Таны яс амархан хугардаг уу? Osteogenesis Imperfecta буюу хэврэг ясны өвчний талаар ярилцъя!

Та төрөлхийн маш сул ястай, яс нь амархан хугардаг хүмүүсийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй танай гэр бүлийн хэн нэгэн эсвэл найзын чинь хүүхэд энэ өвчтэй байж магадгүй юм. Энэ нь үнэхээр гунигтай бөгөөд хэцүү. Өнөөдөр бид энэхүү "хэврэг ясны өвчин" буюу анагаах ухааны нэр томъёогоор бол Osteogenesis Imperfecta (OI) -ийн талаар ярилцах болно.

Төгс бус остеогенез гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, ясны бүтцийн өөрчлөлт нь бидний биеийн холбогч эдэд нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ нь таны ясыг маш эмзэг болгодог. Энэ нь тэд маш бага нөлөөллөөр, заримдаа ямар ч шалтгаангүйгээр хугарч болно гэсэн үг юм.

Үүний гол шалтгаан нь бидний бие I хэлбэрийн коллаген гэж нэрлэгддэг уураг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй, эсвэл зөв бүрдээгүй коллаген үүсгэдэгтэй холбоотой юм. Үүнийг ингэж бодоод үз дээ, коллаген бол бидний бие дэх цавуу шиг юм. Энэхүү коллаген нь бидний яс, арьс, булчин, шөрмөс гэх мэт бүтцийг бий болгох, тэдгээрийг бат бөх байлгахад маш чухал юм. Тиймээс энэхүү коллаген зөв үйлдвэрлэгдээгүй үед яс сулардаг. "Остеогенезийн иперфекта" гэдэг үг нь "төгс бус бүрдсэн яс" гэсэн утгатай.

Үүнээс болж энэ өвчтэй хүмүүс амьдралынхаа туршид байнга ясны хугаралтай тулгараад зогсохгүй шүд, арьс, нуруу, уушги зэрэг биеийн бусад хэсэгт асуудал үүсгэж болзошгүй.

Энэ өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэрийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг ч зарим хүнд хэлбэрүүд нь ноцтой хүндрэл үүсгэдэг.

Төгс бус ясны сийрэгжилтийн (OI) үндсэн төрлүүд юу вэ?

Эмч нар OI-г ойролцоогоор 19 төрөлд (I-ээс XIX хүртэлх төрөл) хуваадаг ч бид ихэвчлэн I, II, III, IV төрлүүдийн талаар ярьдаг. Эдгээр ангиллууд нь коллаген хэрхэн үүсдэг болон биед үзүүлэх нөлөөнд суурилдаг.

• I төрөл:

Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд харьцангуй цөөн шинж тэмдэгтэй. Остеопорозтой хүмүүс Остеопорозгүй хүмүүсээс илүү амархан яс хугардаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр хугарал нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын өмнө тохиолддог . Энэ төрөл нь ясны томоохон гажиг үүсгэдэггүй. Зарим хүмүүсийн нүдний цагаан нь склера гэж нэрлэгддэг цэнхэр өнгөтэй байж болно. Үүнийг мөн "цэнхэр склератай сонгодог деформацигүй төгс бус остеогенез" гэж нэрлэдэг.

• II төрөл:

Энэ бол хамгийн хүнд бөгөөд аюултай төрөл болох ОИ юм. Энэ нөхцөлд уушги зөв хөгжөөгүй (хавирганы тор зөв үүсээгүйгээс), ясны хүнд хэлбэрийн гажиг үүсдэг бөгөөд хүүхэд хэвлийд байхдаа буюу төрөхөөс өмнө хэд хэдэн яс хугарч болно. Энэ төрлийн нярай хүүхдүүд төрснөөс хойш шууд эсвэл хэд хоногийн дотор нас бардаг . Үүнийг мөн "перинатал остеогенезийн төгс бус байдал" гэж нэрлэдэг.

• III төрөл:

Энэ бол төрсний дараа дамждаг хамгийн хүнд хэлбэрийн ясны сийрэгжилт юм. Энэ нь мөн ясны хүнд хэлбэрийн гажиг үүсгэдэг бөгөөд ясыг маш эмзэг болгодог. Энэ нь бие махбодийн ноцтой хөгжлийн бэрхшээлд хүргэдэг. Ихэнхдээ эдгээр нярай хүүхдүүд төрөхдөө яс нь хугардаг. Үүнийг "дэвшилтэт остеогенезийн төгс бус байдал" гэж нэрлэдэг.

• IV төрөл:

Энэ төрөл нь I төрлөөс илүү хүнд боловч III төрлөөс бага хүнд байдаг. Энэ төрлийн хүмүүс хөнгөнөөс дунд зэргийн ясны гажигтай байж болно. Яс нь ясны гажиггүй хүмүүсээс илүү эмзэг боловч III хэлбэрийн хүмүүс шиг амархан хугардаггүй. Нүдний цагаан нь хэвийн өнгөтэй байж болно.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Остеогенезийн төгс бус байдал нь харьцангуй ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар энэ өвчин 20,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэсэн тооцоо бий.

Төгс бус ясны сийрэгжилт (OI)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Тэгэхээр энэ өвчтэй хүний ​​шинж тэмдэг юу вэ? Эдгээр шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно.

• Яс маш амархан хугардаг (энэ бол гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм)
• Ясны гажиг (жишээ нь, нугалсан хөл, гар)
• Ясны өвдөлт
• Нүдний цагаан (склера) нь цэнхэр, саарал эсвэл нил ягаан өнгөтэй болдог.
• Амархан хөхрөх
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Сонсголын алдагдал - заримдаа бага наснаас эхэлж болно
• Сул үе
• Булчингийн сулрал
• Нурууны муруйлт - жишээлбэл, бөгтөр нуруу (кифоз) эсвэл нурууны хажуу тийш муруйлт (сколиоз)
• Жижиг биетэй
• Гурвалжин хэлбэртэй нүүрний хэлбэр
• Шүд сулрах, амархан хугарах, шүдний өнгө өөрчлөгдөх (магадгүй шаргал хүрэн өнгөтэй болох)
• Шүднүүд хоорондоо зөв таарахгүй байх (Малокклюзи)
• Торх хэлбэртэй хавирганы тор

Үүний шалтгаан юу вэ?

Ясны сийрэгжилтийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энгийнээр хэлбэл энэ нь бидний бие махбодийг бүрдүүлдэг үндсэн зураг төсөлд, өөрөөр хэлбэл генд гарсан жижиг алдаа юм.

Энэ нь ихэвчлэн COL1A1 эсвэл COL1A2 гэж нэрлэгддэг хоёр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр хоёр ген нь бидний өмнө нь ярьсан I хэлбэрийн коллаген гэж нэрлэгддэг уургийг үйлдвэрлэхэд тусалдаг. Тиймээс эдгээр генүүдэд мутаци үүссэн үед бие махбодь хангалттай коллаген үүсгэдэггүй эсвэл үйлдвэрлэсэн коллагены чанар буурдаг. Бусад ховор төрлийн OI нь бусад коллагены генийн мутациас үүдэлтэй байж болно.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд заримдаа гэнэт тохиолддог, өөрөөр хэлбэл хааяа тохиолддог. Эсвэл эцэг эхийн аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь удамшуулж болно.Зарим хүмүүс OI үүсгэдэг генийн тээгч байж болно. Энэ нь тэдэнд шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч ген болон өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно гэсэн үг юм.

Хамгийн түгээмэл дөрвөн төрлийн OI (I-IV хэлбэр) нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь хүүхэд уг өвчинтэй болохын тулд эцэг эхийн аль нэгнээс нь согогтой генийг өвлөх ёстой гэсэн үг юм. Бусад ховор хэлбэрүүд нь аутосомын рецессив (эцэг эх хоёулаа согогтой генийг өвлөхийг шаарддаг) эсвэл X-холбоотой (X хромосомоор дамжин удамшдаг) хэв маягаар удамшдаг.

Төгс бус ясны сийрэгжилт (OI)-ийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Үнэндээ энэ өвчин төрөх үед хэнд ч тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол энэ өвчин тусах эрсдэл харьцангуй өндөр байдаг .

Энэ өвчний болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Хүндрэлүүд нь OI-ийн төрөл болон хүнд байдлаас хамааран харилцан адилгүй байдаг. Зарим нь:

• Зүрхний өвчин, жишээлбэл, зүрхний дутагдал
• Уушгины хатгалгаа байнга тохиолддог
• Амьсгалын замын асуудал, магадгүй амьсгалын дутагдал
• Мэдрэлийн системд нөлөөлдөг асуудлууд

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар ихэвчлэн бага насанд хэврэг ясны өвчин буюу ясны сийрэгжилтийг оношилдог. Үүний гол шинжилгээнүүд нь:

• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь OI үүсгэдэг генетикийн гажиг байгаа эсэхийг яг таг тодорхойлж чадна.
• Ясны нягтралын шинжилгээ: Эдгээр нь ясны бат бөх чанарыг шалгадаг.

Заримдаа эмч нар үүнийг жирэмсний үед хүүхдийн хэт авиан шинжилгээгээр харсан шинж чанарт үндэслэн сэжиглэж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол жирэмсний үед амниоцентез гэж нэрлэгддэг шинжилгээ (хүүхдийг тойрсон шингэний багахан дээж авч, эсийг нь генетикийн шинжилгээнд хамруулдаг) хийх эсвэл хүүхэд төрсний дараа оношийг баталгаажуулж болно.

Остеогенезийн төгс бус байдал (OI)-ийг ямар эмчилгээ хийдэг вэ?

Остеоартритийг эмчлэх арга байхгүй ч ясыг бэхжүүлэх, шинж тэмдгийг хянах, Остеоартриттай хүмүүст аль болох бие даан амьдрахад нь туслах олон эмчилгээ байдаг .

Эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байх болно. Үүнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хөдөлмөр засал (ХЗ): Энэ нь хувцаслах, хооллох, бичих зэрэг өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
• Физик эмчилгээ (ФТ): Энэ нь яс, булчинг бэхжүүлэх, хөдөлгөөнийг сайжруулах, биеийн тэнцвэрийг хадгалахад туслах бага нөлөөтэй дасгалуудыг багтаадаг.
• Туслах хэрэгсэл: Алхагч , таяг , суга таягТа суга таяг гэх мэт зүйлсийг ашиглах хэрэгтэй болж магадгүй.
• Амны хөндийн болон шүдний арчилгаа: Та шүд, эрүүнийхээ асуудлыг хянаж, эмчлэхийн тулд шүдний эмчид тогтмол очиж байх хэрэгтэй. Шүдээ тэгшлэхийн тулд гажиг заслын эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй.
• Амьсгалын замын тусламж үйлчилгээ: Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байвал эмчилгээ хийлгэхийн тулд уушгины эмчид хандах шаардлагатай байж магадгүй.
• Эм: Таны эмч ясыг бэхжүүлэхэд тусалдаг бисфосфонат зэрэг эмийг бичиж өгч болно.
• Мэс засал: Муруй эсвэл гажигтай ясыг шулуун болгож, бэхжүүлэхийн тулд металл савааг мэс заслын аргаар оруулж болно.
• Бэхэлгээ, чиглээс эсвэл гипс: Эдгээрийг хугарсан ясыг эдгэрэх үед эсвэл мэс заслын дараа хамгаалахад ашигладаг.

Ясны сийрэгжилтийн (OI) өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ нь үнэндээ OI-ийн төрлөөс хамаарна.

• Хамгийн түгээмэл бөгөөд хамгийн хөнгөн хэлбэрийн I хэлбэрийн өвчтэй хүн OI-гүй хүний ​​адил хэвийн амьдрах боломжтой .
• Хэдийгээр IV хэлбэрийн хүмүүс ихэвчлэн насанд хүртлээ амьдардаг ч тэдний амьдрах хугацаа арай богино байж болно .
• Өмнө нь ярилцсанчлан, II хэлбэрийн нярай хүүхдүүд төрснөөс хойш шууд эсвэл хэд хоногийн дотор нас бардаг .

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Остеогенезийн төгс бус байдал нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч хэрэв та, таны хамтрагч эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн Остеогенезийн эмгэгтэй бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь чухал юм. Тэд энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийн талаар танд зөвлөгөө өгч чадна.

Ясны сийрэгжилттэй хүн ясны эрүүл мэндээ хэрхэн хадгалах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд ясны сийрэгжилтийн эмгэгтэй бол ясаа аль болох эрүүл байлгахын тулд дараах зүйлсийг хийж болно.

• Кальци болон Д аминдэмээр баялаг хоол хүнс идээрэй (жишээ нь: сүү, бяслаг, тараг, ногоон ногоо, жижиг загас, өндөгний шар, наранд шарах)
• Эмчийн зөвлөсөн биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнд оролцоорой . (Зөвхөн эмчийн зөвлөгөөний дагуу!)
• Согтууруулах ундаа болон кофейн (цай, кофе, шоколаданд агуулагддаг) хэрэглээг хязгаарлаарай.
• Хэрэв та тамхи татдаг бол больж , бусад хүмүүсийн тамхи татдаг газар (давхар тамхи) байхаас зайлсхий.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнддээ ч бас анхаарал тавь . Ялангуяа хүүхэд, залуучуудын хувьд ийм архаг өвчтэй амьдрах стрессийн талаар нийгмийн ажилтан эсвэл зөвлөхтэй ярилцах нь маш тустай байж болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд яс нь маш амархан хугарч байгааг анзаарсан бол, ялангуяа энэ нь ноцтой гэмтэлгүйгээр тохиолдож байгаа бол, эсвэл бидний ярьсан бусад OI шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай. Шаардлагатай бол тэрээр нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд яс хугарвал хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай хандаарай. Хэрэв танд ясны сийрэгжилт байгаа бол эмч нарт мэдэгдээрэй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж магадгүй юм.

• Би/миний хүүхэд ямар төрлийн ясны сийрэгжилттэй вэ?
• Остеопорозтой амьдарч байхдаа дундаж наслалтын талаар юу мэдэх ёстой вэ?
• Би өөртөө/хүүхдэдээ OI шинж тэмдгийг хэрхэн даван туулахад нь туслах вэ?
• Хэрэв би/миний хүүхэд яс хугарвал би яах ёстой вэ?
• Остеогенезийн төгс бус байдалтай дахин хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Остеогенезийн төгс бус байдал (OI)-тай хүн алхаж чадах уу?

Тийм ээ, боломжтой . Хөнгөн хэлбэрийн OI өвчтэй хүмүүс хэвийн алхаж чаддаг. Зарим нь шүдний аппарат эсвэл таяг хэрэглэх шаардлагатай байж магадгүй. Физик эмчилгээ (ФТ) болон хөдөлмөрийн эмчилгээ (ХТ) зэрэг эмчилгээг эрт эхлүүлснээр хүүхдийн тань алхах чадварыг сайжруулахад тусална.

Хүүхэд чинь насан туршийн өвчтэй болсныг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Ирээдүй таны төсөөлж байснаас тэс өөр харагдаж магадгүй. Гэхдээ эрт эхлэх хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ зэрэг нь танд болон таны хүүхдэд эдгээр өөрчлөлтөд дасан зохицоход тусална. Мөн хүүхдийнхээ эмнэлгийн баг болон хайртай хүмүүстэйгээ алхам тутамдаа чин сэтгэлээсээ ярилцах нь чухал юм. Тэд танд шинж тэмдгийг удирдах, ирээдүйд бэлтгэх төлөвлөгөө гаргахад тусална.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар:

Остеогенезийн төгс бус байдал нь хүнд хэцүү нөхцөл байдал юм. Гэхдээ найдвараа бүү алдаарай . Өвчин эмгэгийн талаар мэдэж байх, эрт оношилгоо, эмчилгээ хийлгэх, хүчтэй дэмжлэг үзүүлэх системтэй байх нь шинж тэмдгүүдээ зохицуулж, аль болох сайн сайхан амьдрахад тусална. Энэ талаар эмч болон гэр бүлийнхэнтэйгээ нээлттэй ярилц. Та ганцаараа биш.

` Ясны сийрэгжилт, хэврэг ясны өвчин, коллаген, ясны хугарал, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд