Та ДНХ-ийн мутацийн талаар сонссон уу? Соматик болон үр хөврөлийн мутацийн талаар энгийн аргаар мэдэж авцгаая!

Бидний бие махбод дахь зарим өвчин үеэс үед хэрхэн дамждаг, эсвэл зарим өвчин гэнэт хэрхэн гарч ирдэг талаар та бодож үзсэн үү? Үүний нэг шалтгаан нь бидний генд тохиолддог жижиг өөрчлөлтүүд, өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн мутаци ( мутаци ) юм. Өнөөдөр бид энэ талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

ДНХ-ийн мутаци гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, ДНХ-ийн мутаци гэдэг нь таны ДНХ-ийн дараалал, өөрөөр хэлбэл таны генетикийн мэдээллийн өөрчлөлт юм. Үүнийг хоол хийх жор гэж бодоорой. Хэрэв энэ жорын үсэг эсвэл үг бага зэрэг өөрчлөгдсөн бол хоолны амт өөрчлөгдөж болно, тийм үү? ДНХ-ийн мутаци гэдэг нь ийм л байдаг. ДНХ-ийн эдгээр өөрчлөлтүүд, өөрөөр хэлбэл мутаци нь бидний эсүүд хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед ихэвчлэн тохиолддог. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, ихэнх тохиолдолд ДНХ-ийн эдгээр өөрчлөлтүүд бидний генетикийн бүтцэд томоохон нөлөө үзүүлдэггүй бөгөөд ямар ч өвчин үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч бидний эрүүл мэндэд нөлөөлдөг генетикийн нөхцөл байдлыг үүсгэж болзошгүй зарим мутаци байдаг. Бидний эсүүд хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед ийм мянга мянган генетикийн мутаци үүсч болно. Тэдгээрийн дотор хоёр үндсэн төрөл байдаг:

• Үр хөврөлийн мутаци
• Соматик мутаци

Одоо эдгээр хоёр төрлийг тусад нь авч үзье.

Хоёр төрлийн мутаци байдаг: үр хөврөлийн болон соматик.

Үр хөврөлийн мутаци гэж юу вэ?

Үр хөврөлийн мутаци гэдэг нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүд болох өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсүүдэд тохиолддог мутаци юм. Эдгээр мутаци нь хүүхдийн эцэг эхээс хүлээн авдаг генетикийн материалыг өөрчилдөг. Энгийнээр хэлбэл эдгээр нь удамшлын мутаци юм. Та эдгээр үр хөврөлийн мутацийг эхээсээ эсвэл ааваасаа өвлөж авах боломжтой.

Эх эсвэл аавын өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсийн аль нэгэнд бага зэрэг ялгаа, мутаци байгаа гэж төсөөлөөд үз дээ. Дараа нь эдгээр эсүүд нэгдэж хүүхэд үүсгэхэд тухайн мутаци хүүхдэд дамждаг. Тийм ч учраас эдгээрийг удамшлын мутаци гэж нэрлэдэг.

Соматик мутаци гэж юу вэ?

Соматик мутаци гэдэг нь үр тогтсоны дараа хүний ​​биед байгаа нөхөн үржихүйн эс (өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) биш аливаа эсийн ДНХ-д тохиолддог өөрчлөлтүүд юм. Хамгийн чухал нь эдгээр соматик мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаггүй (удамшлын бус).Эдгээр нь санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл ямар ч гэр бүлийн түүхгүйгээр гэнэт тохиолдож болно. Түүнчлэн, эдгээр нь ирээдүй хойч үедээ дамждаггүй. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв та төрсний дараа арьсны эс эсвэл уушгины эс гэх мэт ДНХ-д тань өөрчлөлт гарсан бол энэ нь соматик мутаци юм. Энэ нь таны хүүхдүүдэд дамждаггүй.

Эдгээр мутаци нь бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, ихэнх мутаци нь бидэнд ямар ч асуудал үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч зарим мутаци нь шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй. Генетикийн нөхцөл байдал гэдэг нь бидний геномын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй эмгэг юм. Таны геном бол таны ДНХ, ген, хромосомоос бүрдэх генетикийн мэдээллийн бүрэн багц юм.

Мутаци үеэс үед дамжин халдварлах боломжтой юу?

Энэ бол маш чухал асуулт юм.

• Үр хөврөлийн генетикийн мутаци нь удамшлын шинжтэй байж болно, учир нь мутаци нь нөхөн үржихүйн эсүүдэд (өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) тохиолддог. Өндөг болон эр бэлгийн эс нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг тул мутаци нь мөн удамшлын шинжтэй байдаг.
• Та соматик мутацийг өвлөж авах боломжгүй, учир нь тэдгээр нь өндөг эсвэл эр бэлгийн эс биш эсүүдэд санамсаргүй байдлаар тохиолддог.

Бидний ДНХ хаана байдаг вэ? Энэ нь ямар харагддаг вэ?

ДНХ нь бидний биеийн бүх эсэд байдаг (бидний биед хэдэн их наяд эс байдаг!). Энэ нь бидний генетикийн кодыг агуулдаг. Энэхүү генетикийн код нь бидний бие хэрхэн ажилладаг талаарх зааварчилгааны гарын авлагатай адил юм. ДНХ-ийн хэлбэрийн хувьд энэ нь дөрвөн сууриас бүрдсэн бүтэц юм:

• Аденин (А)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гуанин (Гуанин - G)

Эдгээр сууриуд нь хос хосоороо хосолсон байдаг: А нь Т, С нь G. Эдгээр суурийн хосууд нь чихрийн молекул болон фосфатын молекулуудтай хамт нуклеотид үүсгэдэг. Эдгээр нуклеотидууд хоорондоо нэгдэх үед бидний эсийн дотор спираль шат буюу давхар спираль үүсгэдэг. Энэ тохиолдолд суурийн хосууд нь шатны шат шиг, элсэн чихэр ба фосфатын молекулууд нь шатны бариул шиг байдаг. Энэ бол гайхалтай загвар биш гэж үү?

Үр хөврөлийн мутаци хэрхэн, хаана үүсдэг вэ?

Үр хөврөлийн мутаци нь нөхөн үржихүйн эсийн ДНХ-д өөрчлөлт оруулдаг. Үр тогтох үед өндгөн эс болон эр бэлгийн эс нэгдэх үед эдгээр эсүүд хуваагдаж шинэ эс үүсгэж, үр хөврөл үүсгэдэг. Мутацийн тээгч эцэг эхчүүд уг мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

Соматик мутаци хэрхэн, хаана үүсдэг вэ?

Соматик мутаци гэдэг нь үр тогтсоны дараа хүний ​​биеийн эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсээс бусад эсэд (үр хөврөлийн эсүүд) тохиолддог ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. Хүний эсүүд байнга хуваагдаж, шинэ эсүүдээр солигддог. Хэрэв мутаци тохиолдвол тухайн нөлөөлөлд өртсөн эсээс үүссэн бусад бүх эсүүдийн ДНХ-д уг мутаци байх болно.

Үр хөврөлийн мутациас үүдэлтэй нийтлэг нөхцөл байдал юу вэ?

Удамшлын эмгэгүүд нь үр хөврөлийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ийм олон зуун эмгэг байдаг ч үр хөврөлийн мутацитай холбоотой хамгийн түгээмэл зарим нөхцөлүүд нь:

• Хадуур эсийн өвчин
• Цистик фиброз
• Тай- Сакс өвчин
• Хантингтоны өвчин

Соматик мутациас үүдэлтэй нийтлэг өвчин юу вэ?

Соматик мутаци нь хүний ​​эрүүл мэндэд нөлөөлдөг өвчин үүсгэдэг. Соматик мутациас үүдэлтэй нийтлэг өвчний зарим нь:

• Арьсны хорт хавдар
• Уушигны хорт хавдар
• МакКюн-Олбрайтын хам шинж
• Стерж-Веберийн хам шинж

Эдгээр мутацийг илрүүлэх шинжилгээ байдаг уу?

Тийм ээ, генетикийн шинжилгээгээр эдгээр мутацийг, өөрөөр хэлбэл таны ген, хромосом эсвэл уургийн өөрчлөлтийг илрүүлж чадна. Генетикийн шинжилгээгээр аль ген эсвэл хромосом нь мутацитай болохыг яг таг олж мэдэх боломжтой. Хэрэв эцэг эхийн удам угсаанд удамшлын өвчний түүх байгаа бол эдгээр генетикийн шинжилгээ нь удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Эдгээр мутациас бид өөрсдийгөө хэрхэн хамгаалах вэ?

Үүнийг бас хоёр хэсэгт хувааж хэлэлцэх шаардлагатай.

Соматик мутацийг багасгах боломжтой зүйлс:

Аз болоход, соматик мутацийн эрсдлийг бууруулахын тулд бидний хийж чадах зарим зүйлс байдаг:

• Наранд байх үедээ нарны тос түрхэж , хэт ягаан туяанд өртөхөөс сэргийлээрэй.
• Химийн бодисуудтай ажиллахдаа хамгаалалтын маск, бээлий зэрэг хувийн хамгаалах хэрэгслийг ашиглах.
• Тамхи татдаггүй.
• Эрүүл хооллолт, дасгал хөдөлгөөн хийх.

Үр хөврөлийн мутацийн талаар мэдэж авцгаая:

Бид удамшлын үр хөврөлийн мутациас урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч та үр хөврөлийн мутацитай хүүхэдтэй болох эрсдэлээ ойлгохын тулд генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно. Хэрэв та удамшлын өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол энэ нь ялангуяа чухал юм.

Хамгийн чухал зүйлийг санаарай! (Гэртээ авч явах мессеж)

Өнөөдөр бидний ярилцсан зүйлээс харахад бидний ДНХ-ийн өөрчлөлт буюу мутациас айх зүйл биш гэдгийг та ойлгосон байх.

Ихэнх тохиолдолд ДНХ-ийн өөрчлөлт нь удамшлын өвчин үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч зарим ДНХ-ийн өөрчлөлт нь таны эрүүл мэндэд нөлөөлж болно.

• Хэрэв та удамшлын өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол үр хөврөлийн мутацитай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгохын тулд генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
• Удамшлын бус соматик мутациас аль болох зайлсхийхийг хичээгээрэй. Үүний тулд өөрийгөө нарнаас хамгаалж, хортой химийн бодисоос зайлсхийж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах хэрэгтэй.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эмчээс асуухаас хэзээ ч эргэлзэх хэрэггүй.