Таны хараа аажмаар муудаж байна уу? Энэ (Конус хэлбэрийн дистрофи)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн, ялангуяа бага наснаасаа хойш хараа бүрэлзэх, гэрэлд мэдрэмтгий болох гэх мэт харааны өөрчлөлтийг мэдэрч байсан уу? Эсвэл өнгө ялгахад хэцүү байсан уу? Заримдаа эдгээр зүйлс энгийн байж болно. Өнөөдөр бид бага зэрэг анхаарал шаарддаг боловч олон хүний ​​мэддэггүй ховор тохиолддог нүдний өвчний талаар ярих болно. Үүнийг `(Конус хэлбэрийн дистрофи)` эсвэл `(CRD)` гэж нэрлэдэг.

Конус хэлбэрийн дистрофи гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, '(Конус хэлбэрийн саваа дистрофи)' нь бидний нүдний доторх торлог бүрхэвчийн хэсэгт нөлөөлдөг өвчин юм. Үүний үр дүнд бидний хараа аажмаар, өөрөөр хэлбэл бага багаар сулардаг. Зарим тохиолдолд энэ нь хараа бүрэн алдах, тэр ч байтугай сохроход хүргэдэг . Энэ бол гунигтай баримт юм.

Энэхүү хараа муудах гол шалтгаан нь бидний торлог бүрхэвчинд байдаг гэрэлд мэдрэмтгий хоёр төрлийн эсүүд болох конус ба саваа гэмтсэнтэй холбоотой юм. Тодруулбал, эдгээр эсүүд аажмаар үхдэг. "Конус-Саваа Дистрофи" гэдэг үгийн "Дистрофи" гэдэг үг нь эдгээр эсүүд аажмаар мууддаг гэсэн үг юм.

Хэрэв бидний нүд камер шиг бол эдгээр конус эсүүд болох "(Конус)" болон саваа эсүүд болох "(Саваа)" нь тухайн камерын "(хальсан)" дээрх жижиг цэгүүдтэй адил юм. Эдгээр нь гэрлийг барьж, өнгийг таньж, дүрс үүсгэж, бидний тархи руу илгээдэг цэгүүд юм.

• Конус: Эдгээр нь бидэнд өнгийг харахад тусалдаг эсүүд бөгөөд мөн хурц, тодорхой харааг өгдөг (ялангуяа бид шулуун урагшаа харсан үед) .
• Саваа: Эдгээр нь бидэнд харанхуйд болон захын хараанд, өөрөөр хэлбэл бидний өмнө шууд байхгүй зүйлсийг харахад тусалдаг.

CRD-ийн үед конус эсүүд ихэвчлэн хамгийн түрүүнд гэмтдэг боловч заримдаа хоёр төрлийн эс нэгэн зэрэг гэмтэж болно.

Энэ өвчнийг ``(CRD)`` гэж нэрлэдэг бөгөөд маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь хүн бүрт нөлөөлдөг өвчин биш юм. Түүнчлэн, энэ нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь үеэс үед дамждаг зүйл юм. Энэ өвчин нь ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл насанд хүрэгчдийн эхэн үед эхэлдэг.

Үүний шинж тэмдгүүд юу болохыг та мэдэх үү?

CRD-ийн шинж тэмдгүүд хүн бүрт бага зэрэг ялгаатай байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд ажиглагдаж болно. Эдгээр нь цаг хугацааны явцад нэмэгдэх хандлагатай байдаг.

• Нүдний төв хэсгийн сулрал: Энэ нь ихэвчлэн анзаарагдах хамгийн эхний шинж тэмдэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Тодруулбал, шууд харагдаж байгаа зүйл бүрэлзсэн мэт санагддаг.
• Фотофоби: Хурц гэрэлд хэт мэдрэг болох мэдрэмж: Нар эсвэл гэрэл унтарсан үед нүд цэнхэр болж байгаа мэт харахад хэцүү байдаг.
• Өнгө ялгахад бэрхшээлтэй байх: Цаг хугацаа өнгөрөхөд өнгөнүүд бага харагдах бөгөөд бүр өнгөний бүрэн харалган байдалд хүргэж болзошгүй.
• Шөнийн харалган байдал (никталопи): Гэрэл багатай газарт шөнийн цагаар хараа маш мууддаг.
• Захын хараа муудах: Таны шууд харж буй хараа аажмаар буураад зогсохгүй нүдний хажуу талаас харж буй зүйл аажмаар буурдаг.
• Хараа бүрэн алдах (харалгүй болох): Энэ бол өвчний хамгийн хүнд үе шат юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирдэггүй. Аажмаар хөгждөг. Тиймээс заримдаа эхэндээ та үүнийг тийм ч том асуудал биш гэж бодож магадгүй юм.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, '(CRD)' нь ихэвчлэн удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний '(ДНХ)'-д тохиолддог тодорхой өөрчлөлтүүдээс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. '(ДНХ)' бол бидний биеийн зураг төсөл гэж бодоод үз дээ. Хэрэв тэр зураг төсөлд бага зэрэг алдаа гарвал иймэрхүү нөхцөл байдал үүсч болно.

Судалгаагаар энэхүү "(CRD)"-ийг үүсгэж болох дор хаяж 28 өөр генетикийн мутаци байгааг тогтоожээ. Эдгээр мутацийг өвлөх хэд хэдэн арга бий:

• `(Аутосомын давамгайлсан)`: Энэ тохиолдолд өвчин нь гэмтэлтэй ген нь зөвхөн нэг эцэг эхээс буюу эх эсвэл ааваас удамшсан байсан ч тохиолдож болно.
• `(Аутосомын рецессив)`: Энэ аргаар өвчин нь зөвхөн гэмтэлтэй ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан тохиолдолд л үүсдэг. Хэрэв энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхээс гаралтай бол тухайн хүн өвчний тээгч байж болох ч шинж тэмдэг илрэхгүй.
• `(X-холбоотой)`: Энэ нь X хромосомтой холбогдсон генээс үүдэлтэй. Эрсдэл нь аль эцэг эх нь гажигтай гентэй байхаас хамаарна.

Конус хэлбэрийн дистрофи үүсгэдэг хамгийн их магадлалтай дөрвөн генетикийн мутаци нь:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Эдгээр нь анагаах ухааны хувьд жаахан төвөгтэй боловч эдгээр генүүд нь бидний нүдний конус эсүүд болон савааг зөв ажиллуулахад тусалдаг. Тиймээс эдгээр генүүдтэй холбоотой асуудал гарвал тэдгээр эсүүдийн үйл ажиллагаа алдагддаг.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл нүдний эмчид заавал хандах хэрэгтэй. Тэр танд CRD эсвэл өөр нүдний өвчин эсэхийг баттай хэлж чадна.

Тэрээр өвчнийг оношлохын тулд хэд хэдэн аргыг ашигладаг:

1. Өвчний түүх болон шинж тэмдгүүдийнхээ талаар асуу: харааны өөрчлөлт, танай гэр бүлийн хэн нэгэн үүнтэй төстэй асуудалтай байсан эсэх гэх мэт.

2. Нүдний бүрэн үзлэг хийдэг: Үүнд хэд хэдэн шинжилгээ орж болно.

• Харааны хурц байдлын тест:Хүмүүст захидал уншиж, хэр хол харж чадахыг нь харах боломжийг олгох.
• Өнгөний харааны тест: Өнгийг зөв ялгаж чадах эсэхийг шалгах.
• Загварын гэрлийн үзлэг: Тусгай томруулдаг багажаар нүдний дотор талыг харах.

Эдгээр шинжилгээнүүд чухал боловч конус хэлбэрийн дистрофиг баталгаажуулах хамгийн чухал бөгөөд өвөрмөц шинжилгээ бол электроретинографи юм. Энэ бол нэлээд мэргэшсэн шинжилгээ юм. Энэ нь торлог бүрхэвчийн цахилгаан идэвхжилийг шууд хэмждэг. Хэрэв CRD байгаа бол энэ шинжилгээ нь үйл ажиллагааны (эсвэл идэвхгүй байдлын) тодорхой хэв маягийг тодорхойлж чадна.

Үүнээс гадна, таны нүдний эмч генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Энэ нь танд CRD үүсгэдэг генийн мутаци байгаа эсэхийг шалгах явдал юм. Энэ нь таны ойрын гэр бүлийн хэн нэгэн (ээж, аав, ах эгч, хүүхдүүд) CRD-тэй эсвэл та энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлтэй бол онцгой чухал юм.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?

Үнэнийг хэлэхэд энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна (Конус хэлбэрийн савааны дистрофи). Энэ бол хамгийн гунигтай зүйл.

Гэсэн хэдий ч найдвараа бүрэн орхих шаардлагагүй. Одоогийн арга барил нь өвчний явцыг удаашруулж, үүссэн аливаа шинж тэмдэг, хүндрэлийг эмчлэх явдал юм. Таны нүдний эмч үүнд тусалж чадна. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Гэрлийн хамгаалалт: Нарны шил, цайвар өнгийн нүдний шил эсвэл контакт линз зүүх нь гэрэлд өртөхөөс торлог бүрхэвчийн эс гэмтэх эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.
• Хараа засах: Өвчний эхний үе шатанд нүдний шил нь хараа муудахаас сэргийлж чадна.
• Хараа муутай хүмүүст өдөр тутмын ажлуудыг хийхэд нь тусалдаг төхөөрөмжүүд : Эдгээр нь энгийн томруулдаг шилнээс эхлээд дэлгэц уншдаг компьютерийн програм гэх мэт өндөр технологийн төхөөрөмжүүд хүртэл байдаг.
• Харааны нөхөн сэргээлт: Энэ бол харааны алдагдалтай холбоотой өдөр тутмын ажлуудыг хэрхэн даван туулах, гүйцэтгэхийг заадаг тусгай төрлийн сургалт юм.
• Хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл: Зарим витамин, эрдэс бодис (бичил тэжээл) нь CRD-ийн явцыг удаашруулдаг гэсэн итгэл үнэмшил байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээрийг зөвхөн эмчийн зөвлөгөөний дагуу уух хэрэгтэй . Нүдний эмч танд аль нь сайн, аль нь муу болохыг хэлж өгөх болно.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг:Хараагаа алдах нь маш стресстэй бөгөөд аймшигтай туршлага байж болно. CRD-тэй олон хүн айдас түгшүүр эсвэл сэтгэл гутрал зэрэг шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно. Тиймээс сэтгэцийн эмчийн зөвлөгөө, дэмжлэг авах нь эдгээр мэдрэмжийг даван туулах, даван туулахад маш их тустай байж болно.

Ирээдүйд шинэ эмчилгээ гарах уу? (Судалгаа)

Судлаачид одоогоор генийн эмчилгээг конус хэлбэрийн саваа дистрофиг эмчлэхэд ашиглаж болох эсэхийг судалж байна. Өөрөөр хэлбэл, бидний ярьсан согогтой генийг засах аргууд юм.

Гэсэн хэдий ч эдгээр эмчилгээ нь судалгааны үйл явцын эхний шатандаа явж байна. Энэ нь бид эдгээр эмчилгээг авахад дор хаяж хэдэн жил шаардагдана гэсэн үг юм. Түүнчлэн, эдгээр судалгаагаар эдгээр эмчилгээ нь аюулгүй бөгөөд үр дүнтэй болохыг баталсан тохиолдолд л тэдгээрийг худалдаанд гаргана.

Тиймээс эдгээр эмчилгээнд одоогоор өндөр найдвар тавихад хэцүү байгаа ч ирээдүйд CRD-тэй хүмүүст эдгээр нь тодорхой хэмжээгээр тайвшрал өгч болзошгүйг санах нь чухал юм.

Конус хэлбэрийн саваа дистрофи (CRD) өвчтэй хүн юу мэдэрдэг вэ?

CRD-ийн үр нөлөө нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг . CRD-тэй хүүхдүүд 10 нас хүрэхээсээ өмнө харааны асуудалтай болж болзошгүй. Тиймээс заримдаа сургуулийн багш нар хүүхдийн харааны өөрчлөлтийг хамгийн түрүүнд анзаардаг.

CRD-тэй хүмүүсийн ихэнх нь 20 нас хүрэхдээ хараагаа хууль ёсоор хараагүй болтол нь алдаж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүсийн хувьд өвчин нь илүү удаан үргэлжилдэг эсвэл гэмтэл нь бага байдаг тул энэ үе шатанд хүрэхэд 30 эсвэл 40 нас хүртэл хугацаа шаардагддаг .

Энэ нөхцөл байдлын хэтийн төлөв юу вэ?

`(CRD)` нь амь насанд аюултай өвчин биш . Энэ нь үхэлд хүргэдэггүй гэсэн үг. Гэсэн хэдий ч энэ нь амьдралд ихээхэн саад учруулж, эцэст нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг өвчин юм.

Гэхдээ та хараа муудахтай хэрхэн амьдрахыг сурч болно , ялангуяа эмч, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ болон бусад нөөцийн тусламжтайгаар.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ ойлгох явдал юм. Тусламж хүсэхээс бүү ай.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Өмнө дурдсанчлан, конус хэлбэрийн дистрофи нь ихэвчлэн генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Тиймээс одоогийн мэдээлэлд үндэслэн CRD үүсэх эрсдлийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл бууруулах арга байхгүй . Судлаачид энэ өвчинд нөлөөлдөг өөр шалтгаан, хүчин зүйл байгаа эсэхийг судалж байна.

Хэрэв би CRD-тэй бол өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв танд '(CRD)' байгаа бол нүдний эмчид тогтмол үзүүлж, нүдний үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.Дараа нь тэр таны нүдний өөрчлөлтийг хянаж, эмчилгээгээ тохируулж, танд шинэ мэдээлэл өгөх боломжтой.

Таны нүдний эмч болон бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид танд CRD-тэй амьдрахад тусалж чадна. Тэд танд үүнд дасан зохицох, ирээдүйд бэлтгэхэд тусалж чадна. Тэд мөн танд шинэ эмчилгээний талаар мэдээлэл өгч, мэдээлэл өгөх боломжтой.

Эмч/хатагтайгаас юу асуух ёстой вэ?

Эмчтэй уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь танд тустай байх болно.

• Миний хараа хэр зэрэг буурсан бэ?
• Энэ "(CRD)" өвчин хэрхэн даамжирч байна вэ? Хэр удаан үргэлжлэхийг та төсөөлж байна уу?
• Үүнийг яг ямар ДНХ-ийн мутаци үүсгэснийг олж мэдэхийн тулд би болон манай гэр бүл генетикийн шинжилгээ хийлгэх ёстой юу?
• Өвчний явцыг удаашруулахын тулд одоо юу хийж чадах вэ?
• Одоогийн өөрчлөлтөд дасан зохицох, ирээдүйн өөрчлөлтөд бэлтгэхэд надад туслах ямар нэгэн хөтөлбөр эсвэл нөөц бий юу?

Конус хэлбэрийн дистрофийн улмаас хараагаа алдах үед та дэлхий ертөнцөөс болон бусдаас тусгаарлагдсан, ганцаардмал мэт санагдаж магадгүй юм . Ирээдүйд юу өөрчлөгдөх талаар санаа зовж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм .

Гэсэн хэдий ч энэ бол та ганцаараа тулгарах ёстой нөхцөл байдал биш юм . Таны нүдний эмч, бусад эмч, мэргэжилтнүүд танд шаардлагатай тусламж үйлчилгээ, дэмжлэг, зөвлөгөө, нөөцийг өгөх болно. Тэднээс тусламж хүсэхээс бүү ай . Тэд танд хараа муудахын нөлөөнд дасан зохицож, даван туулахад туслах болно.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар:

Конус хэлбэрийн дистрофи (CRD) нь нүдний конус болон саваа гэж нэрлэгддэг эсүүд гэмтэж, аажмаар хараа муудахад хүргэдэг амь насанд аюултай нүдний өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай бөгөөд бага наснаас эхэлж болно.

Одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, өвчний явцыг удаашруулах, хараа муудсан үед амьдрахад туслах олон арга бий.

Хэрэв танд эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл нүдний эмчид яаралтай хандаарай . Нарийвчилсан оношлогоо, зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Танд хэрэгтэй дэмжлэг, туслалцааг аваарай. Эерэг хандлагатай байх нь бас маш чухал!

конус хэлбэрийн саваа дистрофи, CRD, хараа муудах, торлог бүрхэвч, конус эсүүд, саваа эсүүд, удамшлын өвчин, нүдний өвчин