Энэ нь таны биед аммиакийн хэмжээ ихэссэн үү? ОТС-ийн дутагдлын талаар мэдэж авцгаая!

Хэрэв бидний бие махбодь тодорхой зүйлээр дутагдвал том асуудал үүсч болзошгүй гэж та сонссон байх. Энэхүү OTC дутагдал нь яг л үүний тухай юм. Хэрэв таны элэг зөв ажиллахад шаардлагатай фермент дутагдвал юу болох бол гэж төсөөлөөд үз дээ? Энэ бол ноцтой түүх боловч сайн эмчилгээ байдаг. Үүний талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя, тэгэх үү?

Энэ OTC дутагдал яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, эмийн дутагдал гэдэг нь таны элэг Орнитин транскарбамилаза (OTC) хэмээх ферментийг зохих ёсоор үйлдвэрлэж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэхүү эмийн эмийн фермент нь бидний цуснаас аммиак хэмээх хортой бодисыг зайлуулахад тусалдаг тул маш чухал юм. Тиймээс энэ ферментийн хэмжээ бага байх үед биед аммиак хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь үнэндээ мочевины мөчлөгийн эмгэг юм.

Одоо энэ хэрхэн болдгийг харцгаая. Бид уураг идэх үед гэдсэн дэх бактериуд уургийг задалж, хаягдал бүтээгдэхүүн болгон аммиак үүсгэдэг. Дараа нь бидний элэг энэ аммиакийг авч, мочевин цикл гэж нэрлэгддэг процессоор мочевин болгон хувиргадаг. Энэ бол OTC ферментийн үүрэг юм. Дараа нь бидний бөөр энэ мочевиныг цуснаас шүүж, шээс болгон ялгаруулдаг. Та ойлгож байна уу? Тэгэхээр OTC байхгүй болоход энэ бүх үйл явц замбараагүй болдог.

Энэ нөхцлийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг илрэх хугацаанаас хамааран OTC дутагдал нь голчлон гурван төрөлд хуваагддаг:

• Нярайн төрөл: Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм. Төрсний дараах эхний 30 хоногт шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр нярайд яаралтай эмчилгээ шаардлагатай.
• Дунд зэргийн төрөл: Энэ нь ихэвчлэн нэг сартайгаас 16 орчим насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг.
• Хожуу үеийн хэлбэр: Энэ нь 16 наснаас хойш, заримдаа 60 наснаас хойш илэрч болно. Энэ нь бусад хоёр төрлөөс хамгийн хөнгөн нь юм.

Хэн OTC дутагдалд орох магадлал өндөр вэ?

Орхих нь: ...

OTC дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь эхлэх хугацаанаас хамааран харилцан адилгүй байдаг. Нярайд шинж тэмдэг хамгийн хүнд байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь уураг ихтэй хоол идсэний дараа хамгийн түгээмэл тохиолддог.

Шинээр төрсөн нярайд илрэх шинж тэмдгүүд

Хэрэв нярайд ийм эмгэг байгаа бол та дараах шинж тэмдгүүдийг харж болно.

• Тэд идэх, уухаас татгалздаг бөгөөд сүү уудаггүй.
• Байнга бөөлжих.
• Маш их сандардаг, байнга уйлдаг.
• Үргэлж нойрмог, амьгүй мэдрэмж төрөх ("Сул доройтол").
• Таталт үүсч болно.
• Даавуу шиг амьгүй бие (`Гипотони`).
• Элэг хавдаж, томорч магадгүй ("Элэг томрох").

Хэрэв нярай хүүхдэд иймэрхүү зүйл тохиолдвол эх хүн хэр их айхыг төсөөлөөд үз дээ. Тийм ч учраас эдгээр шинж тэмдгүүдийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Нэг сараас 16 нас хүртэлх хүүхдийн шинж тэмдэг

Нэг сараас дээш настай болон 16-аас доош насны хүүхдүүд дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно. Үүнээс гадна та дараах шинж тэмдгүүдийг харж болно.

• Төөрөгдөл, сэтгэцийн төөрөгдлийн байдал.
• Галлюцинация гэх мэт дэмийрэл.
• Тэнцвэр алдагдах, зөв ​​алхаж чадахгүй болох (Атакси).

Насанд хүрэгчдэд тохиолддог шинж тэмдгүүд

Хэрэв энэ өвчин насанд хүрсэн хүнд тохиолдвол дээр дурдсан бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог шинж тэмдгүүдээс гадна нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно.

• Дотор муухайрах.
• Мигрень шиг толгой өвдөх.
• Ярианд хүндрэлтэй байх, хэл ярианы бүдэгрэл (Дизартри).
• Галлюцинация гэдэг нь тэнд байхгүй зүйлсийг харах эсвэл сонсох явдал юм.
• Харааны бэрхшээл эсвэл бусад харааны бэрхшээл.

Энэ OTC дутагдал яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

ОТС-ийн дутагдал нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь бидний ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Судлаачид одоогоор энэ өвчнийг үүсгэж болох 400 орчим ДНХ-ийн өөрчлөлтийг тодорхойлсон байна. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд (тохиолдлын 20 орчим хувь) энэ нь шинжилгээгээр илрүүлэх боломжгүй ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.

Эдгээр ДНХ (`ДНХ`) өөрчлөлтүүд хоёр үндсэн аргаар явагдаж болно:

• Удамшлын: Хүүхэд энэ ДНХ-ийн мутацийг эхээсээ өвлөн авч болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол хүү уг өвчнөөр өвчилнө. Хэрэв охин тээгч бол түүнд нөлөөлнө. Энэ нь улс орон бүрт харилцан адилгүй байдаг ч ихэвчлэн тохиолдлын 36-80% хооронд байдаг.
• Удамшлын бус (de novo) төрөл: Энэ тохиолдолд хүүхэд ДНХ-ийн өөрчлөлтийг өвлөж авдаггүй. Энэ нь хүүхэд эхийн хэвлийд хөгжиж байх үед өөрчлөлт санамсаргүй байдлаар гарсан гэсэн үг юм.

Удамшлын OTC дутагдал нь X хромосомтой холбоотой өвчин юм. Энэ нь зөвхөн эмэгтэйчүүд л тээгч бөгөөд өвчний бүрэн хэлбэрийг олж авдаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч тэд шинж тэмдэг илэрч болно. Судалгаагаар эмэгтэй тээгчдийн 10-20% нь амьдралынхаа аль нэг үед шинж тэмдэг илэрдэг болохыг харуулсан.

OTC-ийн дутагдлаас болж ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Орхих нь: Эмийн дутагдал нь цусан дахь аммиакийн өндөр түвшинг үүсгэдэг. Цусан дахь аммиакийн энэхүү өндөр түвшин (Гипераммонеми) нь тархинд хортой . Энэ нь бодисын солилцооны энцефалопатид хүргэдэг.Хэрэв энэ нь хүндэрч эсвэл удаан үргэлжилбэл ноцтой хүндрэлүүд үүсч болно, тухайлбал:

• Оюуны хомсдол ба хөгжлийн саатал.
• Тархины саажилт зэрэг мэдрэлийн эмгэгүүд.
• Комад унах нь ухаан алдах гэсэн үг.
• Харамсалтай нь, тэр ч байтугай үхэл ч тохиолдож болно.

Эдгээр хүндрэлүүд нь OTC дутагдалтай нярайд хамгийн түгээмэл бөгөөд илүү хүнд байдаг.

Жирэмсэн үед жирэмсний үед жирэмсний үед дааврын дутагдал маш аюултай байж болно. Гэсэн хэдий ч жирэмсний үед энэ өвчнийг хянаж, эрүүл хүүхэдтэй болох боломжтой. Хэрэв танд жирэмсний үед дааврын дутагдал байгаа эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчний түүхтэй бол эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч (`Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч`)-тэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Дараа нь тэд таны жирэмсний үед дааврын дутагдлыг эмчилдэг эмч нартай хамтран танд шаардлагатай тусламж үйлчилгээг зохицуулах боломжтой.

Эмч нар OTC дутагдлыг хэрхэн илрүүлдэг (оношлодог) вэ?

Эмийн дутагдал нь голчлон лабораторийн шинжилгээ, ялангуяа цусны шинжилгээ, шээсний шинжилгээгээр оношлогддог. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд төрөхөөс өмнө ДНХ-ийн шинжилгээгээр илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч эмийн дутагдал нь удамшлын өвчин боловч эдгээр шинжилгээ нь үүнийг үүсгэж болзошгүй ДНХ-ийн бүх өөрчлөлтийг илрүүлж чадахгүй байж магадгүй юм. Учир нь үүнийг үүсгэж болзошгүй олон төрлийн ДНХ-ийн өөрчлөлтүүд байдаг.

Таны амьдарч буй улсын хууль тогтоомж, дүрэм журмаас хамааран нярай хүүхэд бүрийг OTC дутагдлын шинжилгээнд хамруулах систем байж болно. Ийм газруудад өвчнийг эрт илрүүлэх магадлал өндөр байдаг.

Гэсэн хэдий ч ийм стандарт шинжилгээний аргууд байхгүй газруудад туршлагатай эмч нар хүртэл хүүхэд төрсний дараа уг өвчнийг оношлоход хэцүү байж болно. Учир нь шинж тэмдгүүд нь эхний шатанд маш бүдэг бөгөөд бусад өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байж болно. Хамгийн хүнд тохиолдолд аммиакийн хордлого нь эмч нар уг өвчнийг илрүүлэхээс өмнө тархины гэмтэл учруулж болзошгүй юм.

OTC-ийн дутагдлыг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Сайн мэдээ гэвэл OTC дутагдлыг эмчлэх сайн аргууд байдаг . Үүнийг эмчлэхдээ анхаарах хэдэн гол зүйл байна.

• Цусан дахь аммиакийн түвшинг бууруулах: Яаралтай үед диализ нь цуснаас аммиакийг хурдан зайлуулж чадна.
• Өөр аргуудын эмчилгээ: Азот цуглуулах эмүүд байдаг. Эдгээр нь азотыг барьж авах, өөр аргаар боловсруулах, аммиак үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх замаар ажилладаг. Жишээлбэл, натрийн фенилацетат, натрийн бензоат зэрэг эмүүд орно.
• Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт: Цусан дахь аммиакийн түвшинг аюулгүй түвшинд байлгахын тулд уургийн хэрэглээг бууруулж, зохицуулах нь чухал юм .Үүнийг хийхийн тулд та нүүрс ус (`нүүрс ус`) болон өөх тос (`өөх тос`)-оос илчлэг авахдаа эрэмбэлэх хэрэгтэй.
• Нэмэлт тэжээл: Уурагнаас гаргаж авах боломжгүй амин хүчлийг нэмэлт тэжээл болгон хэрэглэх шаардлагатай.
• Цусан дахь аммиакийн түвшинг хянах: Цусны шинжилгээг тогтмол хийх нь цусан дахь аммиакийн түвшинг аюултай өндөр болохоос нь өмнө илрүүлэхэд тусалдаг.

Хэрэв хүүхэд төрөхөөс өмнө эмийн дутагдал илэрсэн бол хэвлийд байгаа хүүхдэд эмчилгээг эхлүүлэх боломжтой байж магадгүй юм. Хүүхэд төрөхөөс өмнөхөн эхэд эдгээр өөр эмийг өгөх нь төрсний дараа хүүхдийн аммиакийн түвшинг аюулгүй түвшинд байлгахад тусалдаг.

Эмийн дутагдлыг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Тийм ээ, эмийн дутагдлыг эмчлэх арга бий. Энэ бол элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал юм. Энэ тохиолдолд таны өвчтэй элгийг авч, эрүүл элэг шилжүүлэн суулгана. Энэ элэг нь эмийн бус ферментийг үүсгэж чаддаг. Элэг шилжүүлэн суулгасны дараа та хэвийн, тэжээллэг хооллож, аммиакийн хэмжээг бууруулдаг эм уух шаардлагагүй болно.

Харамсалтай нь, элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь энэ өвчний үед олон шалтгааны улмаас тийм ч түгээмэл биш юм. Түүнчлэн, элэг шилжүүлэн суулгасан хүмүүс шилжүүлэн суулгасан эрхтнийг татгалзахаас сэргийлэхийн тулд амьдралынхаа туршид дархлаа дарангуйлагч эм уух ёстой. Таны эмч танд элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслын талаар болон тэдгээр нь танд хэрхэн нөлөөлж болох талаар илүү ихийг хэлж өгч чадна.

Мөн одоогоор эмийн бус дутагдлын генийн эмчилгээг судалж байна. Энэхүү эмчилгээ нь өвчний үед элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслын ирээдүйн хувилбар байж магадгүй юм.

OTC дутагдалтай амьдарч байхдаа юу хүлээж болох вэ?

ОТС-ийн дутагдлын үед юу хүлээж болох нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Өвчин хүндрэх тусам та аюулгүйгээр бага уураг хэрэглэж болно. ОТС-ийн дутагдалтай олон хүн оношлогдохоосоо өмнө ч гэсэн цагаан хоолтон байхыг илүүд үздэг, учир нь энэ нь тэдэнд илүү хялбар байдаг. Таны эмч танд хэр их уураг хэрэглэж болох, хэрхэн хянах талаар зөвлөгөө өгөх болно.

Ерөнхийдөө, OTC дутагдалтай байх нь таны амьдралд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг. Цусан дахь аммиакийн түвшин нэмэгдэх нь оюуны хомсдол зэрэг хүндрэлийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Тийм ч учраас аммиакийн түвшинг бага байлгах нь маш чухал юм.

Гэсэн хэдий ч хяналт, эмчилгээ, уураг багатай хоолны дэглэмийн тусламжтайгаар OTC дутагдал нь ихэвчлэн зохицуулж болох нөхцөл байдал юм. Цусан дахь аммиакийн түвшинг тогтмол хянаж, түүнийг нэмэгдүүлэхгүй байх нь чухал юм. Хэрэв таны цусан дахь аммиакийн түвшин өндөр байвал эмчилгээ нь түүнийг бууруулахад тусална.

OTC-ийн дутагдал хэр удаан үргэлжлэх вэ?

ОТС-ийн дутагдал нь төрөлхийн өвчин бөгөөд энэ нь та үүнтэй төрдөг бөгөөд насан туршдаа үргэлжилдэг гэсэн үг юм. Элэг шилжүүлэн суулгах нь цорын ганц эмчилгээ юм.

OTC дутагдалтай хүний ​​ирээдүй юу вэ?

ОТС-ийн дутагдалтай хүний ​​тавилан нь шинж тэмдэг анх хэзээ илэрснээс ихээхэн хамаардаг. 2020 оны судалгаагаар дунд болон ахимаг насны хүмүүст хандсан өвчтөнүүдийн тавилан илүү сайн байдаг болохыг харуулж байна. Тэдний нас баралтын түвшин 8-13% хооронд хэлбэлздэг.

Нярай хүүхдүүд ихэвчлэн хамгийн ноцтой тохиолдол байдаг бөгөөд нас баралтын түвшин ч өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нас баралтын түвшин өмнөх жилүүдээс хамаагүй бага байна. 1971-2011 онуудад хийсэн 30 жилийн судалгаагаар нярай хүүхдийн эндэгдэл 74% байсан нь тогтоогджээ. Гэсэн хэдий ч 2001-2013 онуудад хийсэн дараагийн судалгаагаар нас баралтын түвшин 43% болж буурсан нь анагаах ухааны шинжлэх ухааны хөгжил дэвшилд хэр их өөрчлөлт гарсныг харуулж байна.

OTC-ийн дутагдлаас урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

ОТС-ийн дутагдлаас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч та хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой. Энэ нь өвчнийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч хүүхдүүд тань үүнийг өвлөх магадлалыг ойлгоход тусална.

Та хэдэн цагт эмнэлэгт очих шаардлагатай вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд цусан дахь аммиакийн хэмжээ ('аммиак') өндөр байх шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлэг эсвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд хандах хэрэгтэй . Цусан дахь аммиакийн хэмжээ ('аммиак') удаан байх тусам тархины байнгын гэмтэл авах эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс хойшлуулах нь тийм ч сайн санаа биш юм.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд юу вэ?

Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Миний OTC дутагдал нь одоогоор тодорхойлогдсон генетикийн мутациас үүдэлтэй юу?
• Манай гэр бүлийн бусад гишүүдэд OTC дутагдлын шинжилгээ өгөх шаардлагатай юу?
• Өдөрт хэрэглэж болох хамгийн их уураг хэд вэ?
• Надад ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?
• Би ямар нэмэлт тэжээл хэрэглэх ёстой вэ?
• Яаралтай эмчилгээ шаардлагатай шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эцэст нь, анхаарах хэдэн зүйл байна

Энэ өвчин танд эсвэл таны хүүхдэд нөлөөлж байсан ч энэ нь насан туршийн удамшлын өвчин гэдгийг мэдээд янз бүрийн сэтгэл хөдлөлийг мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Та айдас, түгшүүр, уур хилэнг мэдэрч магадгүй. Эдгээр бүх мэдрэмжийг ойлгож болно.

Гэхдээ та санаж байх хэрэгтэй, OTC дутагдал нь таны буруу биш бөгөөд энэ нь ихэвчлэн таны хяналтаас гадуурх хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг.

Хэдийгээр эмийн дутагдал нь ноцтой өвчин боловч анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшил нь хэдэн арван жилийн өмнөхөөс хамаагүй илүү эмчлэх боломжтой болгосон. Тогтмол хяналт, эмчилгээ хийснээр энэ өвчнийг ихэвчлэн хянах боломжтой. Элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь өвчнийг эмчилж чадна гэсэн нотолгоо нэмэгдэж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эсвэл тусламж хэрэгтэй бол эмнэлгийн багт найдахаа бүү мартаарай. Тэд таныг удирдан чиглүүлж, дэмжихэд үргэлж бэлэн байдаг.

` ОТС-ийн дутагдал, аммиак, элэг, мочевины мөчлөг, удамшлын өвчин, уураг, хүүхдийн өвчин