Энэ бол бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын онцгой төрөл юм: MSI-H-ийн талаар мэдэж авцгаая! (Микросаттелит тогтворгүй байдал-Өндөр бүдүүн гэдэсний хорт хавдар)

Та сүүлийн үед гэдэсний зуршил өөрчлөгдсөн, хэвлийн өвдөлттэй, эсвэл өтгөндөө цустай байгааг анзаарсан уу? Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хэвийн гэж бодоод үл тоомсорлож болохгүй. Эдгээр нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид арай онцгой боловч арай илүү азтай бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын нэг төрлийн талаар ярилцаж байна. Үүнийг MSI-H гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, энэ MSI-H бүдүүн гэдэсний хорт хавдар гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд бидний биеийн эсүүдийн доторх ДНХ-г авч үзье. Бидний ДНХ-г урт гинж гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ гинж нь ижил төрлийн бөмбөлгүүдийг дахин дахин холбосон байдаг. Эдгээр давтагдсан ДНХ-ийн хэсгүүдийг микросателлит гэж нэрлэдэг.

Одоо бидний биеийн эсүүд хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед энэхүү ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хуулбарууд үүсдэг. Заримдаа эдгээр хуулбарыг хийх үед алдаа (мутаци) гарч болзошгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, бидний бие махбодид "алдаа олдог цагдаа" шиг систем байдаг. Үүнийг Mismat Repair (MMR) систем гэж нэрлэдэг. Энэ нь эдгээр ДНХ-ийн хуулбаруудад алдаа байгаа эсэхийг шалгаж, тэр даруй засдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим хорт хавдрын эсүүдэд энэхүү MMR систем зөв ажилладаггүй. Бид үүнийг dMMR (дутагдалтай ДНХ-ийн үл нийцлийг засах) гэж нэрлэдэг. Дараа нь эдгээр ДНХ-ийн хуулбар дахь алдааг засах хүн байхгүй тул алдаа хуримтлагдаж, ДНХ маш тогтворгүй болдог. Энэ бол маш тогтворгүй микросателлитуудын нөхцөл байдал бөгөөд бид үүнийг MSI-H (Микросателлитийн тогтворгүй байдал-Өндөр) гэж нэрлэдэг .

MSI-H хорт хавдрын шинж тэмдэг юу байж болох вэ?

Шинж тэмдэг үргэлж илэрдэггүй байж болох ч хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл тэдгээр нь ердийн бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын шинж тэмдэгтэй төстэй байдаг.

Чухал: Эдгээр шинж тэмдэгтэй хүн бүр хорт хавдартай байдаггүй. Гэсэн хэдий ч , хэрэв таны өтгөнд цус гарсан эсвэл ходоод хүчтэй өвдвөл эмчид яаралтай хандаарай. Хэрэв бусад шинж тэмдгүүд хоёр долоо хоногоос дээш хугацаагаар үргэлжилбэл та заавал эмчид хандах хэрэгтэй.

Заримдаа энэ хорт хавдрын анхны шинж тэмдэг нь цусны шинжилгээгээр цусны улаан эсийн тоо бага байгааг (цус багадалт) харуулдаг бөгөөд энэ нь гэдэс дотор цус алдалтаас үүдэлтэй байдаг.

MSI-H хорт хавдар үүсэх шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд

MSI-H хорт хавдрын үндсэн шалтгаан нь бидний өмнө нь ярьсан MMR генийн гажиг юм. Эдгээр нь ихэвчлэн амьдралынхаа туршид ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр тохиолддог.

Гэхдээ бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай хүмүүсийн 5 орчим хувьд нь энэ удамшлын гажиг үе дамжин дамждаг. Бид үүнийг Линчийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол та бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Үүнээс гадна бидний амьдралын хэв маягт хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг зүйлс байдаг.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв таны эмч таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн хорт хавдартай гэж сэжиглэж байгаа бол тэр таныг хэд хэдэн шинжилгээнд хамруулах болно.

1. Бүдүүн гэдэсний дуран: Бүдүүн гэдсийг бүхэлд нь шалгахын тулд анусаар камер суурилуулсан уян хатан гуурс оруулдаг. Энэ үед сэжигтэй хэсгээс жижиг эдийг авч үзлэг хийдэг. Үүнийг биопси гэж нэрлэдэг.

2. Молекулын шинжилгээ: Биопсиос авсан эдийн дээжинд генетикийн өөрчлөлт, тухайлбал MSI-H төлөвийг илрүүлэхийн тулд тусгай шинжилгээ хийдэг. Үүний тулд IHC , PCR , NGS зэрэг технологийг ашигладаг.

3. Дүрс оношилгооны шинжилгээ: Хорт хавдар бусад эрхтэнд тархсан эсэхийг харахын тулд компьютер томографи, MRI зэрэг сканнердалтыг хийдэг.

MSI-H хорт хавдрын эмчилгээ юу вэ?

Эмчилгээ нь хорт хавдрын үе шат болон хэр хол тархсанаас хамаарна. Эмчилгээний хоёр үндсэн сонголт байдаг.

Мэс засал

Хэрэв хорт хавдар бусад хэсэгт тархаагүй бол эхний алхам бол хавдрыг мэс заслын аргаар авах явдал юм. Хавдрын хэмжээнээс хамааран мэс заслын төрөл өөр өөр байж болно.

Эмийн эмчилгээ

Энэ бол MSI-H хорт хавдрын өвөрмөц чанар чухал үүрэг гүйцэтгэдэг газар юм.

• Дархлаа эмчилгээ: Энэ бол MSI-H хорт хавдрын хамгийн чухал бөгөөд амжилттай эмчилгээ юм.Бидний дархлааны эсүүд "асаах"/"унтраах" товчлууртай гэж бодоорой. Хорт хавдрын эсүүд заримдаа энэ товчлуурыг ухаалгаар унтрааж, бидний биеийн хамгаалалтаас нуугддаг. Дархлаа эмчилгээний эмүүд (шалгах цэгийн дарангуйлагчид) нь уг "унтраах" товчлуурыг буцааж асааж, дархлааны системд хорт хавдрын эсийг олж, устгахад тусалдаг.
• Хими эмчилгээ: Хорт хавдрын эсийг устгах хүчтэй эм өгөх. Заримдаа мэс заслын өмнө эсвэл дараа хэрэглэдэг.
• Зорилтот эмчилгээ: Хорт хавдрын эсийн өсөлтөд тусалдаг тодорхой уураг эсвэл процессуудыг онилж, зогсоодог эм өгөх.

MSI-H хорт хавдартай амьдрах

Хорт хавдрын эмчилгээний явцад бие бялдар, сэтгэцийн эрүүл мэндээ сайн байлгах нь маш чухал юм.

• Хоолны дэглэм: Мэс заслын дараа эмчийн зааврыг дагаж, амархан шингэцтэй, уураг ихтэй хоолны дэглэм бариарай. Хий үүсгэдэг хоол хүнс (жишээ нь, байцаа, шош) болон боловсруулсан махны хэрэглээг багасгах нь хамгийн сайн арга юм.
• Дасгал хөдөлгөөн: Аль болох их алхах гэх мэт энгийн дасгалууд нь таны бие махбодь болон оюун санаанд маш их ашиг тустай байж болно. Гэхдээ ямар нэгэн дасгалын дэглэм эхлэхээсээ өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Ийм үед түгшүүр, айдас мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл. Сэтгэл хөдлөлөө дотроо хадгалах хэрэггүй. Итгэдэг хүнтэйгээ, гэр бүлийнхэнтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхөөс тусламж аваарай.