Та саяхан бяцхан үрийнхээ хөгжилд ямар нэгэн гажиг эсвэл ясанд нь ямар нэгэн өөрчлөлт ажигласан уу? Заримдаа та эдгээр нь юу болохыг олж мэдэхгүй байгаадаа санаа зовж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм ховор боловч маш чухал эмнэлгийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Моркиогийн хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчин юм.
Моркиогийн хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!
За, Моркиогийн хам шинж гэж юу болохыг харцгаая. Үүнийг мөн Мукополисахаридоз IV (MPS IV) гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл энэ нь бидний ясны хөгжилд нөлөөлдөг генетикийн өвчин бөгөөд шинж тэмдгүүд нь цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгддэг. "Удамшлын" гэдэг нь бидний эцэг эхээс өвлөн авдаг зүйл гэсэн үг юм.
Энэ өвчний гол шалтгаан нь бидний бие гликозаминогликан (GAG) (өмнө нь мукополисахарид гэгддэг байсан) гэж нэрлэгддэг том чихрийн молекулуудыг зохих ёсоор задалж чадахгүй байгаа явдал юм. Энэ нь бие махбодид энэ ажлыг гүйцэтгэх хангалттай фермент байхгүйгээс болдог. Эдгээр ферментүүдийг бидний биед бүх ажлыг хийдэг цөөн тооны ажилчид гэж бодоорой. Хэрэв тэдгээр нь байхгүй бол зарим зүйл зөв ажиллахгүй болно.
Моркио хам шинжийн үндсэн төрлүүд юу вэ?
Моркио хам шинжийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Хоёр хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь бараг ижил боловч тэдгээрийг үүсгэдэг генетикийн хүчин зүйлүүд нь өөр өөр байдаг.
- А төрөл: Энэ нь N-ацетил-галактозамин-6-сульфатаза (GALNS) ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй.
- В төрөл: Энэ нь бета-галактозидаза (GLB1) ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй.
Хоёр төрлийн эмчилгээ өөр байж болох тул та яг ямар төрлийг нь тодорхойлж, эмчлэх нь маш чухал юм.
Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
Моркио хам шинж нь үнэндээ харьцангуй ховор тохиолддог өвчин юм. АНУ зэрэг оронд энэ нь 200,000-300,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэсэн статистик мэдээ бий. Эдгээрийн 95% нь А хэлбэрийн Моркио хам шинжийн тохиолдол гэж мэдээлэгдсэн.
Моркио хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Моркиогийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярай болон бага насны үед илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгдэх хандлагатай байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь голчлон араг ясанд нөлөөлдөг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая:
- Нүүрний онцлог бага зэрэг барзгар болно.
- Уян хатан үе.
- Нуруу, цээж, хавирга, ташаа, бугуйны хөгжлийн гажиг. Та нурууны муруйлттай хүүхдүүдийг харсан байх. Үүнтэй төстэй зүйлс.
- Өвдөг тогших (genu valgum). Өвдөг дотогшоо бөхийсөн мэт харагдаж байна.
- Хүзүүний нугалам зөв байрлалгүй байна. Үүнийг одонтоид процессын гажиг гэж нэрлэдэг.
- Намхан нуруутай. Өөрөөр хэлбэл, насандаа тохирох өндөргүй байх.
- Сколиоз эсвэл кифоз.
Араг яснаасаа гадна энэ өвчин биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно. Зарим шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.
- Хараа бүрэлзэх, хараа муудах. Заримдаа нүдний цагаан хэсэг, тухайлбал солонгон бүрхэвч бүрэлзэж болно.
- Шүдний паалан нимгэрснээс үүдэлтэй шүдний асуудал.
- Элэг томрох (гепатомегали).
- Сонсгол муудах, чихний халдвар байнга гардаг.
- Ивэрхий үүсэх.
- Ясны өсөлтийн гажигтай хэсгүүдэд өвдөлт.
- Хурхирах болон нойрны апноэ.
- Амьсгалын дээд замын халдвар байнга гардаг.
Хамгийн чухал зүйл бол Моркиогийн хам шинж нь хүүхдийн оюун ухаанд нөлөөлдөггүй гэдгийг санах явдал юм.
Гэсэн хэдий ч энэ өвчний зарим ноцтой шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болно. Үүнд:
- Амьсгалын замын бөглөрөл.
- Нуруу нугасыг шахах нь саажилт зэрэг эмгэгийг үүсгэж болзошгүй.
- Зүрхний хавхлагын хэвийн бус байдал.
Моркиогийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Моркиогийн хам шинж нь мөн удамшлын шалтгаанаас үүдэлтэй байдаг. Энэ эмгэг нь хүүхэд бидний өмнө нь авч үзсэн GALNS (А хэлбэр) ген эсвэл GLB1 (В хэлбэр) генийн аль алинд нь хоёр генетикийн мутацийг (өөрөөр хэлбэл эх, эцгээс) өвлөн авах үед үүсдэг.
Эдгээр генүүд нь бидний өмнө дурдсан гликозаминогликан (GAGs) гэж нэрлэгддэг чихрийн молекулуудыг задалдаг ферментүүдийг үүсгэдэг. Генд мутаци үүссэн үед эдгээр ферментүүд зөв ажиллахад шаардлагатай зааврыг авдаггүй. Өөрөөр хэлбэл тэдний идэвхжил эрс буурдаг эсвэл бүрмөсөн алга болдог.
Тэгвэл юу болох вэ? Эдгээр чихрийн молекулууд (GAGs) нь лизосом гэж нэрлэгддэг эсийн доторх газруудад хуримтлагдаж эхэлдэг. Лизосомууд нь эсийн доторх хүсээгүй зүйлсийг задалж, дахин боловсруулдаг газруудтай адил юм. Ийм учраас Моркиогийн хам шинжийг лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж нэрлэдэг.
Хэдийгээр чихрийн молекулуудын энэхүү хуримтлал нь янз бүрийн эд, эрхтэнд нөлөөлдөг ч ихэнхдээ ясанд нөлөөлдөг. Тийм ч учраас шинж тэмдгүүд нь голчлон ясанд илэрдэг.
Энэ нөхцөл байдал хэнд нөлөөлж болох вэ?
Моркиогийн хам шинж нь хэнд ч тохиолдож болох удамшлын өвчин юм. Энэ нь зөвхөн өртсөн ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан тохиолдолд л удамшдаг (аутосомын рецессив удамшил).Энэ нь хүүхдэд энэ өвчин тусахын тулд эцэг эх хоёулаа энэ генийн тээгч байх ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч тэд тээгч байсан ч эцэг эхэд эдгээр шинж тэмдэг илрэхгүй.
Моркиогийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?
Энэ өвчнийг ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрсэн үед буюу бага насанд нь оношлодог. Таны хүүхдийн эмч эхлээд биеийн үзлэг хийж, ясыг харахын тулд рентген зураг авахуулж болно. Үүнээс гадна эмч хэд хэдэн өөр шинжилгээ захиалж болно:
- Шээсний шинжилгээ: Энэ нь хүүхдийн шээсэнд гликозаминогликаны түвшин өндөр байгаа эсэхийг шалгана.
- Цусны шинжилгээ: Энэ нь шинж тэмдгийг үүсгэдэг генийг тодорхойлж, холбогдох фермент биед хэрхэн ажиллаж байгааг харах боломжийг олгодог.
Моркио хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Харамсалтай нь Моркиогийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийн амьдралыг хөнгөвчлөхөд туслах олон төрлийн эмчилгээ байдаг. Тэдгээрийн зарим нь:
- Эвэрлэг бүрхүүл солих - нэвтрэн орох кератопластик.
- Моркиогийн А хэлбэрийн хам шинжийн үед фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) хийх. Үүнд дутагдалтай ферментийг гаднаас тарьж хэрэглэнэ.
- Физик эмчилгээ: Энэ нь хүүхдийн хөдөлгөөнийг сайжруулахад тусалдаг.
- Мэс засал: Шахагдсан ясыг суллах, хүзүүний нугалам болон нугасыг тогтворжуулах, амьсгалын замыг нээхийн тулд гүйлсэн булчирхай болон аденоидыг авах мэс заслыг хийж болно.
- Тэргэнцэр эсвэл бусад туслах хөдөлгөөнт төхөөрөмж ашиглах.
- Сонсголын аппарат эсвэл агааржуулалтын хоолой ашиглах.
Хэрэв миний хүүхэд Моркио синдромтой бол би юу хүлээж болох вэ?
Моркиогийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд эхэндээ хүнд биш байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд тань өсөхийн хэрээр шинж тэмдгүүд аажмаар нэмэгдэхийг та хүлээх хэрэгтэй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, эмчилгээ нь таны хүүхдийг илүү тав тухтай байлгаж, ноцтой, амь насанд аюултай үр дагавраас урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
Моркио синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Энэ бол хариулахад үнэхээр хэцүү асуулт юм. Моркиогийн хам шинжтэй хүний дундаж наслалт нь өвчний хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг.Хүүхдийн тань эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч хүүхдийн тань нөхцөл байдалд үндэслэн танд үүнийг тайлбарлах болно. Амьсгалахад хүндрэлтэй байх, нугасны шахалт зэрэг шинж тэмдгүүд нь эрт нас баралтад хүргэдэг гол хүчин зүйлүүд юм.
Хүнд шинж тэмдэгтэй хүүхдүүд өсвөр насандаа амьдарч болно. Харин хүнд шинж тэмдэг багатай хүүхдүүд дунд нас, магадгүй 60 нас хүртэл амьдарч болно.
Моркио синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Моркиогийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ удамшлын өвчтэй бол, эсвэл хүүхэдтэй болохоосоо өмнө санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаж болно. Энэ нь танд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Нуруу нугас болон амьсгалын замд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд хамгийн ноцтой байдаг. Тиймээс иймэрхүү зүйлд хурдан анхаарал хандуулах нь чухал юм. Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа эсвэл саажилтын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлэгт хандаарай.
Хүүхдийнхээ шинж тэмдгүүдэд, ялангуяа мэс заслын дараа үргэлж анхаарал хандуулж, халдварын шинж тэмдэг (жишээ нь өвдөлт, хавдар, идээ бээр) байгаа эсэхийг шалгаарай. Хэрэв та эдгээрийн аль нэгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай.
Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?
Хүүхдийнхээ эмчээс дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.
- Миний хүүхдийн хөдөлгөөнийг сайжруулахын тулд физик эмчилгээ шаардлагатай юу?
- Хүүхдэд маань ясны өсөлтийн гажигийг засах мэс засал хийх шаардлагатай юу?
- Миний хүүхэд ямар төрлийн Моркио хам шинжтэй вэ?
- Хүүхэд маань тэргэнцэр ашиглан хөдөлгөөн хийх шаардлагатай болох уу?
Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)
Хүүхэд тань наслалтыг нь богиносгож болзошгүй генетикийн өвчтэй гэдгийг мэдэх нь маш хэцүү байж болно. Энэ нь ойлгомжтой. Та хүүхдэдээ үргэлж маш их хайр, дэмжлэг үзүүлэх хэрэгтэй. Энэ өвчин нь тэдний ясанд нөлөөлдөг тул тэдний хувьд үе тэнгийн бусад хүүхдүүдтэй хамт алхах, тоглоход хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч туслах хөдөлгөөнт төхөөрөмж ашиглах нь хүүхдэд бага насны үйл ажиллагаанд оролцох эрх чөлөөг олгоно.
Хэрэв та хүүхдийнхээ хараа, сонсголтой холбоотой хөгжлийн үе шатууд дутуу байгааг анзаарсан бол эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй. Энэ нь таны хүүхдийг хичээлээсээ хоцрохоос урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл ухаан алдах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлэгт хандаарай.
Иймэрхүү эмгэгтэй амьдрах нь сорилт боловч зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээ, таны хайр нь таны хүүхдэд аль болох сайхан амьдрахад маш их хүч чадал өгөх болно.
👩🏽⚕️ Нэмэлт асуултууд (Түгээмэл асуултууд)
💬 Плагиоцефали нь нярай хүүхдийн толгойг хавтгай болгодог өвчин мөн үү?
Тийм ээ! Үүнийг мөн "Хавтгай толгойн хам шинж" гэж нэрлэдэг. Нярай хүүхдийн гавлын яс маш зөөлөн бөгөөд хоорондоо нийлдэггүй. Тиймээс хэрэв хүүхэд толгойныхоо ихэнх хэсэгт унтаж/суувал зөөлөн яснууд нь түүнд дарамт үзүүлсээр байх бөгөөд толгойн дугуй хэлбэртэй байх ёстой хэсэг нь гэнэт "хавтгай болж/хэлбэрээ өөрчилдөг".
💬 Хэрэв толгойг ингэж хавтгайруулсан бол хүүхдийн тархины хөгжил/оюун ухаанд нөлөөлөх үү?
Хүндэт эцэг эхчүүд ээ, бүү ай! Энэ бол зүгээр л гоо сайхны асуудал. Энэ нь хүүхдийн тархины хөгжил, оюун ухааны хөгжил, мэдрэлд ямар ч хор хөнөөл/нөлөө үзүүлэхгүй.
💬 Хүүхдийн толгойг хэрхэн дахин (ердийн) дугуй болгох вэ?
Энэ нь ихэвчлэн эхний 4-5 сарын дотор өөрөө арилдаг. Хамгийн сайн хийх зүйл бол "Гэдэсний цаг"-ыг хийх явдал юм - өөрөөр хэлбэл хүүхэд сэрүүн байх үед толгойны ар тал дээрх даралтыг бууруулахын тулд хүүхдийг доош харуулан (гэдэс тал руу нь) харуулан харуулах явдал юм! Хэрэв энэ нь тус болохгүй бол (зөвхөн эмчийн зөвлөгөөний дагуу) хүүхдэд тусгай дуулга (гавлын ясны дуулга) бичиж өгнө.
Моркиогийн хам шинж, MPS IV, удамшлын өвчин, ясны хөгжил, ферментүүд, гликозаминогликанууд, хүүхдийн эмчилгээ
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү