Та заримдаа гар, хөлөндөө тэсэхийн аргагүй өвдөлт, үрэвсэл, биен дээрээ жижиг улаан толботой болох мэдрэмжийг мэдэрдэг үү? Гэнэт холбоогүй мэт санагдах шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь том асуудал болж хувирдаг. Өнөөдөр бид үүнтэй төстэй шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй өвчний талаар ярьж байгаа боловч манай улсын олон хүн үүнийг сонсоогүй байна. Энэ бол Фабри өвчин юм.
Энгийнээр хэлбэл, Фабри өвчин гэж юу вэ?
Фабри өвчин бол бидний генээс удамшдаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энэ өвчтэй хүний биеийн эсүүдэд өөх тосны бодис хуримтлагддаг. Хэрэв хог түүгч манайд хэдэн өдөр ирэхгүй бол юу болох байсан гэж төсөөлөөд үз дээ? Хог хаягдал манай гэрт хуримтлагддаг, тийм үү? Ийм л байдаг. Энэ өвчний үед энэхүү өөх тосны бодисыг задалж, эсээс гаргадаг фермент биед үүсдэггүй эсвэл зөв ажилладаггүй.
Өөх тос ийм байдлаар хуримтлагдахад бидний цусны судас нарийсч эхэлдэг. Энэ нь арьс, бөөр, зүрх, тархи, мэдрэлийн системд гэмтэл учруулж болзошгүй. Эмч нар үүнийг "хадгалах эмгэг" гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Мөн энэ нь эмэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.
Санаа зоволтгүй. Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч өнөөдөр таны шинж тэмдгийг хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах сайн эмчилгээнүүд байдаг.
Фабри өвчин юунаас үүсдэг вэ?
Энэ бол бүрэн удамшлын өвчин. Энэ нь та ээж эсвэл ааваасаа өвлөн авдаг зүйл гэсэн үг юм. Бидний бие дэх тос, лав, тосны хүчил зэрэг зүйлсийг задлахын тулд бидэнд альфа-галактозидаза А хэмээх фермент хэрэгтэй. Фабри өвчтэй хүнд энэ фермент байдаггүй, эсвэл байсан ч зөв ажилладаггүй. Тиймээс өмнө нь хэлсэнчлэн энэ төрлийн өөх тос эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Фабри өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс эдгээр шинж тэмдгүүдэд маш их өртдөг бол зарим нь тийм ч их өртдөггүй. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Тайлбар |
|---|---|
| Мөчний өвдөлт ба үрэвсэл | Энэ өвдөлт нь дасгал хийх үед, халуурсан үед, хэт халуунд байх үед эсвэл ядарсан үед нэмэгддэг. |
| Арьсны толбо | Өгзөг болон өвдөгний хоорондох хэсэгт ихэвчлэн харагддаг жижиг, бараан улаан эсвэл нил ягаан толбонууд. |
| Харааны бэрхшээл | Бүдэг хараа эсвэл катаракт зэрэг нөхцөл байдал. |
| Сонсголын бэрхшээл | Сонсгол муудах эсвэл чихэнд байнга "дуугарах" чимээ гарах. |
| Хөлрөх нь багассан | Дундаж хүний хөлрөхөөс бага хөлрөх. |
| Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд | Ходоодны өвдөлт, хоол идсэний дараа шууд бие засах шаардлагатай болдог. |
Ноцтой хүндрэлүүд
Фабри өвчин нь цаг хугацааны явцад илүү ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй. Энэ эрсдэл нь ялангуяа эрэгтэйчүүдэд өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний генийг тээгч эмэгтэйчүүдэд (тээгчид) шинж тэмдэг илэрч болно. Тиймээс эмэгтэйчүүд энэ өвчний талаар мэдэж, эмчид тогтмол хандах нь маш чухал юм.
- Зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
- Бөөрний хүнд гэмтэл , бөөрний дутагдал.
- Цусны даралт өндөр.
- Зүрхний дутагдал ба зүрхний томрол.
- Ясны нимгэрэлт (остеопороз).
Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?
Үнэнийг хэлэхэд Фабри өвчнийг оношлоход заримдаа удаан хугацаа шаардагддаг. Учир нь шинж тэмдгүүд нь бусад олон өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг. Үүний үр дүнд зарим хүмүүс шинж тэмдэг эхэлснээс хойш хэдэн жилийн дараа Фабри өвчинтэй гэдгээ мэддэггүй. Энэ хугацаанд тэд өөр өөр шинж тэмдгээр өөр өөр эмчид үзүүлж, заримдаа бүр буруу оношлогдсон байж магадгүй юм.
Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдэгтэй байсан бөгөөд та өөрийгөө эрсдэлтэй гэж бодож байвал генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.
Эмч дээр очиход тэр таныг шалгаж, дараах асуултуудыг асууна.
- Та ямар мэдрэмжтэй байна вэ?
- Таны шинж тэмдгүүд юу вэ?
- Эдгээр хэзээ эхэлсэн бэ?
- Танай гэр бүлд эдгээр өвчнүүдийн аль нэг нь байдаг уу?
Энэ мэдээлэлд үндэслэн эмч үүнийг Фабри өвчин байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа бол танаас цусны шинжилгээ (миний дурдсан альфа-галактозидаза А ферментийн түвшинг шалгах) эсвэл ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсэх болно.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Фабри өвчний хоёр үндсэн эмчилгээ байдаг.
1. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT): Энэ бол хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг арга юм. Үүнд биед дутагдаж байгаа эсвэл зөв ажиллахгүй байгаа ферментийг давсны уусмалаар дамжуулан өгөх орно. Үүнийг ихэвчлэн эмнэлэг эсвэл эмнэлэгт хоёр долоо хоног тутамд нэг удаа хийдэг. Энэхүү эмчилгээ нь биед өөх хуримтлагдахыг зогсоож, өвдөлт болон бусад шинж тэмдгийг хянадаг.
2. Мигаластат (Галафолд): Энэ бол эм хэлбэрээр ууж болох шинэ эм юм. Энэ нь үйл ажиллагааны доголдолтой ферментийг тогтворжуулж, үйл ажиллагааг нь сайжруулснаар үйлчилдэг.
Эдгээр үндсэн эмчилгээнээс гадна эмч таны шинж тэмдгээс хамааран бусад эмчилгээг зөвлөж болно.
- Мэдрэлийн гэмтлээс үүдэлтэй өвдөлтийг намдаах эм.
- Ходоод гэдэсний асуудлыг намдаах эм.
- Цусны бүлэгнэл үүсэхээс сэргийлдэг цус шингэлэгч эмүүд.
- Цусны даралт ихсэх, бөөр хамгаалах эмүүд.
Хэрэв өвчин нь бөөрийг ноцтой гэмтээсэн бол диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
Таны биеийн байдлыг хянах шинжилгээнүүд
Эмчилгээний явцад эмч таны биеийн байдлыг хянахын тулд янз бүрийн шинжилгээг тогтмол хийдэг.
| Тест | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Зүрхний цахилгаан бичлэг (ЭКГ) | Зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг хэмжих, зүрхний цохилт, хэмнэлийг шалгах. |
| Зүрхний эхограмм | Зүрхний хэт авиан шинжилгээ. Энэ нь зүрхний хэсгүүдийн эрүүл мэнд, үйл ажиллагааг хэмждэг. |
| Тархины MRI | Тархи болон бусад эрхтнүүдийн нарийвчилсан зургийг авах. |
| Компьютер томографийн шинжилгээ | Рентген туяа ашиглан биеийн дотор талын нарийвчилсан зургийг авах. |
| Бусад шинжилгээнүүд | Цус, шээс, бамбай булчирхайн шинжилгээ, сонсгол, харааны шинжилгээ, уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээ. |
Гэртээ авч явах мессеж
- Фабри өвчин бол удамшлын, генетикийн өвчин бөгөөд халдварладаггүй.
- Мөчний хүчтэй өвдөлт, арьсан дээрх улаан толбо, хөлрөх нь багасах зэрэг олон холбоогүй шинж тэмдгүүд хамтдаа илэрч болно.
- Өвчнийг оношлоход цаг хугацаа шаардагдаж магадгүй ч цус, ДНХ-ийн шинжилгээгээр өвчнийг баттай баталгаажуулж чадна.
- Хэдийгээр энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, хүмүүсийг хэвийн амьдрахад нь туслах үр дүнтэй эмчилгээ (жишээлбэл, ERT) байдаг.
- Эмчийн зааж өгсөн эмчилгээ, шинжилгээг хэзээ ч бүү алгас. Эмчийн зааврыг үргэлж дагаж мөрдөх нь таны ирээдүйн эрүүл мэндэд маш чухал юм.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment