Энэ нь дааврын асуудал мөн үү? Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази (ТБГ)-ийн талаар энгийнээр мэдэж авцгаая.

Та нярай охиныхоо бэлэг эрхтний гадаад төрхийн талаар ямар нэгэн өөрчлөлт эсвэл санаа зовоосон зүйл анзаарсан уу? Эсвэл бяцхан хүү чинь төрөх хугацаанаасаа өмнө бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг илэрч эхэлж байна уу? Магадгүй таны хүүхэд бөөлжиж, гэдэс дүүрч, эсвэл зүгээр л сульдаж байгаа байх? Өнөөдөр бид эдгээр зүйлийг үүсгэж болзошгүй генетикийн өвчний талаар ярих болно. Бид үүнийг Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази буюу товчоор CAH гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч энгийн байлгая.

CAH гэдэг нь энгийнээр юу гэсэн үг вэ?

За, эхлээд CAH гэж юу болохыг харцгаая. Бид бүгд бөөрнийхөө дээр жижиг малгай шиг хоёр булчирхайтай. Эдгээрийг бид бөөрний дээд булчирхай гэж нэрлэдэг. Эдгээр хоёр жижиг булчирхай нь бидний бие махбодийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай хэд хэдэн маш чухал дааврыг ялгаруулдаг.

• Кортизол: Энэ бол бидний бие дэх гол стрессийн даавар юм. Энэ нь бие махбодийг өвчин, аюул, стресстэй тэмцэхэд бэлтгэдэг. Мөн цусны даралт, энергийн түвшин, цусан дахь сахарын хэмжээг зохицуулахад тусалдаг.
• Альдостерон: Энэ даавар нь бидний бие дэх давс (натри) ба усны зөв тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг бөгөөд ингэснээр цусны даралт болон цусны хэмжээг хянадаг.
• Андроген: Эдгээр нь эр бэлгийн даавар юм. Тестостерон бол ийм дааврын нэг юм. Эдгээр даавар нь бэлгийн бойжилт эхлэх, хэвийн өсөлт хөгжилтөд маш чухал үүрэгтэй.

За, CAH-тай хүний ​​хувьд эдгээр дааврыг үйлдвэрлэхэд шаардлагатай тодорхой фермент биед дутагдаж эсвэл буурдаг. Хоолонд халуун ногоо дутагдвал хоолны амт өөрчлөгддөгтэй адил энэ фермент дутагдахад бөөрний дээд булчирхай эдгээр дааврыг зохих ёсоор нь үйлдвэрлэх чадваргүй болдог.

Тэгэхээр юу болох вэ?

• Магадгүй кортизол даавар шаардлагатай хэмжээгээр үйлдвэрлэгдээгүй байж магадгүй юм.
• Магадгүй альдостерон даавар шаардлагатай хэмжээгээр үйлдвэрлэгдээгүй байж болох юм.
• Үүний оронд андроген гэж нэрлэгддэг эр бэлгийн даавар хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэгдэж эхэлдэг.

Энэхүү дааврын тэнцвэргүй байдал нь CAH-д үүсдэг бүх асуудлын үндэс юм.

CAH-ийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, CAH-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Оношлогдсон өвчтөнүүдийн 95% нь эдгээр хоёр төрөлд багтдаг.

1. Сонгодог CAH: Энэ бол CAH-ийн хамгийн хүнд бөгөөд ноцтой хэлбэр юм. Үүнийг ихэвчлэн төрөх үед нь оношлодог. Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол шок, ком, тэр ч байтугай үхэлд хүргэж болзошгүй. Тиймээс энэ өвчнийг эрт оношлох, эмчлэх нь маш чухал юм .Энэ төрлийн хоёр дэд төрөл байдаг.

• Давс алдагдуулдаг КАХ: Энэ бол КАХ-ийн хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ тохиолдолд альдостерон даавар маш бага хэмжээгээр ялгардаг. Энэ нь бие махбодь давсны (натрийн) түвшингээ зохицуулж чадахгүй болгодог. Үүний үр дүнд илүүдэл давс шээсээр ялгардаг. Үүний зэрэгцээ кортизол даавар буурч, андроген даавар илүүдэл хэмжээгээр ялгардаг.
• Энгийн вирилизацитай КАХ (давс ялгаруулдаггүй, түгээмэл төрөл): Энэ нь арай бага ноцтой өвчин юм. Энд альдостероны дааврын дутагдал тийм ч хүнд биш байдаг. Тиймээс амь насанд аюултай шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч кортизолын даавар бага хэвээр, андрогенийн даавар өндөр байдаг. Энэ нь бэлгийн хөгжилтэй холбоотой асуудал үүсгэдэг.

2. Сонгодог бус CAH: Энэ нь CAH-ийн хамгийн хөнгөн хэлбэр юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд насны сүүл үе, өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед оношлогддог. Зарим хүмүүст ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Мөн энд андрогенийн дааврын хэт их үйлдвэрлэлтээс болж бэлгийн хөгжилтэй холбоотой зарим шинж тэмдэг илэрч болно.

ХАЧ-ын шинж тэмдэг юу байж болох вэ?

CAH-ийн шинж тэмдгүүд нь төрөл болон хүйсээс хамаарч өөр өөр байж болно. Үүнийг тодорхой ойлгохын тулд доорх хүснэгтийг харцгаая.

Яагаад CAH үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, CAH бол удамшлын өвчин юм . Энэ нь бидний эцэг эхээс өвлөж авдаг зүйл гэсэн үг юм. Энэ бол халдварт өвчин биш юм.

Бидний бие махбод дахь шинж чанар бүрийн хувьд хоёр ген байдаг бөгөөд нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс байдаг. CAH үүсэхийн тулд хүүхэд согогтой генийг эх, ааваасаа өвлөх ёстой. Энэ нөхцлийг аутосомын рецессив эмгэг гэж нэрлэдэг.

КАХ нь ихэвчлэн 21-гидроксилаза ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь энэ ферментийг кодчилдог генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Та CAH-тай эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Сонгодог CAH (хүнд хэлбэр)

Энэ бол хамгийн сайхан мэдээ. Шри Ланкийн олон эмнэлгүүд төрөх үед хийдэг шинжилгээнүүдийн тоонд сонгодог CAH скрининг шинжилгээг оруулсан. Үүнийг хүүхэд төрснөөс хойш хэд хоногийн дараа хүүхдийн өсгийөөс бага зэрэг цус авч хийдэг. Энэхүү шинжилгээ (нярайн скрининг) нь хүүхдэд сонгодог CAH байгаа эсэхийг хурдан илрүүлэх боломжтой. Энэ нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилгээг эхлүүлж, хүүхдийн амийг аварч чадна гэсэн үг юм.

Хэрэв аль хэдийн ХАГ-тай хүүхэдтэй гэр бүл дахин хүүхэд хүлээж байгаа бол жирэмсний үед хүүхдэд энэ өвчнийг илрүүлэх шинжилгээ хийх боломжтой. Үүний тулд амниоцентез гэх мэт тусгай шинжилгээнүүд байдаг. Энэ талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Сонгодог бус CAH (хөнгөн төрөл)

Энэ хөнгөн хэлбэрийг танихад арай хожуу байж болно, учир нь шинж тэмдгүүд хожуу илэрдэг. Та эсвэл таны хүүхэд дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийг мэдэрч эхлэхэд эмчид хандах хэрэгтэй. Эмч дараахь зүйлийг хийнэ.

• Биеийн үзлэг хийдэг.
• Цусны болон шээсний шинжилгээ нь дааврын түвшинг шалгадаг.
• Заримдаа генетикийн шинжилгээгээр өвчнийг баталгаажуулж болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

CAH-г бүрэн эмчлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр үүнийг сайн хянаж, та бүрэн хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдрах боломжтой . Эмчилгээ нь өвчний төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна.

Сонгодог CAH-ийн эмчилгээ

Эдгээр хүмүүс амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд өдөр бүр эм уух шаардлагатай болдог. Эмчилгээний гол зорилго нь биед дутагдалтай байгаа дааврын хэмжээг тариулах замаар дааврын түвшинг тэнцвэржүүлэх явдал юм. Энэ нь хэвийн өсөлт хөгжилт, бэлгийн хөгжлийг хангахад тусалдаг.

• Глюкокортикоидууд: Эдгээр эмүүд нь бие махбодид үйлдвэрлэдэггүй кортизолын дааврыг орлодог. Хүүхэд халуурах, халдвар авах зэрэг өвчтэй байх үед эсвэл мэс засал гэх мэт стресстэй нөхцөл байдлын үед эдгээр эмийн тунг нэмэгдүүлэх шаардлагатай байж болно.
• Минералокортикоидууд: Эдгээрийг биед үйлдвэрлэгддэггүй альдостерон дааврыг орлуулах зорилгоор өгдөг.
• Давсны нэмэлт: Давсны алдагдалтай нярайд биеэс алдсан давсыг нөхөхийн тулд натрийн хлорид өгдөг.

Өөр нэг эмчилгээний сонголт бол охидын тодорхойгүй бэлэг эрхтнийг засах мэс засал юм. Үүнийг ихэвчлэн хүүхэд төрснөөс хойш 2-6 сарын хооронд хийж болно.

Сонгодог бус CAH-ийн эмчилгээ

Энэ хөнгөн хэлбэрийн хүмүүс шинж тэмдэггүй бол ямар ч эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй. Хэрэв тэдэнд хөнгөн шинж тэмдэг илэрвэл бага тунгаар глюкокортикоид өгч болно. Эдгээр хүмүүст насан туршийн эмчилгээ шаардлагагүй байдаг.

Эдгээр нөхцөл байдлын аль нэгэнд хүүхэд болон эцэг эхийн мэдэрч буй стресс, асуудлын талаар ярилцахын тулд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөгөө авах нь эмчилгээний маш чухал хэсэг юм.

Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд ямар хүндрэлүүд гарч болзошгүй вэ?

Хэрэв эмчлэхгүй орхивол, ялангуяа давс алддаг сонгодог CAH-ийн хэлбэр нь маш аюултай байж болно. Бие махбодоос давс, усыг хэт их алдах нь амь насанд аюултай хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй юм. Хэрэв хүүхэд хүчтэй бөөлжиж, доголж, хөхөхгүй байвал яаралтай эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хүргэх хэрэгтэй.

Эмчилгээгүй орхивол юу тохиолдож болох вэ:

• Зүрхний хэмнэл алдагдах (Зүрхний хэмнэл алдагдах)
• Зүрх зогсох
• Тэр ч байтугай үхэл ч тохиолдож болно.

Сонгодог бус CAH нь эмчлэхгүй байсан ч асуудал үүсгэж болзошгүй. Жишээлбэл, үргүйдэл, сарын тэмдгийн мөчлөгийн тогтмол бус байдал, эмэгтэйчүүдийн байнгын эрэгтэй шинж чанар.