സിക്കിൾ സെൽ രോഗം എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാം. അവ സാധാരണയായി വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും, വഴക്കമുള്ളതും, ചെറിയ റബ്ബർ പന്തുകൾ പോലെയുമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ എളുപ്പത്തിൽ സഞ്ചരിക്കാനും ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളിലേക്കും ഓക്സിജൻ എത്തിക്കാനും അവയെ അനുവദിക്കുന്നു. എന്നാൽ ചില ആളുകളിൽ, ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള (സി-ആകൃതിയിലുള്ള), ദൃഢവും ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതുമായി മാറുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ അരിവാൾ സെൽ ഡിസീസ് (SCD) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു രോഗമല്ല, മറിച്ച് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് (SCD) യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അരിവാൾ കോശ രോഗം നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ട്. ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് ഓക്സിജൻ സ്വീകരിച്ച് ശരീരത്തിലുടനീളം വിതരണം ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ജോലി. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളുടെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്ര വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും മിനുസമാർന്നതുമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ മനോഹരമായി വൃത്താകൃതിയിലുള്ളത്.

എന്നാൽ അരിവാൾ സെൽ രോഗമുള്ള ഒരാളിൽ, ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, ഈ ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയുടെ ആകൃതി മാറുന്നു. ഈ അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ കാരണം, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ളതും, കടുപ്പമുള്ളതും, ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതുമായി മാറുന്നു. വൃത്താകൃതിയിലുള്ള പന്തുകൾ ഒരു നേർത്ത ട്യൂബിലൂടെ ചലിക്കുന്നതിനുപകരം, കട്ടിയുള്ള, അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള രക്തക്കഷണങ്ങൾ അതിലൂടെ അയയ്ക്കാൻ ശ്രമിച്ചാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? അവ ഒന്നിച്ചുചേർന്ന് ട്യൂബിൽ കുടുങ്ങിപ്പോകും, ​​അല്ലേ? അതുപോലെ, അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള ഈ കോശങ്ങൾ നമ്മുടെ നേർത്ത രക്തക്കുഴലുകളിൽ കുടുങ്ങി, രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഇതാണ് കഠിനമായ വേദന, വിളർച്ച തുടങ്ങിയ വിവിധ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിക്കിൾ സെൽ രോഗവുമായി ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി 5 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു തുടങ്ങും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. കാലക്രമേണ അവ മാറുകയും ചെയ്യാം.

ഈ രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രാഥമിക കാരണം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉൽപാദനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന നമ്മുടെ ക്രോമസോം 11 ലെ ഒരു ജീനിലെ (ഹീമോഗ്ലോബിൻ-ബീറ്റ ജീൻ) ഒരു തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം.

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, അതായത് അവർക്ക് രോഗമില്ലെങ്കിലും അവരുടെ ശരീരത്തിൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗവുമായി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത നാലിൽ ഒന്ന് (25%) ആണ്.

മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടി രോഗവാഹകനായി മാറുന്നു. സാധാരണയായി അവർ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാറില്ല, പക്ഷേ അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും.

ലോകമെമ്പാടും, ആഫ്രിക്കൻ, മിഡിൽ ഈസ്റ്റേൺ, ദക്ഷിണ യൂറോപ്യൻ, ഏഷ്യൻ ഇന്ത്യൻ വംശജർക്കിടയിലാണ് ഈ രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം? (രോഗനിർണയം)

ഇത് കണ്ടുപിടിക്കാൻ വളരെ ലളിതമായ ഒരു മാർഗമുണ്ട്. ഒരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ഈ വികലമായ തരം ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. പല രാജ്യങ്ങളിലും, എല്ലാ നവജാത ശിശുക്കളെയും ഇതിനായി പരിശോധിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ (പക്ഷാഘാത സാധ്യത പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക സ്കാൻ പോലുള്ളവ) നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. കൂടാതെ, ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ അരിവാൾ കോശ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ വാഹകരാണെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ അവരുടെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്:

• വേദന പ്രതിസന്ധികൾ തടയൽ
• ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ആശ്വാസം നൽകുകയും ചെയ്യുക
• മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ തടയൽ

ഇതിനായി വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്.

മരുന്നുകൾ

• ഹൈഡ്രോക്സിയൂറിയ: ദിവസവും കഴിക്കുന്ന ഈ മരുന്ന്, ആക്രമണങ്ങളുടെ ആവൃത്തി കുറയ്ക്കുകയും വിളർച്ച, അണുബാധ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. ഗർഭിണികൾ ഈ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കണം.
• വേദനസംഹാരികൾ: വേദന ആക്രമണം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന വേദനസംഹാരികൾ വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• മറ്റ് മരുന്നുകൾ: വേദന കുറയ്ക്കാൻ `ക്രിസാൻലിസുമാബ്` (ഒരു കുത്തിവയ്പ്പ്), `എൽ-ഗ്ലൂട്ടാമൈൻ` (ഒരു പൊടി) തുടങ്ങിയ മരുന്നുകളും വിളർച്ചയ്ക്ക് `വോക്‌സെലോട്ടർ` പോലുള്ള മരുന്നുകളും ഇപ്പോൾ ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു.

മറ്റ് ചികിത്സകൾ

• രക്തപ്പകർച്ച: ആരോഗ്യകരമായ രക്തം ദാനം ചെയ്യുന്നത് വിളർച്ച, പക്ഷാഘാതം തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കും.
• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: ഇതൊരു അസ്ഥിമജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറാണ്. ചില കുട്ടികൾക്കും യുവാക്കൾക്കും ഇതിലൂടെ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനായി നന്നായി പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഒരു ദാതാവിനെ (സാധാരണയായി ഒരു അടുത്ത ബന്ധു) കണ്ടെത്തണം.

ഏറ്റവും പുതിയ ചികിത്സാ രീതികൾ: ജീൻ തെറാപ്പി

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയോടെ, ഈ രോഗത്തിന് ഇപ്പോൾ വളരെ വിജയകരവും വാഗ്ദാനപ്രദവുമായ ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്. `കാസ്ജെവി`, `ലൈഫ്ജീനിയ` എന്നിവ അത്തരത്തിലുള്ള രണ്ട് പുതിയ ജീൻ ചികിത്സകളാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ രീതികൾ രോഗിയുടെ സ്വന്തം അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, `(CRISPR)` പോലുള്ള ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് 'എഡിറ്റ്' ചെയ്യുന്നു, അതായത്, വൈകല്യം ശരിയാക്കി, ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളാക്കി മാറ്റി, പിന്നീട് ശരീരത്തിലേക്ക് വീണ്ടും കൊണ്ടുവരുന്നു. രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുന്ന വളരെ നൂതനമായ ഒരു ചികിത്സയാണിത്.

അരിവാൾ കോശ രോഗവും മലേറിയയും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം എന്താണ്?

ഇത് വളരെ വിചിത്രമായ ഒരു കഥയാണ്. കൊതുകുകൾ വഴി പകരുന്ന ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗമാണ് മലേറിയ. മലേറിയയിൽ നിന്ന് ആളുകളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനാണ് അരിവാൾ സെൽ ജീൻ പരിണമിച്ചതെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. അത് എങ്ങനെ സാധ്യമാകും? അരിവാൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ (രോഗമല്ല, ജീൻ മാത്രം) വാഹകനായ ഒരാൾക്ക് മലേറിയ വന്നാൽ, അതിന്റെ തീവ്രത കുറവാണ്. കാരണം, അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ മലേറിയ പരാദം ശരിയായി വളരുന്നത് തടയുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ആഫ്രിക്ക പോലുള്ള മലേറിയ സാധാരണമായിരുന്ന പ്രദേശങ്ങളിൽ ഈ ജീൻ ഉള്ള ആളുകൾ അതിജീവിച്ചത്.