Таны бяцхан үр байнга өвддөг үү? Энэ нь SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) байж магадгүй! Энэ талаар ярилцъя!

Таны бяцхан хүүхэд үргэлж өвддөг үү? Нэг өвчин нөгөөгөөсөө түрүүлж эдгэрдэг үү? Заримдаа энэ нь хэвийн үзэгдэл боловч маш ховор тохиолддог боловч маш ноцтой өвчний улмаас үүсч болно. Энэ бол SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) юм. Өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя, тийм үү? Санаа зоволтгүй, үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол (SCID) гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ойлгоё.

Энгийнээр хэлбэл, SCID нь маш ховор тохиолддог, ховор тохиолддог удамшлын эмгэг бөгөөд маш цөөхөн хүнд нөлөөлдөг. Энэ нь бидний биеийн өвчинтэй тэмцдэг дархлааны системийг доголдуулдаг. Энэ нь маш ноцтой өвчин байж болно.

Бид үүнийг "анхдагч дархлалын хомсдол" гэж нэрлэдэг. Зарим номонд үүнийг "төрөлхийн дархлааны алдаа" гэж нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь төрсөн өдрөөсөө эхлэн оршин тогтнож, үеэс үед дамжин халдварладаг зүйл юм. Төрөл бүрийн генетикийн өөрчлөлтүүд нь энэхүү SCID өвчнийг үүсгэж болно.

Америк шиг улсад ч гэсэн жилд 58,000 орчим хүүхэд төрдөг гэж төсөөлөөд үз дээ, тэдний зөвхөн нэг нь л SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) гэж нэрлэгддэг энэ өвчинтэй болно. Энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

SCID-тэй хүүхдийн дотор юу болдог вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд бид эхлээд өвчинтэй тэмцдэг арми болох бидний биеийн дархлааны систем хэрхэн ажилладагийг авч үзэх хэрэгтэй.

Хүүхэд эхийн хэвлийд байх үед түүний биед өвчинтэй тэмцэгч эсүүдийн арми үүсч эхэлдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ армийн төв байр нь чөмөг юм. Тэнд бидний " үүдэл эс " гэж нэрлэдэг тусгай эсүүд байдаг. Эдгээр үүдэл эсүүд нь гурван үндсэн төрлийн цусны эсийг үүсгэж чаддаг:

• Цусны улаан эсүүд: Эдгээр нь бие махбодид хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг эсүүд юм.
• Цагаан цусны эсүүд : Эдгээр нь бидний бие махбодид өвчнөөс хамгаалдаг цэргүүд юм.
• Ялтас эсүүд : Эдгээр нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг.

Эдгээр цагаан эсүүдийн дунд 'лимфоцит' гэж нэрлэгддэг тусгай бүлэг байдаг. Эдгээр нь өвчинтэй шууд тэмцдэг эсүүд юм. Эдгээр лимфоцитын хоёр үндсэн төрөл байдаг: Т эсүүд ба В эсүүд. Эдгээр эсүүд хоёулаа өвчинтэй тэмцэхэд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

• Т эсүүд нь бие махбодид нэвтэрч, тэдгээр рүү дайрч, устгадаг өвчин үүсгэгч "халдагчдыг" буюу бактери, вирусыг таньдаг.
• В эсүүд нь "эсрэгбие" үүсгэдэг. Эдгээр эсрэгбие нь дурсамжтай адил юм. Нэгэнт өвдсөн бол та үүнийгээ санаж, дахин өвдвөл тэмцэхэд бэлэн байдаг.

SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) гэсэн нэрэнд байгаа 'хосолсон' гэдэг үг нь энэ өвчин нь Т болон В эсүүдэд хоёуланд нь нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Тийм ч учраас үүнийг 'хосолсон' дутагдал гэж нэрлэдэг.

SCID-тэй хүүхдэд эдгээр лимфоцитууд маш цөөхөн байдаг эсвэл тэдний эсүүд зөв ажилладаггүй. Тиймээс дархлааны систем зөв ажилладаггүй тул вирус, бактери, мөөгөнцөр гэх мэт нянтай тэмцэх нь маш хэцүү, заримдаа боломжгүй байдаг.

SCID-ийн шалтгаан юу вэ?

Мөн SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол)-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг.

Хамгийн түгээмэл төрөл нь X хромосом дээрх генийн асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь ихэвчлэн зөвхөн хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Охидууд хоёр X хромосомтой тул нэг нь асуудалтай байсан ч дархлааны систем нь нөгөө эрүүл X хромосомын ачаар үйл ажиллагаагаа явуулж чаддаг. Гэхдээ хөвгүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Тиймээс хэрэв энэ ген сул байвал өвчин үүснэ. Охидууд зөвхөн өвчний "тээгч" байж болно. Энэ нь тэд өвчингүй байсан ч хүүхдүүд нь генийг дамжуулж чадна гэсэн үг юм.

Лимфоцитын хөгжилд шаардлагатай ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй өөр нэг төрлийн SCID байдаг. Үүнээс гадна SCID нь бусад янз бүрийн генетикийн шалтгаанаас үүдэлтэй байж болно.

SCID-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэдийгээр SCID-тэй хүүхдүүд төрөхдөө эрүүл харагдаж болох ч цаг хугацааны явцад асуудал үүсч эхэлж магадгүй юм. Анхаарах зарим шинж тэмдгүүдийг энд оруулав.

• Хөгжил цэцэглэлтийн дутагдал, тогтмол жин нэмэхгүй байх.
• Архаг суулгалт .
• Амьсгалын замын халдварууд байнга, заримдаа хүндэрдэг . Энэ нь цээжний бөглөрөл, ханиалга байнга гарахыг хэлнэ.
• Ам, хоолойд цагаан толбо үүсгэдэг мөөгөнцрийн халдвар (амны хөндийн үрэвсэл)Ирж байна. Бид үүнийг 'Уллогам' гэж бас нэрлэдэг.
• Үүнээс гадна, эмчлэхэд хэцүү, хүнд хэлбэрийн бусад бактерийн, вирусын болон мөөгөнцрийн халдварууд ихэвчлэн тохиолдож болно. Жишээлбэл:
• Чихний халдвар (цочмог Дунд чихний урэвсэл)
• Синусын халдвар (синусит)
• Арьсны тууралт
• Тархины халууралт, менингит
• Хатгалгаа

Хэрэв нялх хүүхэд ингэж өвдөж, нэг өвчин нь дараагийнх нь илрэхээс өмнө эдгэрвэл эцэг эхчүүдэд ямар хэцүү болохыг төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс, хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь үргэлжилсээр байвал та аль болох хурдан эмчид хандах хэрэгтэй.

Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол (SCID) хэрхэн оношлогддог вэ?

Аз болоход, нярайг төрмөгц нь тодорхой өвчнийг шалгахын тулд "нярайн скрининг" гэж нэрлэгддэг энгийн цусны шинжилгээ хийдэг болсон. Жишээлбэл, "хадуур эсийн өвчин" болон "цистик фиброз"-ыг үүгээр илрүүлж болно. Үүнтэй төстэй шинжилгээг Шри Ланкад мөн хийж байна. Сайн мэдээ гэвэл зарим оронд нярайн скринингээр SCID (хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол)-ийг илрүүлж болно.

Ингэснээр өвчнийг эрт илрүүлбэл эмчилгээг хурдан эхлүүлэх боломжтой. Тэгвэл үр дүн нь хамаагүй дээр байх болно.

Хэрэв нярайн үзлэгээр SCID илэрвэл хүүхдийг ихэвчлэн дархлааны дутагдлын мэргэжилтэнд илгээдэг. Тухайн эмч нэмэлт цусны шинжилгээ, магадгүй генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг захиална.

Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь SCID-тэй эсвэл дархлал хомсдолын түүхтэй бол эцэг эхчүүд генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой. Тэд хүүхэд төрмөгцөө цусны шинжилгээ хийлгэж болно. Оношийг эрт тавих тусам эмчилгээг эрт эхлүүлж, үр дүн нь сайжирна.

Заримдаа, хэрэв гэр бүлд SCID үүсгэдэг генийн мутаци мэдэгдэж байвал хүүхдийг төрөх үед нь өвчний шинжилгээнд хамруулах боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн түүхгүй эсвэл нярайн скрининг шинжилгээнд хамрагдаагүй нярайн хувьд өвчин илрэхээс өмнө 6 сарын дараа л илэрч болно. Тэр үед хэтэрхий оройтсон байдаг.

SCID-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Хүүхдийн SCID нь хүүхдийн яаралтай тусламжийн эмчилгээ юм. Энэ нь хэрэв хурдан эмчлэхгүй бол эдгээр нярай хүүхдүүд нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас барах магадлал өндөр гэсэн үг юм. Тиймээс цаг алдалгүй эмчилгээ хийх нь маш чухал юм.

Хамгийн түгээмэл эмчилгээ бол "үүдэл эс шилжүүлэн суулгах" юм. ЭнэМөн "ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах" гэж нэрлэгддэг энэ мэс засал нь эрүүл хүнээс өвчтэй хүүхдэд үүдэл эс өгөхийг хэлнэ. Эдгээр шинэ эсүүд хүүхдийн дархлааны системийг сэргээнэ гэж найдаж байна.

• Генетикийн хувьд тохирсон ах дүүгээс эсийг авсан тохиолдолд үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах хамгийн амжилттай мэс заслыг хийж болно.
• Заримдаа эцэг эхийн эсүүд бас нийцтэй байж болно.
• Хэрэв гэр бүлийн хэн нь ч тохирохгүй бол эмч нар холбоогүй донорын үүдэл эсийг ашиглаж болно.

Зарим SCID өвчтэй нярайд шилжүүлэн суулгахаас өмнө хими эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол энэхүү үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах мэс заслыг хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн сарын дотор, түүнд ямар нэгэн халдвар үүсэхээс өмнө хийх явдал юм. Энэ үед үр дүн нь хамгийн амжилттай байдаг.

Генийн эмчилгээ нь хэд хэдэн төрлийн SCID-ийн эмнэлзүйн туршилтаар ирээдүйтэй үр дүнг харуулсан. Гэсэн хэдий ч дэлхийн олон оронд өргөн хэрэглээгүй байна. SCID-ийн генийн эмчилгээний судалгаа одоо хүртэл үргэлжилж байна.

SCID-тэй хүүхдийг эмчлэхдээ ихэвчлэн хэд хэдэн мэргэжилтнээс бүрдсэн эмнэлгийн баг байдаг. Жишээлбэл:

• Хүүхдийн дархлаа судлаач
• чөмөг шилжүүлэн суулгах эмч
• Хүүхдийн халдварт өвчний мэргэжилтэн

SCID-тэй нярай хүүхдүүд амь насанд аюултай халдвар авах эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс эмч нар тэдэнд халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд туслах эм өгч эхэлдэг. Жишээлбэл, антибиотик, вирусын эсрэг, мөөгөнцрийн эсрэг эм , эсрэгбие/иммуноглобулин тарилга . Зарим нярай хүүхдүүд генетикийн өөрчлөлтөөс хамааран ферментийн дусал ч шаардлагатай байж болно.

SCID-ийн талаар мэдэх ёстой бусад зүйлс

Эм, эмчилгээнээс гадна халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд та бусад урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах хэрэгтэй. SCID-тэй хүүхдийг асрахдаа дараах зүйлсийг анхаарна уу:

• Халдвар тархахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд түүнийг бусдаас тусгаарлах шаардлагатай. Энэ нь түүнд тусдаа өрөө өгч, хүрсэн зүйлс нь цэвэрхэн байгаа эсэхийг шалгах гэсэн үг юм.
• Амьд вакцин өгөхийг зөвлөдөггүй. Учир нь SCID-тэй, тэр ч байтугай сул вирустай хүүхдэд вакцин болгон өгөх нь аюултай байж болно. Үүний жишээ бол:Ротавирусын вакцин, салхин цэцэг/салхин цэцгийн вакцин, улаанбурхан-гахайн хавдар-улаануудын (MMR) вакцин, амны хөндийн полиомиелит вакцин, БЦЖ вакцин болон амьд томуугийн вакцин.
• Хамгийн чухал зүйл бол нярай хүүхэдтэй нэг айлд амьдардаг хэн ч эдгээр амьд вакциныг авах ёсгүй, учир нь тэд өвчнийг хүүхдэд дамжуулж болно.
• Хэрэв цус сэлбэх шаардлагатай бол тусгайлан боловсруулсан цус байх ёстой. Үүнийг цус сэлбэлтээс үүдэлтэй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор хийдэг.
• Хөхний сүүнд халдвар үүсгэж болзошгүй вирусын шинжилгээ өгөх хүртэл та хэсэг хугацаанд хөхөөр хооллохоо болих шаардлагатай болж магадгүй . Эмчийн зааврыг анхааралтай дагаж мөрдөөрэй.

Эцэг эхийн хувьд та хэрхэн тусалж чадах вэ?

Хүүхдээ SCID-ийн шинжилгээнд хамруулж байх хооронд болон эмчилгээний явцад халдвар авах эрсдлийг бууруулахын тулд эцэг эхийн хувьд та олон зүйлийг хийж болно. Эдгээрээс заримыг нь энд оруулав.

• Гэрт зочлох хүмүүсийн тоог хязгаарлаарай. Хүүхдийг харахаар аль болох цөөн хүн ирэх нь хамгийн сайн арга юм.
• Хүүхдээ худалдааны төв, баяр наадам гэх мэт олон нийтийн газар авч явахаас зайлсхий .
• Ханиад хүрсэн , халуурсан эсвэл ханиалгасан хүмүүст хүүхдээ ойртуулж болохгүй. Хэрэв гэртээ ийм хүн байвал хүүхдээсээ хол байлга.
• Хүүхдэд хүрэхээсээ өмнө хүүхдээ асарч буй хүн бүр гараа сайтар угааж байгаа эсэхийг шалгаарай. Гараа савантай урсгал усаар дор хаяж 20 секундын турш угаана уу.

Ирээдүйн талаар бодъё.

SCID-тэй хүүхэд олон төрлийн эмчилгээ хийлгэж, эмнэлэгт байнга хэвтэх шаардлагатай болж магадгүй. Энэ нь аливаа гэр бүлийн хувьд маш их стресстэй туршлага байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

Эмчилгээний өмнө, эмчилгээний үеэр болон дараа танд болон таны хүүхдэд туслахын тулд эмнэлгийн баг бэлэн байна. Та мөн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд, нийгмийн ажилтнууд, гэр бүл, найз нөхдөөсөө тусламж, урам зориг авах боломжтой. Шри Ланкад энэ өвчтэй хүүхдүүдэд тусалдаг байгууллагууд байж магадгүй тул тэднийг шалгаарай.

Онлайнаар илүү их мэдээлэл, дэмжлэг авахын тулд та дараах олон улсын вэбсайтуудад зочилж болно (эдгээр нь англи хэл дээр байна):

• Дархлааны хомсдолын сан
• SCID, Амьдралын төлөөх сахиусан тэнгэрүүд

Энэ нийтлэлээс гэртээ авч явах хамгийн чухал зүйлс

За, бидний ярилцсан зүйлээс харахад таны санах ёстой хамгийн чухал зүйлс бол эдгээр юм:

• SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) нь нярай хүүхдийн дархлааны систем зөв ажиллахгүй болоход хүргэдэг маш ховор боловч ноцтой удамшлын өвчин юм .
• Хэрэв танд байнга хүнд халдвар авах, жин нэмэхгүй байх, эсвэл удаан хугацаанд суулгах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.
• Нярайн үзлэг нь заримдаа SCID-ийг эрт илрүүлж чаддаг.
• Эрт оношлогоо, эмчилгээ маш чухал. Гол эмчилгээ нь үүдэл эс шилжүүлэн суулгах / чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм.
• Хүүхдийг халдвараас хамгаалах нь маш чухал бөгөөд тусгай урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах шаардлагатай.
• Та ганцаараа биш. Эмч, гэр бүл болон дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс тусламж аваарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хүүхэд тань хурдан эдгэрэхийг хүсье!

` SCID, Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол, Дархлал хомсдол, Хүүхэд судлал, Генетикийн өвчин, Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, Нярайн скрининг