Жирэмсний үед генетикийн шинжилгээний талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Хэрэв та жирэмсэн эх бол, эсвэл сайн мэдээг аль хэдийн хүлээн авсан бол таны зүрх сэтгэл дэх хамгийн том хүсэл бол эрүүл хүүхэдтэй болох явдал юм. Тиймээс энэ хугацаанд эмч нар хүүхдийн эрүүл мэндийг шалгахын тулд янз бүрийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Тэдгээрийн дунд бид олон хүнд жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч маш чухал шинжилгээний нэг төрлийн талаар ярьж байна. Энэ бол генетикийн шинжилгээ буюу англиар " Генетикийн шинжилгээ " юм.

Энэ генетикийн шинжилгээнд хэн хамрагдах ёстой вэ?

Энгийнээр хэлбэл, ямар ч эмэгтэй жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед эдгээр шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Заримдаа хүүхдийн аавыг ч мөн эдгээр шинжилгээнд хамруулдаг.

Эмч тань энэ төрлийн шинжилгээг санал болгож болох хэд хэдэн үндсэн шалтгаан байдаг:

• Гэр бүлийн түүх : Хэрэв та эсвэл таны хамтрагчийн гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчтэй (жишээлбэл, талассеми) бол хүүхэд эрсдэлд орж болзошгүй.
• Нас: Ерөнхийдөө эх нь 35-аас дээш настай үед тодорхой удамшлын өвчин (ялангуяа Дауны хам шинж) үүсэх эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг.
• Өмнөх жирэмсний нөхцөл байдал: Хэрэв та өмнөх жирэмсний үед удамшлын асуудалтай хүүхэдтэй байсан бол.
• Бусад шинжилгээний үр дүн : Хэрэв та өөр нэг удаагийн скан эсвэл цусны шинжилгээ хийлгэх үед ямар нэгэн сэжигтэй нөхцөл байдал илэрвэл.

Зарим удамшлын өвчин тодорхой үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл байдаг. Жишээлбэл, Тай-Сакс өвчин нь Зүүн Европын гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл байдаг. Хадуур эсийн өвчин нь Африк гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл байдаг. Цистик фиброз нь цагаан арьст хүмүүст илүү түгээмэл байдаг. Эдгээр нь цөөн хэдэн жишээ юм. Хамгийн чухал зүйл бол гэр бүлийн түүх болон эрүүл мэндийнхээ талаар эмчтэйгээ нээлттэй, үнэнч байх явдал юм.

Эдгээр тестүүд үнэхээр юу хайж байна вэ?

Генетикийн шинжилгээний хоёр үндсэн төрөл байдаг. Эдгээрийг ойлгох нь маш чухал юм.

1. Илрүүлэлтийн шинжилгээ: Эдгээр нь хамгийн түрүүнд хийгддэг шинжилгээнүүд юм. Эдгээр шинжилгээ нь таны хүүхдэд тодорхой өвчин байгаа эсэхийг 100% хэлж өгдөггүй. Үүний оронд таны хүүхдэд тодорхой удамшлын өвчин (жишээ нь 'Дауны хам шинж', 'Трисоми 18', 'Трисоми 13', ' Мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг ') байх магадлал (бага эсвэл өндөр) байгааг хэлж өгдөг. Эдгээрийг ихэвчлэн эхээс цусны дээж авах замаар хийдэг.

2. Тээвэрлэгчийн туршилтууд:Энэ шинжилгээгээр та эсвэл хүүхдийн аав нь өвчин үүсгэдэг генийн "тээгч" мөн эсэхийг шалгадаг. Тээгч гэдэг нь тухайн хүн ямар ч шинж тэмдэггүй, харин өвчин үүсгэдэг генийг тээгч гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа ижил өвчний тээгч бол хүүхэд уг өвчтэй байх магадлалтай. Эдгээр шинжилгээг 'Цистик фиброз', 'Эмзэг X хам шинж', 'Хадуур эсийн өвчин', 'Тэй-Сакс' зэрэг өвчний үед хийдэг.

Эдгээр шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ? Үүнээс айх зүйл байна уу?

Та үүнд огт санаа зовох хэрэггүй. Дээр дурдсан "шинжилгээ" болон "тээгч" шинжилгээний аль алинд нь сувилагч эсвэл эмнэлгийн лабораторийн ажилтан танаас зөвхөн цусны дээж авдаг. Заримдаа шүлсний дээжийг ашиглаж болно. Энэ нь ердийн цусны шинжилгээтэй адил юм. Эдгээр үндсэн шинжилгээнүүд нь танд болон таны төрөөгүй хүүхдэд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй, эрсдэл учруулахгүй.

Тайлан ирсний дараа бидний мэдэх ёстой зүйлс...

Энэ бол хамгийн чухал бөгөөд төөрөгдүүлсэн хэсэг юм. Хэрэв таны скрининг шинжилгээний тайланд "Өндөр эрсдэлтэй" гэж бичигдсэн бол сандрах хэрэггүй.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ, энэхүү "шинжилгээний тест" нь тэнгэрт хар үүлс байгаа бөгөөд бороо орох магадлалтай гэсэн цаг агаарын мэдээтэй адил юм. Гэхдээ бороо орох эсэх, хэр их орохыг яг таг мэдэхийн тулд та цааш нь харах хэрэгтэй. Энэ тохиолдолд ч мөн адил.

Хэрэв та "Өндөр эрсдэлтэй" үр дүн гарвал эмч тань цаашид юу хийхээ тайлбарлах болно. Дараагийн алхам бол ихэвчлэн оношлогооны шинжилгээ юм. Эдгээр нь таны хүүхдэд удамшлын өвчтэй эсэхийг 99%-иас илүү нарийвчлалтай хэлж чадна.

Оношлогооны шинжилгээ

Эдгээр нь өмнө нь хийдэг байсан цусны шинжилгээтэй адилгүй. Эдгээр нь арай илүү төвөгтэй. Хоёр үндсэн арга байдаг:

1. Амниоцентез: Умайн доторх хүүхдийг хүрээлсэн амнион уутнаас бага хэмжээний амнион шингэнийг авч, шинжилгээ хийх процедур.

2. Хорионы хөвчний дээж авах (ХӨС): Ихэсийн нэг хэсгээс маш бага хэмжээний эдийг авч, үзлэг хийх процедур.

Эдгээр хоёр шинжилгээ хоёулаа зулбах эрсдэл маш багатай тул эмч нар зөвхөн скрининг шинжилгээгээр эрсдэл өндөр байгааг харуулсан тохиолдолд л зөвлөж байна.

Аавын шалгалт яагаад бас чухал вэ?

Аавыг тээгч шинжилгээгээр шалгах нь маш чухал юм. Хүүхэд удамшлын өвчтэй байхын тулд эх, аав хоёулаа тухайн өвчний тээгч байх ёстой. Та тодорхой өвчний тээгч гэж шинжилгээнд хамрагдсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ хэрэв шинжилгээгээр хүүхдийн аав нь тухайн өвчний тээгч биш гэдгийг батлавал хүүхэд тухайн өвчинтэй болох эрсдэл бараг бүрэн арилдаг. Тиймээс заримдаа аавын шинжилгээ маш их тайвшрал өгдөг.

Энэ бүхний талаар эмчтэйгээ ярилцаж, үр дүнг нь ойлгож, цаашид юу хийхээ шийдээрэй. Тэр интернетээс мэдээлэл хайхын оронд таны нөхцөл байдалд хамгийн сайн зөвлөгөө өгч чадна.