Таны бяцхан үр энэ ховор тохиолддог өвчинтэй юу? (Кетоз бус гипергликинеми - NKH) Үүний талаар ярилцъя

Таны нярай хүүхэд үргэлж нойрмог, хөхөөр хооллох сонирхолгүй байна уу? Эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байна уу? Эцэг эхийн хувьд та эдгээр зүйлийг хараад маш их айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүдийн цаана ноцтой, ховор тохиолддог өвчин байж болно. Ийм нэг нөхцөл байдал бол '(Кетотик бус гипергликинеми)' эсвэл '(NKH)' юм. Энэ талаар өнөөдөр дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя.

`(NKH)` гэж юу гэсэн үг болохыг та мэдэх үү?

Энгийнээр хэлбэл, "кетотик бус гипергликинеми" буюу "NKH" нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Бидний хүүхдийн бие "глицин" хэмээх молекулыг зохих ёсоор хянаж, задалж чадахгүй байдаг.

Одоо та "(глицин)" гэж юу болохыг асууж байж магадгүй юм. "(Глицин)" бол амин хүчил "(амин хүчил)". Барилга барихад тоосго хэрэгтэй байдаг шиг эдгээр амин хүчил нь бидний биед уураг үүсгэхэд зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Тиймээс хүүхдийн бие энэ "(глицин)"-ийг зөв хянаж чадахгүй үед биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа тархинд хуримтлагдаж эхэлдэг. "(глицин)"-ийн түвшин шаардлагагүйгээр нэмэгдэхийг "(гипергликинеми)" гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхдийн мэдрэлийн ноцтой асуудал, ком, заримдаа үхэлд хүргэж болзошгүй.

Нэрийн "кетотик бус" хэсэг нь бие махбодид глициний хэмжээ ихсэхэд хүргэдэг бусад өвчнөөс ялгаатай гэдгийг илтгэнэ. NKH-ийг мөн бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж нэрлэдэг. Энэ нь төрөх үед үүсдэг бөгөөд бие махбодид тодорхой химийн урвалууд зөв явагдахгүй байхад нөлөөлдөг нөхцөл байдал юм. Үүний өөр нэг нэр нь глициний энцефалопати юм.

`(NKH)`-н ямар нэгэн хувилбар байдаг уу?

Тийм ээ, судлаачид NKH-г сонгодог ба хувилбар гэсэн хоёр үндсэн төрөлд хуваадаг. Энэ нь генийн хоёр төрлийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Сонгодог ба хувилбар NKH гэсэн нэршил нь аль ген мутацитай болохыг заадаг.

Сонгодог `(NKH)` нь хүнд болон сул гэсэн хоёр төрөлд хуваагддаг. Эдгээрийг шинж тэмдгийн хүнд байдлаас нь хамааруулан ангилдаг. Эдгээрээс хүнд `(NKH)` нь хамгийн түгээмэл нь юм .

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

`(NKH)` бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Дэлхий даяар 76,000 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг. Тиймээс та үүнийг сонсоод сандрах хэрэггүй. Гэсэн хэдий ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

`(NKH)` өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

"NKH"-ийн хүнд болон хөнгөн хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эхэлдэг . Заримдаа шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний хэдэн сарын дотор илэрч болно.

Хүнд хэлбэрийн `(NKH)` өвчний шинж тэмдэг:

Хүнд хэлбэрийн "(NKH)" өвчтэй нярай хүүхдүүдийн анзаарч болох хамгийн эхний зүйлс бол:

• Хэт их нойрмоглох (сулбах): Энэ нь аажмаар нэмэгдэж, комд орж болзошгүй.
• Булчингийн сулралГипотензи: Хүүхэд амьгүй мэт санагдаж магадгүй.
• Амь насанд аюултай амьсгалын замын хүндрэл : Үүнийг амьдралын эхний өдрүүдэд харж болно.

Хэрэв та эдгээр эрт үеийн шинж тэмдгүүдээс зайлсхийвэл ихэвчлэн дараахь зүйлийг харах болно.

• Сүү уухад бэрхшээлтэй.
• Амьсгалын тасалдал (апноэ).
• Хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдол .
• Хэвийн бус булчингийн хөшүүн байдал (спастик байдал).
• Хянахад хэцүү таталтууд.

Эдгээр хүүхдүүд мөлхөх, тоглоом барих, суух, лонхноос уух гэх мэт хөгжлийн хэвийн үе шатуудыг хийж чаддаггүй. Тэд ямар нэгэн зүйл сурсан ч гэсэн эдгээр чадварууд цаг хугацааны явцад "буурах" боломжтой. Энэ нь эцэг эхчүүдэд ямар харамсалтай болохыг төсөөлөөд үз дээ.

Суллагдсан NKH-ийн шинж чанарууд:

Хөнгөн хэлбэрийн NKH-ийн шинж тэмдгүүд нь хүнд хэлбэрийн NKH-ээс бага хүнд боловч ихэвчлэн ижил төстэй байдаг. Хөнгөн хэлбэрийн NKH-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн хөгжлийнхөө гол цэгүүдэд хүрдэг боловч тэдний чадвар маш их ялгаатай байж болно . Хөгжил хойшлогдож болох ч ихэнх хүүхдүүд эцэстээ алхаж, бусадтай ярьж сурдаг. Зарим хүүхдүүд таталт өгдөг боловч эдгээр нь ихэвчлэн хөнгөн бөгөөд эмчлэгддэг. Үүнээс гадна, дур мэдэн хөдөлгөөн (хорея), булчингийн хөшүүн байдал (спастик), хэт идэвхжил (хэт идэвхжил) зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Хүүхдүүд юунаас болж '(NKH)' хөгждөг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Ялангуяа өвчтөнүүдийн 80 орчим хувь нь '(GLDC)' генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Үлдсэн хэсэг нь '(AMT)' генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.

Эдгээр "(GLDC)" ба "(AMT)" генүүд нь бидний биед тодорхой "(ферментүүд)" үүсгэхийг заадаг. Эдгээр "(ферментүүд)" нь бүлэг болж хамтран ажилладаг. Энэ бүлгийг "(глициний задралын систем )" гэж нэрлэдэг. Үүний үүрэг нь бидэнд "(глицин)" хэрэггүй үед үүнийг жижиг хэсгүүдэд хуваадаг. "(Глицин)"-ийн хэмжээ нэмэгдэхэд тархины үйл ажиллагаанд саад болдог.

Тиймээс эдгээр хоёр генийн аль нэгэнд мутаци үүссэн тохиолдолд бидний бие махбодид глицинийг задлахад хэцүү болдог. Зарим мутаци нь энэхүү глицин задлах системийн үйл ажиллагааг бууруулдаг бол зарим нь бүрмөсөн устгадаг. Энэ систем зөв ажиллахгүй үед хүүхдийн эрхтэнд, ялангуяа тархинд илүүдэл глицин хуримтлагддаг. Эдгээр гажиг нь NKH шинж тэмдгүүдэд хэрхэн нөлөөлдөгийг эрдэмтэд одоо хүртэл яг таг мэдэхгүй байна.

"(NKH)" өвчин нь "аутосомын рецессив хэв маягаар" удамшдаг. Энэ нь эс бүрт байгаа генийн хоёр хуулбар хоёулаа мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм. Ихэвчлэн "(NKH)"-тэй хүний ​​биологийн эцэг эх хоёулаа энэ мутацид орсон генийн нэг хуулбартай байдаг ч шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Эмч нар '(NKH)' өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?

'(NKH)'-г оношлохын тулд хүүхдийн эмч эхлээд биеийн үзлэг хийж, шинж тэмдгийг сайтар ажиглана. Дараа нь,

• Тархи нугасны шингэн ((Тархи нугасны шингэн - Тархи нугасны шингэн)) болон цусны сийвэн дэх (плазм) '(глициний)' түвшинг шалгана. Дээр дурдсан '(фермент)'-ийн идэвхжил буурахад '(Тархи нугасны шингэн)' болон сийвэн дэх '(глициний)' түвшин нэмэгддэг. Түүнчлэн '(Тархи нугасны шингэн)' дахь '(глициний)' түвшин болон сийвэн дэх '(глициний)' түвшний харьцаа мөн нэмэгддэг.
• Тархины MRI шинжилгээ нь NKH-тэй нярай хүүхдийн тархинд гарсан тодорхой өөрчлөлтийн хэв маягийг харуулж чаддаг тул маш их хэрэгтэй байдаг.
• Генетикийн шинжилгээгээр NKH үүсгэдэг хоёр генийн аль нэгэнд мутаци байгаа эсэхийг шалгаж болно.
• Маш ховор тохиолдолд оношийг баталгаажуулахын тулд элэгний жижиг хэсгийг шинжилгээнд (элэгний биопси) авч болно .

`(NKH)`-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

"(Кетотик бус гипергликинеми)"-тэй нярай хүүхдүүд ихэвчлэн маш их өвддөг тул тэднийг "(Нярайн эрчимт эмчилгээний тасаг - NICU)"-д эмчлэх шаардлагатай. "(NICU)"-д таны хүүхэд өндөр түвшний тусламж үйлчилгээ, эмчилгээ хийлгэх болно.

Харамсалтай нь одоогоор хүнд хэлбэрийн '(NKH)'-ийг эмчлэх арга байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч хөнгөн хэлбэрийн '(NKH)'-тэй нярайд зарим эмчилгээ тустай байж болох юм. Эдгээр эмчилгээг хамгийн үр дүнтэй болгохын тулд эрт, эрчимтэй хийх шаардлагатай.

Эдгээр эмчилгээг дангаар нь эсвэл хослуулан хэрэглэж болно:

• Хүүхдийн бие дэх "(глицин)"-ийн түвшинг бууруулдаг эмүүд (жишээ нь "(натрийн бензоат)" ).
• Зарим мэдрэлийн эсүүдэд (жишээ нь , кетамин) эсвэл декстрометорфан) "(глицин)" -ийн үйлчлэлийн эсрэг үйлчилгээтэй эмүүд.

Таталтыг хянах нь бас маш чухал юм. Таталтыг стандарт эмээр хянах нь хэцүү байж болно. Амжилттай эмчилгээ хийхийн тулд та хэд хэдэн эмийг хавсарч хэрэглэх шаардлагатай байж магадгүй бөгөөд вальпрой хүчил зэрэг зарим эмийг хэрэглэхээс зайлсхийх шаардлагатай байж магадгүй юм. Кетоген хоолны дэглэм нь таталтыг хянах боломжтой.

Бусад `(NKH)` шинж тэмдгүүдийн эмчилгээ:

• Механик агааржуулалт.
• Хоол хүнсээр хангахын тулд ходоодонд оруулдаг гуурс (гастростомийн гуурс).
• Физик эмчилгээ.
• Эрт оролцоо болон нэмэлт дэмжлэг.

Хэрэв боломжтой бол эмнэлзүйн туршилтанд оролцох боломжийн талаар эмчээсээ асуугаарай.

'(NKH)'-тай хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

NKH-тэй хүн хэр удаан амьдрахыг яг таг хэлэхэд хэцүү. Учир нь олон янзын генетикийн мутаци байдаг бөгөөд өвчний хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч кетоз бус гипергликинемийн сангийн тооцоолсноор уг өвчтэй нярай хүүхдүүдийн 80% нь нярайн үе (амьдралын эхний сар)-аас амьд үлддэггүй . Хэдийгээр тэд нярайн үеийг даван туулсан ч NKH-ийн хүнд хэлбэрийн олон хүүхэд 5 нас хүрээгүй байдаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд энэ талаар илүү сайн ойлголт өгөх боломжтой болно. Тэдний туршлага, дэмжлэгт найд. Үүнийг сонсоход хичнээн хэцүү болохыг би ойлгож байна.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй. (NKH) нь удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй . Хэрэв та хүүхэд тань энэ өвчнийг өвлөж авах вий гэж санаа зовж байгаа бол жирэмслэлтийг төлөвлөхөөсөө өмнө генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.

Би хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны нярай хүүхэд хэт их сульдаж байгаа эсвэл хөхөөр хооллох сонирхолгүй байгаа бол та түүнийг яаралтай хүүхдийн эмчид үзүүлэх хэрэгтэй. Эмч таныг яаралтай эмчилгээ хийлгэхээр эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт илгээж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн шалтгаан юу ч байсан хамаагүй, яаралтай үзлэгт хамруулах нь чухал юм.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд "(NKH)"-тэй бол та эдгээр асуултыг асууж болно:

• `(NKH)` үүссэн шалтгаан юу вэ?
• Миний хүүхдэд `(NKH)` гэдэг үгийн ямар хувилбар байна вэ?
• Та ямар эмчилгээний сонголтуудыг санал болгож байна вэ?
• Энэ өвчний хүндийн зэргийг урьдчилан таамаглах боломжтой ямар нэгэн шинжилгээ байдаг уу?
• Хүүхэд маань хөгжлийн хувьд (алхах, ярих, оюун ухаан) хэр зэрэг ахицтай байж чадах вэ?
• Хүүхэд маань насан туршдаа эм уух шаардлагатай болох уу?
• Ирээдүйн хүүхдүүд маань бас `(NKH)`-г хөгжүүлж чадах уу?
• Та дэмжлэг үзүүлэх бүлэг санал болгож чадах уу?

Таны хүүхдэд кетоз бус гипергликинеми (NKH) оношлогдоход энэ мэдээ таныг цочирдуулж, төөрөгдөлд оруулж болзошгүй. Таны хүүхэд ховор эмчилгээ шаарддаг ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг мэдэхэд сэтгэл хөдөлгөм байж болно. Боломжтой бол NKH өвчтэй хүүхдүүдийн гэр бүлд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлэг олоорой. Тантай адил зүйлийг туулсан бусад хүмүүстэй ярилцах нь танд хүч чадал өгч, даван туулахад тань тусална. Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг таныг алхам тутамд дэмжихэд бэлэн гэдгийг санаарай.

## Анхаарах чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

• (NKH) нь маш ховор тохиолддог, ноцтой удамшлын өвчин юм.
• Энэ нь хүүхдийн биед, ялангуяа тархинд "глицин" хэмээх химийн бодис хуримтлагдахад хүргэдэг .
• Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төрөх үед эхэлдэг бөгөөд хэт их нойрмоглох, хооллоход хүндрэлтэй болох, амьсгалахад хүндрэлтэй болох, таталт өгөх зэрэг орно.
• Хүнд `(NKH)` нөхцөл байдалХэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч зарим хөнгөн эмчилгээ байдаг.
• Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь чухал юм .
• Та энэ аялалд ганцаараа биш. Эмнэлгийн баг болон дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээсээ тусламж аваарай . Таны оюун санааны хүч чадал бас маш чухал.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Энэ хүнд хэцүү үед хамгийн чухал зүйл бол хүчтэй байх явдал юм.

Кетотик бус гипергликинеми, NKH, глицин, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, мэдрэлийн эмгэг, бодисын солилцооны гажиг