. ഇതിനെയാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി, ഘട്ടം ഘട്ടമായി സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടിയുടെയും മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ജനനസമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം.

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമ്മുടെ തലയോട്ടി എങ്ങനെ രൂപപ്പെടുന്നുവെന്ന് നോക്കാം. ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ, അവരുടെ തലയുടെ മുകൾഭാഗം ഒരു അസ്ഥി കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ചതല്ല. ഇത് നിരവധി അസ്ഥി ശകലങ്ങളുടെയോ പ്ലേറ്റുകളുടെയോ ഒരു ശേഖരമാണ്. ഈ അസ്ഥി പ്ലേറ്റുകൾക്കിടയിൽ പ്രത്യേക സന്ധികൾ (തുന്നലുകൾ) ഉണ്ട്. തലച്ചോറ് വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് തലയോട്ടി വളരാനോ വികസിക്കാനോ ഇവ അവിടെയുണ്ട്. സാധാരണയായി, ഈ അസ്ഥി പ്ലേറ്റുകൾ പരസ്പരം സംയോജിച്ച് തല പൂർണ്ണമായി വികസിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ ഉറച്ചതായിത്തീരുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിൽ, തലച്ചോറ് പൂർണ്ണമായി വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥി പ്ലേറ്റുകൾ വളരെ വേഗത്തിൽ പരസ്പരം സംയോജിക്കുന്നു. ഒരു ചെറിയ കലത്തിലെ ഒരു ചെടിയെപ്പോലെ അതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക, അത് വളരുമ്പോൾ, വേരുകൾ കലത്തിനുള്ളിൽ കുടുങ്ങിപ്പോകും. തലച്ചോറിന് വളരാൻ പരിമിതമായ ഇടം ഉള്ളതിനാൽ, തലയോട്ടിയുടെയും മുഖത്തിന്റെയും ആകൃതി അസാധാരണമായി മാറുന്നു.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിനെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ തരങ്ങളെല്ലാം കുഞ്ഞിന്റെ രൂപഭാവത്തെ ബാധിക്കുമെങ്കിലും, ടൈപ്പ് 2 ഉം ടൈപ്പ് 3 ഉം ആണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായത്. അവ ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിലെ കാലതാമസം, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, തലച്ചോറ്, ചലനം, നാഡീവ്യൂഹം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെയും മരണത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ചിലപ്പോൾ ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. എന്നാൽ മിക്ക കേസുകളിലും, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ സിൻഡ്രോം ഇല്ല. ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന്റെ ജീനുകളുടെ വികാസത്തിനിടയിൽ ക്രമരഹിതമായി (അപ്രതീക്ഷിതമായി) സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ മാറ്റം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത് എന്നാണ്. അതിനാൽ, ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, ഇതിൽ കുറ്റബോധം തോന്നരുത്.

ഈ ജനിതകമാറ്റം ഗർഭകാലത്ത് ചില പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന രീതിയിലും പ്രവർത്തനത്തിലും മാറ്റം വരുത്തുന്നു. തൽഫലമായി, ആ പ്രോട്ടീനുകൾ കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളിലേക്ക് തെറ്റായ സിഗ്നൽ അയയ്ക്കുന്നു, അത് "വളരെ വേഗത്തിൽ കൂടിച്ചേരാൻ" കാരണമാകുന്നു. ഇത് തലച്ചോറിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി മാറാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ചിലപ്പോൾ, വിരലുകളിലെയും കാൽവിരലുകളിലെയും അസ്ഥികൾ വളരെ വേഗത്തിൽ ലയിച്ചേക്കാം.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലക്ഷണങ്ങൾ കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും തലയിലും മുഖത്തും, വിരലുകളിലും, സന്ധികളിലും, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു.

തലയും മുഖവും

• താഴേക്ക് വളഞ്ഞ അഗ്രമുള്ള വീതിയേറിയതും പരന്നതുമായ മൂക്ക്.
• വളരെ അകലെയും പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതുമായ കണ്ണുകൾ
• മുന്നിൽ നിന്ന് പിന്നിലേക്ക് ഒരു ചെറിയ തല
• വളരെ ഉയർന്ന നെറ്റി
• മുഖത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് കുഴിഞ്ഞ രൂപം.
• വളരെ ചെറിയ മുകളിലെ താടിയെല്ല്, അതിനാൽ പല്ലുകൾ തിങ്ങിനിറഞ്ഞതും തിങ്ങിനിറഞ്ഞതും

വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും

• ചെറിയ വിരലുകൾ
• സാധാരണയേക്കാൾ വീതിയുള്ളതും മറ്റ് കാൽവിരലുകളിൽ നിന്ന് വളഞ്ഞതുമായ പെരുവിരലുകൾ (കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും)
• ഒരുപക്ഷേ വലയിട്ട വിരലുകൾ/കാൽവിരലുകൾ

മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ

• കേൾവിക്കുറവ്: 50% ൽ കൂടുതൽ കുട്ടികൾക്ക് കേൾവിക്കുറവുണ്ട്.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ: പല്ലിന്റെ വിന്യാസത്തിലും താടിയെല്ലിലും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഭക്ഷണത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്കാലത്ത്.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ: ഉറക്കത്തിൽ ഒരു നിമിഷം ശ്വസനം നിലയ്ക്കുന്ന സ്ലീപ് അപ്നിയ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ: കണ്ണുകൾ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നത് വരണ്ടതാക്കുകയും കണ്പോളകൾ പൂർണ്ണമായും അടയ്ക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യും.
• വികസനത്തിലും പഠനത്തിലുമുള്ള കാലതാമസം (പ്രത്യേകിച്ച് ടൈപ്പ് 2 ഉം 3 ഉം കുട്ടികളിൽ).

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ സ്കാൻ വഴി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്കിടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടിയും പെരുവിരലുകളും നോക്കി ഡോക്ടർക്ക് സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് പറയാൻ കഴിയും.

ഇത് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ആണോ അതോ മറ്റൊരു അവസ്ഥയാണോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

• എക്സ്-റേ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാൻ: തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ കൃത്യമായി എങ്ങനെയാണ് വിന്യസിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് കാണുക.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിലവിലുണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ രക്തത്തിന്റെയോ ഉമിനീരിന്റെയോ സാമ്പിൾ എടുക്കുക.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു കുഞ്ഞിന് ലഭിക്കുന്ന ചികിത്സ, അവയിലുള്ള സിൻഡ്രോമിന്റെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇതിന് ഡോക്ടർമാർ, സർജന്മാർ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുൾപ്പെടെയുള്ള ഒരു വലിയ സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സയിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

തലയോട്ടി ശസ്ത്രക്രിയ

18 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ പല കുട്ടികളും തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നു. ഇതിന് രണ്ട് പ്രധാന ഉദ്ദേശ്യങ്ങളുണ്ട്:

1. തലച്ചോറിലെ സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കൽ.

2. തലച്ചോറിന് സ്വതന്ത്രമായി വികസിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഇടം നൽകുക.

ഈ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം, തലയോട്ടി ശരിയായ ആകൃതിയിലേക്ക് സുഖപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഹെൽമെറ്റ് ധരിക്കും.ഇത് ധരിക്കാൻ കൊടുക്കുന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലത്ത് രണ്ടോ നാലോ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നിങ്ങൾക്ക് വേണ്ടിവന്നേക്കാം.

മിഡ്‌ഫേസ് സർജറി

ചില കുട്ടികൾക്ക് താടിയെല്ലിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനും മുഖത്തിന്റെ മധ്യത്തിലുള്ള അസ്ഥികൾ മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുവരുന്നതിനും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. കുട്ടിക്ക് കുറഞ്ഞത് 6 വയസ്സ് പ്രായമായതിനു ശേഷമാണ് ഇത് സാധാരണയായി ചെയ്യുന്നത്.

ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ

ചില കുട്ടികൾക്ക് ശ്വാസനാളത്തിലെ തടസ്സം കാരണം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഇതിനായി,

• ഉറങ്ങുമ്പോൾ CPAP (തുടർച്ചയായ പോസിറ്റീവ് എയർവേ പ്രഷർ) എന്ന പ്രത്യേക മാസ്ക് ധരിക്കാൻ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെടും.
• ടോൺസിലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അഡിനോയിഡുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു.
• ഏറ്റവും കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി എന്ന ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നു, കഴുത്തിൽ ഒരു ചെറിയ ദ്വാരം ഉണ്ടാക്കി ശ്വസിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നതിനായി ഒരു ട്യൂബ് നേരിട്ട് ശ്വാസനാളത്തിലേക്ക് തിരുകുന്നു.

മറ്റ് ചികിത്സകൾ

ഇതിനുപുറമെ, കുഞ്ഞിന്റെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച്,

• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ദന്ത ചികിത്സകൾ
• വിരലിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ
• ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ശ്രവണസഹായികൾ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ
• സംസാരശേഷിയും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സ്പീച്ച് തെറാപ്പി
• ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

ആയുർദൈർഘ്യം എങ്ങനെയാണ്?

ഇത് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആയ ഒരു വിഷയമാണ്.

• ടൈപ്പ് 1 ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളെ വളരെ നന്നായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. അവർക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ട്. അവർക്ക് നന്നായി പഠിക്കാനും, നന്നായി കളിക്കാനും, സ്വതന്ത്രരായ മുതിർന്നവരായി ജീവിക്കാനും കഴിയും.
• ടൈപ്പ് 2 ഉം 3 ഉം കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമാണ്. ഈ കുട്ടികൾ ചലനം, ശ്വസനം, ബുദ്ധിപരമായ പ്രവർത്തനം എന്നിവയിൽ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളികൾ നേരിടുന്നു. ശ്വസന, നാഡീസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കും. എന്നിരുന്നാലും, തുടർച്ചയായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും ഉപയോഗിച്ച് അവരുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.