Таны цусны улаан эсүүд бас "бөмбөрцөг хэлбэртэй" үү? Удамшлын сфероцитозын талаар ярилцъя!

Заримдаа бидний бие дотор бид анзааралгүй ямар нэгэн зүйл тохиолддог. Та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн байнга ядардаг уу? Магадгүй таны арьс бага зэрэг шарлаж байгаа эсвэл амьсгалахад бага зэрэг хүндрэлтэй байгаа байх? Эдгээр нь заримдаа өнөөдрийн бидний ярих гэж буй удамшлын сфероцитоз хэмээх бага түгээмэл боловч чухал өвчний шинж тэмдэг байж болно. Тэгэхээр энэ юу болохыг харцгаая?

Удамшлын сфероцитоз гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол удамшлын цусны эмгэг юм. Бидний цусны улаан эсүүд хэвийн хэмжээнээс хурдан задардаг. Энэ нь гемолитик цус багадалт гэж нэрлэгддэг эмгэг үүсгэдэг.

Одоо хар даа, бидний биед улаан эсүүд байдаг. Эдгээр нь бие махбодид хүчилтөрөгч зөөдөг эсүүд юм. Ер нь эдгээр улаан эсүүд нь диск шиг, хоёр талдаа дотогшоо нугарсан байдаг бөгөөд уян хатан байдаг. Тэд жижигхэн "пончик" шиг боловч голдоо нүхгүй. Энэхүү уян хатан байдлынхаа ачаар тэд хамгийн жижиг судаснуудаар ч шахагдаж чаддаг.

Гэхдээ энэ удамшлын сфероцитозын нөхцөлд эдгээр улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгддөг. Тэд дискний хэлбэрээ алдаж, жижиг бөмбөлөг буюу бөмбөрцөг хэлбэртэй болдог. Бид эдгээр бөмбөрцөг эсийг сфероцит гэж нэрлэдэг. Асуудал нь эдгээр сфероцитууд тийм ч уян хатан биш юм. Тэд бага зэрэг хөшүүн тул цусны судсаар дамжин өнгөрөхдөө, ялангуяа дэлүүгээр дамжин өнгөрөхдөө гацаж, амархан хугардаг. Тэд хэвийн улаан эсээс илүү цусны урсгалаас хурдан арилдаг.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Энэ өвчин нь ихэвчлэн Хойд Европ эсвэл Хойд Америкийн удам угсаатай хүмүүст тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ нь дэлхийн хэнд ч тохиолдож болно. Эмч нарын тооцоолсноор дэлхийн хүн амын 2000-5000 хүн тутмын 1 нь энэ өвчнөөр өвчилдөг байж болзошгүй.

Эмч нар энэ өвчнийг ихэвчлэн нярай эсвэл бага насанд нь оношилдог. Зарим хүүхдүүд 3-8 насны хооронд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Гэхдээ гайхалтай нь зарим хүмүүс 30 эсвэл 40 нас хүртлээ ямар ч шинж тэмдэг илрдэггүй. Заримдаа нярай хүүхэд төрснөөс хойш долоо хоногийн дотор хүнд хэлбэрийн цус багадалтын шинж тэмдэг илэрвэл эмч нар энэ өвчнийг сэжиглэж, цусны шинжилгээ хийдэг.

Удамшлын сфероцитоз миний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Өмнө дурдсан цус багадалтаас (гемолитик цус багадалт) гадна энэ өвчтэй олон хүн бусад хэд хэдэн нөхцөл байдлыг мэдэрч болно.

• Дэлүүний томрол: Бидний дэлүү нь цусыг цэвэрлэдэг шүүлтүүртэй адил юм. Энэ нь хуучин болон гэмтсэн цусны улаан эсийг зайлуулдаг. Тиймээс бөмбөрцөг хэлбэртэй "сфероцитууд" дэлүүний жижиг судсаар дамжин өнгөрөхийг оролдох үед гацдаг. Гацсан эсийн тоо нэмэгдэхэд дэлүү хавдаж эхэлдэг.
• Шарлалт:Энэ нь таны арьс, нүдний цагаан (склера) болон салст бүрхэвч шарлах үе юм. Цусны улаан эсүүд хэт хурдан задарвал цусанд билирубин гэж нэрлэгддэг шар бодис хуримтлагддаг. Энэхүү билирубиний түвшин нэмэгдэхэд шарлалт үүсдэг.
• Цөсний чулуу: Хэрэв билирубины түвшин өндөр хэвээр байвал цөсний чулуу үүсч болно.

Цусны эсийн задралаас үүдэлтэй гемолитик цус багадалтын шинж тэмдэг юу вэ?

Шарлалт болон дэлүү хавагнахаас гадна бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болно.

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх (амьсгал давчдах): Энэ нь бие махбодид шаардлагатай хүчилтөрөгчийг тээвэрлэхэд хангалттай улаан эс байхгүй үед тохиолддог.
• Ядаргаа: Өдөр тутмын ажлыг гүйцэтгэх боломжгүй болгодог хэт их ядаргааны мэдрэмж.
• Зүрхний цохилт түргэсэх (тахикарди): Зүрх байх ёстой хэмжээнээсээ хурдан цохилж эхэлдэг. Ийм зүйл тохиолдоход зүрх цусаар дүүрэх хангалттай хугацаагүй болж, биед шаардлагатай хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурдаг.
• Гипотензи: Цусны даралт хүлээгдэж байснаас доогуур байна.

Хүн бүр эдгээр бүх нөхцөл байдлыг мэдэрдэг үү?

Үгүй ээ, тийм биш. Эмч нар энэ эмгэг болох удамшлын сфероцитозыг шинж тэмдгийн шинж чанарт үндэслэн гурван ангилалд (заримдаа дөрөв дэх ангилал, дунд зэрэг/ хүнд ) ангилдаг.

• Хөнгөн: Энэ ангилалд өвчтөнүүдийн 20%-30% багтана. Тэд гемолитик цус багадалттай байдаг. Гэсэн хэдий ч бусад шинж тэмдгүүд нь 30 эсвэл 40 нас хүртлээ илэрдэггүй.
• Дунд зэрэг: Өвчтөнүүдийн 60-75% нь энэ ангилалд багтдаг. Үүнд нярай болон бага насны хүүхдүүд багтана. Тэд хөнгөнөөс дунд зэргийн цус багадалт, шарлалттай байж болно.
• Хүнд: Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм. Өвчтөнүүдийн 5 орчим хувь нь энэ ангилалд багтдаг. Нярайд төрснөөс хойш долоо хоногийн дотор хүнд хэлбэрийн цус багадалтын шинж тэмдэг илэрдэг.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Нэрнээс нь харахад энэ нь удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм . Бид бүгд эцэг эхээсээ генийн хуулбарыг авдаг. Хэрэв эдгээр генд ямар нэгэн мутаци эсвэл өөрчлөлт гарсан бол тэдгээр нь бидний хүүхдүүдэд дамждаг. Удамшлын сфероцитозын үед энэ өвчин таван генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр генүүд нь цусны улаан эсийн гаднах бүрхүүлийг бүрдүүлдэг уургуудыг кодчилдог. (Өвчний хүнд байдал нь мутацийн төрлөөс хамаарна.)

Энэ өвчтэй хүмүүсийн 75 орчим хувь нь аутосомын давамгайлсан байдлаар өвлөн авдаг. Энэ нь өвчин үүсгэхийн тулд эцэг эхийн нэг мутацид орсон ген л хангалттай гэсэн үг юм. Мутацид орсон гентэй эцэг эхээс төрсөн хүүхэд уг генийг өвлөх магадлал 50% байдаг.

Бусад нь эцэг эхээсээ мутацид орсон генийн нэг хувийг өвлөн авбал үүнийг өвлөн авдаг. Үүнийг аутосомын рецессив хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд эцэг эх нь зөвхөн тээгч бөгөөд ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Хоёр тээгч хүүхэдтэй болсон үед хүүхэд бүр уг өвчин тусах магадлал 25%, тээгч болох магадлал 50%, өвчин тусахгүй байх магадлал 25% байдаг.

Эдгээр генүүд мутацид орвол юу болох вэ?

Бидний бүх эсүүд эсийн мембрантай байдаг. Энэ нь эсийн агууламжийг гадаад орчноос тусгаарлаж, хамгаалдаг зүйл юм. Цусны улаан эсийн мембран нь гадна талдаа нимгэн мембран, дотор талдаа цитоскелетээс бүрдэх бөгөөд тэдгээрийг хооронд нь холбодог уургуудаас бүрддэг.

Цусны улаан эсүүд нугалж, мушгирч, хэлбэрээ өөрчлөх шаардлагатай болдог. Ингэснээр тэд жижиг судаснуудаар шахагдаж, дэлүүгээр дамжин өнгөрч чаддаг. Үүнийг бид зөөлөн цамцыг дүүрэн чемодан болгон эвхэж байгаа мэтээр төсөөлөөд үз дээ. Цусны улаан эсийн мембран нь дискний тусгай хэлбэрээ хадгалахын зэрэгцээ шаардлагатай үед хэлбэрээ өөрчилж чаддаг.

Удамшлын сфероцитозын үед генетикийн мутаци нь цусны улаан эсийн мембран дахь уургуудад нөлөөлдөг. Энэ нь цитоскелет ба гаднах мембраны хоорондох холбоог тасалдуулдаг. Цитоскелет нь гаднах мембраныг дэмжих чадваргүй болдог. Үүний үр дүнд цусны улаан эсүүд уян хатан дискний хэлбэрээсээ хатуу, бөмбөрцөг хэлбэртэй "сфероцит" болж өөрчлөгддөг.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар энэ өвчнийг таны шинж тэмдгийг харах, та болон танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асуух, хэд хэдэн шинжилгээ хийх замаар оношилдог. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Цусны бүрэн тооллого (CBC): Энэ нь таны цус болон ерөнхий эрүүл мэндийн талаарх мэдээллийг өгдөг.
• Захын цусны т рхэц: Энэ нь цусны эсийн хэмжээ, хэлбэрийг шалгана. Мөн сфероцит байгаа эсэхийг шалгаж болно.
• Ретикулоцитын тоо: Энэ нь таны ясны чөмөг хангалттай эрүүл улаан эс үйлдвэрлэж байгаа эсэхийг шалгана.
• Шууд антиглобулины шинжилгээ (Шууд антиглобулин - Кумбсын шинжилгээ): Энэ нь аутоиммун гемолитик цус багадалтыг шалгана.
• Билирубины түвшин: Цусан дахь билирубины өндөр түвшинг шалгадаг цусны шинжилгээ.
• Улаан эсийн осмосын эмзэг байдал: Энэ нь улаан эс хэр амархан задардагийг хэмждэг.
• Плазмын мембраны электрофорез: Энэ бол цахилгаан орон ашиглан гель эсвэл шингэнээс ДНХ, РНХ эсвэл уургийг ялгадаг тусгай арга юм. Энэ нь улаан эсийн мембран дээрх аль уураг мутацитай болохыг хардаг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний сонголтууд нь шинж тэмдгүүдээс хамааран өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, хүнд хэлбэрийн цус багадалттай нярай хүүхдэд уг өвчин оношлогдсон даруйд цус сэлбэх болон/эсвэл эритропоэтин өдөөгч бодис (ESA) өгч болно. ESA нь цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлийг идэвхжүүлдэг эм юм.

Бусад эмчилгээний сонголтууд нь:

• Фото эмчилгээ: Нярай хүүхдийн шарлалтыг эмчлэхэд хэрэглэдэг хөнгөн эмчилгээ.
• Цус сэлбэлт: Цус багадалтын эмчилгээнд цус өгдөг.
• Спленэктоми: Хүнд өвчний үед дэлүүг мэс заслын аргаар авдаг.
• Цөсний чулууг авах мэс засал: Энэ мэс заслыг цөсний чулууг эмчлэх зорилгоор хийдэг.
• Төмрийн хелацийн эмчилгээ: Байнга цус сэлбэх нь биед илүүдэл төмөр хуримтлагдахад хүргэдэг (гемохроматоз) . Энэ эмчилгээг илүүдэл төмрийг зайлуулахад ашигладаг.

Удамшлын сфероцитозоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол, өөрөөр хэлбэл удамшлын түүхтэй бол үүнээс урьдчилан сэргийлэхэд хэцүү байдаг. Учир нь энэ нь генээс үүдэлтэй зүйл юм. Гэхдээ санах хамгийн чухал зүйл бол танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй байсан ч та эсвэл таны хүүхдүүд энэ өвчин гарцаагүй тусна гэсэн үг биш юм.

Жишээлбэл, хэрэв та эцэг эхийнхээ аль нэгнээс мутацид орсон генийг өвлөж авбал өвчин тусах магадлал 50% байна. Хэрэв та мутацид орсон генийг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөж авбал өвчин тусах магадлал 25% байна. Түүнчлэн, та өвчний тээгч болж, ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлал 50% байна.

Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн санаа зовоосон асуудал байвал та өөрийн эсвэл хүүхдийнхээ эмчтэй удамшлын сфероцитозын шинжилгээнд хамрагдах талаар ярилцаж болно. Үр дүн нь та эсвэл таны хүүхэд генетикийн мутацийг өвлөн авсан эсэхийг мэдэхэд тусална. Дараа нь та юу хүлээж болох талаар ойлголттой болно.

Таны эмч танд шинжилгээний хариу ямар утгатай, өвчин хөнгөн, дунд зэргийн эсвэл хүнд эсэх, ирээдүйд ямар өвчин үүсч болох, тэдгээрийн эрт үеийн шинж тэмдгүүд юу болохыг тайлбарлах болно.

Хэрэв би/миний хүүхэд энэ өвчтэй бол юу хүлээх ёстой вэ?

Удамшлын сфероцитозтой хүмүүсийн ихэнх нь сайн тавилантай байдаг. Гэсэн хэдий ч хүн бүр адилхан байдаггүй. Таны эсвэл таны хүүхдийн тавилан нь өвчний хүнд байдал, танд бусад эрүүл мэндийн асуудал байгаа эсэх, таны ерөнхий эрүүл мэнд зэрэг хүчин зүйлээс хамаарна.

Миний хүүхэд удамшлын сфероцитозтой. Би түүнийг хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Энэ өвчтэй хүүхдүүдийг тогтмол үзлэгт хамруулахЭнэ нь тэдний ерөнхий эрүүл мэндийг хянах, цус багадалт эсвэл цөсний чулуу зэрэг шинэ шинж тэмдгүүдийг шалгах зорилготой юм. Хэрэв таны хүүхдэд байнга цус сэлбэх шаардлагатай бол эмч нар гепатит В вирусын эсрэг вакцин хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Тэд мөн хүүхдийг гэнэтийн ноцтой эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй парвовирус В19 зэрэг вирусын халдвараас хамгаалахын тулд та юу хийж чадах талаар зөвлөгөө өгч магадгүй юм.

Удамшлын сфероцитоз нь насан туршийн эмнэлгийн тусламж шаарддаг ховор тохиолддог удамшлын цусны эмгэг юм. Эмч нар уг өвчний улмаас үүсдэг заримдаа ноцтой эрүүл мэндийн асуудлыг эмчилж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэхүү цусны эмгэгийг эмчлэх арга байхгүй.

Эцэст нь хэлэхэд би хэлэх ёстой... (Гэртээ авч явах мессеж)

Архаг өвчтэй амьдрах эсвэл архаг өвчтэй хүнийг асрах нь үргэлж амар байдаггүй. Олон хүний ​​мэдэхгүй эсвэл сонсоогүй өвчтэй амьдарч байгаа үед бүр ч хэцүү байж болно. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд удамшлын сфероцитозтой бол та өөрийгөө дарамтанд орсон, ганцаардсан, тусламж хүсэх хүнгүй мэт санагдаж магадгүй юм.

Санаа зоволтгүй. Эмчтэйгээ ярилц. Тэд танд болон таны хүүхдэд туслахын тулд чадах бүхнээ хийх болно. Тэд таны асуултанд хариулахад баяртай байх болно. Та энэ аялалд ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Та хэрэгтэй дэмжлэг, мэдээллийг авах боломжтой.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Эрүүл байгаарай!

Удамшлын сфероцитоз, цусны улаан эс, цус багадалт, дэлүү, удамшлын өвчин, ген, цусны өвчин, шарлалт, цөсний чулуу