Та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа хүүхэд таны бие аажмаар хүчээ алдаж байгааг анзаарсан уу? Магадгүй алхах, гүйх, шатаар өгсөх нь улам хэцүү болсон байх. Та сууж байгаа байрлалаасаа босохдоо гараараа шалан дээр дарж, өвдгөөрөө босохдоо бэрхшээлтэй тулгарч байсан уу? Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл бид өнөөдөр нэг боломжит шалтгааны талаар ярилцах болно. Энэ бол булчингийн дистрофи юм. Нэрийг нь сонсоод бүү ай. Үүнийг энгийнээр, хүн бүр ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.
Булчингийн дистрофи гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, булчингийн дистрофи гэдэг нь бидний булчингийн үйл ажиллагаанд нөлөөлж, аажмаар сулруулдаг 30 гаруй генетикийн нөхцөл байдлын бүлэг юм. "Удамшлын" гэдэг нь үеэс үед дамжин халдварладаг гэсэн үг юм. Эдгээр нөхцөлд бие махбодь эрүүл булчинг хадгалахад шаардлагатай уураг үйлдвэрлэх чадвараа алддаг. Үүний үр дүнд булчингууд цаг хугацааны явцад хүчээ алдаж, агшдаг.
Энэ нь үнэндээ миопати гэж нэрлэгддэг өвчин бөгөөд энэ нь бидний араг ясанд наалдсан булчинд нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Өвчний төрлөөс хамааран энэ нь таны алхах, хөдлөх, өдөр тутмын ажил хийх чадварт нөлөөлж болно. Энэ нь мөн бидний зүрх, уушгины үйл ажиллагаанд тусалдаг булчинд нөлөөлж болно.
Зарим төрлийн булчингийн дистрофи нь төрөлхийн эсвэл бага насанд илэрдэг. Бусад нь насанд хүрсэн үед илэрдэг.
Булчингийн дистрофийн үндсэн төрлүүд юу вэ?
Өмнө дурдсанчлан, үүний 30 гаруй төрөл байдаг. Гэхдээ бидний байнга хардаг хамгийн түгээмэл хэдэн төрлүүдийн талаар ярилцъя. Эдгээр мэдээллийг хүснэгтэд үзүүлснээр та ойлгоход хялбар болно.
| Өвчний төрөл | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Дюшенийн булчингийн дистрофи (ДМД) | Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Охидод ч хөнгөн хэлбэрээр тохиолдож болно. Өвчин хүндрэхийн хэрээр зүрх, уушгинд мөн нөлөөлдөг. |
| Беккерийн булчингийн дистрофи (БМД) | Энэ бол хоёр дахь хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг нь 5-60 насны аль ч насанд илэрч болох боловч ихэвчлэн өсвөр насанд эхэлдэг. Өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. |
| Миотоник дистрофи | Энэ нь насанд хүрэгчдэд оношлогддог хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг. Энэ өвчтэй хүмүүс үүнийг хэрэглэсний дараа булчингаа суллахад бэрхшээлтэй байдаг. Энэ нь мөн зүрх, уушиг, бамбай булчирхай, чихрийн шижин зэрэг дааврын асуудал үүсгэж болзошгүй. |
| Төрөлхийн булчингийн дистрофи (ТМД) | "Төрөлхийн" гэдэг нь төрснөөс хойш байдаг гэсэн үг. Эдгээр хэлбэрүүд нь төрөх үед эсвэл төрөх үед илэрдэг. Эдгээр нь ихэвчлэн биеийн бүх булчингийн сулралыг дагалддаг. Заримдаа үе мөч хөших эсвэл суларч болно. Эдгээр нь мөн сколиоз, амьсгалын замын хүндрэл, оюуны хомсдол, нүдний асуудал, таталт зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. |
| Нүүр-далны булчингийн дистрофи (FSHD) | Энэ төрөл нь голчлон нүүр, мөр, гарын дээд булчинд нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 20 наснаас өмнө илэрдэг. |
| Мөч-бүлгийн булчингийн дистрофи (LGMD) | Энэ нь гарын дээд хэсэг, гуяны дээд хэсэг, мөр, ташааны булчинд нөлөөлдөг. Энэ нь ямар ч насанд хөгжиж болно. |
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр төрөл бүрийн шинж тэмдэг, эхлэх хурд өөр өөр байдаг тул өвчний төрлийг зөв тодорхойлох нь маш чухал юм.
Булчингийн дистрофийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдэг нь төрлөөс хамааран маш их ялгаатай байж болно. ГэхдээГол шинж тэмдэг нь булчингийн сулрал болон түүнтэй холбоотой асуудлууд юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгддэг.
Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хоёр хэсэгт хуваацгаая.
| Онцлог төрөл | Үзэх зүйлс |
|---|---|
| Булчин ба хөдөлгөөнтэй холбоотой шинж чанарууд | |
| Булчингийн агшилт | Булчингийн хатингаршил ба агшилт (Булчингийн хатингаршил). |
| Хөдлөхөд бэрхшээлтэй | Алхах, шатаар өгсөх эсвэл гүйхэд бэрхшээлтэй байх. |
| Хэвийн бус алхалт | Нугас шиг савлаж алхах эсвэл хөлийн хуруугаараа алхах. |
| Үе мөчний асуудлууд | Үе мөчний хөшүүн байдал эсвэл шаардлагагүй сулрал. |
| Булчин чангарах | Булчин, шөрмөс, арьсны байнгын чангаралт (агшилт). |
| Булчингийн өвдөлт | Биеийн болон булчингийн өвдөлт. |
| Бусад нийтлэг шинж чанарууд | |
| Биеийн ядаргаа | Ядаргаа. |
| Залгихад хүндрэлтэй | Хоол хүнс, ундаа залгихад хүндрэлтэй байх (дисфаги). |
| Зүрхний асуудлууд | Зүрхний хэмнэлийн эмгэг (хэм алдагдал) ба зүрхний өвчин (кардиомиопати). |
| Буцах өөрчлөлтүүд | Сколиоз. |
| Суралцах чадварын бэрхшээл | Зарим төрөл нь суралцах бэрхшээл эсвэл оюуны хомсдол үүсгэж болзошгүй. |
Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Үүний гол шалтгаан нь генийн өөрчлөлт (мутаци) юм.
Бидний булчингууд эрүүл, хүчтэй байлгах ген гэж нэрлэгддэг загвартай гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв эдгээр генд өөрчлөлт эсвэл мутаци гарвал тэр загвар нь гаждаг. Тэгвэл булчинг арчилж, бий болгодог эсүүд ажлаа зөв хийж чадахгүй. Үүний үр дүнд булчингууд аажмаар сулардаг.
Энэ өвчин удамшлын гурван арга байдаг.
- Рецессив удамшил: Энэ аргаар хүүхэд өвчин үүсэхийн тулд эцэг эхийн аль алинаас нь гэмтэлтэй генийг өвлөх ёстой.
- Давамгайлсан удамшил: Энд өвчин үүсэхийн тулд гэмтэлтэй ген нь эцэг эхийн аль нэгнээс удамшсан байх ёстой.
- Хүйсээр холбогдсон (X-холбоотой) удамшил: Энэ нь арай илүү төвөгтэй. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой (XX) бол эрчүүд нэг X ба нэг Y хромосомтой (XY). Өвчний гажигтай ген нь X хромосом дээр байдаг. Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой тул хэрэв энэ нь гажигтай бол өвчин гарцаагүй хөгжих болно. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой тул нэг нь гажигтай бол нөгөө эрүүл X хромосом нь шинж тэмдэг үүсгэхгүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй. Дюшенн ба Беккер гэсэн хоёр төрөл нь ийм байдлаар удамшдаг.
Маш ховор тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдийн биед санамсаргүй генетикийн мутаци (de novo мутаци)-аас болж эцэг эхийн генд ямар ч согоггүйгээр үүсч болно.
Энэ өвчинтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл хамгийн түрүүнд туршлагатай эмчид хандах хэрэгтэй. Эмч эхлээд таныг сайтар шалгаж, шинж тэмдэг, гэр бүлийн түүхийн талаар асууж, дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.
- Креатин киназын цусны шинжилгээ: Бидний булчин гэмтсэн үед креатин киназа гэж нэрлэгддэг ферментийг цусанд ялгаруулдаг. Хэрэв энэ ферментийн түвшин цусан дахь өндөр байвал булчин гэмтсэний шинж тэмдэг юм.
- Генетикийн шинжилгээ: Эдгээр нь булчингийн дистрофитой холбоотой генүүдэд согог байгаа эсэхийг тодорхойлж чадна.
- Булчингийн биопси: Энэ нь булчингаас маш жижиг эдийг авч, микроскопоор шалгахыг хэлнэ. Энэ нь өвчний шинж тэмдгийг тодорхойлоход тусална.
- Электромиографи (EMG): Энэ шинжилгээ нь булчин болон мэдрэлийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.
Үүнийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?
Хамгийн эхний бөгөөд хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Судлаачид үүн дээр үргэлжлүүлэн ажиллаж байна.
Гэхдээ энэ нь та юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Шинж тэмдгүүдээ зохицуулж, амьдралын чанараа сайжруулахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна.
Эмчилгээний аргууд нь өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байж болно. Хийдэг гол зүйлс нь:
- Физик болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр нь булчинг бэхжүүлж, уян хатан байдлыг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Энэ нь хөдөлгөөнийг аль болох удаан хадгалахад тусалдаг.
- Кортикостероидууд: Преднизолон зэрэг эмүүд нь булчингийн сулралыг удаашруулж, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулж, ясны сийрэгжилтийг удаашруулж, амьдрах хугацааг уртасгахад тусалдаг.
- Хөдөлгөөний хэрэгсэл: Таяг, алхагч, тэргэнцэр зэрэг төхөөрөмжүүд нь алхах, хөдөлгөөн хийх, унахаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
- Мэс засал: Чангарсан булчинг суллах эсвэл сколиозыг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.
- Зүрхний арчилгаа: АХФС дарангуйлагч болон бета-хориглогч зэрэг эмийг эрт хэрэглэх нь зүрхний булчингийн гэмтлийг хянах боломжтой. Мөн зүрхний аппарат зэрэг төхөөрөмж шаардлагатай байж болно.
- Яриа эмчилгээ: Энэ нь залгихад бэрхшээлтэй хүмүүст тусалж чадна.
- Амьсгалын замын тусламж үйлчилгээ: Амьсгалын хүндрэлийг арилгахын тулд ханиалгахад туслах төхөөрөмж, амьсгалын аппарат, заримдаа амьсгалын аппарат шаардлагатай байж болно.
Саяхан Дюшенний булчингийн дистрофи гэх мэт зарим төрлийн өвчний явцыг өөрчлөх боломжтой шинэ эмүүдийг нэвтрүүлсэн.
Энэ өвчтэй хүний амьдрал ямархуу байна вэ?
Энэ өвчнөөр амьдрах хугацаа нь өвчний төрлөөс хамааран маш их ялгаатай байдаг. Жишээлбэл, Дюшенийн булчингийн дистрофи (DMD)-тэй хүмүүс ихэвчлэн 25 насандаа нас бардаг. Гэсэн хэдий ч зарим хэлбэрүүд, тухайлбал нүдний залгиурын булчингийн дистрофи нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. Тиймээс таны өвчний талаарх хамгийн зөв мэдээллийг мэдэх хамгийн сайн хүн бол таны эмч юм.
Энэ нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд энэ өвчин байгаа эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд ийм өвчин байгаа бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.
Эдгээр зүйлс нь өвчний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулах, амьдралыг хялбар болгоход тусалдаг:
- Эрүүл, тэжээллэг хоол хүнс хэрэглээрэй.
- Шингэн алдалт болон өтгөн хаталтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд их хэмжээний ус ууна.
- Эмнэлгийн багийнхаа зөвлөсний дагуу аль болох их дасгал хий.
- Эрүүл жингээ хадгалах.
- Хэрэв та тамхи татдаг бол боль. Энэ нь таны уушги болон зүрхийг хамгаалж чадна.
- Вакцинжуулалтад цаг тухайд нь хамрагдаарай.
Иймэрхүү өвчинтэй амьдрах нь танд болон танай гэр бүлд хэцүү байж болно. Тиймээс танд хэрэгтэй хамгийн сайн эмчилгээ, тусламж үйлчилгээг үргэлж авах хэрэгтэй. Түүнчлэн, тантай адил зүйлийг туулсан хүмүүстэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь сэтгэцийн хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Булчингийн дистрофи нь ганц өвчин биш, харин булчинг аажмаар сулруулдаг удамшлын эмгэгийн бүлэг юм.
- Хэдийгээр гол шинж тэмдэг нь булчингийн сулрал боловч өвчний шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг.
- Үүнийг эмчлэх арга хараахан олоогүй байгаа ч шинж тэмдгийг зохицуулж, амьдралыг сайжруулахад туслах олон эмчилгээ байдаг.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд булчингийн сулралын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай. Өвчнийг эрт оношлох тусам эмчлэхэд хялбар болно.
- Та ганцаараа биш. Энэ аялалд танд болон танай гэр бүлд туслах эмнэлгийн баг, дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment