Та хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар гэх мэт зүйлсийн талаар ярихдаа 'BRCA' (BRCA) гэдэг үгийг сонссон байх. Магадгүй таны эмч ч бас дурдсан байх. Энэ 'BRCA' ген гэж яг юу вэ? Үүнийг '(BRCA шинжилгээ)' хийснээр бид юу сурч болох вэ? Өнөөдөр бид энэ бүхний талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно. Яг л найзтайгаа ярилцаж байгаа юм шиг.
BRCA гэж юу вэ? Энэ нь бидэнд яагаад чухал вэ?
Энгийнээр хэлбэл, 'BRCA1' ба 'BRCA2' нь бидний биед байдаг хоёр тусгай ген юм. Эдгээр нь бидний эсийн доторх хамгаалагчидтай адил юм. Тэдний гол үүрэг бол бидний 'ДНХ'-ийн гэмтлийг засах , хөх, өндгөвч гэх мэт газруудад эсүүд хэт хурдан, хяналтаас гарахаас сэргийлэх явдал юм. Эдгээр генийг хорт хавдрын эсүүд үүсэхээс сэргийлдэг бидний бие дэх жижиг "тоормосны" систем гэж бодоорой. Тийм ч учраас бид тэдгээрийг '(хавдрын дарангуйлагч ген)' гэж нэрлэдэг.
Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр чухал 'BRCA' генүүд тодорхой өөрчлөлт эсвэл 'мутаци'-тай байж болно. Энэ үед л асуудал эхэлдэг. Эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй үед миний дурдсан эсүүд хяналтаас гарах магадлал өндөр байдаг. Тэгвэл зөвхөн хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар төдийгүй бусад хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр 'BRCA' генийн мутаци нь үеэс үед дамждаг. Энэ нь та энэ мутацийг ээж эсвэл ааваасаа өвлөн авах боломжтой гэсэн үг юм. Энэ нь гэр бүлийн өв залгамжлалтай адил юм. Бид танд эдгээр 'BRCA' мутаци байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд '(BRCA шинжилгээ)' гэж нэрлэгддэг генетикийн шинжилгээ хийдэг. Үүний тулд танаас бага хэмжээний цусны дээж авч, шинжилгээ хийдэг.
BRCA шинжилгээг хэн өгөх ёстой вэ? Хүн бүр авах шаардлагатай юу?
Үнэндээ эдгээр 'BRCA' генийн мутаци тийм ч түгээмэл биш юм. Жишээлбэл, Америкийн хүн амын 0.2% орчим нь энэ өвчтэй байдаг. Энэ бол маш бага хувь юм. Тиймээс ихэнх эмч нар хүн бүрийг энэ 'BRCA' шинжилгээнд хамруулахыг зөвлөдөггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд тодорхой эрсдэлт хүчин зүйлс байгаа бол эмч танд энэ шинжилгээг хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм.
Одоо эдгээр эрсдэлт хүчин зүйлс юу болохыг харцгаая:
- Хэрэв та хөхний хорт хавдартай байсан бол , ялангуяа 50 нас хүрэхээсээ өмнө энэ нь үүссэн бол.
- Хэрэв танай гэр бүлийн ойрын хамаатан (ээж, аав, ах, эгч, хүүхдүүд) аль хэдийн 'BRCA' мутацитай гэж оношлогдсон бол.
- Хэрэв танай гэр бүлийн нэг буюу хэд хэдэн гишүүн хөхний хорт хавдартай байсан бол (ялангуяа эрчүүд хөхний хорт хавдартай байсан бол энэ нь бас чухал).
- Хэрэв та хөхний болон өндгөвчний хорт хавдартай бол.
- Хэрэв та Ашкенази еврей үндэстэн бол (энэ үндэстний хүмүүс BRCA мутацитай байх магадлал өндөр байдаг).
- Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн олон төрлийн хорт хавдар туссан түүхтэй бол.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь хорт хавдрын удамшлын эрсдэлт хүчин зүйлтэй бол, жишээлбэл, Коудены хам шинж, Фанкони цус багадалт, Ли-Фрауменийн хам шинж, эсвэл Пейц-Йегерийн хам шинж.
Хэрэв эдгээр хүчин зүйлсийн нэг буюу хэд хэдэн нь танд хамааралтай бол эмчтэй зөвлөлдөж, BRCA шинжилгээ өгөх талаар бодож үзэх нь ухаалаг хэрэг юм.
BRCA шалгалтаас бид юу сурч болох вэ?
Та энэ шинжилгээг хийлгэсэн гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв танд 'BRCA1' эсвэл 'BRCA2' генийн аль нэгэнд мутаци байгааг харуулсан бол энэ нь танд хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл дундаж хүнээс хамаагүй өндөр гэсэн үг юм. Зарим судалгаагаар 'BRCA' мутацитай хүн 80 насандаа хөхний хорт хавдар тусах магадлал дундаж хүнээс зургаа дахин их байдаг болохыг харуулсан. Түүнчлэн, хорт хавдар нь залуу насандаа үүсч, хоёр хөхөнд нөлөөлөх магадлал өндөр байдаг.
Түүнээс гадна, BRCA мутаци нь бусад хэд хэдэн төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Гол нь:
- Өндгөвчний хорт хавдар болон түүнтэй холбоотой хоёр хорт хавдар, фаллопийн гуурсан хоолойн хорт хавдар, хэвлийн хөндийн хорт хавдар.
- Түрүү булчирхайн хорт хавдар - Энэ нь эрчүүдэд чухал ач холбогдолтой.
- ` (Нойр булчирхайн хорт хавдар)` (нойр булчирхайн хорт хавдар).
- ` (Фанкони цус багадалт)`` (Фанкони цус багадалт) - Энэ бол маш ховор тохиолддог хорт хавдар бөгөөд ихэвчлэн бага насанд тохиолддог.
Чухал: BRCA мутацитай байх нь та хорт хавдар тусна гэсэн үг биш. Энэ нь та эрсдэл өндөртэй гэсэн үг юм. Үүнийг мэдэх нь эрсдэлээ бууруулах алхам хийхэд тусална.
BRCA шинжилгээний өмнө юу болдог вэ?
BRCA шинжилгээ өгөхөөс өмнө та генетикийн зөвлөхтэй уулзах шаардлагатай. Энэ бол маш чухал алхам юм. Энэхүү генетикийн зөвлөх нь таны гэр бүлээс өвлөж авсан генүүд хорт хавдрын эрсдэлд хэрхэн нөлөөлж болохыг танд тайлбарлах болно. Тэд танд дараах зүйлийг тайлбарлах болно.
- Хэрэв BRCA шинжилгээний хариу эерэг эсвэл сөрөг байвал энэ нь юу гэсэн үг вэ?
- Таны шинжилгээний хариу хорт хавдрын эрсдэлд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
- Таны үр дүн танай гэр бүлийн бусад гишүүдийн эрсдэлд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Энэ бүхнийг сайн ойлгосны дараа л шалгалт өгөх нь хамгийн сайн арга юм.
BRCA шинжилгээ өгөхөд юу болдог вэ?
Энэ үнэхээр энгийн. BRCA шинжилгээнд танаас бага хэмжээний цус л шаардлагатай.Энэ нь яг л цусны шинжилгээ өгөх эсвэл цусаа өгөхтэй адил юм. Эмч эсвэл сувилагч таны гарын судсанд жижиг зүү хийж, бага хэмжээний цусыг жижиг саванд хийнэ.
Зүүг оруулах болон авах үед бага зэрэг өвдөлт мэдрэгдэж магадгүй. Гэхдээ энэ нь таван минутаас бага хугацаанд арилна. Хэрэв бага зэрэг цус алдалт гарвал тухайн хэсэгт жижиг гипс тавьж болно. Заримдаа энэ шинжилгээг шүлсний дээжээр хийж болно.
BRCA шинжилгээний дараа юу болох вэ?
Таны эмч танд шинжилгээний хариуг авахад хэр хугацаа шаардагдахыг хэлж өгөх болно. Таны шинжилгээний хариу гарсны дараа генетикийн зөвлөхтэй дахин уулзах нь чухал юм. Тэд танд үр дүнг тайлбарлаж, сонголтуудыг тань тайлбарлаж чадна.
BRCA шинжилгээний үр дүн ямар байж болох вэ?
Гурван төрлийн үр дүн байж болно.
1. Хэрэв үр дүн нь эерэг байвал яах вэ?
Хэрэв танд BRCA мутаци байгаа бол энэ нь танд хорт хавдар тусах эрсдэл мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн гэсэн үг юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Энэ нь та гарцаагүй хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Үүнийг мэдэх нь танд хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эрт илрүүлэх, эсвэл бүр урьдчилан сэргийлэх эерэг алхамуудыг хийхэд тусална. Энэ нь танай гэр бүлийн бусад гишүүдэд эрсдэлээ ойлгоход тусална.
Гэр бүлийн бусад гишүүдээ шинжилгээнд хамруулах эсэхийг шийдэхийн тулд эмч болон генетикийн зөвлөхтэйгөө ярилц. Тэд мөн таны авч болох урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар танд хэлэх болно. Жишээлбэл:
- Хорт хавдрын үзлэгт илүү олон удаа хамрагдах: Жишээлбэл, хөхний томографид илүү олон удаа хамрагдах.
- Нэмэлт шинжилгээний аргууд: Хөхний MRI скан гэх мэт зүйлс.
- Зарим жирэмслэлтээс хамгаалах эмийн хэрэглээг хязгаарлах: Зарим жирэмслэлтээс хамгаалах эм нь өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг бууруулж болох ч зарим хүмүүст хөхний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.
- Хорт хавдрын эсрэг эм хэрэглэх: Жишээлбэл, тамоксифен зэрэг эмүүд.
- Урьдчилан сэргийлэх мэс засал: Хорт хавдар үүсэхээс өмнө эрүүл хөхний эдийг авах (урьдчилан сэргийлэх мастэктоми) эсвэл өндгөвч болон фаллопийн гуурсыг авах (өндгөвч болон фаллопийн гуурсыг авах). Эдгээр нь том шийдвэрүүд тул эмчтэйгээ сайтар бодож, ярилцсаны дараа гаргах хэрэгтэй.
2. Хэрэв үр дүн нь сөрөг байвал яах вэ?
Сөрөг үр дүн нь танд 'BRCA' мутаци байхгүй гэсэн үг юм. Түүнчлэн, та хүүхдүүддээ 'BRCA' мутаци дамжуулахгүй. Гэсэн хэдий ч 'BRCA' шинжилгээ сөрөг байвал та хэзээ ч хорт хавдар тусахгүй гэсэн баталгаа болохгүй. Энэ нь таны эрсдэл нь нийт хүн амын дунд байгаа хүнийхтэй төстэй гэсэн үг юм.
Гэсэн хэдий ч хэрэв таны шинжилгээ сөрөг гарсан ч гэр бүлийн нэг буюу хэд хэдэн гишүүн 50 нас хүрэхээсээ өмнө хөхний хорт хавдартай байсан бол нөхцөл байдал арай илүү төвөгтэй байна. Энэ нь танай гэр бүлд хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өөр нэг генетикийн мутаци байгааг илтгэж магадгүй юм. Таны генетикийн зөвлөх эдгээр үр дүнг ойлгож, цаашид шинжилгээ хийх шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд тань туслах болно.
3. Хэрэв үр дүн нь тодорхойгүй байвал яах вэ?
Заримдаа үр дүн нь "тодорхойгүй" байж болно. Энэ нь таны BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн аль нэгэнд өөрчлөлт орсон гэсэн үг боловч энэ өөрчлөлт нь хөхний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг мутаци гэж хараахан тогтоогдоогүй байна. Үүнийг "Тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар" (VUS) гэж нэрлэдэг. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол таны генетикийн зөвлөх танд үр дүнг тайлбарлаж, та эсвэл танай гэр бүлийн бусад гишүүд цаашид генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд туслах болно.
BRCA шинжилгээний ашиг тус юу вэ? Ямар нэгэн эрсдэл бий юу?
Энэ шинжилгээний хамгийн том давуу тал нь танд 'BRCA' генийн мутаци байгаа эсэхийг хэлж өгдөгт оршино. Энэ нь танд хорт хавдрын эрсдэлийг илүү сайн ойлгоход тусална. Түүнчлэн, энэхүү мэдээлэл нь танай гэр бүлд эрүүл мэндийнхээ талаар шийдвэр гаргахад тусална. Одоо 'BRCA1/BRCA2'-оос гадна бусад хэд хэдэн генийг шинжилдэг 'цогц генетикийн шинжилгээний самбар' байдаг. Таны генетикийн зөвлөх танд аль шинжилгээ хамгийн тохиромжтой болохыг зааж өгөх болно.
Эрсдэлийн хувьд энэ шинжилгээнд ямар нэгэн томоохон эрсдэл байхгүй. Энэ бол зүгээр л маш энгийн цусны шинжилгээ юм.
Би эмч/сувилагчаасаа юу асуух ёстой вэ?
Хэрэв та энэ шинжилгээний талаар бодож байгаа эсвэл аль хэдийн хийлгэсэн бол эмч эсвэл генетикийн зөвлөхөөсөө дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.
- Манай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ 'BRCA' шинжилгээг хийлгэх нь сайн санаа мөн үү?
- Хэрэв миний шинжилгээний хариу эерэг гарвал хүүхдүүд маань ч гэсэн генетикийн мутацитай болно гэсэн үг үү?
- Миний шинжилгээний хариу хөхний хорт хавдрын илрүүлэгт болон бусад төрлийн хорт хавдрын илрүүлэгт хэрхэн нөлөөлөх вэ?
- Хэрэв миний шинжилгээний хариу эерэг гарвал тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдлийг бууруулахын тулд би юу хийх ёстой вэ?
- Миний хийсэн шинжилгээний төрөл нь бусад генетикийн мутацийг илрүүлж чадах уу?
Эдгээр асуултын хариултыг мэдэх нь танд маш чухал юм.
Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)
'BRCA' шинжилгээ нь 'BRCA1' болон 'BRCA2' генийн хэвийн бус өөрчлөлт буюу мутацийг хайж олох шинжилгээ юм. Хэрэв үр дүн нь эерэг байвал энэ нь та хөх, өндгөвч болон бусад төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл дунджаас өндөр байна гэсэн үг юм.
Гэхдээ хамгийн чухал нь танд BRCA генийн мутаци байгааг мэдэх нь эрсдэлээ бууруулж, хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжийг олгодог.Түүнчлэн, энэ мэдээлэл танай гэр бүлд маш чухал байж болно. Тиймээс энэ талаар эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэйгөө ярилцахаас бүү ай, танд энэ шинжилгээ хэрэгтэй эсэх, хэрэв шаардлагатай бол үр дүнг хэрхэн үргэлжлүүлэх талаар сайн ойлголттой болоорой.
BRCA , BRCA шинжилгээ, хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар, генетикийн шинжилгээ, хорт хавдрын эрсдэл, генетикийн мутаци
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න