Баттений өвчин гэж юу вэ? Хүүхдийнхээ талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Заримдаа бид бяцхан үрсдээ өвчин тусахыг хараад маш их айдаг, тийм үү? Ялангуяа бид энэ өвчний талаар тийм ч их мэдэхгүй бол. Өнөөдөр бид бага зэрэг ховор тохиолддог ч эцэг эхчүүдийн хувьд мэдэж байх ёстой өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Баттений өвчин гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, Баттений өвчин бол бидний хүүхдүүдийн тархины эсүүдэд хаягдал бүтээгдэхүүн хуримтлагдахад хүргэдэг генетикийн өвчний бүлэг юм. Хэрэв бид цаг тухайд нь гаргахгүй бол гэрт маань хуримтлагддаг хог хаягдлын нэгэн адил тархины эсүүдэд ийм зүйл тохиолддог. Энэхүү хаягдал бүтээгдэхүүн нь тархины эсийн бүтэц, үйл ажиллагааг гэмтээдэг бөгөөд үүнийг эмч нар мэдрэлийн доройтол гэж нэрлэдэг. Эцэст нь эдгээр эсүүд үхдэг. Энэ бол маш харамсалтай нөхцөл байдал юм, учир нь Баттений өвчин үхлийн аюултай.

Таны эмч энэ өвчнийг "Мэдрэлийн цероид липофусциноз (NCL)" гэж нэрлэж болно. Энэ бол түүний анагаах ухааны нэршил юм.

Баттений өвчний бүх төрөлд түгээмэл байдаг зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Жишээлбэл, таталт өгөх, хараагаа аажмаар алдах, хүүхдийн сэтгэх, сэтгэх арга барилын өөрчлөлт (танин мэдэхүйн асуудал). Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нярай, бага насны хүүхэд эсвэл залуу насанд эхэлж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нас ахих тусам улам дорддог.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй тул эмч нар шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд амьдралын хамгийн сайн чанарыг өгөхийг хичээдэг.

Баттены өвчний янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, одоогоор Баттений өвчний 14 төрөл мэдэгдэж байна. Эдгээрийг шинж тэмдэг илэрч буй наснаас нь хамааруулан ангилдаг. Зарим хүүхдүүд нярайд, зарим нь нялхсын сүүл үед, зарим нь хүүхэд насандаа, эсвэл бүр өсвөр насны эхэн үед шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг.

Эдгээр төрөл бүрийн нэр нь `CLN` гэсэн гурван үсгээр эхэлдэг. Энэ нь `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)` гэсэн утгатай. Энэ нь нөлөөлөлд өртсөн генийн нэр юм. Дараа нь 1-ээс 14 хүртэлх тоог нэмнэ.

Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь `CLN3` гэж нэрлэгддэг төрөл юм. Үүнийг мөн `(өсвөр насны Баттены өвчин)` гэж нэрлэдэг. `CLN3`-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 5-15 насны хооронд эхэлдэг.

Энэ өвчин хэр ховор тохиолддог вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Эмч нарын үзэж байгаагаар Америк шиг улсад энэ өвчин үүсэх магадлал 100,000 нярай тутмын 3 орчим байдаг. Энэ нь Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчин маш ховор тохиолддог гэсэн үг юм.

Баттений өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Баттений өвчний янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг ч ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь нийтлэг байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд эхлэх нас харилцан адилгүй байж болно. Эхний илэрч болох шинж тэмдгүүд нь:

• Алсын хараа аажмаар буурдаг.Магадгүй таны хүүхэд юмсыг танихад бэрхшээлтэй байгаа байх, эсвэл та тэднийг байнга юмстай мөргөлдөж байгааг анзаарсан байх.
• Хүүхдийн зан байдал, зан чанарт гэнэтийн өөрчлөлтүүд. Тэд өмнөхөөсөө илүү зөрүүд болж, амархан уурлаж, эсвэл өмнө нь дуртай байсан зүйлдээ сонирхолгүй болж магадгүй.
• Алхах эсвэл гүйх үед тэнцвэр алдагдах, мөчөө хянахад хэцүү байх (болхи байдал). Хүүхэд байнга унаж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй.
• Таталт.

Эдгээрээс гадна бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр нь:

• Ямар нэгэн зүйлийг сэтгэх, эргэцүүлэн бодох, ойлгох чадвар буурах (танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа)
• Ярихад бэрхшээлтэй. Тэд ярьж эхлэхдээ удаан байж, гацаж эсвэл ижил үг, хэллэгийг давтаж хэлж магадгүй.
• Чичрэх, булчингийн дур мэдэн агших (тик, булчингийн таталт), эсвэл биеийн аль нэг хэсэг гэнэт татвалзах (миоклонус).
• Өнгөрсөн үйл явдлуудыг санахад хэцүү байх, жишээлбэл, хөгшрөлтийн үед ой санамжаа алдах (сэтгэцийн олдмол өвчин).
• Бодит байдал дээр байхгүй зүйлсийг харах эсвэл сонсох (хий үзэгдэл) эсвэл бодит байдлаас гадуур үйлдэл хийх (сэтгэл гутрал).
• Нойрны асуудал. Та унтахад бэрхшээлтэй байж магадгүй эсвэл ойр ойрхон сэрдэг.
• Булчингийн хөшүүн байдал ба хөшүүн байдал, нугалах, сунах хүндрэл (булчингийн уян хатан байдал ба хөшүүн байдал).
• Гар, хөлний хүч чадал буурсан.
• Зүрхний хэм алдагдал (зүрхний цохилтын хэм алдагдал) зэрэг зүрхний өвчин, ялангуяа залуу хүмүүс, өсвөр насныханд тохиолдож болно.

Төсөөлөөд үз дээ, Баттений өвчтэй хүүхдүүд эхэндээ бусад хүүхдүүдийн адил өсдөг. Тэд мөлхөх, алхах, ярих, бие даан хооллох гэх мэт хөгжлийн бүх үе шатыг туулдаг. Гэвч гэнэт энэ ахиц дэвшил зогсож, тэд сурсан зүйлээ мартаж, хийж чадахгүй болдог. Ялангуяа бага наснаас нь шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг хүүхдүүдэд өвчин маш хурдан мууддаг.

Баттений өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний генийн өөрчлөлт, генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэхүү "CLN" ген нь бидний эсийн дотор хуримтлагдсан хаягдал бүтээгдэхүүнийг задалж, зайлуулах үүрэгтэй. Яг л манай гэрт хог хаягдлыг гаргадаг хүн шиг.

Тиймээс энэхүү 'CLN' генд согог эсвэл мутаци үүссэн үед хүүхдийн бие эсийн энэхүү хаягдлыг зохих ёсоор нь зайлуулж чадахгүй болдог. Дараа нь энэхүү хаягдал - эдгээр нь липид, сахар, уураг гэх мэт - эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ хаягдлын ихэнх нь тархины эсүүдэд хуримтлагддаг.

Энэ хог хаягдал хуримтлагдахад хүүхдийн биеийн зарим хэсэг хэвийн ажиллахаа больдог. Ялангуяа мэдрэлийн систем нь энэ овоолсон хог хаягдлын дунд үүргээ гүйцэтгэж чадахгүй. Тийм ч учраас амь насанд аюултай эдгээр шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ удамшлын өвчин үү?

Тийм ээ, Баттены өвчин болУдамшлын бодисын солилцооны эмгэг. Энэ нь хүүхдэд өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа уг өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацийн тээгч байх ёстой гэсэн үг юм. Тээгч гэдэг нь эцэг эх нь мутацитай байсан ч генийн зөвхөн нэг хувьтай байдаг тул шинж тэмдэг илэрдэггүй гэсэн үг юм.

Анагаах ухаанд үүнийг "аутосомын рецессив" удамшил гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхэд эх, ааваасаа согогтой генийг өвлөн авсан тохиолдолд л шинж тэмдэг илэрнэ гэсэн үг юм. Энэ нь сугалааны тасалбарын хоёр тал ижил байхтай адил юм.

Энэ өвчний болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ бол үнэхээр гунигтай баримт юм. Нялх хүүхэд, хүүхэд, тэр ч байтугай залуу насанд хүрэгчид Баттений өвчнөөр хурдан нас барж болно. Шинж тэмдгүүд аажмаар улам дорддог. Жишээлбэл, эхэндээ хараа бага зэрэг алдсан хүүхэд эцэстээ бүрэн сохор болж магадгүй юм. Түүнчлэн булчингууд суларч, алхах боломжгүй болж, эцэст нь саажилт үүсч болзошгүй.

Эсүүд үхэх үед тэдгээрийн дотор хаягдал бүтээгдэхүүн хуримтлагдаж, тэдгээр эсүүд ажлаа хийж чадахгүй болдог. Энэ нь мөн хүүхдийн дотоод эрхтний үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Хэрэв эрхтнүүд эсээс шаардлагатай дэмжлэгийг авахгүй бол эрхтэний дутагдал гэх мэт ноцтой өвчин үүсч болно.

Эмч нар Баттений өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв эмч Баттений өвчнийг сэжиглэж байгаа бол эхлээд таны хүүхдийг сайтар шалгаж үзэх болно. Тэд мөн танаас хүүхдийн тань шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн үүнтэй төстэй өвчтэй байсан эсэхийг асууна. Дараа нь тэд дараах шинжилгээг хийж болно:

• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь хүүхдийн цус эсвэл шүлснээс бага хэмжээний авч, шинжилгээнд хамруулах лабораторид илгээх явдал юм. Тэнд тэд хүүхдийн ДНХ-д өмнө дурдсан CLN генийн өөрчлөлт эсвэл мутацийг хайж олдог. Энэхүү генетикийн шинжилгээ нь Баттений өвчин байгаа эсэхийг баттай баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм.
• Биопси: Энэ шинжилгээнд эмч хүүхдийн арьснаас жижиг эдийг авч микроскопоор хардаг. Дараа нь тэд арьсны эсүүдэд липофусцин (өөх тос, уургаас бүрдсэн шар хүрэн тунадас) гэж нэрлэгддэг бодисын хэвийн бус хуримтлалыг хайж болно.
• Нүдний үзлэг: Хүүхдийн торлог бүрхэвч болон харааны мэдрэлийн эрүүл мэндийг шалгахын тулд Электроретографи (ERG) гэж нэрлэгддэг шинжилгээ хийдэг. Энэ нь торлог бүрхэвч гэрэлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг хэмждэг.

Үүнээс гадна, ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй бусад нөхцөл байдлыг үгүйсгэхийн тулд бусад цусны шинжилгээ болон дүрс оношилгооны шинжилгээг хийж болно.

Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, Баттены өвчнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй байна.Тиймээс эмч нарын эмчилгээ хийлгэж буй гол зорилго бол шинж тэмдгийг хянах, хүүхдэд тайтгарал өгөх, энэ хүнд хэцүү үед танд болон танай гэр бүлд шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлэх явдал юм.

Үүнийг ганц эмч биш, харин өөр өөр салбарын мэргэжилтнүүдийн баг эмчилдэг. Тэд дараах зүйлсийг ашиглаж болно:

• Эм: Жишээлбэл, таталтыг хянах эсвэл бидний дурдсан хий үзэгдлийг багасгахын тулд эм өгч болно.
• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээ нь булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулах, хүүхдийг аль болох удаан хугацаанд бие даан хийхэд нь туслах, алхахад нь туслах боломжтой.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөгөө, эмчилгээ: Ийм онош тавих нь хүүхэд болон эцэг эхийн аль алинд нь даван туулахад маш хэцүү байж болно. Тиймээс сэтгэл зүйн дэмжлэг авах нь маш чухал юм.

Хүүхэд тань энэ өвчнөөр удахгүй нас барна гэдгийг мэдээд та болон танай гэр бүлд сэтгэл зүйн хувьд хэр их нөлөө үзүүлэхийг төсөөлөөд үз дээ? Тиймээс ийм үед сэтгэл зүйн зөвлөгөө зайлшгүй шаардлагатай. Түүнчлэн, ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй нэгдэж болох дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг. Тэд танд маш их хүч чадал өгч чадна.

Энэ хооронд судлаачид Баттений өвчний шинэ эмчилгээг үргэлжлүүлэн хайж байна. Тэд шинэ эм, үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах, согогтой генийг сайн генээр орлуулах генийн эмчилгээг судалж байна. Таны эмч таны хүүхдийг эдгээр эмнэлзүйн туршилтуудын аль нэгэнд оролцохыг санал болгож магадгүй юм.

Шинэ эмчилгээ гарах хүртэл эмч нар шинж тэмдгийг хянах тал дээр илүү анхаардаг.

Одоогоор батлагдсан эмчилгээ байгаа юу?

Тийм ээ, одоогоор АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаанаас CLN2 төрлийн Баттены өвчинтэй хүүхдүүдэд хэрэглэхийг зөвшөөрсөн нэг эм байдаг. Үүнийг Серлипоназа альфа (Бринеура®) гэдэг. Энэ нь хүүхдийн тархины эргэн тойрон дахь шингэн рүү хоёр долоо хоног тутамд шууд тарьдаг тарилга юм. Энэ эм нь хүүхдийн хөдлөх чадварыг (жишээлбэл, мөлхөх, алхах) хойшлуулахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь бусад шинж тэмдгийг хянадаггүй.

Энэ өвчний урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Үнэнийг хэлэхэд Баттений өвчний хэтийн төлөв тийм ч сайн биш байна. Бидний өмнө хэлсэнчлэн энэ бол үхлийн аюултай өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь хэдэн долоо хоног, сар, тэр ч байтугай хэдэн жилийн турш аажмаар улам дорддог. Эцэст нь хүүхэд бүрэн хараагүй болж, ярьж чадахгүй, алхаж чадахгүй, ганцаараа сууж чадахгүй эсвэл бусадтай харьцаж чадахгүй болдог. Шинж тэмдгүүдийн доройтлын хурд нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно.

Иймэрхүү зүйлийг сурах нь ямар цочирдом болохыг би ойлгож байна. Гэхдээ хүүхдийн чинь бие махбодь "Би одоо ядарч байна" гэж хэлэх хүртэл тэднийг хүүхэд насаа аль болох сайхан өнгөрүүлж, тоглож, дуртай зүйлсээ хийлгүүлээрэй. Энэ үед таны хүүхдэд таны хайр, дэмжлэг урьд өмнөхөөсөө илүү хэрэгтэй байдаг.

Та хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг эмчлэхийн тулд эмчид тогтмол очиж, эмнэлэгт хандах шаардлагатай болно. Тиймээс та эмнэлгийн багтай нягт хамтран ажиллах хэрэгтэй. Энэ аяллын үеэр та тэднээс асуулт асууж болно.

Хүүхдээ дэмжихээс гадна энэ үед та болон танай гэр бүлийн бусад гишүүд маш их дэмжлэг хэрэгтэй. Хүүхдээ алдахаас урьдчилан төлөвлөж, дараа нь уй гашуугаа даван туулах нь маш хэцүү зүйл юм. Энэ бол таны ганцаараа хийж чадах зүйл биш юм. Тиймээс, хэрэв танд энэ хүнд хэцүү үед тусламж хэрэгтэй бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх эсвэл өрхийн эмч (PCP)-тэй уулзаарай. Та зөвлөгөө өгөх, гэр бүлийн эмчилгээ хийлгэх эсвэл дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх талаар бодож үзэж болно.

Баттены өвчтэй хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Баттений өвчтэй ихэнх хүүхдүүд насанд хүртлээ амьдардаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдийн амьдрах хугацаа нь өвчний төрөл болон өвчний хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, нярай эсвэл бага насандаа шинж тэмдэг илэрсэн хүүхдүүд шинж тэмдэг эхэлснээс хойш таваас зургаан жил орчим амьдардаг. Гэсэн хэдий ч 10 орчим настайдаа шинж тэмдэг илэрсэн хүүхэд 20 нас хүртэл амьдарч болно. Энгийнээр хэлбэл, шинж тэмдэг эхлэх нас бага байх тусам амьдрах хугацаа богино байдаг.

Баттений өвчний эцсийн шатанд юу тохиолддог вэ?

Баттений өвчний сүүлийн шат нь хүүхдэд 24 цагийн турш анхаарал халамж тавих шаардлагатай нөхцөл байдал юм. Энэ үед хүүхэд орноосоо босох эсвэл хөдлөх боломжгүй болж, хараагаа бүрэн алдаж, тантай ярьж ч чадахгүй болж магадгүй юм.

Энэ бол Баттений өвчний хамгийн хүнд үе шат юм. Эмч нар хүүхдийг аль болох тав тухтай, өвдөлтгүй байлгахын тулд чадах бүхнээ хийдэг. Энэ сүүлийн шатанд хүүхдийн бие аажмаар үйл ажиллагаагаа зогсоодог.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь одоогоор Баттений өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлийн хэн нэгэн эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бөгөөд та дахин хүүхэд хүлээж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь зүйтэй. Генетикийн шинжилгээгээр та болон таны хамтрагч хоёулаа өвчнийг үүсгэдэг генийг тээгч эсэхийг тодорхойлж чадна. Дараа нь эмч танд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөө гаргахад тусалж чадна.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ Баттений өвчний шинж тэмдэг илэрсэн гэж үзвэл яаралтай эмчид хандаарай. Эрт илрүүлэлт нь хүүхдийн амьдралын чанарыг тодорхой хэмжээгээр сайжруулахад тусална.

Түүнчлэн, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бөгөөд та гэр бүлээ өргөжүүлэх (хүүхэдтэй болох) төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэй зөвлөлдөөрэй.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Эмч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Миний хүүхэд ямар төрлийн Баттены өвчинтэй вэ?
• Та ямар төрлийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Эдгээр эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Хүүхэд өсч томрох үед ямар шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй вэ?
• Өвчний тавилан ямар байна вэ?
• Танд санал болгож чадах дэмжлэгийн бүлгүүд байна уу?

Насанд хүрэгчид Баттены өвчин тусах боломжтой юу?

Тийм ээ, маш ховор тохиолдолд насанд хүрэгчдэд Баттений өвчний шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ нь ихэвчлэн 30 орчим насанд тохиолддог. Хэрэв насанд хүрэгчид өвчин тусвал шинж тэмдэг нь тийм ч хүнд биш байдаг. Түүнчлэн, насанд хүрсэн үед илэрдэг эдгээр шинж тэмдгүүд нь дундаж наслалтыг богиносгодоггүй.

Эцэст нь бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол

Хүүхэд нь эдгэршгүй өвчтэй болж, насанд хүрэхээсээ өмнө нас барна гэж сонсохыг ямар ч эцэг эх хүсэхгүй. Ийм үед маш их урам хугарах, гуниглах, уурлах, бухимдах нь хэвийн үзэгдэл юм. Та эдгээр сэтгэл хөдлөлийг мэдэрч чадна.

Баттений өвчний талаар, юу хүлээж болох, та болон танай гэр бүл энэ хүнд хэцүү аялалд хэрхэн тусалж чадах талаар мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь маш тустай байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгийг санах явдал юм. Баттены өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч судлаачид шинэ эмчилгээг үргэлжлүүлэн хайж байна. Тэд шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулж чадах хэд хэдэн эмийг судалж байна.

Бусад эцэг эхчүүд үүнийг даван туулж буй дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар эмчээсээ асуугаарай. Өөрийн туршлагаасаа хуваалцаж, бусдаас суралцах нь энэ үед хүч чадал, тайтгарлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна.

Баттений өвчин, Удамшлын өвчин, Мэдрэлийн системийн өвчин, Хүүхдийн өвчин, NCL, Шинж тэмдэг