Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Лей хам шинжийн талаар ярилцъя!

Нярай хүүхдийг харах үнэхээр сэтгэл хөдөлгөм, тийм үү? Гэхдээ заримдаа тэд эхэндээ эрүүл харагдаж байсан ч хэдэн сарын дараа хачин шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Хэрэв тэд хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй, их уйлдаг эсвэл таталт өгдөг бол эдгээр нь Лигийн хам шинж гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Энэ нь үнэхээр зүрх шимшрэм боловч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Лейгийн хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Лейгийн хам шинж буюу Лейгийн өвчин нь маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Энэ нь тархи, нугас, мэдрэл юм. Ийм өвчтэй хүүхэд төрөхдөө ихэнхдээ эрүүл харагддаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэвч цаг хугацаа өнгөрөхөд түүний мэдрэлийн системийн эсүүд аажмаар суларч эсвэл бүр үхдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд 3 сартай эсвэл 2 нас хүрэхээс өмнө эхэлдэг. Таны анзаарах хамгийн эхний зүйл бол хөхөхөд хэцүү байх, идэхээс татгалзах, шалтгаангүйгээр уйлах, таталт өгөх явдал юм.

Харамсалтай нь Ли хам шинжийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй. Энэ бол амь насанд аюултай өвчин юм. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь 3 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ өвчин залуу эсвэл ахимаг насны хүмүүст тохиолдож болно.

Митохондрийн өвчин гэж юу вэ? Бидний биеийн энергийн үйлдвэрүүд!

Үүнийг ойлгохын тулд бид эхлээд митохондрийн талаар бага зэрэг мэдэх хэрэгтэй. Энгийнээр хэлбэл, митохондри нь бидний биеийн эсүүдийн доторх жижиг эрчим хүчний үйлдвэрүүдтэй адил юм. Эдгээр нь бидний идэж буй хоол хүнсэнд агуулагдах тосны хүчил болон глюкозоос энерги гаргаж, аденозин трифосфат (ATP) гэж нэрлэгддэг бодис болгон хувиргадаг үйлдвэрүүд юм. Энэхүү АТФ нь бидний эсүүдэд ажиллах энергийг өгдөг.

Митохондри нь бидний цусны улаан эсээс бусад бүх эсэд байдаг. Митохондри өвчин гэдэг нь эдгээр митохондри зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг нөхцөл байдал юм. Эсүүд шаардлагатай энергиэ авч чаддаггүй бөгөөд энэ нь эсүүд гэмтэх эсвэл үхэхэд хүргэдэг.

Бидний мэдрэлийн систем ажиллахад маш их энерги шаардагддаг. Лигийн хам шинжийн үед хүүхдийн мэдрэлийн системийн эсүүд, ялангуяа тархи, мэдрэл, нугасны энерги өгдөг эсүүд гэмтсэн эсвэл устдаг.

Лей хам шинжийн өөр нэршил байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчнийг анх 1951 онд тодорхойлсон Британийн эмч Арчибальд Денис Ли нэрлэжээ. Тэрээр үүнийг цочмог үхжил үүсгэдэг энцефаломиелопати (SNE) гэж нэрлэжээ.Энцефаломиелопати нь тархи болон нугасанд нөлөөлдөг өвчин юм. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр олон эмч нар үүнийг Ли хам шинж эсвэл Ли өвчин гэж нэрлэдэг.

Лей хам шинжийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Ли хам шинжийн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Нялхсын Лигийн хам шинж: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Шинж тэмдэг нь хүүхэд 2 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг. Үүнийг мөн Сонгодог Лигийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.
• Насанд хүрэгчдэд илрэх Лигийн хам шинж: Шинж тэмдэг нь 2 наснаас хойш, заримдаа өсвөр насанд эсвэл насанд хүрэгчдийн эхэн үед илэрдэг. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энэ төрөл нь эрэгтэйчүүдэд илүү их нөлөөлдөг. Түүнчлэн, өвчин нь эрт үеийн төрлөөс илүү удаан үргэлжилдэг.
• Лей төст хам шинж: Энэ тохиолдолд хүн Лей хам шинжийн зарим шинж тэмдгийг харуулж болох боловч дүрс оношилгооны шинжилгээгээр тархинд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Сонгодог (эрт үеийн) Ли хам шинж нь дэлхий даяар 40,000 нярай тутмын нэгэнд тохиолддог гэж тооцоолж байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь зарим газарзүйн бүс нутагт илүү түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл:

• Канадын Квебек мужийн Лак-Сент-Жан бүс нутагт 2,000 нярай тутмын нэг нь төрсөн.
• Исланд болон Шотландын хооронд орших Фарерын арлуудад 1700 нярай тутмын нэг нь төрсөн байна.

Үүний яг тодорхой шалтгааныг олоогүй байна.

Лей синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Мэргэжилтнүүд Лигийн хам шинж нь 75 гаруй генийн мутациас үүдэлтэй байж болохыг тогтоожээ. Эдгээр мутаци нь бидний бие махбодийн ATP (энерги) үйлдвэрлэх чадварт нөлөөлдөг.

Ли синдромтой 10 хүүхэд тутмын найм нь энэ өвчнийг хоёр үндсэн аргаар өвлөн авдаг.

1. Аутосомын рецессив эмгэг: Энэ тохиолдолд хүүхэд эцэг эхээсээ ижил генийн мутацийг өвлөн авдаг. Эцэг эх нь зөвхөн энэ мутацийн тээгч бөгөөд энэ өвчингүй байдаг.

2. X-холбоотой рецессив генетикийн эмгэг: Энэ нь X хромосом дээрх мутациас үүдэлтэй. Энэ нь эх эсвэл ааваас үүсч болно. Хэрэв эхийн X хромосомын аль нэгэнд нь энэ мутаци илэрвэл хүү эсвэл охин нь мутацийг өвлөх магадлал 4-өөс 1 байна. Хэрэв хүү энэ мутацийг өвлөж авбал Лигийн хам шинж үүсэх бөгөөд охин өвлөхгүй. Гэсэн хэдий ч охин нь гажигтай генийг ирээдүйн хүүхдүүддээ дамжуулж болно. Аав нь мутацид орсон X хромосомыг охиндоо дамжуулж болох ч хүүдээ дамжуулж чадахгүй.

Митохондрийн ДНХ-ийн өөрчлөлт нь Ли синдромыг хэрхэн үүсгэдэг вэ?

10 хүүхэд тутмын 2 нь митохондрийн ДНХ (mtDNA)-тай байдаг.Генийн мутаци нь эхээс удамшдаг. Энэ мутаци нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст аль алинд нь дамждаг. Дараа нь энэ нь гэр бүлийн бүх үед нөлөөлж болно. Ховор тохиолдолд аяндаа үүсдэг мтДНХ-ийн мутаци үүсч болно. Лей хам шинжийн үед ажиглагддаг хамгийн түгээмэл мтДНХ-ийн мутаци бол 'MT-ATP6' генийг 'ATP' үүсгэхээс сэргийлдэг мутаци юм.

Лей хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Ли хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний хоёр жилд илэрдэг. Эхэндээ таны хүүхэд толгойгоо цэх барих гэх мэт хэвийн хөгжлийн үе шатанд хүрч болно. Дараа нь тэд аажмаар буурдаг бөгөөд энэ нь эдгээр чадвараа алдах эсвэл бие бялдар, хөгжлийн саатал гарах гэсэн үг юм.

Ли синдромын эхний шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Залгихад хүндрэлтэй байх ( дисфаги ), хөхөх эсвэл хооллоход бэрхшээлтэй байх.
• Суулгалт ба бөөлжилт.
• Булчингийн ая буурах ( гипотони ).
• Байнга тайван бус байдал, байнга уйлах.
• Толгойгоо хянах болон рефлексийн сул талууд.

Өвчин хүндрэхийн хэрээр бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь Ли хам шинжийн хожуу үе шатанд бас ажиглагдаж болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Дементиа гэх мэт эмгэг.
• Хөдөлгөөн ба тэнцвэрийн асуудал, жишээлбэл, атакси (алхах үед бүдэрч унах, тэнцвэр алдагдах).
• Үгсийг зөв дуудахад бэрхшээлтэй байх ( дизартри ).
• Булчингийн дур мэдэн агших ( дистони ).
• Булчингийн таталт эсвэл хөшүүн байдал ( спастик байдал ).
• Хэсэгчилсэн саажилт.
• Мөчний мэдрэлийн сулрал ( захын мэдрэлийн эмгэг ).
• Таталт.
• Биеийн өсөлтийн удаашрал.

Лейгийн хам шинж хараанд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Ли синдром нь нүдний мэдрэлд нөлөөлж, дараахь асуудлуудыг үүсгэдэг.

• Загалмайтсан нүд ( strabismus ).
• Харааны мэдрэлийн хатингаршил ( харааны мэдрэлийн хатингаршил ).
• Нүдний сулрал эсвэл саажилт.
• Нүдний дур мэдэн хурдан хөдөлгөөн ( нистагмус ).
• Хараа муудах.

Хожуу үе шатанд Ли синдромтой залуу хүмүүс эсвэл насанд хүрэгчид өнгөний харалган байдал, төвийн хараа алдагдах ( хараа муудах ) зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Лей хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Сүүн хүчлийн ацидоз нь Ли хам шинжийн улмаас хүүхдийн цусанд сүүн хүчлийн хуримтлалаас үүсдэг.Ийм зүйл тохиолдож болно. Эсийн доторх хүчилтөрөгчийн түвшин бодисын солилцоог (нүүрс усыг энерги болгон хувиргах) дэмжихэд хэт багассан үед бидний бие сүүн хүчлийн хүчил үүсгэдэг. Түүнчлэн, тэдний цусан дахь нүүрстөрөгчийн давхар ислийн хэмжээ нэмэгдэж болно.

Сүүн хүчлийн ацидоз ба нүүрстөрөгчийн давхар ислийн хэмжээ нэмэгдэх нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй.

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: амьсгал давчдах ( амьсгал давчдах ), амьсгал түр зуур зогсох ( апноэ ), хэвийн бус эсвэл хурдан амьсгалах ( гипервентиляци ).
• Зүрхний өвчин: зүрхний булчингийн зузааралт ( гипертрофик кардиомиопати ).
• Бөөрний асуудал.

Ли синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч дараах шинжилгээг захиалж болно:

• Цусны шинжилгээ: Сүүн хүчлийн ацидоз болон Лей хам шинжийг илтгэдэг ферментийн маркеруудыг шалгана уу.
• MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ: Тархины эд эсийн гэмтэл (гэмтэл) байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Генетикийн шинжилгээ: Өвчнийг яг ямар генетикийн мутаци үүсгэж байгааг тогтоох.

Ли синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь Лигийн хам шинжийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах, хүүхдэд тайвшрал өгөхөд чиглэгддэг. Энэ бол үхлийн аюултай өвчин юм.

Таны хүүхэд дараах зүйлсээс тайвширч магадгүй юм.

• Сүүн хүчлийн ацидозыг нимбэгийн хүчил (натрийн цитрат) эсвэл натрийн бикарбонатаар эмчилнэ.
• Өвчний явцыг удаашруулахын тулд тиамин (В1 витамин) тариа хийх.

Ферментийн дутагдалтай зарим хүүхдэд өөх тос ихтэй, нүүрс ус багатай хоолны дэглэм хэрэгтэй байж магадгүй. Хоол идэхэд бэрхшээлтэй зарим хүүхдэд гуурсаар хооллох шаардлагатай байж магадгүй (`энтераль хоол тэжээл`).

Хэрэв таны хүүхэд Ли синдромтой бол та юу хийж чадах вэ?

Амьдралыг хязгаарласан өвчтэй хүүхдийг асрах нь хэцүү байж болно. Энэ үед таны мэдэрч болох стресс, түгшүүр, сэтгэл гутралыг бууруулахад туслах хэдэн зүйлийг энд оруулав.

• Стрессийг бууруулах эрүүл аргуудыг олоорой: найзтайгаа ярилцах эсвэл дуртай хоббигоо хийх гэх мэт.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдээрэй: Энэ нь биечлэн эсвэл онлайн бүлэг байж болно. Бусад эцэг эхчүүдтэй ярилцах нь танд ганцаардлыг багасгахад тусална.
• Хүүхдийнхээ биеийн байдал, өвөрмөц шинж тэмдэг, өвчний явцын талаар сайн мэдээлэлтэй байгаарай.
• Өөртөө цаг гарга.Та хүүхдээ сайн харж хандах боломжтой, зөвхөн бие чинь сайн байгаа тохиолдолд л.
• Хүүхдэдээ гэрийн эрүүл мэндийн үйлчилгээ, нөхөн сэргээх үйлчилгээ гэх мэт шаардлагатай дэмжлэгийн үйлчилгээг аваарай .
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилц. Энэ бол маш хэцүү үе тул тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.

Лей синдромтой хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

Ли хам шинжтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь 3 насандаа амьсгалын дутагдлаас болж нас бардаг. Ли хам шинжийн эрт үе шатанд орсон хүүхэд насанд хүрсэн хойноо амьд үлдэх нь маш ховор байдаг. Насанд хүрсэн хойноо Ли хам шинжтэй болсон хүмүүс 50 нас хүртэл амьдарч чаддаг.

Ли синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв та Ли синдромтой хүүхэдтэй бол та эсвэл таны хамтрагч мутаци үүсгэдэг генийн мутацитай эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Ирээдүйн хүүхдүүд мутацийг өвлөх эрсдлийг бууруулах арга замын талаар ярилцахын тулд генетикийн зөвлөхтэй уулзахаар шийдэж болно.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай:

• Хөгжлийн саатал эсвэл өмнө нь байсан чадвараа алдах.
• Амьсгалах, хооллох эсвэл залгихад хүндрэлтэй байх.
• Таталт.
• Биеийн өсөлтийн удаашрал.

Би эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Та эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдэд Ли синдром үүсэх шалтгаан юу вэ?
• Хүүхдэд минь ямар эмчилгээ тусалж чадах вэ?
• Гэртээ байгаа хүүхдэдээ туслахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Би хамтрагчтайгаа генетикийн шинжилгээ хийлгэх ёстой юу?
• Хүндрэлийн шинж тэмдгүүдийн талаар би мэдэж байх ёстой юу?

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань ийм ховор тохиолддог, амь насанд аюултай өвчинтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унаж, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм . Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ өвчний талаар мэргэшсэн эмч нараас эмчилгээ авах нь чухал юм. Лигийн хам шинж нь хүүхдийн тархи, нүд, зүрх, бөөр зэрэг биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болох тул та хэд хэдэн өөр мэргэжилтэнтэй уулзах шаардлагатай болж магадгүй юм.

Эдгээр эмч нар таны шинж тэмдгийг даван туулахад тусалж, танд болон таны хүүхдэд шаардлагатай дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээтэй холбогдож чадна. Тэгвэл та хүүхэдтэйгээ аль болох их цагийг өнгөрөөж чадна. Энэ аялал хэцүү ч хайр, дэмжлэг, зөв ​​​​эмнэлгийн зөвлөгөөний тусламжтайгаар та энэ бэрхшээлийг даван туулах хүч чадалтай болно.

Лейгийн хам шинж, митохондрийн өвчин, удамшлын эмгэг, хүүхдийн эрүүл мэнд, хөгжлийн саатал, мэдрэлийн систем гэх мэт