МакКюн-Олбрайтын хам шинж гэж юу вэ? Энэ талаар ярилцъя!

Бид бүгд хүүхдүүдийнхээ эрүүл мэндэд санаа тавьдаг, тийм үү? Заримдаа хүүхдүүдийнхээ биед бидний төсөөлөөгүй жижиг өөрчлөлтүүдийг анзаарахдаа бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Магадгүй энэ нь арьсан дээр бор толбо гарах, эсвэл ясны хөгжилд бага зэрэг өөрчлөлт гарах, эсвэл хүүхэд төлөвлөснөөсөө эрт бэлгийн бойжилтын шатанд орох гэх мэт зүйл байж болох юм. Эдгээр нь үргэлж ноцтой биш ч заримдаа ховор тохиолддог генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бидний ярих гэж буй ховор тохиолддог боловч мэдэхэд үнэтэй генетикийн нэг бол МакКюн-Олбрайтын хам шинж юм.

МакКюн-Олбрайтын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, МакКюн-Олбрайтын хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн яс, арьс, дотоод шүүрлийн систем буюу даавар үүсгэдэг булчирхайд нөлөөлдөг. Энэ өвчин нь ясны эдийн сорвижилт (бид үүнийг "фиброз дисплази" гэж нэрлэдэг) зэрэг зүйлийг үүсгэдэг. Энэ нь мөн арьсан дээр тусгай толбо (пигментаци) үүсгэдэг бөгөөд өсөлтийг хянадаг зарим булчирхай хэт идэвхтэй болдог.

Зарим хүүхдүүдэд энэ өвчин тийм ч хүнд биш, маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болохыг санаарай. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүдэд энэ нь илүү хүнд, заримдаа амь насанд аюултай байж болно. Тиймээс үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

МакКюн-Олбрайтын хам шинж нь шинэ генетикийн мутацийн үр дүн юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг зүйл биш гэсэн үг юм. Эдгээр генетикийн мутаци хэзээ, хэрхэн үүсэхийг бид урьдчилан таамаглаж чадахгүй. Ихэвчлэн энэхүү генетикийн мутаци нь үр тогтолт/үр тогтсоны дараа, хүүхэд эхийн хэвлийд үр тогтсон үед эсийн хуваагдал болон репликацийн алдаанаас болж үүсдэг.

Үүнийг санаарай: Энэхүү генетикийн мутаци нь эцэг эхийн жирэмсний үед хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс үүдэлтэй биш юм. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ МакКюн-Олбрайтын хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар энэ өвчин зуун мянган эсвэл нэг сая төрөлт тутамд нэг тохиолддог гэж тооцоолж байна. Тиймээс энэ нь тийм ч олон удаа тохиолддог зүйл биш юм.

МакКюн-Олбрайтын хам шинж нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчин нь хүүхдийн биед янз бүрийн байдлаар нөлөөлж болно. Ялангуяа ясны өсөлт болон дотоод шүүрлийн системийн (дааврын систем) үйл ажиллагаанд нөлөөлж, хүүхдийн өндөр, жинд нөлөөлж болно.

Түүнчлэн, та хүүхдийнхээ арьсан дээр өвөрмөц бор толбо ("кафе-о-лэ толбо" гэж нэрлэдэг) анзаарч магадгүй юм. Өөр нэг чухал зүйл бол зарим хүүхдүүдБага насандаа бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг илэрдэг.

Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдээс болж хүүхэд тань хэвийн өсөж, хөгжихөд бэрхшээлтэй байгаа гэж үзвэл яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм. Эмч таны хүүхдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргаж, шинж тэмдгийг хянах болно.

МакКюн-Олбрайтын хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдгүүд нь голчлон яс, арьс, дотоод шүүрлийн систем (дааврын систем) -д илэрдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд бүрт ижил хэлбэрээр эсвэл ижил хүндээр илэрдэггүй. Эдгээр нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно.

Ясны шинж тэмдэг

Энэ өвчний гол бөгөөд хамгийн түгээмэл ястай холбоотой шинж тэмдэг бол "фиброз дисплази" гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь сорвины эд эрүүл ясны эдийн оронд ясны дотор ургадаг үе юм. Тиймээс хүүхэд өсөхийн хэрээр энэхүү фиброз эд байрладаг хэсгүүд сулардаг. Энэ нь хугарал үүсгэх эсвэл яс жигд бус ургаж, гажигтай болдог . Нөлөөлөлд өртсөн ясны тооноос хамааран энэхүү "фиброз дисплази" өвчин зарим хүмүүст хөнгөн, зарим хүмүүст хүнд хэлбэрээр илэрч болно.

Өөр нэг зүйл бол маш ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл энэ өвчтэй хүмүүсийн 1%-иас бага хувь нь энэхүү "фиброз дисплази" нь ясны хорт хавдар үүсгэдэг. Энэ нь маш ховор тохиолддог ч мэдэж байх нь зүйтэй.

Ястай холбоотой бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Нүүрний ясны тэгш бус хөгжил.
• Ясны өвдөлт ба таагүй байдал.
• Алхах эсвэл хөдлөхөд бэрхшээлтэй байх (хөдөлгөөн алдах).
• Ясны сулралд хүргэдэг өвчин, тухайлбал 'Рахит' эсвэл 'остеомаляци'.
• Сколиоз.
• Богино биетэй.
• Хөлний ясны жигд бус хөгжил (энэ нь доголон алхахад хүргэдэг).

Арьсны шинж тэмдэг

МакКюн-Олбрайтын хам шинжтэй төрсөн зарим нярай хүүхдийн арьсны пигментаци нь арьсны бусад хэсгээс өөр байдаг . Эдгээр толбо нь цайвар хүрэнээс хар хүрэн хүртэл янз бүр байж болно. Мөн ирмэг нь ирмэгтэй байдаг. Эдгээрийг кафе-о-лэйт толбо гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь биеийн зөвхөн нэг талд гарч болно. Хүүхэд өсөхийн хэрээр эдгээр толбо илүү тод томруун болж, тоо нь нэмэгдэж болно.

Дотоод шүүрлийн системийн шинж тэмдэг

Энэ өвчин нь хүүхдийн дотоод шүүрлийн систем буюу даавар үүсгэдэг булчирхайн системд нөлөөлж болно. Үүний үр дүнд хүүхдүүд маш бага насандаа бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг илэрч болно. Ялангуяа охид хоёр настайгаасаа эхлэн сарын тэмдэг ирж эхэлдэг.Энэ нь өндгөвчний уйланхай нь эмэгтэй хүний ​​бэлгийн даавар болох эстрогенийг илүүдэл ялгаруулдагтай холбоотой юм. Хөвгүүдэд ч гэсэн бэлгийн бойжилтын эдгээр эрт үеийн шинж тэмдгүүд илэрч болно.

МакКюн-Олбрайтын хам шинжтэй хүмүүсийн ойролцоогоор 50% нь бамбай булчирхай томорсон байдаг . Бамбай булчирхай томрох үед хэт их бамбай булчирхайн даавар ялгаруулдаг. Энэ өвчнийг гипертиреоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь зүрхний цохилт түргэсэх, хэт их хөлрөх, цусны даралт ихсэх, жин хасах зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Дотоод шүүрлийн системтэй холбоотой бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Өнчин тархины булчирхай өсөлтийн дааврын хэт их үйлдвэрлэлтийг үүсгэдэг. Энэ нь мөч томрох, нүүрний хэлбэр бөөрөнхий болох, эсвэл үе мөчний үрэвсэлтэй төстэй өвчин (акромегали) үүсгэж болно.
• Бөөрний дээд булчирхай нь стрессийн даавар болох кортизолыг хэт их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Энэ нь таргалалт болон өсөлтийн сааталаар тодорхойлогддог Кушингийн хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчинд хүргэдэг.

Үүний шалтгаан юу вэ?

МакКюн-Олбрайтын хам шинж нь GNAS1 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. GNAS1 ген нь дааврын үйл ажиллагааг хянадаг уураг үүсгэдэг. Тиймээс энэ генд мутаци үүссэн үед аденилат циклаза (мөн уураг) хэмээх фермент хэт их даавар ялгаруулж эхэлдэг. Энэ нь эдгээр шинж тэмдгүүдийн шалтгаан болдог.

Хамгийн чухал зүйл бол энэхүү генетикийн мутаци нь хүүхэд эхийн хэвлийд үр тогтсоны дараа үүсдэг (соматик мутаци). Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг өвчин биш юм. Энэ нь эх эсвэл эцгийн ямар нэгэн буруугаас, эсвэл жирэмсний үед тэдний хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс болсон зүйл биш юм. Түүнчлэн, МакКюн-Олбрайтын хам шинжтэй хүн ижил өвчтэй хүүхэдтэй болсон батлагдсан тохиолдол байхгүй. Энэхүү "соматик мутаци"-ийн яг тодорхой шалтгааныг хараахан олоогүй байна. Судалгаагаар эдгээр нь санамсаргүй, аяндаа үүссэн үйл явдлууд болохыг харуулж байна.

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

МакКюн-Олбрайтын хам шинжийг ихэвчлэн бага насанд нь оношлодог. Эмч хүүхдийг үзлэг хийж, дотоод шүүрлийн системийн гажиг, "кафе-о-лэ толбо" болон "фиброз дисплази" зэрэг арьсны гэмтэл байгаа эсэхийг шалгана. Оношийг ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын эхэн үе эсвэл ясны хөгжлийн хэвийн бус шинж тэмдэг илэрсний дараа хийдэг.

Үүний тулд ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Энэ өвчнийг оношлох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны шинжилгээ: Дотоод шүүрлийн системийн (дааврын систем) үйл ажиллагааг шалгана уу.
• Генетикийн шинжилгээ:Таны шинж тэмдгийг үүсгэж буй генетикийн мутацийг тодорхойл. Үүнд ихэвчлэн арьс эсвэл бусад эд эсээс бага хэмжээний дээж (биопси) авч, шинжилгээ хийх шаардлагатай болдог.
• Дүрслэх шинжилгээ: Ясны өсөлтийг шалгахын тулд рентген зураг гэх мэт шинжилгээ хийдэг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

МакКюн-Олбрайтын хам шинжийн эмчилгээ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг бууруулах, хянах явдал юм.

Эмчилгээний хувьд дараахь зүйлийг хийж болно.

• Бисфосфонат зэрэг ясны өсөлтийн эмгэгийн эмүүд нь хугарлын эрсдлийг бууруулдаг.
• Эрт бэлгийн бойжилтыг хянах эмүүд, жишээлбэл, ароматаза дарангуйлагчид.
• "Гипертиреоз" өвчний үед хэрэглэдэг эмүүд, жишээлбэл, "антигитиреодизм" эмүүд.
• Хөдөлгөөний бэрхшээлтэй хүмүүст физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ хийх боломжтой.
• Ясны өсөлтийн асуудал, ялангуяа фиброз дисплазийн үед мэс засал хийх.

Хүүхдэд энэ өвчин үүсэх эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, МакКюн-Олбрайтын хам шинж нь шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд бид юу ч хийж чадахгүй.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол бусад генетикийн өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй эсэхийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө авах талаар ярилцах нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч энэхүү тодорхой өвчин болох МакКюн-Олбрайтын хам шинжийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Хүүхдийн тань тавилан өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Гэсэн хэдий ч ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдардаг. Таны эмнэлгийн баг хүүхдийн тань шинж тэмдгийг намдааж, таагүй мэдрэмжийг багасгахад туслах хамгийн сайн эмчилгээг олоход тань туслах болно.

Таны хүүхэд эрт бэлгийн бойжилтын улмаас өсөлтийн хавтангууд эрт хаадаг тул бусад үеийнхнээсээ арай намхан байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв энэ өвчнийг эрт оношилж, эмчилбэл бэлгийн бойжилтын эдгээр өөрчлөлтүүд хойшлогдох магадлал өндөр байдаг.

Хүүхэд тань зөв хөгжиж байгаа эсэхийг шалгахын тулд түүний хөгжлийн үе шатуудыг хянаж байх нь маш чухал юм .

Энэ өвчнөөс болж хорт хавдар тусах эрсдэл маш бага тул хүүхдээ тогтмол эмчийн үзлэгт хамруулах нь чухал юм.

Ялангуяа МакКюн-Олбрайтын хам шинжтэй эмэгтэйчүүд ердийнхөөс эрт насандаа хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг тул энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, зөвлөмж болгосон шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Би хэдэн цагт эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд МакКюн-Олбрайтын хам шинжийн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандана уу. Жишээлбэл:

• Байнга тайван бус болох, хэт идэвхжил, гэнэтийн уур хилэн, нойргүйдэл (эдгээр нь гипертиреозын шинж тэмдэг байж болно).
• Ясны өсөлтийн хэвийн бус байдлаас болж ясны хэлбэр өөрчлөгддөг.
• Алхахад бэрхшээлтэй.
• Сарын тэмдэг маш бага наснаас эхэлдэг.
• Ясны хүчтэй өвдөлт.

Яаралтай тусламж! Хэрэв та хүүхдийнхээ яс хугарсан гэж үзэж байгаа бол (жишээ нь өвдөлт, хавдар, хөдөлж чадахгүй болох, жин даах чадваргүй болох, хөхрөх) яаралтай яаралтай тусламжийн өрөөнд хандана уу.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдсэний дараа эмчээс дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж магадгүй юм.

• Хүүхдэд маань шинж тэмдгийг нь бууруулах эм хэрэгтэй юу?
• Хүүхдэд маань фиброз дисплазийн мэс засал шаардлагатай юу?
• Шинж тэмдгийг хянахын тулд хүүхдэд өгсөн эмэнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Хүүхэд тань ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг олж мэдэх нь шинэ эцэг эхчүүдэд хүндрэлтэй байж болно. Гэхдээ эрт оношлогоо, эмчилгээ нь хүүхдэд тань шинж тэмдгийг даван туулахад тусална гэдгийг санаарай. Эмч тань танд генетикийн мэргэжилтэн болох генетикийн зөвлөхтэй уулзахыг санал болгож магадгүй юм. Тэд танд оношийг илүү сайн ойлгож, шаардлагатай сэтгэл санааны дэмжлэгийг үзүүлэхэд тусална. Тэд мөн хүүхдэдээ эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрахад нь туслах алхмуудыг танд зааж өгч чадна.

Санах ёстой чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

МакКюн-Олбрайтын хам шинж нь ховор тохиолддог боловч ноцтой генетикийн өвчин юм.

• Энэ нь яс, арьс, дааврын системд нөлөөлдөг.
• Гол шинж тэмдгүүд нь ясны сорвижилт, арьсан дээрх бор толбо, бэлгийн бойжилтын эхэн үе юм.
• Энэ нь эцэг эхээс өвлөгдсөн зүйл биш; энэ бол шинээр үүссэн генетикийн мутаци юм.
• Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах сайн эмчилгээ байдаг.
• Эрт оношлогоо, эмчилгээ, мөн тогтмол эмнэлгийн хяналт маш чухал юм.
• Та ганцаараа биш; эмч, генетикийн зөвлөхүүдээс тусламж хүс.

Энэ мэдээлэл танд энэ өвчний талаар тодорхой ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Хэрэв танд эргэлзэж байвал эмчтэй зөвлөлдөхөөс хэзээ ч эргэлзэх хэрэггүй гэдгийг санаарай.

МакКюн -Олбрайтын хам шинж, удамшлын өвчин, ясны өвчин, фиброз дисплази, арьсны толбо, кафе-о-лэ толбо, дааврын асуудал, бэлгийн бойжилтын эхэн үе, фиброз дисплази, кафе-о-лэ толбо, дотоод шүүрлийн систем