Таны хүүхэд сүүний сахар шингээхэд бэрхшээлтэй байна уу? Галактоземийн талаар ярилцъя!

Нярай хүүхдийг хөхний сүү эсвэл сүүний холимог гэх мэтээр хооллох үед заримдаа жижиг асуудал гардаг, тийм үү? Хэрэв таны хүүхэд сүүнд агуулагдах элсэн чихрийн нэг төрлийг шингээж чадахгүй бол яах вэ? Тийм ээ, энэ нь тохиолдож болно. Галактоземи гэдэг нь сүүнд агуулагдах 'галактоз' гэж нэрлэгддэг элсэн чихрийн төрлийг шингээж чадахгүй байх явдал юм. Энэ нь ноцтой өвчин байж болох ч эрт үед нь илрүүлбэл хүүхдэд учирч болзошгүй олон том асуудлыг бууруулж чадна.

Энэ байдал нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энгийнээр хэлбэл, хүүхдийн бие хоол хүнс, ялангуяа сүүнд агуулагддаг сахар галактозыг задалж, энерги болгон хувиргаж чадахгүй үед цусанд хуримтлагдаж эхэлдэг. Үнэндээ "галактоземи" гэдэг үг нь шууд утгаараа "цусан дахь галактоз байгаа" гэсэн утгатай. Тиймээс цусанд галактоз хуримтлагдахад бие махбодид тархдаг. Дараа нь галактозтой хэвийн ажилладаггүй фермент нь энэ галактозыг "галактитол" гэж нэрлэгддэг спирт болгон хувиргадаг. Энэхүү галактитол нь биед хортой .

Энэхүү хортой галактитол нь хүүхдийн эрхтэн, эд эсэд хуримтлагдахад тэдгээрийг гэмтээж эхэлдэг. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол галактоземи нь дараах ноцтой гаж нөлөөг үүсгэж болзошгүй:

• Нүдний болор цайх .
• Хөгжлийн саатал .
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл .
• Хэл ярианы бэрхшээлүүд .
• Нарийн болон бүдүүн моторын бэрхшээлүүд, тухайлбал алхах, гүйх зэрэг нарийн моторт чадварын бэрхшээлүүд .
• Мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдал .
• Бөөрний өвчин .
• Эмэгтэй хүүхдийн өндгөвчний дутуу дутагдал .
• Элэгний дутагдал .
• Сепсис бол хүнд хэлбэрийн халдвар юм.

Энэ өвчнийг эрт таних нь хичнээн чухал болохыг төсөөлөөд үз дээ! Хэрэв та үүнийг эрт таньж, хүүхдийнхээ хоолны дэглэмээс галактозыг хасаж, зөв ​​​​эмчилбэл эдгээр олон асуудлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Гэсэн хэдий ч эрт илрүүлэлт, эмчилгээ хийлгэсэн ч зарим хүүхдэд бага зэргийн асуудал үүссээр байж болно. Учир нь бид хоол хүнснээсээ галактозыг бүрэн хассан ч гэсэн бидний бие махбодь бага хэмжээний галактозыг байгалийн жамаар үүсгэдэг. Үүнийг эндоген галактоз гэж нэрлэдэг. Тиймээс эмчилгээ хийлгэсэн хүүхдүүд заримдаа дараахь зүйлийг мэдэрч болно.

• Хэл ярианы саатал.
• Суралцах чадварын бэрхшээлүүд.
• Зан үйлийн асуудлууд.
• Тэнцвэр ба зохицуулалтын асуудал ( атакси ).
• Чичирхийлэл .
• Гормоны дутагдал, ялангуяа охидын бэлгийн бойжилт хойшлогддог.

Галактоземи нь насанд хүрэгчдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Галактоземи өвчтэй насанд хүрэгчид хэвийн амьдралаар амьдарч чадна. Гэсэн хэдий ч бага байхдаа шинж тэмдэгтэй байсан хүмүүс амьдралынхаа туршид зарим асуудалтай тулгарч болно. Зарим шинж тэмдэг нь хоолны дэглэмээ хэрхэн хянаж байгаагаас хамааран хөнгөн эсвэл хүндэрч болно. Гэсэн хэдий ч дааврын дутагдал гэх мэт зүйлс эмчилгээ хийлгэсэн ч түгээмэл байдаг.

Галактоземи өвчтэй эмэгтэйчүүдэд өвчнийг эрт оношлож, эмчилсэн ч гэсэн өндгөвчний асуудал үүсч болно. Үүнийг өндгөвчний анхдагч дутагдал гэж нэрлэдэг. Энэ нь жирэмслэх, жирэмслэлтийг хадгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй. Сарын тэмдгийг зохицуулахад туслах дааврын орлуулах эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Энэхүү дааврын эмчилгээ нь үргүйдлийн асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.

Энэ өвчин хэнд тусдаг вэ? Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Галактоземи бол удамшлын эмгэг юм. Энэ нь удамшдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийг өвлөж авбал хүүхдэд энэ өвчин үүснэ. Хэрэв таны эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн тээгч бол танд галактоземи үүсэх магадлал 25% байна. Энэ нь бүх үндэстний хүмүүст нөлөөлж болно.

Хамгийн хүнд хэлбэр болох сонгодог галактоземи нь арай бага тохиолддог. Тоймлон хэлэхэд энэ нь 45,000 хүн тутмын 1-д нь тохиолддог.

Дуарте галактоземи гэж нэрлэгддэг арай хөнгөн хэлбэр байдаг. Энэ нь арай илүү түгээмэл бөгөөд 4000 хүн тутмын 1-д нь тохиолддог. Энэ нь үнэндээ галактозыг шингээж чадахгүй байгаатай холбоотой биш, харин түүнд мэдрэмтгий байгаатай холбоотой юм.

Галактоземи өвчтэй нярайд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Хэрэв нярай хүүхэд сонгодог галактоземи өвчтэй бол хөхөөр хооллосноос хойш хэд хоногийн дараа шинж тэмдэг илэрч эхэлнэ. Эдгээр шинж тэмдгүүд үе үе өөрчлөгдөж болно.

• Хоол нь амтгүй юм.
• Байнга нойрмоглох, сулрах .
• Бөөлжих.
• Суулгалт.
• Жингийн мэдэгдэхүйц бууралт.
• Сул тал.
• Хөгжиж чадахгүй байх .
• Шарлалт ( шарлалт ) гэдэг нь арьс шарлахыг хэлнэ.
• Элэгний хавдар.
• Хэвлийн хаван ( асцит ).
• Тархины эргэн тойронд хавдар үүсэх ( хаван үүсэх ).

Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг мэдэрвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.Эмч үүнийг галактоземи гэж оношилсны дараа хүүхдийн хоолны дэглэмээс галактозыг хассаны дараа эдгээр шинж тэмдгүүд арилах ёстой.

Галактоземи юунаас болж үүсдэг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генийн мутаци юм. Өөрөөр хэлбэл, генийн өөрчлөлт. Энэ нь эх, аавын аль алинаас нь удамшсан байх ёстой. Эцэг эх хоёулаа энэ генийн тээгч байж болох ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй. Тиймээс хүүхэд ийм өвчтэй бол энэ нь том гэнэтийн зүйл байж болно.

Энэхүү өөрчлөгдсөн генийн улмаас сахар галактозыг энерги болгон хувиргахад шаардлагатай ферментүүд биед зөв үйлдвэрлэгддэггүй. Дараа нь галактозоос гаргаж авсан химийн бодисууд биед хуримтлагддаг. Үүнд гурван өөр төрлийн ген оролцдог. Үүний дагуу галактоземи нь мөн гурван төрөлд хуваагддаг.

Галактоземийн янз бүрийн төрлүүд юу вэ?

I төрөл (Сонгодог галактоземи)

Энэ бол галактоземийн хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр юм . Үүнийг сонгодог галактоземи гэж нэрлэдэг. Энэ нь GALT генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ ген нь сахар галактозыг глюкоз гэх мэт хэрэглэхэд тохиромжтой бодис болгон задалдаг фермент үүсгэдэг. Энэ төрөлд фермент бараг бүрэн байхгүй байдаг. Үүний үр дүнд бие махбодь галактозыг шингээж чадахгүй бөгөөд хурдан хуримтлагддаг.

II төрөл (Галактокиназын дутагдал)

Энэ хоёр дахь төрөл нь GALK1 генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ генийн үүсгэдэг ферментүүд нь галактозын боловсруулалтад тусалдаг. Энэ төрөл нь эхний төрлөөс эрүүл мэндийн асуудал багатай байдаг. Гол эрсдэл нь катаракт үүсэх явдал юм.

III төрөл (Галактоз эпимеразын дутагдал)

GALE ген үүнд оролцдог. Энэ нь мөн галактозыг шингээхэд тусалдаг ферментүүдийг үүсгэдэг. Хэрэв эдгээр ферментүүд багасвал галактоз биед хуримтлагддаг. Энэ гурав дахь төрөл нь заримдаа хөнгөн шинж тэмдэг үүсгэдэг ч заримдаа хүнд шинж тэмдэг үүсгэдэг. Хэрэв хүнд хэлбэрийн үед 1-р хэлбэрийн адил нүдний болор цайх, хөгжлийн саатал, оюуны хомсдол, элэгний өвчин, бөөрний асуудал үүсгэж болзошгүй.

Дуарте галактоземи

Энэ нь мөн сонгодог галактоземи үүсгэдэг ижил GALT генийн мутациас үүдэлтэй юм. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд генетикийн мутаци тийм ч хүнд биш юм. Галактозыг задалдаг ферментийн идэвхжил буурсан боловч бүрэн байхгүй биш юм. Дуарте галактоземи өвчтэй хүмүүс галактоз агуулсан хоол хүнс идэх үед ходоодны бага зэргийн хямралд орж болох ч бусад төрлийнх шиг эрүүл мэндийн томоохон асуудалтай тулгардаггүй. Тэд галактозыг хоолны дэглэмээсээ хасах шаардлагагүй.

Галактоземи хэрхэн оношлогддог вэ?

АНУ зэрэг хөгжингүй орнуудад нярай хүүхэд бүрийг эдгээр өвчний хэд хэдэн шинж тэмдгийг илрүүлэх шинжилгээнд хамруулдаг. Эдгээр шинжилгээгээр шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эдгээр нөхцлийг илрүүлж чаддаг. Үүнийг заримдаа PKU шинжилгээ гэж нэрлэдэг, учир нь энэ нь фенилкетонури зэрэг бусад өвчнийг илрүүлж чаддаг.

Энэ шинжилгээг хүүхдийн өсгий дээрээс бага зэрэг дусал цус авах замаар хийдэг. Үүнийг ихэвчлэн хүүхэд төрснөөс хойш 24 цагийн дараа хийдэг. Хэрэв таны хүүхэд галактоземи өвчтэй бол цусны шинжилгээгээр GALT ферментийн идэвхжил бага байгааг харуулна. Дараа нь эмнэлгийн баг хүүхдэд ямар төрлийн галактоземи байгааг харахын тулд генетикийн шинжилгээ хийнэ. Шри Ланкийн зарим эмнэлгүүд энэ төрлийн шинжилгээ хийх боломжтой эсвэл та эмчээсээ асууж болно.

Галактоземи хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үүний цорын ганц эмчилгээ бол хоолны дэглэмээс галактозыг бүрэн хасах явдал юм. Галактоз нь сүүнд агуулагдах лактоз хэмээх чихрийн нэг хэсэг тул бараг бүх сүүн бүтээгдэхүүнийг хасах шаардлагатай байдаг. Энэ нь та хөхний сүү, үнээний сүү, тараг, бяслаг өгч болохгүй гэсэн үг юм. Нярай хүүхдэд шар буурцагны сүү эсвэл тусгайлан боловсруулсан элементийн сүү өгч болно.

Сүүн бүтээгдэхүүн хэрэглэдэггүй хүүхэд, насанд хүрэгчид кальци, Д аминдэмийн дутагдалтай байж болзошгүй. Тиймээс тэд нэмэлт тэжээл хэрэглэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ нь ясыг бат бөх байлгахад тусалдаг.

Урт хугацааны гаж нөлөөнд ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ?

Зарим хүүхдүүд өсч томрохын хэрээр суралцах, хөгжихөд нэмэлт тусламж шаардлагатай байж болно. Энэ нь:

• Хэл ярианы эмчилгээ .
• Хөдөлмөр засал гэдэг нь өдөр тутмын ажлуудад туслах гэсэн үг юм.
• Зан үйлийн эмчилгээ .
• Зорилтот сургалтын төлөвлөгөө .

Бага насны хүүхдүүд, ялангуяа охидын хувьд бэлгийн бойжилт болон сарын тэмдэг ирэхэд нь туслахын тулд дааврын эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Галактоземи өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул та өөрөө эсвэл таны хүүхэд үүнийг өвлөх эсэхийг хянах боломжгүй. Гэсэн хэдий ч та болон таны хамтрагч хүүхэдтэй болохоосоо өмнө мутацитай эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Та тээгч байж болох ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй юм. Хэрэв та үүнийг эрт мэдэж байвал хүүхдүүд тань үүнийг өвлөх магадлалыг төлөвлөж болно. Генетикийн зөвлөгөө нь танд энэ талаар илүү ихийг ойлгоход тусална. Өвчнийг эрт илрүүлэх нь болзошгүй сөрөг нөлөөллийг бууруулах хамгийн сайн арга юм.

Галактоземи өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Хэрэв өвчнийг эрт оношлож, галактозгүй хоолны дэглэм баримталбал дундаж наслалт хэвийн байна. Гэсэн хэдий ч нярайн үед эрхтний байнгын гэмтэл гарвал энэ нь урт хугацааны эрүүл мэндэд нөлөөлж болзошгүй.

Галактоземи өвчтэй насанд хүрэгчид өөрсдийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Галактоземи өвчтэй хүн бүрийн хувьд хамгийн чухал зүйл бол галактозгүй хатуу хоолны дэглэм барих явдал юм. Энэ нь маш их сахилга бат шаарддаг. Олон насанд хүрэгчид өөрсөд шиг хүмүүс жор, туршлагаа хуваалцах боломжтой нийгэмлэгт нэгдэх нь тустай гэж үздэг. Хэрэв шинж тэмдгүүд арилахгүй бол ийм төрлийн нийгмийн дэмжлэг үнэлж баршгүй юм.

Галактоземи өвчтэй насанд хүрэгчид шинж тэмдгийг шалгахын тулд эмчид тогтмол үзүүлэх хэрэгтэй. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Нүдний үзлэг (нүдний болор цайх шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд).
• Мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг шалгах (гүйцэтгэх үйл ажиллагаа, анхаарал сулрал/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) , чичрэх, атакси гэх мэт).
• Ясны нягтралын шинжилгээ (кальци ба эрдэс бодисын дутагдлыг илрүүлэх).
• Гормоны түвшинг шалгах (ялангуяа эмэгтэйчүүдэд).

Иймэрхүү тогтмол үзлэг хийснээр аливаа дутагдлыг эрт илрүүлж, ноцтой болохоос нь өмнө эмчлэх боломжтой.

Хэдийгээр галактоземи нь ховор тохиолддог өвчин боловч генетикийн шинжилгээгээр эрт илрүүлж болно. Хэрэв та жирэмсэн эсвэл хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол та болон таны хамтрагч галактоземийн генийг шинжлүүлж болно. Хэрэв та хоёр хоёулаа энэ гентэй бол таны хүүхэд энэ генийг хөгжүүлэх магадлал 25% байдаг. Мэдлэг бол хамгийн том хүч юм. Энэ нь энэ өвчний хамгийн муу тохиолдлоос зайлсхийхийн тулд урьдчилан төлөвлөхөд тусална.

Хэрэв таны нярай хүүхдэд энэ өвчин оношлогдсон бол та маш их сэтгэл хөдлөл (цочрол, төөрөгдөл) мэдэрч байж магадгүй юм. Галактоземи нь ихэвчлэн гэнэтийн байдаг, ялангуяа уг өвчний гэр бүлийн түүх байхгүй бол. Энэ нь ховор тохиолддог тул эмч нарын дунд ч заримдаа оношлогдохгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч эрт илрүүлснээр галактоземийн хамгийн хүнд үр дагавраас урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Зөв хооллолтын менежмент хийснээр таны хүүхэд харьцангуй хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Хөгжлийн зарим асуудал үүсч болзошгүй бөгөөд энэ нь нэмэлт эмчилгээ шаарддаг. Эдгээр гэнэтийн бэрхшээлүүд эцэг эхчүүдэд янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсч болно. Гэсэн хэдий ч ийм нөхцөл байдлын талаар мэдэж авснаар та эдгээр бэрхшээлүүдэд урьдчилан бэлдэж, эрт таньж, хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд эрт арга хэмжээ авах боломжтой давуу талтай.

Энэ нийтлэлээс санаж байх хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, одоо та бидний юу яриад байгааг, галактоземийн талаар илүү сайн ойлголоо. Санаж байх хэдэн чухал зүйл энд байна:

• Эрт илрүүлэлт нь амь насыг аврах болно: Нярайн үзлэг нь үүнийг эрт илрүүлж, олон ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
• Хоолны дэглэмийг хянах нь зайлшгүй чухал: Галактозгүй (ялангуяа лактозгүй) ​​хоолны дэглэмийг амьдралынхаа туршид баримтлах ёстой.
• Генетикийн зөвлөгөө чухал: Гэр бүл зохиохоосоо өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэснээр эцэг эхчүүд хүүхдэд энэ өвчнийг өвлөх эрсдэлийг мэдэж болно.
• Урт хугацааны дэмжлэг: Хүүхдийн өсөлт хөгжилт, суралцах чадвар, ерөнхий эрүүл мэндийг тогтмол хянаж байх ёстой. Шаардлагатай бол эмчилгээний дэмжлэг үзүүлэх шаардлагатай. Насанд хүрэгчдэд тогтмол эрүүл мэндийн үзлэг, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн дэмжлэг чухал үүрэгтэй.
• Та ганцаараа биш: Энэ өвчнийг даван туулах нь хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч, хайртай хүмүүсийн дэмжлэгтэйгээр энэ аяллыг хийж чадна.

Санаа зоволтгүй, мэдлэгтэй, зохих арга хэмжээ авбал галактоземи өвчтэй хүүхэд болон насанд хүрсэн хүн хоёулаа сайхан амьдарч чадна.

Галактоземи , Галактоземи, нярай хүүхэд, удамшлын өвчин, фермент, бодисын солилцооны өвчин, хоолны дэглэм, нярай хүүхдийн скрининг, удамшлын эмгэг