Таны шээс бараан өнгөтэй байна уу? Та байнга ядарч байна уу? Энэ нь PNH (пароксизмаль шөнийн гемоглобинури) байж магадгүй юм!

Өглөө сэрэхдээ шээсний өнгө өөрчлөгдөж, бараан улаан, хүрэн эсвэл заримдаа хар өнгөтэй болдог уу? Эсвэл өдрийн турш ямар ч шалтгаангүйгээр маш их ядарч туйлдсан мэдрэмж төрдөг үү? Эдгээр нь бидний өдөр тутмын амьдралдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй хэвийн зүйл мэт санагдаж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр жижиг шинж тэмдгүүдэд бага зэрэг анхаарал хандуулах шаардлагатай байдаг, учир нь тэдгээр нь ховор тохиолддог боловч ноцтой эрүүл мэндийн асуудлыг нууж байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид цустай холбоотой нэг ийм өвчин болох PNH буюу '(Пароксизмаль шөнийн гемоглобинури)'-ийн талаар ярих болно. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч энгийнээр ойлгоё.

PNH гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё

Тэгэхээр, "Пароксизмаль шөнийн гемоглобинури" буюу PNH гэж юу вэ? Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог цусны эмгэг юм. Хэрэв та нэрний утгыг харвал:

• "Пароксизм" гэдэг нь гэнэтийн, гэнэтийн гэсэн утгатай.
• "Шөнийн" гэдэг нь шөнөтэй холбоотой гэсэн утгатай.
• "Гемоглобинури" гэдэг нь шээсэнд "Гемоглобин" гэж нэрлэгддэг цусны уураг байгаа эсэхийг хэлнэ. Энэ "Гемоглобин" нь бидний цусыг улаан харагдуулдаг зүйл юм. Тиймээс энэ нь шээстэй хамт гадагшлахад шээс бараан өнгөтэй болдог.

Энгийнээр хэлбэл, PNH нь таны дархлааны систем таны өөрийн улаан эсийг довтолж, устгадаг нөхцөл юм. Эмч нар үүнийг "Цус задрал" буюу улаан эсийн задрал гэж нэрлэдэг. Үүний гол шинж тэмдгүүдийн нэг нь шөнө эсвэл өглөө эрт шээх үед хар, улаан/бор шээс гарах явдал юм.

Гэсэн хэдий ч энэхүү хар шээс нь PNH-ийн зөвхөн нэг шинж тэмдэг юм. Хэрэв энэ өвчнийг зөв эмчлэхгүй бол цус багадалт , бөөрний архаг өвчин , эсвэл судаснуудад цусны бүлэгнэл үүсэх зэрэг ноцтой өвчинд хүргэж болзошгүй юм. Аз болоход, одоо PNH нь цусны эсийг гэмтээхээс сэргийлдэг үр дүнтэй эмүүд байдаг.

Үүнийг хэн хөгжүүлж чадах вэ?

PNH нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Статистик мэдээллээр жил бүр 1 сая хүн тутмын 6 нь энэ өвчнөөр шинээр оношлогддог. Ихэнхдээ энэ өвчин 30-40 насны эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог. Гэсэн хэдий ч эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс PNH-д өртөх магадлал арай өндөр байдаг гэж ярьдаг.

Өөр нэг зүйл бол заримдаа чөмөгний бусад өвчтэй хүмүүс, жишээлбэл, "(Апластик цус багадалт)" эсвэл "(Миелодипластик хам шинж)" зэрэг өвчтэй хүмүүст хожим нь PNH үүсч болно.

Гемоглобинури ба гематури хоёрын ялгаа юу вэ?

Энэ хоёр үгийг сонсоод та бага зэрэг төөрөлдсөн мэт санагдаж байна ( төөрөгдөл)- төөрөгдөл, энэ бол Тамил хэл, би үүнээс зайлсхийх хэрэгтэй. Дахин хэлье: Та энэ хоёр үгийг сонсоод бага зэрэг төөрөлдөж магадгүй.) Энэ хоёр үгийг сонсоод та бага зэрэг төөрөлдөж магадгүй. Учир нь хоёр тохиолдолд шээсэнд цус шиг харагдах байдал үүсдэг.

• Гематури гэдэг нь шээсэнд цусны улаан эсүүд байгаа эсэхийг хэлнэ.
• Гемоглобинури (бидний PNH-д үүнийг хардаг) нь шээсэнд гемоглобин гэж нэрлэгддэг уураг байгаа явдал юм. Цусны улаан эсүүд задарч, энэ гемоглобин ялгарч, шээсэнд нэмэгддэг.

Энгийнээр хэлбэл, нэг нь бүхэл эсүүд рүү, нөгөө нь эсүүд задарсны дараа ялгардаг улаан бодис руу очдог.

PNH-ийн шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болдог вэ?

PNH-ийн гол шалтгаан нь бидний бие дэх генийн гажиг юм. Энэхүү генийн гажиг нь цусны улаан эс, ялтас гэсэн хоёр төрлийн эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Энэ нь нэг нэгээрээ асуудал үүсгэдэг, заримдаа амь насанд аюултай нөхцөл байдалд хүргэдэг үйл явдлын гинжин хэлхээг эхлүүлдэг.

Энэ бүхэн бидний чөмөгт эхэлдэг. Та мэдэж байгаачлан, чөмөг бол бидний бие дэх цусны үйлдвэртэй адил юм. Энд үүдэл эсүүд үүсдэг. Эдгээр үүдэл эсүүд хожим нь цусны улаан эс, цагаан эс, ялтас болж хөгждөг.

PNH-д "PIGA" гэж нэрлэгддэг генийн мутаци буюу өөрчлөлт нь ганц үүдэл эсэд тохиолддог. Энэхүү мутацид орсон үүдэл эс нь хуваагдаж, ижил төстэй гэмтэлтэй үүдэл эсийг үүсгэдэг. Эдгээр гэмтэлтэй үүдэл эсүүд нь гэмтэлтэй улаан эс болон ялтас үүсгэдэг.

Энэ генетикийн өөрчлөлт нь цусны улаан эсэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: бидний дархлааны систем бол манай улсын батлан ​​хамгаалах хүчинтэй адил юм. Тусгай хүчний нэгийг нь 'Нэмэлт систем' гэж нэрлэдэг. Тэдний ажил бол бие махбодид нэвтэрч буй нян, халдвартай тэмцэх явдал юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэхүү '(Нэмэлт систем)'-ийн уургууд бидний эрүүл улаан эс рүү санамсаргүйгээр халдаж эхэлдэг.

Хэвийн, эрүүл улаан эс нь ийм халдлагаас хамгаалах хамгаалалтын бамбай төст уургийн бүрхүүлтэй байдаг. Дээр дурдсан `PIGA` ген нь энэхүү хамгаалалтын бамбайг үүсгэхэд тусалдаг. Тиймээс `PIGA` ген мутацид орсон үед энэхүү хамгаалалтын бамбайг зөв үүсгэж чадахгүй. Дараа нь дараах зүйлс тохиолддог.

1. Довтолгоо ба задрал: Таны "Нэмжлүүлэлтийн систем" эдгээр хамгаалалтгүй улаан эсүүд рүү халдах үед тэдгээр эсүүд амархан задарч, задардаг. Улаан эсийн доторх бүх "гемоглобин" буюу хүчилтөрөгч зөөдөг улаан уураг цусанд ялгардаг. Эмч нар үүнийг "Чөлөөт гемоглобин" гэж нэрлэдэг.

2. Цэвэрлэгээний системийн эвдрэл:Ер нь бидний биед энэхүү чөлөөт гемоглобиныг барьж, зайлуулдаг "Гаптоглобин" хэмээх бодис байдаг. Гэхдээ PNH-д задардаг улаан эсийн тоо маш их байдаг тул энэ цэвэрлэгээний баг үүнийг гүйцэж чадахгүй.

3. Азотын ислийн дутагдал: Бие махбодь энэхүү илүүдэл гемоглобиныг зохицуулах өөр нэг аргыг ашигладаг бөгөөд энэ нь азотын исэл гэж нэрлэгддэг химийн бодис юм. Гэхдээ энэ нь бас хурдан дуусдаг. Таны биед азотын исэл хангалттай байхгүй үед та ходоодны булчин, улаан хоолой (хоолойноос ходоод руу урсдаг хоолой) болон нурууны булчинд гэнэт хүчтэй, өвдөлттэй таталт мэдрэгдэж болно.

4. Цус багадалт: Нэг талаас, цусны улаан эсүүд устах үед нөгөө талаас чөмөгт шинэ цусны улаан эс үүсгэхэд маш их дарамт учруулдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь устаж байгаатай адил хурдаар үүсч чадахгүй үед бие дэх цусны улаан эсийн тоо буурдаг. Үүнийг бид цус багадалт гэж нэрлэдэг.

5. Бөөрний гэмтэл: Энэхүү илүүдэл гемоглобин нь бөөрийг гэмтээдэг. Бөөрний архаг өвчин тусах эрсдэл нь бөөрний архаг өвчин тусах эрсдэлийг зургаа дахин нэмэгдүүлдэг гэж ярьдаг.

6. Хар шээс: Эцэст нь энэхүү чөлөөт гемоглобин нь шээсэнд нөлөөлдөг. PNH-тэй олон хүмүүс шөнө эсвэл өглөө эрт шээхдээ хар шээс анзаарч болно. Учир нь шээс дэх гемоглобины агууламж нэмэгдэж, шээс бараан өнгөтэй болдог.

Энгийнээр хэлбэл, 'PIGA' генийн согогийн улмаас цусны улаан эсийн хамгаалалтын бамбай алдагдаж, дархлааны систем өөрөө устгагдаж, олон тооны асуудлын гинжин хэлхээ үүсгэдэг.

Энэ генетикийн өөрчлөлт нь ялтас эсүүдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Ялтас эсүүд нь бидний цусан дахь өөр нэг чухал эсийн төрөл юм. Эдгээр нь цусны бүлэгнэл үүсгэснээр цус алдалтыг зогсооход тусалдаг. PIGA генийн мутаци нь цусны улаан эсийг үүсгэдэг үүдэл эсүүд болон ялтас үүсгэдэг үүдэл эсүүдэд нөлөөлдөг.

Энэ нь гэмтэлтэй ялтасууд хэвийн хэмжээнээс илүү их цусны бүлэгнэл үүсгэдэг . Энэ нь цусны бүлэгнэл нь шаардлагагүй газарт, цусны судасны дотор үүсч болно гэсэн үг юм. Үүнийг '(Тромбоз)' (тромбоз) гэж нэрлэдэг. Энэ нь маш аюултай, учир нь хэрэв эдгээр цусны бүлэгнэл тархи, зүрх эсвэл уушгинд хүрвэл амь насанд аюултай байж болно.

PNH-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Хэдийгээр PNH гэдэг нэр нь ганц шинж тэмдгээс (хар шээс) гаралтай боловч PNH-тэй олон хүмүүс өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа хийхэд хүндрэл учруулдаг хэт их, байнгын ядаргааны улмаас эмчид анх удаа ханддаг. Энэ бол хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх (`(Амьсгал давчдах)`)
• Бөөрний асуудал (жишээлбэл, шээсний гаралт багасах, хөл хавагнах)
• Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй байх (Дисфаги)
• Улаан хоолойн спазм
• Ходоодны өвдөлт
• Нурууны өвдөлт
• Эрэгтэй хүний ​​бэлгийн сулрал ((Бэлгийн сулрал))

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа шээсний өнгө өөрчлөгдсөн бол эмчид хандах нь хамгийн зөв арга юм.

Эмч нар PNH-ийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)

Та эмчид үзүүлэхэд тэд танаас шинж тэмдгийн талаар асууж, таныг үзлэг хийнэ. Дараа нь хэрэв тэд танд PNH байгаа гэж сэжиглэж байвал үүнийг баталгаажуулахын тулд зарим шинжилгээ хийж болно.

Эдгээрээс гол нь:

• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC with/difference): Энэ нь цус багадалт, ялтас эсийн тоо бага (тромбоцитопени) зэрэг цусны бусад асуудлуудыг шалгана.
• Үндсэн бодисын солилцооны самбар (BMP): Энэ нь бөөрний үйл ажиллагаа болон архаг бөөрний өвчний шинж тэмдгийг шалгадаг.
• Шээсний шинжилгээ: Энэ нь шээсэнд гемоглобин байгаа эсэх (Гемоглобинури) болон төмрийн илүүдэл хуримтлал (Гемосидероз) зэрэг зүйлсийг илрүүлж чадна.
• Ретикулоцитын тоо: Ретикулоцитууд нь төлөвшөөгүй улаан эсүүд юм. Эдгээрийг ясны чөмөг эрүүл улаан эс үүсгэж байгаа эсэхийг харахын тулд тоолдог.
• Гаптоглобины шинжилгээ: Энэ уураг нь эвдэрсэн улаан эсээс хаягдал бүтээгдэхүүнийг зайлуулах үүрэгтэй. Бага түвшин нь улаан эсийн хэт их задралыг илтгэж болно.
• Лактатын дегидрогеназ (LDH) шинжилгээ: LDH нь цусны улаан эсийн дотор байдаг фермент юм. Цусан дахь энэ ферментийн өндөр түвшин нь цусны улаан эсүүд устаж байгааг илтгэнэ.
• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ: Энэ шинжилгээ нь цусны улаан эс задрах үед билирубины түвшинг хэмждэг.

Эдгээр шинжилгээний үр дүнд үндэслэн хэрэв эмч PNH-ийн талаар цаашид сэжиглэж байвал "Урсгалын цитометр" гэж нэрлэгддэг тусгай цусны шинжилгээ захиалж болно. Энэ нь PNH-тэй улаан эсийг нарийн тодорхойлох боломжтой зүйл юм.

PNH-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Өмнө нь PNH-ийг маш аюултай, эмчлэхэд хэцүү өвчин гэж үздэг байсан. Тухайн үед гол эмчилгээ нь цус багадалтыг эмчлэхийн тулд тогтмол цус сэлбэх явдал байв. Гэсэн хэдий ч PNH-тэй хүмүүс оношлогдсоноос хойш ихэвчлэн 10-22 жил амьдардаг байв. PNH-ийг бүрэн эмчлэх цорын ганц арга бол аллоген үүдэл эс шилжүүлэн суулгах явдал байв. Энэ бол хүн бүр хийж чадах зүйл биш юм.

Гэхдээ одоо нөхцөл байдал тэс өөр байна!

Аз болоход, одоо PNH-ийн маш үр дүнтэй, зорилтот эмчилгээнүүд байдаг. Эдгээрийг комплементийн дарангуйлагчид гэж нэрлэдэг.Эдгээр эмийн үйлдэл нь "Нэмэлт системийн" цусны улаан эсийг довтлох, устгахаас сэргийлдэг.

Судалгаагаар эдгээр шинэ эмчилгээг хийлгэсэн PNH өвчтөнүүд PNH-гүй хүний ​​адил хэвийн амьдрах боломжтой болохыг харуулсан. Энэ бол үнэхээр гайхалтай амжилт юм!

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Тийм ээ, эдгээр "(Нэмэлт дарангуйлагч)" эмүүд нь зарим гаж нөлөө үзүүлдэг. Жишээлбэл, зарим хүмүүс толгой өвдөх, дотор муухайрах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч сайн мэдээ гэвэл эдгээр гаж нөлөөний ихэнх нь эмчилгээг эхлүүлснээс хойш хэд хоногийн дотор арилдаг. Таны эмч танд энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярих болно.

PNH-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу? Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?

PNH нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Эмчилгээний хувьд шинэ "Нэмэлт дарангуйлагч" эмүүд нь PNH-ийн улмаас үүссэн улаан эс болон ялтас эсийн гэмтлийг зогсоож чадна. Энэ нь өвчнийг хянах боломжтой гэсэн үг юм. PNH-ийн олон өвчтөнд цус багадалт зэрэг өвчний үед нэмэлт эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Өмнө дурдсанчлан, "Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах" боломжтой боловч энэ нь маш нарийн төвөгтэй эмчилгээ юм. Одоогийн эмийн тусламжтайгаар өвчнийг сайн удирдаж, хүмүүс хэвийн амьдрах боломжтой.

PNH-тэй хүний ​​​​хувьд та өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв та PNH-тэй бол эмчилгээ хийлгэсэн ч гэсэн цусны бүлэгнэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах нь маш чухал юм. Жишээлбэл:

• Хэрэв PNH-тэй хүн мэс засалд орох шаардлагатай бол мэс заслын үеэр цусны бүлэгнэл үүсэх, хэт их цус алдах эрсдэлтэй. Тиймээс эмч нар үүнд онцгой анхаарал хандуулдаг.
• Жирэмслэлт нь PNH-тэй эмэгтэйчүүдэд өөрсдийн болон төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд эрсдэл учруулдаг. Тиймээс жирэмсний өмнө болон жирэмсний туршид мэргэжилтний хяналтанд байх нь чухал юм.

Таны эмч танд амьдралын хэв маягтаа хийх шаардлагатай өөрчлөлтүүд, анхаарах ёстой зүйлсийн талаар зөвлөгөө өгөх болно ( анхаарал , энэ бол санскрит/малаялам хэл, би үүнээс зайлсхийх хэрэгтэй. Дахин хэлье: амьдралын хэв маягтаа хийх шаардлагатай өөрчлөлтүүд, анхаарах ёстой зүйлс.) амьдралын хэв маягтаа хийх шаардлагатай өөрчлөлтүүд, анхаарах ёстой зүйлсийн талаар. Энэ зөвлөгөөг дагах нь маш чухал юм.

Эцэст нь, хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

PNH буюу “Шөнийн пароксизмын гемоглобинури” нь ховор тохиолддог боловч ноцтой цусны эмгэг юм. 20 орчим жилийн өмнө өвчтөнүүд эмчилгээний сонголт хязгаарлагдмал, ирээдүй тодорхойгүй байсан.

Гэвч өнөөдөр нөхцөл байдал огт өөр байна! Шинэ, орчин үеийн эмчилгээний ачаар PNH-тэй хүмүүс цусны эсээ хадгалж, ноцтой хүндрэлээс зайлсхийж, эрүүл, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой болсон.

Хэрэв танд PNH оношлогдсон бол сандрах хэрэггүй. Эмч танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний аргуудыг тайлбарлах болно. Эмчилгээ нь PNH-ийг бүрэн эмчлэхгүй ч гэсэн өвчний улмаас үүссэн ноцтой эрүүл мэндийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэх, эрүүл амьдрахад тусална. Хамгийн чухал зүйл бол шинж тэмдэг илэрвэл аль болох хурдан эмчид хандаж, эмчилгээг зааврын дагуу яг таг хийх явдал юм.

` PNH, Пароксизмаль шөнийн гемоглобинури, Цусны өвчин, Гемоглобинури, Цус багадалт, Цус бүлэгнэлт, Бөөрний өвчин