Байнга тохиолддог ноцтой халдварууд: Бид энэ ховор тохиолддог өвчний (Архаг грануломатоз өвчин - CGD) талаар мэдэж байх ёстой юу?

Таны бяцхан хүүхэд байнга өвддөг үү? Нэг өвчин эдгэрэх үед өөр нэг өвчин гарч ирдэг. Заримдаа арьс, уушги, тэр ч байтугай биеийн дотор хэсэгт ноцтой халдвар үүсдэг үү? Олон эцэг эхчүүд ийм асуудлын талаар санаа зовдог. Өнөөдөр бид ийм олон удаа халдвар авахад хүргэдэг ховор боловч чухал генетикийн өвчний талаар ярих болно. Бид үүнийг архаг грануломатоз өвчин буюу эмч нарын товчилсон CGD гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, CGD гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд биеийнхээ хамгаалалтын системийн талаар бага зэрэг ярилцъя. Бидний бие махбодь улс оронтой адил гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь гадны дайснуудаас (нян) хамгаалах чадвартай армитай. Энэ бол бидний дархлааны систем юм. Энэ армийн тусгай хэсгийг цагаан эс гэж нэрлэдэг.

За, CGD-тэй хүнд юу тохиолддогийг энд харуулав. Цэргүүд гэж нэрлэгддэг цагаан цусны эсийн тусгай бүлэг байдаг, жишээлбэл, '(нейтрофил)', '(моноцит)', '(макрофаг)' болон '(эозинофил)'. Эдгээр эсийн гол үүрэг нь биед нэвтэрч буй тодорхой төрлийн бактери, мөөгөнцөрийг олж, барьж аваад устгах явдал юм.

Гэхдээ CGD-тэй хүнд эдгээр тусгай цэргүүд буюу цагаан эсүүд зэвсгээ зөв ашиглаж чаддаггүй. Тэд эдгээр нянг устгахад шаардлагатай тусгай ферментийг үйлдвэрлэж чаддаггүй. Энэ нь буутай хэрнээ сумгүй байхтай адил юм. Тэгвэл юу болох вэ? Бидний дархлааны систем хэт ачаалалтай тул биед нэвтэрсэн тодорхой бактери, мөөгөнцөртэй тэмцэж чадахгүй.

Эдгээр халдварууд нь ихэвчлэн арьс, уушги, тунгалгийн булчирхай, элгэнд тохиолддог. Мөн тэдгээр нь биеийн эрхтнүүдийн дотор идээт бөөгнөрөл болох буглаа үүсгэх магадлал өндөр байдаг.

Энэ бол тийм ч түгээмэл өвчин биш. Дэлхий даяар хоёр сая хагас хүний ​​нэг нь энэ өвчинд нэрвэгддэг. Түүнчлэн, хөвгүүд энэ өвчинд нэрвэгдэх магадлал өндөр байдаг нь тогтоогджээ.

CGD-тэй хүн ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

CGD-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа ямар ч насанд илэрч болно. Гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол давтагдах хүнд хэлбэрийн бактерийн болон мөөгөнцрийн халдвар юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг ойлгоход хялбар болгохын тулд тэдгээрийг авч үзье.

Энэ CGD яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, CGD нь удамшлын өвчин юм.Энэ нь бидний эцэг эхээс өвлөж авсан зүйл гэсэн үг юм. Бидний бие махбод дахь бүх үйл ажиллагааг ген гэж нэрлэдэг зүйлс хянадаг. Бидний өмнө нь ярьсан цагаан эсүүд нь нянг устгахад шаардлагатай ферментийг үүсгэдэг "зааврыг" агуулдаг.

CGD-д эдгээр зааврыг агуулсан таван генийн аль нэгэнд мутаци байдаг. Энэ мутацийн улмаас цагаан цусны эсүүд ферментийг нийлэгжүүлж чадахгүй, эсвэл нийлэгжүүлсэн ч зөв ажиллахгүй болдог. Үүний үр дүнд тэд нянтай тэмцэх чадваргүй болдог.

Энэхүү генетикийн гажиг хэрхэн үүсч байгаагаас хамааран CGD нь хоёр төрөлд хуваагддаг.

• X-холбоотой CGD: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь X хромосом дээрх генийн (`CYBB` ген) мутациас үүдэлтэй. Эрэгтэйчүүд нэг X хромосомтой байдаг бол эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байдаг. Ийм учраас энэ өвчин хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.
• Аутосомын рецессив CGD: Энэ нь бусад генийн мутациас үүдэлтэй (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` эсвэл `NCF4`). Энэ төрөл нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлж болно.

Энэ өвчний улмаас ямар эрсдэл, хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь уг өвчтэй бол CGD-тэй хүн хамгийн их эрсдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд уг өвчин гэр бүлийн түүхгүйгээр аяндаа үүссэн тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг.

CGD-ийн улмаас хэд хэдэн хүндрэл үүсч болно.

• Хоол боловсруулах эрхтний асуудал: Гэдэсний шархлаа, үрэвсэл нь хоол боловсруулах үйл явцад саад учруулж болзошгүй.
• Гэдэсний өвчин: Жишээлбэл, гэдэсний архаг үрэвсэл болох үрэвсэлт гэдэсний өвчин (IBD) зэрэг өвчин үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Өсөлтийн асуудал: Хэрэв бага насны хүүхэд, нярай хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилсөн бол тэдний бие бялдрын хөгжил хойшлогдож болзошгүй.
• Бусад өвчин: CGD-г үүсгэдэг генетикийн гажигийн төрлөөс хамааран зарим хүмүүс зүрхний өвчин, бөөрний өвчин, чихрийн шижин эсвэл бусад аутоиммун өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг.

Та CGD-тэй гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Таны эмч эхлээд та болон таны хүүхдээс шинж тэмдэг болон гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ томилно.

• Бодит үзлэг: Эмч хавдар, буглаа, гранулом байгаа эсэхийг сайтар шалгана.
• Цусны шинжилгээ: CGD-г нарийн оношлох боломжтой тусгай цусны шинжилгээ байдаг. Үүнийг DHR шинжилгээ (дигидрородамин шинжилгээ) гэж нэрлэдэг. Энэ шинжилгээ нь цагаан эсийн нянг устгах чадварыг хэмждэг.
• Генетикийн шинжилгээ:CGD-г үүсгэдэг тодорхой генетикийн гажигийг хайхын тулд цусны эсвэл эдийн дээж авдаг. Энэ нь өвчний яг төрлийг тодорхойлоход тусалдаг.

CGD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Хэдийгээр CGD-г бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, ноцтой халдвараас хамгаалах, хүмүүсийг хэвийн амьдрахад нь туслах олон сайн эмчилгээ байдаг.

Эмийн эмчилгээ

• Антибиотик: Олон CGD өвчтөнүүд бактерийн халдвараас урьдчилан сэргийлэх, халдвар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд антибиотик хэрэглэх шаардлагатай болдог.
• Мөөгөнцрийн эсрэг эмүүд: '(итраконазол)' зэрэг эмийг мөөгөнцрийн халдвараас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд хэрэглэдэг.
• Интерферон-гамма тарилга: Энэ бол бидний дархлааны системээс гаргаж авсан уургийн синтетик хэлбэр юм. Энэхүү тарилга нь халдварын давтамж болон хүндрэлийг бууруулахад тусалдаг.

Зарим өвчтөн, ялангуяа хүнд өвчтэй хүмүүст үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болно. Энэ нь эрүүл хүний ​​үүдэл эсийг өвчтөний биед тарих бөгөөд энэ нь үйл ажиллагааны алдагдалтай цагаан эсийг эрүүл эсээр сольж өгдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд эрсдэлтэй эмчилгээ тул эмч нар өвчтөний нас, эрүүл мэнд зэрэг олон хүчин зүйл дээр үндэслэн үүнийг зөвлөж байна.

Бид халдвараас өөрсдийгөө хамгаалахын тулд юу хийх ёстой вэ?

• Устай болгоомжтой харьц: Гол мөрөн, далай тэнгис, нууранд огт сэлэхээс зайлсхий. Эдгээр нь хлоржуулаагүй тул халдвар үүсгэдэг нянгууд таны биед амархан нэвтэрч болно. Тиймээс, хэрэв та сэлдэг бол зөвхөн хлоржуулсан усан сан ашиглаарай.
• Цэцэрлэгээ арчилж тордох: Цэцэрлэгийн хаягдал, бордооны овоолго, өвсний овоолго, хуурай навчнуудад хүрэх эсвэл тэдний эргэн тойронд өлгөхөөс зайлсхий. Эдгээрээс олддог зарим мөөгөнцөр нь CGD өвчтэй хүн амьсгалсан тохиолдолд амь насанд аюултай хүнд хэлбэрийн уушгины хатгалгаа үүсгэж болзошгүй. Тиймээс та үүнд маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй.

Энэ өвчинтэй амьдрах талаар мэдэх ёстой зүйлс

Энэ өвчний талаар сонсох нь аймшигтай байж болно. Гэхдээ үнэндээ зөв эмчилгээ хийж, эмчтэйгээ тогтмол харьцвал CGD-тэй ихэнх хүмүүс хэвийн, идэвхтэй, аз жаргалтай амьдарч чадна. Хамгийн чухал зүйл бол халдварыг улам дордохоос өмнө эрт таньж, эмчилгээгээ эхлэх явдал юм.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд байнга тайлбарлаагүй халдвараар өвдөж байгаа бол эмчид яаралтай хандаж, энэ талаар ярилцаарай.

Хэрэв таны хүүхэд CGD-тэй бол энэ нь таны буруу биш гэдгийг ойлгоорой. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Зөв эмчийн зөвлөгөө авбал таны хүүхэд урт удаан, аз жаргалтай амьдрах магадлал өндөр байна. Хамгийн чухал нь өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байж, эмчийн зааврыг анхааралтай дагаж мөрдөх явдал юм.