Зарим бага насны хүүхдүүдийн үс маш бага, шүд нь хачин хэлбэртэй, эсвэл огт хөлрдөггүйг та анзаарсан уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад бид "Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?" гэсэн жижиг асуулт гарч ирдэг. Заримдаа үүний шалтгаан нь өнөөдөр бидний ярих гэж буй эктодермаль дисплази гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар дэлгэрэнгүй ярих болно.
Тэгэхээр эктодермал дисплази гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй эмгэг юм. Энэ нь голчлон үс, шүд, хумс, хөлсний булчирхайд нөлөөлдөг. Заримдаа энэ нь таны нүд, чих, хөх эсвэл төв мэдрэлийн системд нөлөөлж болно. Бидний биеийн эдгээр бүх хэсэг нь биднийг умайд ураг болж хөгжиж байх үед эктодерм гэж нэрлэгддэг эсийн хамгийн гаднах давхаргаас үүсдэг. Тиймээс энэ эмгэг нь энэхүү эктодермийн хөгжилд асуудал гарсан үед үүсдэг.
Энэ бол төрөлхийн эмгэг бөгөөд хүн үүнтэй төрдөг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч хүн бүр төрсний дараа шууд анзаардаггүй. Заримдаа эцэг эхчүүд хүүхэд төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор шинж тэмдгийг анзаардаг. Бусад тохиолдолд шинж тэмдгүүд олон жилийн турш илрэхгүй байж болно.
Энэ нөхцлийн өөр өөр хэлбэрүүд байдаг уу?
Тийм ээ, судлаачид 180 гаруй төрлийн эктодермаль дисплазийг тодорхойлсон. Төрөл бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдэгтэй байдаг. Үүнийг нэг гэр бүлийн гишүүд бие биенээсээ өөр гэж бодоорой. Эдгээр төрлүүд ч мөн адил. Зарим жишээг авч үзье.
- Гипогидротик эктодермийн дисплази (HED): Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Эдгээр хүмүүс хөлсний булчирхай багатай байдаг. Тиймээс тэд бусад хүмүүс шиг их хөлрдөггүй. Тэд мөн үс унах, жижиг шүдтэй эсвэл унах, экзем зэрэг удаан хугацааны арьсны өвчин тусах магадлалтай.
- Дархлаа сулралтай эктодермийн дисплази (EDA-ID): Энэ төрөл нь дархлааны тогтолцооны хүнд хэлбэрийн асуудлуудаар тодорхойлогддог. Жишээлбэл, эсрэгбие буурч, архаг халдвар байнга гардаг.
- Хэй-Уэллсийн хам шинж: Эдгээр хүмүүст үс унах, хуйхны халдвар, хэврэг хумс, шүд унах, зовхи нь наалдсан мэт харагдах, уруул болон/эсвэл тагнай сэтэрхий зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
- Гидротик эктодермал дисплази (HED2) эсвэл Клаустоны хам шинж: Энэ нь голчлон үс, арьс, хумсны ургалтад нөлөөлдөг.
- Виткопын хам шинж: Энэ өвчний үед хумс хэврэг болж, амархан хугардаг. Шүд унаж болзошгүй.(гиподонти) Шүд нь конус хэлбэртэй, хоорондоо хол зайтай байж болно.
Одоо та энэ нь ганц өвчин биш, харин олон янзын асуудлын хослол гэдгийг ойлгож байна.
Эктодермал дисплазийн шинж тэмдэг юу вэ?
Өмнө дурдсанчлан, эктодермийн дисплазийн төрөл бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч ерөнхийдөө энэ өвчтэй хүн дараах үр дагавар эсвэл гажигийн дор хаяж нэгийг мэдрэх болно.
- Нүд: Нүд хуурайших, нүд нарийсах, нүдний урд хэсгийн асуудал, жишээлбэл , эвэрлэгийн элэгдэл давтагдах .
- Өсөлтийн хурд: Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн өсөлтийн хурд нь тэдний насныхаас хүлээгдэж байснаас удаан байдаг.
- Үс: Үс сийрэгжих, амархан хугарах эсвэл удаан ургах. Заримдаа үс маш бага байж болно.
- Мөч: Хуруу эсвэл хөлийн хурууны хэлбэр өөрчлөгдөх, зарим хуруу байхгүй эсвэл хуруунууд хоорондоо сараалжтай (сараалжтай хуруу эсвэл хөлийн хуруу) байж болно.
- Ам: Уруул ба/эсвэл тагнай сэтэрхий , шүдний асуудал. Жишээлбэл, муруй шүд, шүдгүй, эсвэл шүдний хэлбэр хэвийн бус. Заримдаа шүд нь шаантаг хэлбэртэй болж болно.
- Хумс: Гар эсвэл хөлийн хумс унах, хумс зузаарах, нимгэрэх, эсвэл зураастай болох зэрэг шинж тэмдгүүд.
- Арьс: Арьс тууралт гарах хандлагатай болж, хуурайшдаг.
- Хөлсний булчирхай: Тэд хөлсний булчирхай багатай тул бусад хүмүүсээс бага хөлрдөг. Үүнийг гипогидротик эктодермийн дисплази (HED) гэж нэрлэдэг. Таны мэдэж байгаагаар хөлрөх нь бидний бие халах үед сэрүүцүүлдэг. Тиймээс бид бага хөлрөх эсвэл огт хөлрөхгүй байх үед бидний бие хурдан халдаг .
- Нөхөн үржихүйн болон шээсний систем: Давсаг бүрэн хоослох боломжгүй байх нь гидронефроз , бичил бэлэг эрхтэн , эсвэл доошоо буугаагүй төмсөг зэрэг бэлэг эрхтэн эсвэл шээсний системд нөлөөлдөг өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Мөн нэг эсвэл хоёр бөөргүй төрөх боломжтой.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдэгтэй хүн бүр эктодермаль дисплазитай байдаггүй. Хэрэв та эдгээр шинж тэмдэгтэй байж магадгүй гэж бодож байвал эмч тань генетикийн шинжилгээгээр үүнийг баталгаажуулж чадна.
Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Эктодермал дисплазийн гол шалтгаан ньГенийн хэлбэлзэл. Энэ нь бидний биед мэдээлэл хадгалдаг генүүдэд өөрчлөлт гардаг гэсэн үг юм. Таны хөгжиж буй эктодермийн дисплазийн төрөл нь эдгээр өөрчлөлтүүд аль генд байгаа, тэдгээр өөрчлөлтүүд юу болохоос хамаарна.
Энэ эмгэг нь ихэвчлэн үеэс үед дамждаг. Энэ нь гэр бүлийн хэн нэгэнд нь ийм эмгэг илэрвэл ирээдүй хойч үедээ ч мөн адил үүсэх магадлалтай гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нь шинэ генетикийн мутаци болж хөгжих боломжтой бөгөөд гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ эмгэгтэй байгаагүй байсан ч болно.
Та үүнийг хэрхэн оношлох вэ?
Та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байгааг эмчид хэлэхэд тэр эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Ялангуяа тэр таны үс, хумс, шүд, хөлсний булчирхайн хэвийн бус байдлыг хайж олох болно.
Таны шинж тэмдгүүдээс хамааран танд рентген зураг эсвэл компьютер томографи гэх мэт дүрс оношилгооны шинжилгээ хийлгэж болно.
Хэрэв таны эмч эктодермал дисплази гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр шинжилгээ нь таны генийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна. Түүнчлэн танд эктодермал дисплази байгаа эсэх, хэрэв байгаа бол ямар хэлбэртэй болохыг яг таг хэлж өгч чадна.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Үүний эмчилгээ нь таны эктодермал дисплазийн төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгээ хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах эмчилгээ байдаг.
Эдгээр эмчилгээ нь голчлон дараах шинж тэмдгүүдийг арилгадаг:
- Биеэ сэрүүцүүлэх: Хэрэв та хангалттай хөлрөхгүй бол биеэ сэрүүцүүлэхэд хэцүү болно. Тиймээс халуунд цохиулах, хэт халалтаас сэргийлэхийн тулд их хэмжээний ус уугаарай . Та мөн сэрүүцүүлэгч хантааз хэрэглэж болно.
- Шүд болон амны хөндийн мэс засал: Шүдний имплант , гүүр эсвэл хиймэл шүдийг унаж унасан шүдийг орлуулахад ашиглаж болно. Мөн жижиг, хэлбэр нь буруу шүдийг засахад шүдний бонд , венир эсвэл бүрээсийг ашиглаж болно.
- Үс уналтын эмчилгээ: Үсний ургалтыг идэвхжүүлэхийн тулд Миноксидил (Рогайн®) зэрэг эмүүд байдаг.
- Арьсанд зориулсан чийгшүүлэгч: Арьс хуурайших, гуужихыг багасгахын тулд тогтмол тос, тос, лосьон хэрэглэх нь маш чухал юм.
Эктодермал дисплазиЭнэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг тул танай эмнэлгийн багт шүдний эмч, арьсны эмч, генетикч зэрэг янз бүрийн мэргэжилтнүүд багтаж болно.
Хүнд хэлбэрийн гажигтай төрсөн нярай хүүхдүүд аль болох хурдан мэргэжлийн эмчилгээг эхлэх хэрэгтэй. Таны нөхцөл байдалд үндэслэн эмч танд юу хүлээж болохыг хэлж өгөх болно.
Энэ нөхцөл байдалтай амьдрах ямар вэ? (Хэтийн төлөв)
Хэрэв энэ өвчнийг эрт оношлож, зөв эмчилбэл сайн сайхан амьдрах боломжтой байдаг . Эктодермийн дисплазитай хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдардаг.
Өмнө нь хэлсэнчлэн үүнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй. Гэхдээ эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг сайн хянаж болно . Тиймээс айх зүйл байхгүй.
Хэрэв таны хүүхэд энэ өвчтэй бол мэдэх ёстой зүйлс
Хүүхдийн тань шинж тэмдэг, нөхцөл байдлаас хамааран хэд хэдэн өөр эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй. Эдгээр эмчилгээний дараалал, хугацаа нь таны хүүхдэд тохиолдож буй эктодермал дисплазийн төрөл, шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Таны эмч тантай хамтран таны хүүхдэд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулах болно.
Ийм үед эцэг эхчүүдийн хувьд олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эдгээр бүх асуултыг эмчтэйгээ ярилцаж, шийдвэрлээрэй.
Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Харамсалтай нь энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Энэ нь бидний хянах боломжгүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд эктодермийн дисплазитай бол энэ нь таны хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс болсон зүйл биш юм. Санаа зовох хэрэггүй.
Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бөгөөд гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзээрэй. Генетикийн зөвлөх нь танд генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгоход тусална.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эктодермийн дисплазитай холбоотой байж болзошгүй шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Жишээлбэл:
- Шүд цоорох эсвэл шүд унах
- Шүлэглэсэн хуруунууд
- Арьсан дээр байнга хуурайших эсвэл тууралт гарах
- Нүд эсвэл чихний хэвийн бус байдал
Хэрэв та иймэрхүү зүйлийг анзаарсан бол цаг алдалгүй эмчид хандаарай.
Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эктодермал дисплази оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.
- Би/миний хүүхэд ямар төрлийн эктодермаль дисплазитай вэ?
- Надад ямар эмчилгээний сонголтууд байгаа вэ?
- Энэ нөхцөл байдал миний/хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
- Би ямар хүндрэлүүдээс болгоомжлох ёстой вэ?
- Би эмчид хэр олон удаа үзүүлэх ёстой вэ?
- Ийм нөхцөл байдалд байгаа хүмүүст тусалдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?
Та эсвэл таны хүүхэд эктодермаль дисплазитай болохыг олж мэдэх нь жаахан хэцүү байж болно. Шинжилгээ, олон эмчид үзүүлэх шаардлагатай болно. Гэхдээ онош тавьсны дараа таны шинж тэмдгүүд хэрхэн холбоотой, тэдгээрийг хэрхэн зохицуулах, цаашид юу хүлээж болохыг ойлгоход тань туслах болно.
Санаа зоволтгүй, зөв эмчилгээ хийснээр та эктодермийн дисплазийг эмчилж чадна . Танд хамгийн сайн тохирохыг олоход хэсэг хугацаа, тэвчээр шаардагдаж магадгүй юм. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Үүнтэй адил зүйлийг туулж буй бусад хүмүүстэй ярилцах нь хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна. Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон нөөцийн талаар эмчээсээ асуугаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
За, ингээд өнөөдөр эктодермаль дисплазийн талаар хэлэлцсэн хамгийн чухал зүйлсийг эргэн санацгаая.
- Энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм .
- Энэ нь голчлон үс, шүд, хумс, хөлсний булчирхайд нөлөөлдөг.
- 180 гаруй төрөл байдаг тул шинж тэмдгүүд нь олон янз байдаг .
- Генетикийн шинжилгээ нь үүнийг зөв оношлох цорын ганц арга юм.
- Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах эмчилгээ байдаг .
- Хэрэв эрт оношлогдож, зөв эмчилгээ хийвэл олон хүн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой .
- Та ганцаараа биш, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс тусламж авах боломжтой.
Тиймээс, хэрэв танд эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид үзүүлж, зөвлөгөө авахаас бүү ай. Мэдлэгтэй байх нь эхний алхам юм.
Эктодермийн дисплази, удамшлын өвчин, арьсны өвчин, шүдний асуудал, үсний асуудал, хөлсний булчирхай, хүүхдийн эрүүл мэнд
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න