Таны арьсан дээр толбо эсвэл биен дээр чинь овгор байна уу? Энэ нь нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1) байж болно!

Өнөөдөр бид бага зэрэг төвөгтэй боловч олон хүний ​​хувьд чухал байж болох өвчний талаар ярих болно. Бид үүнийг Нейрофиброматоз 1-р төрөл буюу товчоор (NF1) гэж нэрлэдэг. Та энэ нэрийг сонсоогүй байж магадгүй юм. Гэхдээ үүнийг энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, (NF1) нь таны арьс болон мэдрэлийн системд (өөрөөр хэлбэл таны тархи , нугас болон бусад бүх мэдрэлд) нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ нь бидний бие дэх зарим эсийн өсөлтөд бага зэрэг өөрчлөлт оруулдаг өвчин юм. Энэ нь хорт хавдаргүй (хоргүй) хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээрийг нейрофиброма гэж нэрлэдэг. Эдгээр хавдар нь таны тархи, нугас, арьсны мэдрэл дээр үүсдэг. (NF1) өвчтэй хүмүүст ажиглагддаг гол шинж тэмдгүүдийн нэг бол тэдний арьсан дээр олон тооны толбо байдаг явдал юм. Энэ өвчин нь нүд, ясанд нөлөөлж болно. Заримдаа эмч нар үүнийг Вон Реклингхаузен өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд та үүнийг сонссон байж магадгүй юм.

Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1) хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол нейрофиброматозын хамгийн түгээмэл төрөл юм. Үнэндээ нейрофиброматозтой бүх өвчтөнүүдийн 96% нь NF1-тэй байдаг. Дэлхий даяар жил бүр төрсөн 3000 хүүхэд тутмын нэг нь NF1-тэй байдаг гэсэн тооцоо байдаг.

NF1-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

(NF1)-ийн шинж тэмдгүүд нь голчлон мэдрэлийн шахалтаас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд танд танил сонсогдож байгаа эсэхийг шалгаарай:

• Зургаагаас дээш кофены толбо: Эдгээр нь арьсан дээр төрсний мэнгэтэй төстэй хавтгай, цайвар хүрэнээс хар хүрэн өнгөтэй толбо хэлбэрээр илэрдэг.
• Арьсан доорх хоёр ба түүнээс дээш нейрофиброма: Эдгээр хавдар нь биеийн хаана ч үүсч болно. Тэд вандуй шиг жижиг эсвэл түүнээс том хэмжээтэй байж болно. Хүрэхэд зөөлөн эсвэл бага зэрэг хатуу байж болно. Ихэнхдээ эдгээр хавдрын эргэн тойрон дахь арьс нь таны хэвийн арьсны өнгөнөөс бараан өнгөтэй байдаг.
• Энэ нь суга, цавины хэсэгт, заримдаа хөхний доор жижиг толбо (сэвх) шиг харагддаг.
• Солонгон бүрхэвчинд жижиг бөөгнөрөл (Лишийн зангилаа ) үүсэх эсвэл харааны мэдрэлийн хавдар (харааны глиома) үүсч, улмаар хараа муудах.
• Ясны өсөлтийн хэвийн бус байдал:Жишээлбэл, сколиоз эсвэл хөлний яс нугалах, толгой хэвийн хэмжээнээс томрох (макроцефали), намхан биетэй болох зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
• Анхаарал дутмагшил/ хэт идэвхжилийн эмгэг ( ADHD ) .
• Хавдар үүссэн хэсэгт өвдөлт мэдрэгдэх, хөдлөхөд хүндрэлтэй байх, холбогдох эрхтнүүдийн үйл ажиллагаанд хүндрэлтэй байх.

Эдгээр шинж тэмдгүүд зарим хүмүүст маш хөнгөн байж болох ч бусдад нэлээд хүндээр нөлөөлж болно. Түүнчлэн, эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд төрснөөс хойш илэрдэггүй. Тэд амьдралын туршид өөр өөр үед илэрдэг. Тиймээс энэ нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг.

1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз (NF1) юунаас болж үүсдэг вэ?

NF1-ийн гол шалтгаан нь бидний генийн аль нэгний өөрчлөлт бөгөөд үүнийг мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ генийг Нейрофибромин 1 ген гэж нэрлэдэг. Энэхүү Нейрофибромин 1 ген нь бидний биед нейрофибромин гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг хэлдэг. Энэ уураг нь эсүүд хэдэн удаа хуваагдах, хэдэн хувь үүсгэхийг хянадаг тул маш чухал юм. Тодруулбал, энэ нь хавдар үүсэхээс сэргийлдэг уураг юм (хавдрын дарангуйлагч) .

Тиймээс бие махбодь энэхүү нейрофибромин уургийг үйлдвэрлэх зөв зааврыг аваагүй үед зарим эсүүд зөв хуваагдаж, үрждэггүй. Үүний оронд тэд шаардлагатай хэмжээнээс илүү олон хуулбар үүсгэдэг. Энэ үед хавдар үүсдэг. Хавдар гэдэг нь олон тооны хэвийн бус эсүүдээс үүссэн нягт эдийн масс юм.

Та энэ генийн мутацийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөж авах боломжтой. Үүнийг аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маяг гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлд энэ өвчтэй хүн байхгүй байсан ч гэсэн та энэ генийн мутацитай байж болно. NF1-тэй хүмүүсийн тал хувь нь аяндаа үүсдэг. Энэ нь генийн мутаци нь тохиолдлоор тохиолддог бөгөөд хэнээс ч удамшдаггүй гэсэн үг юм.

1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз (NF1)-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

(NF1) нь зарим хүндрэл учруулж болзошгүй. Тэдгээрийн заримыг нь энд оруулав.

• Та хараагаа алдаж магадгүй.
• Ясны хөгжилд хугарал эсвэл гажиг (дисплази) үүсч болно.
• Мэдрэл гэмтэх боломжтой.
• Цусны даралт ихсэх (цусны даралт ихсэх) тохиолдож болно.
• Эмчилгээ хийж, арилгасны дараа ч хавдар дахин гарч болзошгүй.
• Өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж буурч магадгүй.

Хамгийн чухал нь NF1-д үүсдэг зарим хавдар нь хорт хавдартай байдаг.Энэ нь асуудал үүсгэж болзошгүй тул үүнд болгоомжтой хандах нь маш чухал юм.

NF1 хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч таныг үзлэг хийж, танд NF1 байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд шаардлагатай шинжилгээг хийнэ. Тэр эхлээд биеийн үзлэг хийж, шинж тэмдгүүдийн талаар асууж, тэдгээр нь танд хэрхэн нөлөөлж байгааг олж мэдэх болно.

Үүнээс гадна та дараах туршилтуудыг хийж болно:

• Дүрслэх шинжилгээ: Жишээлбэл, MRI, рентген зураг эсвэл компьютер томографи.
• Генетикийн шинжилгээ.
• Нүдний үзлэг.

Ихэнх хүмүүст насанд хүрсэн хойноо NF1 оношлогддог. Учир нь шинж тэмдгүүд нэг дор илэрдэггүй, харин цаг хугацааны явцад аажмаар үүсдэг. Жишээлбэл, та төрөхдөө л толботой байж болно, эсвэл эхний хэдэн жилийн дотор гарч ирж болно. Гэсэн хэдий ч суга, цавины хэсэгт сэвх гарч ирэхэд 3-5 жил шаардагдаж болно. Нейрофиброма бол насанд хүрсэн үед хамгийн түгээмэл тохиолддог хавдрын нэг төрөл юм. Ихэнхдээ хүмүүс харааны өөрчлөлтийн улмаас эмнэлгийн тусламж авдаг.

1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз (NF1)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй (NF1). Гэсэн хэдий ч эмч танд шинж тэмдгийг тань зохицуулахад тусалж чадна. Эмчилгээний сонголтууд нь таны шинж тэмдгүүд танд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамаарч өөр өөр байдаг. Боломжтой зарим эмчилгээг энд оруулав.

• Хавдар арилгах мэс засал.
• Хими эмчилгээ нь хорт хавдар болж хувирсан хавдрын эмчилгээ юм.
• Ясны өсөлтийн гажигтай холбоотой мэс засал эсвэл шүдний аппарат зүүх гэх мэт зүйлс.
• Хавдрын өсөлтийг хянах эмүүд: Жишээлбэл, селуметиниб гэдэг эм.
• Бусад шинж тэмдгийг хянах эмүүд: Жишээлбэл, ADHD-ийн эсрэг эмүүд.

Хэрэв танд NF1 байгаа бол жилд дор хаяж нэг удаа эмчид үзүүлж, бүрэн эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Та мөн жил бүр нүдний эмчийн үзлэгт хамрагдах ёстой. Үүнээс гадна, хүндрэл байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны даралтыг жилд дор хаяж нэг удаа хэмжих нь маш чухал юм.

Та сэтгэцийн эрүүл мэндийн талаар бас бодох хэрэгтэй юу?

Тийм ээ, үнэхээр. Энэ өвчин таны сэтгэл санаанд нөлөөлөх нь түгээмэл байдаг. Олон хүн сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцсанаар тайвширдаг. Эсвэл ижил төстэй өвчтэй хүмүүсийн цуглардаг дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь маш их тустай байж болно. Учир нь заримдаа эдгээр өсөлт, толбо нь бусдад харагдахуйц газруудад гарч ирэхэд та гадаад төрхөндөө санаа зовж болно. Тиймээс иймэрхүү зүйлсийн талаар эмч эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш сайн хэрэг юм.

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Тийм ээ, гаж нөлөө нь эмчилгээний төрлөөс хамааран өөр өөр байж болно. Эмчилгээг эхлэхээс өмнө эмч танд эдгээрийг тайлбарлах болно. Жишээлбэл, хэрэв та мэс засал хийлгэсэн бол цус алдалт, халдвар авах магадлалтай. Хэрэв та хими эмчилгээ хийлгэсэн бол үс унах, ядрах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

NF1-ээс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор мэдэгдэж байгаа зүйл байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол, өөрөөр хэлбэл хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал эмчтэй ярилцаж, генетикийн зөвлөгөө авах талаар асууж болно. Энэ нь танд NF1 шиг удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг илүү сайн ойлгоход тусална.

NF1-тэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Ихэвчлэн таны шинж тэмдэг хүнд биш бол NF1 нь таны дундаж наслалтад шууд нөлөөлдөггүй. Ихэнх хүмүүс хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Гэсэн хэдий ч хүндрэл гарвал (хэдийгээр ховор тохиолддог ч), ялангуяа мэс заслаар аюулгүй авахад хэтэрхий олон хавдар байгаа эсвэл хавдар нь хорт хавдар болж хувирвал энэ нь таны дундаж наслалтад (тавилан) нөлөөлж болно.

Хэрэв танд NF1 оношлогдвол юу хүлээх вэ?

(NF1) нь хүмүүст өөр өөрөөр нөлөөлдөг эмгэг юм. Зарим хүмүүс өдөр тутмын үйл ажиллагаанд саад учруулах хэмжээний хүнд шинж тэмдэг илрээгүй байж болно. Бусад нь харааны бэрхшээлтэй эсвэл хөдлөхөд хэцүү болгодог өвдөлттэй байж болно.

Олон хүн шинж тэмдгүүд нь сэтгэцийн эрүүл мэнд болон бие махбодийнхоо талаарх сэтгэхүйд нөлөөлж байгаа үед сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь тустай гэж үздэг. Мэнгэ, мэнгэ зэрэг эдгээр өсөлт нь заримдаа бусдад харагдахуйц байдаг тул та гадаад төрхөндөө ичиж эсвэл ичиж магадгүй юм. Эмч танд эдгээр мэдрэмж болон таныг тавгүйтүүлж буй аливаа шинж тэмдгийг зохицуулахад тусалж чадна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд NF1-ийн шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа зургаагаас дээш тооны толбо, тайлбарлаагүй арьсны өөрчлөлт, харааны өөрчлөлт илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай. Хэрэв та аль хэдийн NF1-ээр эмчлүүлж байгаа бол өвдөлт зэрэг шинж тэмдгүүд нэмэгдэх эсвэл улам дордох тохиолдолд эмчдээ мэдэгдээрэй.

Үүнээс гадна, жилд дор хаяж нэг удаа эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Энэ нь NF1-ийн нөлөөлөлд өртөж болзошгүй биеийн дараах хэсгүүд зөв ажиллаж байгаа эсэхийг баталгаажуулахад тусална.

• Нүд
• Мэдрэлийн систем
• Арьс
• Зүрх судасны систем
• Нуруу

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо та дараах асуултуудыг асууж болно.

• (NF1) оношлогдсон тохиолдолд би юу хүлээх ёстой вэ?
• Ирээдүйн хүүхдүүд маань энэ өвчнийг өвлөж авах боломжтой юу?
• Та ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ? Ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Хавдарыг авсны дараа дахин ургаж болох уу?
• Дараагийн үзлэгт хэр олон удаа ирэх шаардлагатай вэ?

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Нейрофиброматоз 1-р хэлбэр (NF1) нь нейрофиброматозын хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь таны биеийн олон хэсэгт, ялангуяа арьс, мэдрэлийн системд нөлөөлж болно. Таны шинж тэмдгүүд таны өдөр тутмын амьдрал болон бие махбодийн талаарх мэдрэмжид нөлөөлж болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Таны эмнэлгийн баг таны нөхцөл байдалд хамгийн сайн эмчилгээг олоход тань туслах болно. Хэрэв таны шинж тэмдгүүд таны өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжид нөлөөлж байвал сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь тустай байж магадгүй юм. Хэрэв та NF1-тэй гэдгээ мэдэж байгаа бөгөөд гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцахаа бүү мартаарай.

Та ганцаараа биш, энэ аялалд танд туслах олон хүн бий.