Та амархан хөхөрдөг үү? Амархан цус алддаггүй юу? Гланцманн тромбастени (GT)-ийн талаар ярилцъя!

Та эсвэл таны хүүхэд бага зэргийн зүсэлтээс болж цус алдахаа болиход удаан хугацаа зарцуулдаг уу? Эсвэл таны биеэр хөх толбо (хөхрөлт) байдаг уу? Заримдаа эдгээр нь хэвийн мэт санагддаг ч заримдаа санаа зовох зүйл байж болно. Энэ бол өнөөдөр бидний ярих гэж буй Гланцманн тромбастени (GT) гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал юм. Санаа зоволтгүй, бид бүх зүйлийг энгийнээр тайлбарлах болно.

Гланцманн тромбастени (GT) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Гланцманн тромбастени (ГТ) нь удаан хугацааны (өөрөөр хэлбэл насан туршийн) өвчин бөгөөд амархан хөхрөх, цус алдалтыг зогсооход хүндрэлтэй байдаг. Гол шалтгаан нь бидний цусан дахь ялтас эсүүд буюу цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг жижиг эсүүдтэй холбоотой асуудал юм.

Хэрэв та GT-тэй бол таны биед генетикийн мутацийн улмаас эдгээр ялтасууд цусны бүлэгнэлтэд шаардлагатай гол уураг үүсгэдэггүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Үүнээс болж цусны бүлэгнэлт маш удаан явагддаг. Үүний үр дүнд та маш их цус алддаг. Энэ цус алдалтын хэмжээ хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь гэртээ эмчилж болох бага зэргийн цус алдалт байж болно. Бусад хүмүүсийн хувьд яаралтай тусламж шаардлагатай хэмжээнд хүртэл хүнд байж болно .

Гланцманн тромбастени (GT) хэр түгээмэл вэ?

Гланцманн тромбастени (GT) нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар дэлхий даяар сая хүн тутмын нэг нь л энэ өвчнөөр төрдөг.

Гэсэн хэдий ч энэхүү генетикийн өөрчлөлтийг үеэс үед дамжуулдаг зарим нийгэмд энэ тоо арай өндөр байдаг. Өөрөөр хэлбэл, ийм нийгэмд хоёр зуун мянган хүн тутмын нэг нь энэ өвчнийг харж болно. Ойрхи Дорнодын зарим улс орнууд, Канадын Ньюфаундленд, Лабрадор мужууд, Францын цыгануудын дунд энэхүү GT өвчтэй төрсөн нярай хүүхдийн тоо онцгой өндөр байгаа гэж мэдээлж байна.

Гланцманн тромбастени (GT)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Хэрэв танд GT байгаа бол та өөр хүнтэй адилхан гэмтэл авсан бол цус алдалтаас илүү их байж болно. Эсвэл та гэнэт, ямар ч шалтгаангүйгээр цус алдаж эхэлж болно.

Гланцманн тромбастени (GT)-ийн үндсэн шинж тэмдгүүд нь:

• Маш амархан хөхрөх: Жижиг овгор ч гэсэн том хөхрөлт үүсгэж болно.
• Буйлнаас цус гарах: Шүдээ угаах үед буйлнаас амархан цус гарч болно.
• Хамраас байнга цус гарах (хамрын цус алдалт): Зарим хүмүүс долоо хоногт хэд хэдэн удаа, тэр ч байтугай зүгээр л зогсож байхдаа ч хамраас цус гардаг.
• Арьсан дээрх нил ягаан толбо эсвэл толбо (пурпура): Эдгээр нь ердийн хөхрөлтөөс өөр бөгөөд илүү том толбо байж болно.
• Арьсан дээрх жижиг нил ягаан, хүрэн эсвэл улаан цэгүүд (петехия): Эдгээр нь зүүгээр хатгуулсан мэт харагдах жижиг цэгүүд юм.
• Меноррагия: Эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдгийн үед хэт их цус алдах: Хэвийн хэмжээнээс хамаагүй их цус алдалт.

GT-ийн үед дотоод цус алдалт нь арьсны шарх (жишээ нь зүсэгдсэн) эсвэл салст бүрхэвч (жишээ нь хамар эсвэл амны дотор тал)-аас цус алдахаас хамаагүй бага тохиолддог.

Гланцманн тромбастени (ГТ) яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Гланцманн тромбастени (GT)-тэй төрсөн нярай хүүхдүүд цусны ялтасуудыг бүлэгнэхэд тусалдаг интегрин альфа IIb/бета 3 гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг генийн согог буюу мутацийг өвлөн авдаг. GT үүсэхийн тулд хүүхэд уг согогтой генийг эх, ааваасаа хоёуланг нь өвлөх ёстой. Үүнийг аутосомын рецессив удамшил гэж нэрлэдэг.

Ихэнхдээ эцэг эхчүүд өөрсдийгөө энэ гажигтай генийн тээгч гэдгээ мэддэггүй. Учир нь шинж тэмдэг илрэхийн тулд хоёр гажигтай ген шаардлагатай байдаг. Тээвэрлэгч гэдэг нь нэг хэвийн ген, нэг гажигтай гентэй хүнийг хэлнэ.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол GT-тэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна.

Хожуу эхлэх Гланцманн тромбастени (GT)

Зарим хүмүүс амьдралынхаа хожуу үед GT-тэй болж болно. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Хэдийгээр ийм зүйл тохиолдож болох ч анагаах ухааны мэргэжилтнүүд Гланцманн тромбастени (GT)-г төрөлхийн цус алдалтын эмгэг гэж ангилсаар байна.

Дээр дурдсан интегрин альфа IIb/бета 3 уургийн эсрэг биетүүдийг таны биеэс ялгаруулах үед GT ингэж хөгждөг. Зарим өвчин, тэр ч байтугай зарим эмүүд үүнийг үүсгэж болно. Гэхдээ үр дүн нь адилхан. Идэвхтэй уургийн хэмжээ хангалтгүй тул ялтасууд бүлэгнэхэд илүү удаан хугацаа шаардагддаг.

Гланцманн тромбастени (GT)-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Эмэгтэйчүүд сарын тэмдгийн их хэмжээний цус алдалтаас болж төмрийн дутагдлын цус багадалт үүсгэж болзошгүй. Хүнд тохиолдолд GT нь хүнд, амь насанд аюултай цус алдалт (цус алдалт) үүсгэж болзошгүй. Энэ эрсдэл нь төрөлт эсвэл мэс засал гэх мэт их хэмжээний цус алдалтын үед ялангуяа өндөр байдаг .

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, хэрэв танд GT оношлогдсон бол эмч эдгээр хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд шаардлагатай алхмуудыг хийж чадна.

Та Гланцманн тромбастени (GT)-тэй эсэхээ яаж мэдэх вэ? (Оношлогоо)

Эмч нар GT-г оношлохын тулд янз бүрийн шинжилгээ хийдэг. Энэ нь ихэвчлэн бага насанд оношлогддог. Эцэг эхийн хувьд хэрэв таны хүүхэд амархан хөхөрдөг, байнга хамраас цус гардаг эсвэл цус алдалтыг зогсооход удаан хугацаа шаардагддаг бол та хүүхдээ эмчид үзүүлэхийг хүсч болно. Заримдаа, хүүхдийн амьдралын чухал үед, жишээлбэл:

• Хүүхдийг хөвч хөндөх үед.
• Эхний сүүн шүд хэзээ унах вэ.
• Хэрэв энэ нь охин бол анхны сарын тэмдэг ирэх үед (менарче) тохиолддог.

Энэ үед та хэт их эсвэл удаан үргэлжилсэн цус алдалтыг анзаарч магадгүй юм. Гланцманн тромбастени (ГТ)-тай хүмүүсийн 80 гаруй хувь нь 14 нас хүрэхээсээ өмнө оношлогддог бөгөөд олонх нь 5 нас хүрэхээсээ өмнө оношлогддог. Насанд хүрсэн хойноо ГТ-тэй гэж оношлогдсон хүмүүс ноцтой гэмтэл эсвэл осолд орох хүртлээ үүнийгээ мэддэггүй байж магадгүй юм.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

Эмч нар Гланцманн тромбастени (GT)-г оношлохын тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Эдгээр шинжилгээ нь дараах асуудлуудыг харуулж болно:

• Таны ялтас эсүүд: Цусны ерөнхий шинжилгээгээр таны ялтас эсийн тоо хэвийн эсэхийг шалгаж болно. Захын цусны т рхэц нь хэвийн бус харагдаж байгаа эсэхийг шалгаж болно.
• Цусны бүлэгнэлт хэр сайн байдаг вэ: Протромбины хугацаа (PT) болон хэсэгчилсэн тромбопластины хугацаа (PTT) зэрэг хэд хэдэн шинжилгээ нь цусны бүлэгнэлт хэр хурдан, үр дүнтэй болохыг хэмжиж чаддаг. Эдгээр нь GT-тэй төстэй шинж тэмдэгтэй илүү түгээмэл тохиолддог цус алдалтын эмгэгийг (жишээлбэл, фон Виллебранд өвчин, Бернард-Сулье хам шинж) үгүйсгэхэд тусалдаг.
• Интегрин альфа IIb/бета3: Урсгалын цитометр болон моноклональ эсрэгбиеийн самбар зэрэг шинжилгээнүүд нь танд энэ уургийн дутагдал эсвэл согог байгаа эсэхийг хэлж чадна. Мөн тэдгээр нь танд энэ уургийг довтлох эсрэгбие байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.
• Таны ген: Генетикийн шинжилгээгээр та GT үүсгэдэг генетикийн мутаци (`ITGA2B` ба `ITGB3` гэж нэрлэгддэг генүүд)-тэй эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Гланцманн тромбастени (GT)-г ямар эмчилгээ хийдэг вэ?

Хэрэв танд GT оношлогдсон бол эмч танд цус алдах эрсдэлийг хэрхэн бууруулах талаар зөвлөгөө өгөх болно. Та гематологичтой хамтран ажиллах шаардлагатай байж магадгүй юм. Цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хийж болох зүйлсээс гадна эмчилгээ нь таны цус алдалтын хүнд байдлаас хамаарна.

Бага ба дунд зэргийн цус алдалтын үед

Ийм тохиолдлын эмчилгээ нь:

• Шахалт: Таны эмч шархнаас цус алдалтыг багасгах, бага зэргийн хамраас цус алдалтыг зогсоохын тулд даралт хэрхэн хэрэглэхийг танд заах болно. Хүнд хамраас цус алдах тохиолдолд эмч цус алдалтыг зогсоохын тулд хамрын дотор самбай эсвэл хөөс зэрэг зүйл хийж болно (хамрын боолт).
• Эм: Цусны бүлэгнэлтийг дэмжих фибрин чигжээс (цусны цавуу гэх мэт), желатин хөөс, гадуур түрхэх тромбин, фибринолитик эсрэг эм зэрэг эмүүд танд хэрэгтэй байж магадгүй.

Хүнд цус алдалтын үед

Гланцманн тромбастени (GT)-ийн улмаас үүссэн хүнд цус алдалт нь яаралтай тусламж шаарддаг. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Тромбоцит сэлбэх: Хүнд цус алдалтыг зогсоох, эсвэл томоохон мэс засал эсвэл төрөхөөс өмнө цус алдахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд танд ялтас өгөх шаардлагатай байж магадгүй. Үүнд эрүүл донороос ялтас өгөх орно.
• Цусны улаан эс сэлбэх: Хэрэв та аль хэдийн их хэмжээний цус алдсан бол тэр хэмжээг нөхөхийн тулд танд цусны улаан эс өгч болно.
• Рекомбинант бүлэгнэлтийн хүчин зүйл VIIa (rFVIIa): Хэрэв та ялтас цус сэлбэхэд тохиромжгүй бол энэ эм шаардлагатай байж болно.
• Цус төлжүүлэх үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах нь GT-г эмчлэх цорын ганц боломжит эмчилгээ юм. Энэ нь бусад аргаар хянах боломжгүй GT-ийн хүнд хэлбэрийн тохиолдолд сонголт байж болох юм. Үүний тулд донороос үүдэл эсийг таны биед тарьдаг.

Эмчилгээний явцад ямар нэгэн хүндрэл гардаг уу?

Тийм ээ, үнэхээр. Ялтас эс хүлээн авсан хүмүүсийн 20-30% нь цаг хугацааны явцад тэдгээрийн эсрэгбие үүсгэдэг. Энэ нь тэдний хүлээн авсан шинэ ялтас эсүүд үр дүнгүй гэсэн үг юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол та rFVIIa тарилга гэх мэт өөр эмчилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Гэхдээ энэ эм нь зарим эрсдэлтэй байдаг. Жишээлбэл, энэ нь таны цусыг хэт их бүлэгнүүлж болзошгүй.

Үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгалт нь Гланцманн тромбастени (GT)-г эмчилж чаддаг ч биедээ тохирох эсийг олох нь бэрхшээлтэй байж болно. GT-д зориулсан үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах мэс заслын үед донорууд нь ихэвчлэн ах дүүс байдаг. Тохирох эс олдсон ч таны бие донор эсийг голох эрсдэлтэй байдаг. Энэ өвчнийг залгамжлагч эсийн эсрэг эзэн өвчний (GvHD) гэж нэрлэдэг.

Эмч тань эмчилгээний сонголтуудын талаар тантай ярилцахдаа эрсдэл болон ашиг тусыг урьдчилан тайлбарлах болно.

GT-тэй хүн ямар ирээдүйг хүлээж болох вэ?

Гланцманн тромбастени (ГТ)-тай хоёр хүн, тэр ч байтугай тэд нэг гэр бүлээс гаралтай, ижил генетикийн мутацитай байсан ч энэ өвчнийг өөр өөрөөр мэдэрдэггүй. Та хэр их цус алдаж байгаа, өвчнийг хэрхэн зохицуулах шаардлагатай байгаагаас хамаарна.

Сайн мэдээ гэвэл зөв эмчилгээ хийснээр Гланцманн тромбастени (GT)-тэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдарч, хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Зарим тохиолдолд нас ахих тусам цус алдалтын хэмжээ буурч магадгүй юм.

Би GT-тэй хэрхэн сайн амьдрах вэ? (Өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ)

Хэрэв танд GT байгаа бол цус алдалт болон хүнд хэлбэрийн цус багадалтын эрсдлийг бууруулахын тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Та дараах зүйлсийг хийх хэрэгтэй.

• Ямар эмийг ууж болохгүйг яг таг мэдэж аваарай.Цус шингэлэх эм (аспирин болон бусад стероид бус үрэвслийн эсрэг эмүүд гэх мэт) болон эмчийн зааж өгсөн бусад эмүүдээс хол байгаарай.
• Амны хөндийн эрүүл мэнддээ сайн анхаарал тавь. Өдөр бүр шүдээ угааж, утсаар угааж, шүдний эмчид тогтмол үзүүлэх нь буйлнаас цус гарах эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.
• Хамраа бас сайн арчил. Хамрын дотор талыг чийгтэй байлгах нь хамраас цус гарах эрсдлийг бууруулахад тусалдаг. Хамар хуурайшихаас сэргийлж чийгшүүлэгч, хамрын шүршигч хэрэглэх эсвэл бага зэрэг вазелин түрхэж болно.
• Сарын тэмдгийн хүнд цус алдалтыг хянах. Гормоны жирэмслэлтээс хамгаалах хэрэгсэл хэрэглэх нь сарын тэмдэг ихсэхээс сэргийлдэг. Энэ талаар эмэгтэйчүүдийн эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Эмнэлгийн анхааруулах бугуйвч зүүгээрэй. Яаралтай үед цус алдалтын эмгэгтэй гэдгээ тодорхойлохын тулд үргэлж үнэмлэх авч яваарай. Энэ нь таны амийг аварч болзошгүй.
• Цус алдалт гарсан тохиолдолд юу хийхээ төлөвлө. Хэзээ гэртээ эмчлэх, хэзээ эмчид яаралтай үзүүлэхээ мэдэж байгаарай. Хэнтэй холбоо барих, хаашаа явахаа мэдэж байгаарай. Ингэснээр эмчилгээ хийлгэхэд оройтохгүй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд амархан цус алдах шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай. Хөхөрсөн, хамраас цус гарах нь түгээмэл байдаг. Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд байнга гарч байвал эсвэл цус алдалт удаан хугацаанд зогсвол эмчид хандаарай.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв та сарын тэмдгийн хүнд цус алдалт зэрэг зогсож чадахгүй цус алдалттай бол эмчид үзүүлэх цаг авалгүйгээр яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) шууд хандаарай. Анхаарах шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Нэг цагийн турш зогсдоггүй хамраас цус гарах.
• Хоёр цаг ба түүнээс дээш үргэлжилдэг их хэмжээний сарын тэмдгийн урсгал, цагт хоёр тампон эсвэл хоёр дэвсгэр норгох.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Дараахтай адил асуултуудыг асуухаа бүү мартаарай:

• Миний өвчнийг оношлохын тулд ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
• Надад ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?
• Өвчин эмгэгээ зохицуулахын тулд амьдралын хэв маягийн ямар өөрчлөлт хийж болох вэ?
• Миний хүүхэд энэ GT өвчнийг өвлөх магадлал хэд вэ?
• Жирэмсэн болох талаар бодож байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна уу?

GT өвчтэй хүмүүст ялтас эсийн тоо хэвийн үү?

Гланцманы тромбастени (GT) үед ялтас эсийн тоо ихэвчлэн хэвийн байдаг.Асуудал нь ялтас эсийн тоонд биш, харин ялтас эсүүд хоорондоо наалдахад тусалдаг, ялтас эсүүд бүлэгнэхээс сэргийлдэг уургийн асуудал юм.

Гланцманн тромбастени (GT) болон Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Гланцманн тромбастени (GT) болон Бернард-Сулье хам шинж (BSS) нь хоёулаа цусны бүлэгнэлтэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Гэхдээ эдгээр нь өөр өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Цусны ялтастай холбоотой тодорхой асуудлууд бас өөр өөр байдаг. BSS-тэй хүмүүс ялтас эсийн тоо багатай, хэвийн бус том ялтастай байж болно.

Бидний хэлэлцсэн зүйлээс санаж байх хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Гланцманы тромбастени (ГТ) нь та болон таны гематологич нарийн хянах шаардлагатай насан туршийн өвчин юм. ГТ-ийн тусламжтайгаар таны цус алдалт хэр хүнд (эсвэл бага) байхыг урьдчилан таамаглах аргагүй юм. Гэсэн хэдий ч цус алдалтыг багасгах арга хэмжээ авах нь таны эрүүл мэндийг хадгалахад тусална. Хэрэв таны ГТ хүнд байвал ялтас сэлбэх зэрэг эмчилгээ тустай байж магадгүй юм.

Та энэ өвчнөөр төрөхөөсөө өөрийгөө хянаж чадахгүй ч амьдралын чанарт тань нөлөөлөхгүй байдлаар үүнийг зохицуулах сонголтууд танд байгаа гэдгийг санаарай. Эмчийн зөвлөгөө авахаас бүү ай, өөртөө анхаарал тавь. Тэгвэл та энэ өвчнөөрөө сайхан амьдарч чадна.

Гланцманы тромбастени, GT, цус алдалт, цусны ялтас, удамшлын өвчин, хөхрөлт, цус алдалтын эмгэг, ялтас