Та бета талассемийн талаар мэдэх үү? Энгийнээр ярилцъя!

Та "талассеми" гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй танай гэр бүл эсвэл найзын хэн нэгэн энэ өвчтэй байж магадгүй юм. Энэ бол үнэндээ бидний цустай холбоотой өвчин юм. Өнөөдөр бид талассемийн үндсэн төрлүүдийн нэг болох бета талассемийн талаар ярих болно. Энэ нэр жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч бид үүнийг маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Бета Талассеми гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, бета талассеми бол бидний бие гемоглобиныг зөв гаргаж чадахгүй цусны эмгэг юм. Одоо та "Гемоглобин гэж юу вэ?" гэж асууж магадгүй юм. Гемоглобин бол бидний цусны улаан эсэд агуулагддаг, маш их төмөр агуулсан уураг юм. Үнэндээ энэ нь цусны улаан эсийн гол орц юм.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: гемоглобин бол бидний цусны улаан эсэд хүчилтөрөгч тээвэрлэхэд тусалдаг тээврийн хэрэгсэлтэй адил юм. Эдгээр цусны улаан эсүүд нь биеийн бусад эс, эд эсэд хүчилтөрөгч хүргэдэг. Тиймээс бидний эсүүд энэ хүчилтөрөгчийг ашиглан энерги үүсгэдэг.

Бета талассеми нь талассемийн хоёр үндсэн хэлбэрийн нэг юм. Үүнд гемоглобины уургийн генүүдэд зарим өөрчлөлт (генийн мутаци), өөрөөр хэлбэл жижиг алдаа гардаг . Энэхүү генийн алдаанаас болж бидний бие гемоглобины бета-глобин уургийг зөв нийлэгжүүлж чадахгүй болдог.

Бета талассеми миний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Бидний бие махбодийн бета-глобины үйлдвэрлэл буурахад цусны улаан эсүүд гэмтдэг. Дараа нь эдгээр гэмтсэн цусны улаан эсүүд цуснаас хурдан арилдаг. Одоо төсөөлөөд үз дээ, алдагдсаныг нөхөх шинэ цусны улаан эсүүд үүсч чадахгүй бол юу болох вэ? Энэ үед цус багадалт буюу цусны дутагдал үүсдэг.

Цус багадалтын шинж тэмдэг нь бидний биеийн эд эсэд хүчилтөрөгч хүргэх хангалттай улаан эс байхгүй үед илэрдэг. Дараа нь эдгээр эд эс хангалттай хүчилтөрөгч авдаггүй. Бета талассемитай хамт ирдэг цус багадалтын шинж тэмдэг нь таны улаан эсийн тоо хэр бага байгаагаас хамааран хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно.

Бета талассеми үүсэх эрсдэл өндөр хэн бэ?

Бета талассеми нь удамшлын удамшлын өвчин юм. Энэ нь хүүхдүүд энэ өвчинтэй холбоотой генийн гажигийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Бета талассеми өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь Африк, Газар дундын тэнгисийн бүс нутаг, Ойрхи Дорнод, Энэтхэг, Зүүн Өмнөд Ази зэрэг оронд амьдардаг. Гэсэн хэдий ч дэлхий даяарх шилжилт хөдөлгөөний улмаас бета талассеми өвчтэй хүмүүс Хойд Европ, Хойд Америкт мөн бүртгэгдэж байна. Энэ өвчин манай Шри Ланк улсад ч ажиглагдаж байна.

Бета талассеми хэр түгээмэл вэ?

Талассеми нь удамшлын цус багадалтын гол шалтгаан болдог гэдгийг та мэдэх үү? Жил бүр бета-талассеми өвчтэй мянга мянган шинэ өвчтөн оношлогддог. Гэсэн хэдий ч сайн мэдээ гэвэл талассемийн генийн гажигтай хүмүүсийг илрүүлэх үзлэг зэрэг урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ сайжирснаар тохиолдлын тоо тодорхой хэмжээгээр буурсан байна .

Бета талассеми юунаас болж үүсдэг вэ?

Бета талассемийн гол шалтгаан нь бидний биед бета-глобины үйлдвэрлэлийг хязгаарладаг генетикийн гажиг (мутаци) юм. Бидний өмнө хэлсэнчлэн гемоглобин нь дөрвөн уургийн гинжээс бүрддэг: хоёр альфа-глобины гинж ба хоёр бета-глобины гинж. Альфа-глобины гинжин хэлхээний согог нь альфа талассеми үүсгэдэг бол бета-глобины гинжин хэлхээний согог нь бета талассеми үүсгэдэг. Хэрэв эдгээр глобины гинжний аль нэг нь дутагдалтай байвал цусны улаан эсүүд гэмтэж, устдаг.

Та бета талассемийн генийн гажигийг аутосомын рецессив хэв маягаар өвлөн авдаг. Энэ нь биологийн эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн нэг хувь, хэвийн генийн нэг хувийг авч явах үед тохиолддог. Бета талассемийн хамгийн хүнд хэлбэрийн үед та эцэг эхээсээ гажигтай генийн хуулбарыг өвлөн авдаг.

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд бета-талассеми нь зөвхөн нэг согогтой бета-глобин генийг өвлөн авснаас үүдэлтэй байж болно. Үүнийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг.

Бета талассемийн ямар төрлүүд байдаг вэ?

Таны өвчний хүнд байдал нь таны удамшдаг согогтой генийн тоо болон согогийн байршлаас хамаарна. Зарим генийн согог нь бета-глобин огт үйлдвэрлэхгүй байх шалтгаан болдог ( бета-тэг талассеми гэж нэрлэдэг). Бусад согог нь бета-глобин маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг ( бета-плюс талассеми гэж нэрлэдэг).

Бета талассемийн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Бета талассемийн томоохон хэлбэр (Кулийн цус багадалт): Энэ бол бета талассемийн хамгийн хүнд хэлбэр юм. Үүнд бета-глобины хоёр ген хоёулаа дутуу эсвэл гэмтэлтэй байдаг. Бета талассемийн томоохон хэлбэрийг одоо "цус сэлбэхээс хамааралтай талассеми" гэж нэрлэдэг болсон, учир нь энэ өвчтэй хүмүүс насан туршдаа цус сэлбэх шаардлагатай болдог.
• Бета талассеми завсрын цус багадалт: Энэ нь хөнгөнөөс дунд зэргийн цус багадалт үүсгэж болзошгүй. Энэ нөхцөлд бета-глобины генүүд хоёулаа дутуу эсвэл гэмтэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч бета талассеми завсрын цус багадалттай хүмүүс амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд цусаа өгөх шаардлагагүй байдаг.
• Бета талассеми бага (эсвэл бета талассемийн шинж тэмдэг): Энэ нь ихэвчлэн бага зэргийн цус багадалтын шинж тэмдэг үүсгэдэг. Үүнд зөвхөн нэг бета-глобин ген дутагдаж эсвэл гэмтэлтэй байдаг. Бета талассеми багатай зарим хүмүүст ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.

Бета талассемийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны шинж тэмдгүүд нь таны бета талассеми хэр хүнд байгаагаас хамаарна. Жишээлбэл, бага зэргийн бета талассеми өвчтэй хүн шинж тэмдэггүй эсвэл маш хөнгөн цус багадалттай байж болно. Бета талассеми завсрын, ялангуяа том хэмжээний бета талассеми өвчтэй хүмүүст дунд зэргийн буюу түүнээс дээш хүнд шинж тэмдэг илэрч болно.

Бага зэргийн шинж тэмдэг

Бета талассеми бага (бета талассемийн шинж чанар) нь ихэвчлэн бага зэргийн цус багадалтын шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг, тухайлбал:

• Байнга ядаргаа .
• Толгой эргэх эсвэл сул дорой байдал .
• Толгой байнга өвддөг .
• Цайвар арьс .

Дунд зэргийн болон хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг

Хамгийн хүнд шинж тэмдгүүд нь бета талассемийн голомттой холбоотой байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь таны өвчний хүнд байдлаас хамааран бета талассемийн завсрын хам шинжтэй хүмүүст бас илэрч болно. Хөнгөн шинж тэмдгүүдээс гадна танд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Дасгал хийх үед амьсгалахад хэцүү байдаг .
• Зүрхний цохилт нэмэгдэх ( зүрх дэлсэх ).
• Арьс эсвэл нүдний цагаан шарлах ( шарлалт ).
• Хар эсвэл цайны өнгөтэй шээс.
• Удаан өсөлт эсвэл хөгжлийн саатал.
• Хэвлийн хөндийн дүүрэлт .
• Гар, хөл, нүүрний яс суларсан эсвэл гажигтай болсон .

Дунд зэргийн буюу хүнд хэлбэрийн бета талассеми өвчтэй нярай хүүхдүүд ялангуяа тайван бус байж болох бөгөөд тэд байнга халдвар авах магадлалтай.

Бета талассеми хэрхэн оношлогддог вэ?

Бета талассеми нь ихэвчлэн бага насанд оношлогддог. Хамгийн хүнд хэлбэр болох бета талассемийн гол хэлбэр нь 2 наснаас өмнө буюу бага насанд оношлогддог. Таны эмч таны шинж тэмдэг болон цусны шинжилгээний үр дүнд үндэслэн бета талассеми оношлох болно.

Оношлогооны шинжилгээнүүд юу вэ?

Таны эмч энгийн цусны дээж авч, шинжилгээ хийснээр бета талассемийг оношлох болно. Шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны бүрэн тооллого (ЦБТ): ЦБТ шинжилгээ нь таны цусны эсүүд, түүний дотор улаан эсийн талаарх мэдээллийг өгдөг. Энэ нь таны цусны улаан эсийн тоо бага байгаа эсэхийг, тэдгээр нь хэвийн хэмжээнээс бага, хачин хэлбэртэй эсвэл цайвар (цайвар улаан) эсэхийг харуулж чадна. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь талассемийн шинж тэмдэг байж болно.
• Торлог эсийн тоо: Цусны боловсорч гүйцээгүй эсийг торлог эс гэж нэрлэдэг. Торлог эсийн тоо бага байх нь таны бие хангалттай хэмжээний улаан эс үүсгэдэггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч талассемийн том өвчний үед торлог эсийн тоо ихэвчлэн өндөр байдаг. Учир нь таны бие гемоглобин хэвийн бус улаан эсийн устгалыг нөхөхийн тулд илүү их улаан эс үйлдвэрлэхийг оролдож байдаг.
• Молекулын генетикийн шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээ нь таны эмчид таны гемоглобиныг сайтар шалгаж, бета талассемитай холбоотой генетикийн гажигийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
• Гемоглобины электрофорез: Энэ шинжилгээ нь таны цусан дахь гемоглобины уургийн янз бүрийн төрлийг хэмждэг. Бета талассемийн үед зарим төрлийн гемоглобины уургууд нэмэгдэж, зарим нь буурдаг.

Хэрэв таны төрөөгүй хүүхэд гажигтай генийг өвлөн авсан байж болзошгүй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч жирэмсний үед Chorionic Villus Sampling (CVS) буюу Амниоцентез гэж нэрлэгддэг шинжилгээ хийж болно. CVS нь генетикийн гажигийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд ихэсийн нэг хэсгийг шинжилдэг. Ихэс нь жирэмсний үед танд болон таны хүүхдэд шим тэжээл солилцоход тусалдаг эрхтэн юм. Амниоцентез нь бета талассемийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд хүүхдийн эргэн тойрон дахь шингэнийг шинжилдэг.

Бета талассемийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Та ихэвчлэн янз бүрийн мэргэжилтнүүдийг багтаасан тусламж үйлчилгээний багтай ажиллах шаардлагатай болдог. Ялангуяа цустай холбоотой өвчнийг эмчилдэг мэргэжилтэн, гематологичтой ажиллах нь чухал юм.

Эмчилгээний сонголтууд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Цус сэлбэлт: Бета талассемийн томоохон өвчтэй хүн ойр ойрхон (магадгүй хоёр долоо хоног тутамд) цусаа хандивлах шаардлагатай болж магадгүй. Энэ үйл явцын үеэр та донороос цус авдаг. Энэхүү цусны хандиваас үүссэн улаан эсүүд нь биеийн бүх эд эсэд хүчилтөрөгч хүргэхэд тусалдаг.
• Төмрийн хелаци эмчилгээ: Төмөр нь хүчилтөрөгч тээвэрлэхэд тусалдаг гемоглобины уургийн чухал хэсэг юм. Гэсэн хэдий ч хэт их төмөр нь хортой байж болно. Төмрийн хелаци эмчилгээ нь төмрийн хэт ачааллаас урьдчилан сэргийлж чадна.
• Фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээл: Фолийн хүчил нь таны биед цусны улаан эсийг үүсгэхэд тусалдаг. Хэрэв танд бета талассеми бага зэргийн өвчтэй бол эмч тань энэ нэмэлт тэжээлийг зөвлөж магадгүй юм. Хэрэв таны биеийн байдал хүнд байвал цусаа тогтмол өгөхөөс гадна фолийн хүчил уух шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Луспатерцепт: Хэрэв та талассемийн хүнд хэлбэрийн өвчтэй бол бие махбодид илүү их улаан эс үйлдвэрлэхэд туслах зорилгоор гурван долоо хоног тутамд луспатерцепт гэж нэрлэгддэг тарилга хийж болно. Луспатерцепт нь цусаа хандивладаг бета талассеми өвчтэй хүмүүсийн цус багадалтыг бууруулахад тусалдаг.
• Ясны чөмөг болон үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгалт:Та донороос чөмөгний үүдэл эсийг авч болно. Эдгээр үүдэл эсүүд нь хожим нь цусны улаан эс болдог. Бета талассемийг чөмөгний үүдэл эсийг эрүүл донорын үүдэл эсээр солих замаар эмчилж болно. Гэсэн хэдий ч тохирох донор олох нь бэрхшээлтэй асуудал юм. Түүнчлэн, энэ төрлийн шилжүүлэн суулгах мэс заслыг өндөр эрсдэлтэй процедур гэж үздэг.

Эмчилгээний хүндрэл эсвэл гаж нөлөө юу вэ?

Цусны хандив өгөх хамгийн түгээмэл хүндрэл бол төмрийн хэт ихдэл юм. Та цус өгөхөд таны бие нэмэлт улаан эс болон төмөр авдаг. Та цусаа дахин дахин өгөхөд энэхүү илүүдэл төмөр хуримтлагдаж, элэг, зүрх, нойр булчирхай зэрэг амин чухал эрхтнүүдийг гэмтээж болзошгүй. Хэрэв та байнга цусны донор бол биеэсээ илүүдэл төмрийг зайлуулахын тулд төмрийн хелацийн эмчилгээг хэр олон удаа хийх ёстой талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Бета талассеми үүсэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Та бета талассемитай холбоотой генийн гажиг өвлөх эрсдэлийг бууруулж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч та хүүхдээ өвлөхөөс сэргийлж чадна. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч энэ генийн гажигийн тээгч болох эрсдэлтэй бөгөөд хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал бета талассемийн шинжилгээнд хамрагдах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Бета талассеми өвчнийг эмчлэх боломжтой юу?

Бета талассемийн цорын ганц эмчилгээ бол тохирох донороос чөмөг болон үүдэл эс шилжүүлэн суулгах явдал юм. Гэсэн хэдий ч тохирох донор олох нь ихэвчлэн хэцүү байдаг. Гэр бүлийн гишүүд хүртэл тохиромжтой донор гэж тооцогдохгүй байж магадгүй юм.

Судлаачид одоогоор бета талассемийн бусад эмчилгээг судалж байгаа бөгөөд үүнд согогтой генийг эрүүл генээр солих ( генийн эмчилгээ ) орно. Энэ ажил одоо ч эхний шатандаа явж байна.

Бета талассеми өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Бета талассеми бол эмчлэгдэх боломжтой өвчин юм. Бета талассемийн хөнгөн ба дунд зэргийн хэлбэрүүд, тухайлбал бага болон дунд зэргийн хэлбэрүүдтэй хүмүүс эмчийн зааврыг дагаж мөрдвөл хэвийн амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч бета талассемийн томоохон хэлбэр нь тэдний амьдрах хугацааг богиносгодог. Энэ өвчний үед нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь төмрийн хэт ачааллаас үүдэлтэй зүрхний дутагдал юм.

Өвчний хүнд байдлаас хамааран өвчний урьдчилсан мэдээний талаар эмчтэйгээ ярилц.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Цусны шинжилгээ, эмчилгээнд хэр олон удаа хамрагдах, мөн өвчнийхөө явцыг зохицуулахын тулд амьдралын хэв маягийн ямар өөрчлөлт хийх ёстойг эмчээсээ асуугаарай.

Таны асууж болох зарим асуултууд:

• Би ямар төрлийн бета талассемитай вэ?
• Миний биеийн байдлыг зохицуулахын тулд ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ?
• Эмчилгээний хүндрэлийн эрсдэлийг хэрхэн бууруулах вэ?
• Биеийн байдлыг хянахын тулд цусны шинжилгээг хэр олон удаа өгөх ёстой вэ?
• Би ямар цусны шинжилгээ өгөх вэ?
• Өвчин эмгэгээ даван туулахын тулд амьдралын хэв маягаа (жишээлбэл, хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн) өөрчлөх шаардлагатай юу?
• Би үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засалд орох боломжтой юу?
• Миний хүүхдүүд бета талассеми өвчнөөр өвчлөх магадлал хэр вэ?

Бета талассеми өвчнийг хэрхэн мэдрэх нь таны биеийн байдал хэр хүнд байгаагаас хамаарна. Бета талассемийн төрлөөс үл хамааран талассемийг оношлох, эмчлэх туршлагатай мэргэжилтнүүдтэй хамтран ажиллах нь чухал юм.

Зөв эмчилгээ хийснээр цус багадалтаас урьдчилан сэргийлж, төмрийн хэт ачаалал зэрэг хүндрэлийн эрсдлийг бууруулж чадна.

Таны биеийн байдлыг сайтар хянаж, захиалгат эмчилгээний төлөвлөгөө гаргадаг эрүүл мэндийн багтай хамтран ажиллах нь таны тавилан сайжрахад тусална.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Бета талассеми бол айх зүйл биш боловч зөв зохицуулах шаардлагатай нөхцөл юм . Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн энэ өвчтэй бол зохих эмнэлгийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх, шаардлагатай шинжилгээ, эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм . Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай, танд тусалж чадах эмч, эрүүл мэндийн ажилтнууд байдаг. Тиймээс асуулт байвал тэдэнтэй ярилцахаас бүү ай. Энэ мэдээлэл танд эрүүл амьдрахад тусална гэж найдаж байна!

Бета талассеми, талассеми, цус багадалт, гемоглобин, генетикийн мутаци, цусны донорлолт, төмрийн хэт ачаалал