Та бас хамраас байнга цус гардаг уу? Энэ нь Удамшлын цус алдалтын телангиэктази (HHT) байж магадгүй!

Та хамраас байнга цус гардаг уу? Эсвэл биеийн зарим хэсэгт, жишээлбэл, нүүр, уруул, хурууны үзүүр дээр жижиг улаан толбо анзаарсан уу? Заримдаа бид эдгээрийг хэвийн зүйл гэж боддоггүй ч цаана нь анхаарал хандуулах шаардлагатай эмнэлгийн нөхцөл байдал байж магадгүй юм. Энэ бол HHT гэж юу вэ, гэхдээ олон хүн үүнийг мэддэггүй. Өнөөдөр бид энэхүү HHT буюу анагаах ухааны нэр томьёогоор '(Удамшлын цус алдалтын телангиэктази)', удамшлын өвчний талаар ярьж байна. Зарим хүмүүс үүнийг '(Ослер-Вебер-Ренду хам шинж)' гэж нэрлэдэг.

HHT гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, HHT бол бидний бие дэх цусны судаснуудад нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Бидэнд биеэрээ цус зөөдөг эдгээр жижиг гуурс байдаг бөгөөд бид үүнийг цусны судас гэж нэрлэдэг. Энэ нөхцөлд эдгээр цусны судаснууд, ялангуяа хялгасан судаснууд гэж нэрлэгддэг маш нарийн судаснууд зөв хөгжөөгүй байдаг. Бид эдгээр хэвийн бус үүссэн хялгасан судаснуудыг "телангиэктази" гэж нэрлэдэг.

Үүнийг бодоод үз дээ, бидэнд зүрхнээс биеийн бусад хэсэг рүү цус зөөдөг том артериуд, мөн уг цусыг зүрх рүү буцааж зөөдөг венүүд байдаг. Эдгээр хоёрын хоорондох холбоог хялгасан судас гэж нэрлэдэг. HHT-д заримдаа эдгээр артери ба венүүд хялгасан судсаар дамжихгүйгээр шууд хэвийн бус холболттой байж болно. Бид эдгээрийг артериовеноз гажиг буюу товчоор AVM гэж нэрлэдэг.

Эдгээр хэвийн бус цусны судаснууд нь маш сул бөгөөд эмзэг байдаг. Тэд амархан хагарч эсвэл урагдан цус алдалт (цус алдалт) үүсгэдэг. Шинж тэмдэг болон хүндрэлүүд нь цус алдалт хаана явагдаж байгаагаас хамаарна.

Хэн HHT-г хөгжүүлж чадах вэ?

HHT гэж нэрлэгддэг энэ өвчин нь эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд, тэр ч байтугай бага насны хүүхдүүдэд ч тохиолдож болно. Арьс өнгө, шашин шүтлэг, арьсны өнгө үүнд хамааралгүй. Голчлон энэ нь генээр дамжин үеэс үед дамждаг тул гэр бүлийн хэн нэгэнд нь энэ өвчин туссан бол бусад хүмүүст ч бас тохиолдох магадлалтай.

Энэ нь харьцангуй ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог. Гэсэн хэдий ч үүнийг ихэвчлэн дутуу оношлодог. Энэ нь дэлхий даяар 5000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр шаналж байгаа гэсэн тооцоо байдаг ч тэдний ихэнх нь өөрсдөд нь энэ өвчин байгааг мэддэггүй гэсэн үг юм.

HHT-ийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, HHT нь бүрэн удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг гэсэн үг юм. Үүнийг "давамгайлсан эмгэг" гэж үздэг. Энгийнээр хэлбэл, зөвхөн эцэг эхийн нэг нь буюу эх эсвэл аав нь хэвийн бус генийг өвлөж авсан ч гэсэн хүүхэд энэ өвчинд нэрвэгдэж болно.

Эрдэмтэд HHT-тэй холбоотой зургаан генд хэдэн зуун өөр мутацийг тодорхойлсон. Гэсэн хэдий ч одоогоор хамгийн түгээмэл мутаци нь ENG болон ACVRL1 гэсэн хоёр генд байдаг. Эрдэмтэд үүнийг одоо хүртэл судалж байна.

HHT-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

HHT-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь миний дурдсан хэвийн бус судаснууд биеийн хаана байрлаж байгаагаас хамаарна. Зарим хүмүүст ямар нэгэн ноцтой шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэхдээ заримд нь маш хүнд, ноцтой шинж тэмдэг илэрч болно.

Гэсэн хэдий ч HHT-тэй хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол хамраас байнга цус гарах (хамрын хөндийн хамраас цус гарах) юм . Зарим хүмүүс өдөрт хэд хэдэн удаа хамраас цус гардаг. Энэ асуудал бага наснаасаа л илэрч байсан байж магадгүй юм.

Үүнээс гадна, HHT-тэй зарим хүмүүс бие дээрээ жижиг улаан толбо (телангиэктази) анзаарч магадгүй юм. Эдгээр нь танд бага зэрэг өнгөө алдсан мэт санагдаж магадгүй юм. Эдгээр нь ихэвчлэн дараах газруудад харагддаг:

• Нүүрэн дээр
• Хуруу эсвэл хурууны үзүүрт
• Гарт
• Амны дотор (салст бүрхэвч дээр)
• Уруул дээр
• Хамрын эргэн тойронд

Эдгээрээс гадна HHT-тэй зарим хүмүүс дараахь зүйлийг мэдэрч болно:

• Цус багадалт : Энэ нь бие махбодид цусны улаан эсийн дутагдал гэсэн үг юм. Энэ нь байнга цус алдалтаас болж тохиолдож болно.
• Ходоод эсвэл гэдэснээс цус гарах : Энэ нь харагдахгүй байж болох ч өтгөнд цус байж магадгүй эсвэл өтгөн хар өнгөтэй байж болно.

Артериовенийн гажиг (AVMs) ба тэдгээрийн үр дагавар

HHT-тэй хүмүүст заримдаа том судаснуудад аневризм (AVM) үүсч болно. Эдгээр AVM нь голчлон уушги, тархи, нугас, элэг зэрэг эрхтэнд үүсч болно. Дараа нь тэдгээр нь эрхтэн бүртэй холбоотой өөр өөр шинж тэмдэг үүсгэдэг.

• Хэрэв таны уушгинд AVM байгаа бол:
• Арьсны өнгө хөхрөх (ялангуяа уруул, хумс)
• Цустай ханиалгах (цус алдалт)
• Хурдан ядрах мэдрэмж төрдөг
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах)
• Хэрэв таны тархинд "(AVM)" байгаа бол: Эдгээр нь арай илүү аюултай. Учир нь эдгээр "(AVM)"-ийн аль нэг нь тархинд дэлбэрвэл энэ нь маш ноцтой юм.
• Толгой эргэх
• Давхар хараа
• Таталт
• Тархины цус харвалттай төстэй нөхцөл байдал үүсч болно.
• Хэрэв танд элэгний AVM байгаа бол:
• Зүрх нь "зүрхний дутагдал"-ын төлөвт орж болно, учир нь элэгний "(AVM)"-ээр цус урсах үед зүрх бүх биеийг цусаар хангахын тулд илүү шаргуу ажиллах шаардлагатай болдог.
• Хэрэв та нурууны AVM-тэй бол:
• Нурууны өвдөлт
• Гар эсвэл хөл мэдээгүй болох эсвэл мэдрэхүй алдагдах тохиолдол гарч болно.

Чухал: Хэрэв эдгээр "(AVM)" хагарч, цус алдвал энэ нь маш ноцтой яаралтай тусламж юм. Тиймээс, дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь танд илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм.

Миний хүүхдүүд HHT-тэй байж болох уу?

Тийм ээ, хэрэв та HHT-тэй бол таны хүүхэд бүр уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг.Тийм ээ. Энэ нь хүүхэд төрөх бүрт HHT үүсэх магадлал 50%, төрөхгүй байх магадлал 50% гэсэн үг юм. Энэ нь зоос эргүүлээд толгой эсвэл сүүл авахтай адил юм.

HHT хэрхэн оношлогддог вэ?

Генийн шинжилгээгээр HHT-ийг баталгаажуулж болно. Гэхдээ ихэнхдээ эмч нар шинж тэмдэг, гэр бүлийн түүх гэх мэт эмнэлзүйн мэдээлэлд үндэслэн оношлодог. Та эмчид үзүүлэхдээ тэд ихэвчлэн дараах зүйлсийг хийдэг.

• Тэд таны хувийн өвчний түүхийн талаар дэлгэрэнгүй асуулт асуух болно (жишээлбэл, та хэр удаан хамраас цус гарсан, хэр олон удаа, өөр ямар асуудалтай тулгарсан бэ).
• Энэ нь гэр бүлд нөлөөлдөг тул ойрын гэр бүлийнхнийхээ (эцэг эх, ах эгч, хүүхдүүд) өвчний түүхийн талаар асуу.
• Таны биеийг шалгаж үзэх болно (улаан толбо байгаа эсэхийг харахын тулд).
• Шаардлагатай бол дотор эрхтний нөхцөл байдлыг шалгахын тулд шинжилгээ (жишээ нь, `(скан)` төрөл, `(Дурангийн дуран)`) хийлгэнэ үү.

Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүдийн дор хаяж гурван шинж тэмдэг илэрвэл эмч таныг HHT-тэй гэж сэжиглэж эсвэл тодорхойлж болно.

• Хамраас байнга цус гарах.
• Арьсан дээр түгээмэл ажиглагддаг хэсэгт (жишээлбэл, нүүр, уруул, хуруу) хэд хэдэн телангиэктази байгаа эсэх.
• Дотоод эрхтэнд (жишээ нь уушги, тархи, ходоод, гэдэс) "телангиэктази" эсвэл "AVM" байгаа эсэх (эдгээрийг зөвхөн шинжилгээгээр илрүүлдэг).
• HHT-тэй ойрын гэр бүлийн гишүүнтэй байх.

HHT-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Харамсалтай нь HHT-г эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, шинж тэмдгийг бууруулах, ноцтой хүндрэлийн эрсдлийг бууруулахад туслах эмчилгээ байдаг . Эрдэмтэд HHT-г эмчлэх эмчилгээг олохын тулд, ялангуяа ангиогенийн эсрэг эмчилгээний аргыг боловсруулж байгаатай холбогдуулан ажилласаар байна.

Таны эмч одоо байгаа шинж тэмдгүүдийг эмчилж байх хооронд тэрээр шинж тэмдэг илрээгүй байж болзошгүй HHT-тэй холбоотой аливаа асуудлыг шалгах болно.

Эмчилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Лазер эмчилгээ (`(Аблаци)`): Цус алдалт ихтэй хэсгүүдийн (телангиэктази) цус алдалтыг зогсоохын тулд лазер туяаг ашигладаг жижиг мэс засал.
• Эмболизаци: Цус алдалтын цэг эсвэл цус алдах эрсдэлтэй AVM руу хүргэдэг цусны судасыг бөглөрүүлдэг жижиг мэс заслын арга.
• Цус багадалтын эмчилгээ: Төмрийн эм өгөх, шаардлагатай бол цус сэлбэх (цус сэлбэх).
• Хамраас цус гарахыг хянахын тулд: Хамрын дотор талыг чийгтэй байлгахын тулд тос, давсны уусмал зэрэг бүтээгдэхүүн хэрэглээрэй.
• AVM-ийг арилгахын тулд: Зарим AVM-ийг туяа эмчилгээ эсвэл мэс заслын аргаар арилгаж болно.
• Ангиогенийн эсрэг эмчилгээ: Эдгээрийг дусаах эсвэл эм хэлбэрээр өгч болно.

Та мөн элэг, уушиг, хоол боловсруулах систем, тархи зэрэг биеийн тодорхой тогтолцооны эмчилгээнд зориулсан мэргэжилтнүүдтэй уулзаж болно.

HHT-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул HHT-ээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл өвчлөх эрсдлийг бууруулах арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны эцэг эх, ах эгч, дүүс эсвэл хүүхдүүд HHT-тэй бол эмчдээ мэдэгдэх нь чухал юм. Энэ нь танд энэ өвчин байгаа эсэхийг эрт тодорхойлох, эмчилгээг эрт эхлүүлэх, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална.

HHT-тэй хүмүүсийн ирээдүй ямар байна вэ?

HHT-тэй хүмүүс бараг хэвийн амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч AVM болон уушги, тархинд байнга цус алдах нь ноцтой бөгөөд эмчилгээ шаарддаг. Зөв менежмент хийснээр ихэнх хүмүүс хэвийн амьдрах боломжтой.

HHT-ийн улмаас хамраас цус гарахад юу хийх вэ?

Хамраас цус гарах нь HHT-д маш түгээмэл тохиолддог тул тэдгээрийг урьдчилан сэргийлэхэд туслах хэдэн зүйл байна:

• Зарим эм, ялангуяа аспирин болон стероид бус үрэвслийн эсрэг эмүүд (жишээ нь ибупрофен, диклофенак) зэрэг өвчин намдаагч эмүүдийг хэрэглэхээс зайлсхий . Эдгээр нь цусны бүлэгнэлтийг бууруулж, цус алдалтыг нэмэгдүүлдэг. Ямар нэгэн эм уухаасаа өмнө эмчээсээ асуугаарай.
• Өдрийн тэмдэглэл хөтөл. Хамраас цус гарахад хүргэдэг ямар хоол хүнс идэж, ямар үйл ажиллагаа эрхэлдгээ бич. Тэгвэл та эдгээр зүйлээс зайлсхийж чадна.
• Хамрынхаа дотор талыг чийгтэй, тослогтой байлгаарай. Үүнийг чийгшүүлэгч ашиглах, эмчийн зөвлөсөн тос түрхэх эсвэл давстай хамрын шүршигч хэрэглэх замаар хийж болно. Хуурай хамар нь цус алдах магадлал өндөр байдаг.

HHT-ийн талаар эмчээсээ өөр юу асууж болох вэ?

Хэрэв танд HHT оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Гэр бүлийн бусад гишүүд маань үүнийг шалгах ёстой юу?
• Би спортоор хичээллэж болох уу? Ямар төрлийн спорт сайн, юу нь муу вэ?
• Би зайлсхийх ёстой тодорхой үйл ажиллагаанууд байна уу?
• Архи, тусгай хоол хүнс эсвэл бусад эмээс зайлсхийх хэрэгтэй юу?
• Хамарнаас цус гарахаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл хурдан зогсоохын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Жирэмсэн болоход аюулгүй юу? Миний мэдэх ёстой онцгой зүйлс байна уу?
• Хэрэв цус алдалт илэрвэл хэзээ яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай вэ?

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ

HHT нь ихэвчлэн оношлогддоггүй генетикийн өвчин юм. Шинж тэмдэг нь байнга хамраас цус гарахаас эхлээд олон биеийн системд нөлөөлдөг ноцтой хүндрэлүүд хүртэл янз бүр байж болно. Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн HHT-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид хандана уу.Эрт эмчилгээ нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Генетикийн шинжилгээ нь гэр бүлийн бусад гишүүдэд энэ өвчнөөр өвчилсөн эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг. Ийм нөхцөлд мэдээлэлтэй байх нь хамгийн чухал зүйл юм.

` HHT, Удамшлын цус алдалтын телеангиэктази, Ослер-Вебер-Ренду хам шинж, хамраас цус гарах, цусны судас, удамшлын өвчин, AVM, телеангиэктази