Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази (ТБГХ) гэж нэрлэгддэг өвчтэй бол энэ нь танд маш чухал мэдээ байх болно. 70 жилийн дараа энэ өвчнийг эмчлэх шинэ эмчилгээг баталсан. Энэ нь ТБГХ-тэй амьдарч буй хүмүүст үнэхээр том найдвар төрүүлж байна. Тиймээс энэхүү шинэ эм гэж юу болох, хэрхэн ажилладаг, ямар ашиг тустай болохыг харцгаая.
Эхлээд CAH гэж юу болохыг ойлгоё.
Энгийнээр хэлбэл, CAH нь бидний бөөрний дээд булчирхайд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Эдгээр булчирхай нь бидний бөөрний дээр байрладаг. Тэд бидний биед зайлшгүй шаардлагатай хэд хэдэн дааврыг ялгаруулдаг.
Бөөрний дээд булчирхайг үйлдвэр гэж бодоорой. Энэ үйлдвэрийн гол бүтээгдэхүүн нь кортизол хэмээх даавар юм. Энэ бол бидний бие махбодид стресс, өвчин эмгэг, аюулыг даван туулахад тусалдаг маш чухал даавар юм.
Эрүүл хүний кортизолын түвшин буурахад тархи (үйлдвэрийн менежер шиг) бөөрний дээд булчирхай руу ACTH хэмээх дохио (тушаал) илгээж "кортизол үүсгэх" үүрэг гүйцэтгэдэг. Харин CAH-тай хүний хувьд бөөрний дээд булчирхайд кортизол үүсгэхэд шаардлагатай гол фермент буюу "ажилчин" дутагддаг. Тиймээс тархи хэр их ACTH илгээсэн ч үйлдвэр кортизол үүсгэж чадахгүй.
Энэ нь хоёр асуултыг бий болгож байна:
1. Бие махбодид шаардлагатай кортизол ялгардаггүй .
2. Тархинаас ACTH-ийн дохио урсаж байх үед бөөрний дээд булчирхайгаас ялгардаг өөр нэг төрлийн андроген даавар илүүдэл хэмжээгээр ялгардаг .
Эдгээр андрогенууд (жишээ нь тестостерон) нь эр бэлгийн даавар юм. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь тэдгээрийн зарим нь хэрэгтэй байдаг ч CAH-ийн үед хэт өндөр болдог. Энэ нь эрт бэлгийн бойжилт, үргүйдэл болон хүүхдийн хөгжилд бусад асуудал үүсгэж болзошгүй.
Хэдэн арван жилийн турш үүнийг эмчлэх гол арга бол гаднаас нь кортизол шиг үйлчилдэг стероидууд (глюкокортикоидууд) өгөх явдал байв. Энэ нь биед дутагдаж буй кортизолыг нөхөөд зогсохгүй тархины ACTH дохиог хянаж, андрогенийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч асуудал нь энэ нь ердийнхөөс өндөр тунгаар удаан хугацаагаар стероид хэрэглэхийг шаарддагт оршино. Энэ нь жин нэмэх, яс нимгэрэх, нойрны асуудал зэрэг олон гаж нөлөө үзүүлдэг.
Та энэ шинэ эмийг хэрхэн олсон бэ?
Эрдэмтэд энэхүү стероидын асуудлыг шийдэх өөр шийдэл байгаа эсэхийг гайхаж байв. Гаднаас их хэмжээний стероид өгөхийн оронд тархинаас ирж буй ACTH дохиог шууд бууруулах арга олвол яах вэ?
Тэнд тэд шинэ бай олсон. Энэ нь тархинд байдаг CRF1 хэмээх рецептор байв. Кортизолын түвшин буурахад CRF1 нь ACTH дохиог идэвхжүүлдэг. CAH-д энэ үйл явц тасалддаг.
Тиймээс эрдэмтэд хэрэв бид энэ CRF1-ийг хааж чадвал ACTH-ийн үйлдвэрлэлийг бууруулж чадна гэж бодсон, тийм үү? Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол андрогенийн үйлдвэрлэлийг хянаж, өвчтөний уух шаардлагатай стероидын тунг мөн бууруулна.
Энэхүү шинэ санаа нь Crinecerfont хэмээх шинэ эмийг боловсруулахад хүргэсэн юм. Энэ бол CRF1-ийг хаах замаар CAH-ийн үндсэн асуудлыг шийдвэрлэх зорилготой эм юм.
Хүмүүст эм өгөхөөс өмнө хийсэн шинжилгээ
Шинэ эмийг илрүүлэнгүүт нь хүмүүст өгч болохгүй. Аюулгүй, үр дүнтэй эсэхийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Кринцерфонт эм эдгээр бүх алхмуудыг туулсан.
1. Лаборатори болон амьтан дээр шинжилгээ хийх: Эхний алхам бол эмийг лабораторид эс болон амьтан дээр турших явдал юм. Энэ нь тухайн эм хортой эсэхийг эсвэл эрхтэнд хор хөнөөл учруулах эсэхийг тодорхойлох явдал юм. Төсөөлөөд үз дээ, 10,000 шинэ эмийн зөвхөн нэг нь л эдгээр бүх саадыг давж, батлагдсан байдаг.
2. Клиникийн туршилтууд: Амьтан дээр туршилт амжилттай болсны дараа хүн дээр туршилтыг хэд хэдэн үе шаттайгаар явуулдаг.
Crinecerfont-ын туршилтын үр дүн ямар байна вэ?
Энэ эмийн туршилтууд маш сайн үр дүнд хүрсэн. Ялангуяа II ба III үе шатны туршилтууд маш чухал юм.
II үе шат - Бага насны хүүхдүүдийн үр дүн
Энд, CAH-тай бага насны хүүхдүүдэд (14-17 насны) уг эмийг 14 хоногийн турш өгсөн бөгөөд тэдний дааврын түвшин өөрчлөгдсөнийг ажигласан. Үр дүн нь гайхалтай байсан.
- ACTH (тархины дохио) 57%-иар буурсан .
- 17-OHP (андрогенийн нийлэгжилтийн үзүүлэлт) 69%-иар буурсан .
- Андростендион (андрогений нэг төрөл) 58%-иар буурсан .
III үе шат - Том бүлгүүдийн үр дүн
Эдгээр үр дүнд урам зориг авсан эрдэмтэд насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдийг оролцуулан хоёр том туршилт явуулсан бөгөөд заримд нь Кринцерфонт эмийг, заримд нь эм шиг харагдаж байгаа ч ямар ч нөлөө үзүүлээгүй плацебо өгсөн.
| Баг | Үндсэн үр дүн | Тайлбар |
|---|---|---|
| Насанд хүрэгчид (Кринцерфонт ууж байна) | Стероидын тунг бууруулах | Гормоны түвшинг хянаснаар стероидын хоногийн тунг 27%-иар бууруулах боломжтой байсан. |
| Насанд хүрэгчид (плацебо хэрэглэсэн) | Стероидын тунг бууруулах | Стероидын тунг ердөө 10%-иар бууруулсан. |
| Хүүхдүүд (Кринецерфонтыг хэрэглэж байна) | Андрогенийн түвшин ба стероидын тун | 4 долоо хоногийн дараа андрогенийн түвшин мэдэгдэхүйц буурсан. Туршилтын төгсгөлд стероидын тунг 18%-иар бууруулсан . |
| Хүүхдүүд (плацебо хэрэглэсэн) | Андрогенийн түвшин ба стероидын тун | Андрогений түвшин нэмэгдсэн. Стероидын тунг ойролцоогоор 6%-иар нэмэгдүүлэх шаардлагатай болсон. |
Эдгээр үр дүнгүүд нь Crinecerfont нь андрогены түвшинг хянахаас гадна өвчтөнүүдэд удаан хугацаанд хор хөнөөл учруулж болзошгүй стероидын тунг бууруулдаг болохыг тодорхой харуулж байна.
Энэ эм хэр аюулгүй вэ?
Судалгаагаар энэ эм нь бараг ямар ч ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэггүй болохыг харуулсан. Мэдэгдэж буй гаж нөлөөний ихэнх нь бага зэргийн бөгөөд түр зуурын шинжтэй байдаг.
- Ядаргаа
- Толгой өвдөх
- Ханиад хүрэх эсвэл хамар битүүрэх
- Булчин эсвэл хэвлийн өвдөлт
- Үе мөчний өвдөлт
Энэ эмийн цорын ганц гол анхааруулга бол хэрэв та эмчийн зааж өгсөн стероидын тунг яг таг хэрэглэхгүй бол кортизолын түвшин аюултайгаар буурч, улмаар бөөрний дээд булчирхайн дутагдал гэж нэрлэгддэг амь насанд аюултай өвчинд хүргэж болзошгүй юм. Гэсэн хэдий ч судалгаанд эмийг зөв уусан хэн ч энэ өвчнийг мэдэрч байгаагүй . Тиймээс эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.
CAH эмчилгээний шинэ найдвар
Эдгээр амжилттай үр дүнгийн улмаас АНУ-ын Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) (эмийг баталдаг гол агентлаг) энэ эмийг тусгай зөвшөөрөлтэй болгосон. Crinecerfont (Crenessity брэндийн нэр) нь CAH-г эмчлэх эм биш юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь CAH-г эмчлэхэд томоохон алхам юм.
Эмч нар одоо таны одоогийн стероид эмчилгээнээс (нэмэлт эмчилгээ) гадна энэ эмийг бичиж өгч болно. Энэ нь таны стероидын тунг бууруулахад тусална. Энэ нь та стероидуудаас бага гаж нөлөө мэдрэх, дааврын түвшингээ илүү сайн хянах, амьдралын чанар сайжирна гэсэн үг юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази (CAH) нь бөөрний дээд булчирхайд нөлөөлж, дааврын тэнцвэргүй байдлыг үүсгэдэг удамшлын өвчин юм.
- Crinecerfont (Crenessity) нь стероид эмчилгээнээс гадна CAH-д шинээр батлагдсан эм юм.
- Энэ нь бие махбод дахь андрогенийн дааврын өндөр түвшинг бууруулж, стероидын өдөр тутмын тунг бууруулахад тусалдаг.
- Стероидын тунг бууруулснаар стероидыг удаан хугацаагаар хэрэглэхтэй холбоотой гаж нөлөөг багасгах боломжтой.
- Хэдийгээр энэ нь өвчнийг эмчлэх арга биш ч гэсэн CAH өвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулах томоохон алхам юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд CAH-тай бол энэ шинэ эмчилгээ танд тохирох эсэхийг мэдэхийн тулд дотоод шүүрлийн эмч эсвэл өрхийн эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү