Таны хүүхэд энэ өвчнөөр шаналж байна уу? Эдвардсын хам шинж буюу 18-р хүйсийн трисомийн талаар ярилцъя.

Ээж болох гэж байгаа эсвэл гэр бүлдээ шинэ гишүүн элсэхийг хүлээж байгаа хүмүүсийн хувьд энэ нь жаахан эмзэг сонсогдож магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч бидний заримдаа сонсохыг хүсдэггүй ч мэдэх нь маш чухал зарим зүйл байдаг. Өнөөдөр бид ийм нэг өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Эдвардсын хам шинж буюу Трисоми 18 гэгддэг маш ноцтой генетикийн өвчин юм.

Эдвардсын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Эдвардсын хам шинж нь хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд ноцтой нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ өвчтэй төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн бага жинтэй төрдөг. Тэд мөн хэд хэдэн төрөлхийн гажигтай, бие махбодийн өвөрмөц онцлогтой байдаг. Үүнийг сонсоод гуниглах, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ энэ талаар цааш нь ярилцъя, за юу?

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми) хэнд тохиолдож болох вэ?

Үнэндээ Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18) нь хэний ч хүүхдэд тохиолдож болно . Энэ нь санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл хүүхдийн эсээс 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар олдсон үед тохиолддог бөгөөд урьдчилан таамаглах аргагүй юм. Гэсэн хэдий ч эхийн нас ахих тусам, өөрөөр хэлбэл жирэмсний үед эх нь 35-аас дээш настай бол энэ өвчний эрсдэл өндөр байдаг нь тогтоогджээ. Гэхдээ хэрэв нэг хүүхэд ийм өвчтэй бол дараагийн хүүхэд энэ өвчтэй болох магадлал маш бага (1%-иас бага) гэдгийг санаарай.

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми) хэр түгээмэл вэ?

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми) хэмээх энэ өвчин нь 5000-6000 амьд төрөлт тутмын нэгэнд нь тохиолддог . Гэсэн хэдий ч жирэмсний үед энэ өвчин арай илүү түгээмэл бөгөөд 2500 жирэмслэлт тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Харамсалтай нь энэхүү оноштой холбоотой хүндрэлүүд нь ихэвчлэн ураг умайд алдагдах (зулбах) эсвэл амьгүй төрөхөд хүргэдэг .

Эдвардсын хам шинж (18-р хэсгээс бүрдсэн трисоми) хэзээ нээгдсэн бэ?

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18) гэж нэрлэгддэг энэ өвчнийг анх 1960 онд Жон Хилтон Эдвардс болон түүний баг нээсэн. Тэд төрөлхийн гажиг, оюуны хөгжлийн янз бүрийн асуудалтай нярай хүүхдийг судалж байхдаа үүнийг нээсэн. Тэд энэ өвчнийг 18-р хромосомын гурав дахь хуулбар нэмэгдсэнээс үүдэлтэй гэж хэлсэн (ийм учраас үүнийг 18-р трисоми гэж нэрлэдэг).

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-тай хүүхдийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөхөөс өмнө болон дараа илэрдэг . Гол шинж тэмдгүүдэд өсөлтийн маш удаан байдал, олон төрөлхийн гажиг, хөгжлийн хүнд хэлбэрийн саатал эсвэл суралцах чадварын бэрхшээл орно.

Жирэмсний үед илрэх шинж тэмдгүүд

Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээний үеэр эмч дараах шинж чанаруудыг анхаарч үзэх болно.

• Ургийн хөдөлгөөн маш цөөн.
• Таны хүйн ​​зөвхөн нэг артеритай байдаг (ихэвчлэн хоёр байдаг).
• Ихэс нь маш жижиг.
• Төрөл бүрийн төрөлхийн гажиг байгаа эсэх.
• Ураг орчмын хэт их хэмжээний амнион шингэнийг "полигидрамниоз" гэж нэрлэдэг.

Эдвардсын хам шинжтэй зарим нярай амьд төрдөг ч ихэнхдээ жирэмсний эхний гурван сард зулбах эсвэл нас бардаг .

Төрсний дараа илрэх шинж тэмдгүүд

Хүүхэд төрсний дараа Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-тай хүүхэд дараах бие махбодийн шинж чанартай байж болно.

• Булчингийн ая буурсан (гипотони) - хүүхэд маш зөөлөн мэдрэгддэг.
• Чихний дэлбээ хэвийн хэмжээнээс доош байрладаг.
• Дотоод эрхтнүүд (зүрх, уушиг гэх мэт) зөв бүрэлдэхгүй эсвэл үйл ажиллагаа нь өөрчлөгдөж болно.
• Оюуны хөгжлийн асуудлууд (ихэвчлэн маш хүнд ).
• Бие биенийхээ дээр давхарласан хөлийн хуруунууд болон/эсвэл хооронд нь татсан хөл (`(клубфит)`).
• Бие, толгой, ам, эрүү нь маш жижиг.
• Маш бага уйлах, дуу чимээнд маш бага хариу үйлдэл үзүүлэх .

Эдвардсын хам шинжийн хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг (Трисоми 18)

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-тэй хүүхдийн бие бүрэн хөгжөөгүй тул энэ өвчний гаж нөлөө нь маш ноцтой бөгөөд ихэвчлэн амь насанд аюултай байдаг . Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Төрөлхийн зүрхний өвчин ба бөөрний өвчин.
• Амьсгалын замын эмгэг (амьсгалын дутагдал).
• Хоол боловсруулах систем (`(Хоол боловсруулах зам)`) болон хэвлийн хананы асуудал ба төрөлхийн гажиг.
• Ивэрхий (`(Ивэрхий)`).
• Сколиоз.

Үүнийг анхаарч үзээрэй: Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-тэй нярай хүүхдүүдийн 90 орчим хувь нь зүрхний өвчтэй байдаг. Энэ нь амьсгалын дутагдлын дараа эдгээр нярай хүүхдүүдийн дутуу нас баралтын гол шалтгаан болдог.

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-ийн шалтгаан юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18) нь 18-р хромосомын хэвийн хоёр хувь биш, харин гурван хувь байгаагаас үүдэлтэй байдаг .

За, хар даа, бидний биед 23 хос хэсэгт хуваагдсан 46 хромосом байдаг. Эдгээр хромосомууд нь бидний ДНХ-г (бие махбодь өсөж хөгжихөд шаардлагатай зааврыг) агуулдаг. Бид эдгээр хромосомын нэг багцыг ээжээсээ, нөгөөг нь ааваасаа авдаг.

Эсүүд үүсэхдээ эхлээд нөхөн үржихүйн эрхтэнд үр тогтсон эсүүд (эрэгтэйчүүдэд эр бэлгийн эс, эмэгтэйчүүдэд өндөг) болж эхэлдэг. Эдгээр эсүүд хуваагдаж ("мейоз" гэж нэрлэгддэг процессоор) хос болж өөрсдийгөө хуулдаг. Үүссэн эс нь анхны эсийнхээс хоёр дахин бага ДНХ-тэй буюу 46 хромосомын 23-тай байдаг. Хромосомын хос бүр тоотой байдаг.

Эдгээр хромосомын хосууд өндгөн эс болон эр бэлгийн эс үүсэх үед салгах ёстой үед заримдаа нэг хос хромосом зөв салахгүй (наалдамхай зүйл шиг), хоёр хуулбар нь нэг өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эс болж хувирдаг. Дараа нь үр тогтох үед тэд нөгөө эцэг эхийн нэг хуулбартай нийлж, нийт гурван хувь болдог . Энэ төрлийн хромосомын зөрүү нь санамсаргүй, урьдчилан таамаглах аргагүй бөгөөд эцэг эхийн жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед хийсэн зүйлээс үүдэлтэй биш юм .

Хромосомын хосын гурав дахь хуулбар нэмэгдэхийг трисоми гэж нэрлэдэг. Трисоми гэдэг нь "гурван бие" гэсэн утгатай. Эдвардсын хам шинжтэй хүний ​​эсэд 18-р хромосомын гурав дахь хуулбар байдаг.

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми) хэрхэн оношлогддог вэ?

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-ийн скрининг нь ихэвчлэн жирэмсний үед эхэлдэг . Оношийг хүүхэд төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь баталгаажуулдаг. Таны эмч ихэвчлэн хүүхдийн хөдөлгөөн, амнион шингэний хэмжээ, ихэсийн хэмжээг харах замаар Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-ийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд хэт авиан шинжилгээ хийдэг. Хэрэв энэ генетикийн өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмч оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-ийг оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Жирэмсний үед, хэрэв хүүхэд Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч оношийг баталгаажуулахын тулд янз бүрийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно, тухайлбал:

• Амниоцентез : Жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд эмч тань амнион шингэний багахан дээж авч, хүүхдийн эрүүл мэндийг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийнэ.
• Хорионы хөвсгөр дээж авах (CVS) : Жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд эмч ихэсээс бага хэмжээний эсийн дээж авч, генетикийн нөхцөл байдлыг шалгахын тулд шинжилгээ хийдэг.
• Шалгалт : Жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа таны хүүхдэд трисоми 18 гэх мэт нийтлэг хромосомын нэмэлт өвчин байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд цусны дээж авч болно.

Хүүхэд төрсний дараа эмч хүүхдийн зүрхийг хэт авиан шинжилгээгээр шалгаж, энэ оношлогооноос үүдэлтэй зүрхний асуудлыг тодорхойлж, эмчлэх арга хэмжээ авна.

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Ихэнх тохиолдолд энэ байдал маш хүнд байдаг тул амьд төрсөн нярайд тайвшруулах тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг.Энэ нь хүүхдийг тав тухтай, өвдөлтгүй байхад нь туслах гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч Эдвардсын хам шинжийн (Трисоми 18) эмчилгээ нь оношийн хүнд байдлаас хамааран хүүхэд бүрт өөр өөр байдаг . Эдвардсын хам шинжийн (Трисоми 18) эмчилгээ байхгүй .

Эдвардсын хам шинжийн (Трисоми 18) эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Зүрхний өвчний эмчилгээ : Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-тай бараг бүх нярайд зүрхний өвчин тусдаг. Бүх нярайд мэс засал хийлгэж болохгүй ч зарим нярайд мэс засал хийлгэж болно.
• Хооллолтын дэмжлэг : Эдвардсын хам шинжтэй (Трисоми 18) нярай хүүхдүүд хөгжлийн саатлаас болж хэвийн хооллоход бэрхшээлтэй байж болно. Амьдралын эхэн үед хооллолтын асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд тэднийг хооллох гуурсаар хооллох шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Ортопедийн эмчилгээ : Эдвардсын хам шинжтэй (Трисоми 18) нярай хүүхдүүд сколиоз зэрэг нурууны асуудалтай байж болно. Эдгээр нь хүүхдийн хөдөлгөөнд нөлөөлж болно. Ортопедийн эмчилгээнд хамгаалалтын бэхэлгээ эсвэл мэс засал орно.
• Сэтгэл зүйн болон нийгмийн дэмжлэг : Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-тэй хүүхэдтэй болоход танд, танай гэр бүлд болон хүүхдэд дэмжлэг шаардлагатай. Хүүхдээ алдах уй гашууг даван туулах, ялангуяа хүүхдээ алдсан тохиолдолд эсвэл хүүхдийнхээ нарийн төвөгтэй оношийг даван туулахад танд дэмжлэг хэрэгтэй болно.

Хүүхэддээ Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми) тусах эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18) нь үнэндээ генетикийн мутацийн үр дүн тул энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч хэрэв та in vitro үр тогтворжуулалт (IVF)-ээр генетикийн шинжилгээ болон үр хөврөлийн шинжилгээнд (суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ) хамрагдах эрхтэй бол Эдвардсын хам шинжтэй (Трисоми 18) хүүхэдтэй болох магадлалыг эрс бууруулж чадна. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаж, генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар мэдэж аваарай.

Хэрэв та Эдвардсын хам шинжтэй (18-р трисоми) хүүхэдтэй бол яах вэ?

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-г эмчлэх арга байхгүй . Ихэнх жирэмслэлт зулбах эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг . Гурав дахь гурван сар хүртэл амьд үлдсэн жирэмслэлтийн 40 орчим хувь нь Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-тэй нярай хүүхэд төрөхөөсөө амьд үлддэггүй бөгөөд амьд үлдсэн хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь дутуу төрсөн байдаг.

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-тай төрсөн нярай хүүхдүүдийн амьд үлдэх түвшин дараах байдалтай байна.

• Эхний долоо хоногт 60-75% нь амьд үлддэг.
• Эхний сард 20-40% нь амьд үлддэг.
• 10 гаруй хувь нь анхны төрсөн өдрөө тэмдэглэдэггүй.

Эдвардсын хам шинж (18-р трисоми)-тэй төрсөн нярайд төрсний дараа шууд өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд нь тохирсон тусгай тусламж үйлчилгээ шаардлагатай байдаг .Ялангуяа нярай эрхтний хөгжил удааширсан эсвэл төрөлхийн зүрхний гажигтай бол амьд үлдэх магадлал маш бага байдаг. Эхний төрсөн өдрөө амьд үлддэг 10%-ийн зарим хүүхдүүд гэр бүл, асран хамгаалагчдынхаа асар их дэмжлэгтэйгээр сэтгэл хангалуун амьдардаг. Гэхдээ тэд алхаж, ярьж сурдаггүй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-тай хүүхэд хэвлийд байх үед зулбах эсвэл жирэмслэлт тасалдах эрсдэлтэй байдаг. Хэрэв та жирэмсэн бол зулбах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай :

• Ходоод өвдөх.
• Хэрэв та ханиад хүрч, халуурч байвал.
• Нурууны өвдөлт.
• Хэрэв та хэвийн хэмжээнээс илүү их цус алдаж байвал (их хэмжээний цус алдалт).
• Хэвлийн доод хэсэгт өвдөлт.

Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-тай төрсөн бол эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай түргэн тусламжийн өрөөнд хүргэх эсвэл 1990 дугаарт залгаарай .

• Хэрэв та хэт хурдан эсвэл хэт удаан амьсгалж байгаа эсвэл огт амьсгалахгүй байгаа бол.
• Хэрэв арьс эсвэл уруул цэнхэр эсвэл нил ягаан өнгөтэй болвол.
• Хэрэв зүрхний цохилт маш хурдан байвал.
• Хэрэв идэхэд хэцүү бол.
• Хэрэв бүх бие хавдсан бол.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Энэ нөхцөлд танд олон асуулт гарч ирж магадгүй. Дараах зүйлсийн талаар эмчээсээ асуугаарай.

• "Генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл надад юу вэ?"
• "Хүүхдийн минь шинж тэмдгүүдэд ямар эмчилгээ хийж болох вэ?"
• "Жирэмсний үед хүүхдээ эрүүл байлгахын тулд би юу хийж чадах вэ?"

Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18)-ийг оношлох нь маш хэцүү байж болно. Энэ өвчний хүндрэлүүд нь маш хүнд байж болно. Таны эмч хүүхдийн оношийг шийдвэрлэх эсвэл хүүхдээ алдахтай тэмцэх эсэхээс үл хамааран танд болон танай гэр бүлд энэ замыг туулахад туслах болно . Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийнхээ талаар мэдэхийн тулд эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөөний талаар ярилцаарай.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, тэгэхээр, бидний ярилцсан, танд чухал гэж бодож байгаа зарим зүйлийг нэгтгэн дүгнэж хэлье:

• Эдвардсын хам шинж буюу Трисоми 18 нь удамшлын ноцтой өвчин юм.
• Энэ нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбараас үүдэлтэй. Энэ бол эцэг эхийн буруу биш, харин тохиолдлын явдал юм.
• Үүнийг жирэмсний үед хийсэн сканнер болон бусад тусгай шинжилгээ (`(Амниоцентез)`, `(CVS)`)-ээр илрүүлж болно .
• Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй бөгөөд эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг тайвшруулахад чиглэгддэг.
• Олон нялх хүүхэд удаан амьдардаггүй ч зарим хүүхдүүд гэр бүлийнхнийхээ хайр, дэмжлэгээр амьд үлддэг.
• Хэрэв та жирэмсэн бол болонХэрэв танд зулбах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.
• Хэрэв танд энэ өвчин оношлогдсон бол та ганцаараа биш . Эмч, гэр бүл, зөвлөгөө өгөх үйлчилгээнээс тусламж аваарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Ийм эмзэг сэдвүүдийн талаар ярихад хэцүү ч үүнийг мэдэж байх нь зүйтэй.

Эдвардсын хам шинж, Трисоми 18, Генетикийн өвчин, Хромосом, Жирэмслэлт, Хүүхдийн эрүүл мэнд, Төрөлхийн гажиг