Таны бяцхан хүүхэд сонсголын бэрхшээлтэй, мөгөөрсөн хоолойтой юу? Пендред хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Таны бяцхан хүүхэд чанга дуу чимээнээс цочиж цочихгүй байна уу? Эсвэл нэрийг нь дуудахад эргэж хардаггүй юм уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний бодож ч үздэггүй ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж магадгүй юм. Энэ бол Пендред хам шинж юм. Санаа зоволтгүй, өнөөдөр бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Пендред синдром гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Пендред хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ тохиолдолд таны хүүхэд байнгын сонсголын алдагдалтай төрж болно. Энэхүү сонсголын алдагдал нь ихэвчлэн хоёр чихэнд нөлөөлдөг бөгөөд цаг хугацааны явцад улам дордож болзошгүй. Үүнээс гадна, Пендред хам шинжтэй хүүхэд, залуу насанд хүрэгчид хүзүүнд томорсон бамбай булчирхай болох бамбай булчирхайтай болж болзошгүй. Заримдаа, гэхдээ маш ховор тохиолдолд энэ бамбай булчирхай нь бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны бууралт (гипотиреодизм) үүсгэдэг.

Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдэхэд ямар хэцүү байдгийг төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол сандрах хэрэггүй . Эмч тань өвчнийг зохицуулж, хүүхдийн тань шинж тэмдгийг аль болох хянахад туслах болно. Тэд мөн хүүхдэд тань тохирох сонсголын аппарат, харилцааны стратегийн талаар танд хэлэх болно. Тэгвэл сонсголын алдагдал нь хүүхдийн тань хэлний чадвар, суралцах чадварт томоохон саад тотгор учруулахгүй.

Пендред хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний гол бөгөөд хамгийн тод шинж тэмдэг бол сонсгол муудах явдал юм. Энэ алдагдлын хэмжээ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдүүд хөнгөнөөс хүнд хэлбэрийн сонсгол муудах (дүлийрэл) шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл, дунд зэргийн сонсгол муудсан хүүхэд хүмүүсийн яриаг сонсож чаддаг ч тэдний юу хэлж байгааг ойлгохгүй байж болно.

Ихэнх тохиолдолд энэ сонсголын алдагдал төрөх үед илэрдэг боловч заримдаа нярай, бага нас, эсвэл бүр хожуу үед ч илэрч болно.

Пендред хам шинжийн улмаас үүссэн сонсголын алдагдлын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Жижиг хүүхэд чанга дуу чимээ сонссон ч цочиж эргэдэггүй.
• Хүүхэд нэрээр нь дуудахад хариу үйлдэл үзүүлдэггүй.
• Хүүхэд бараг жилийн турш анхны үгээ хэлээгүй байна.
• Бусад насны хүүхдүүдээс хожуу ярьж эхэлдэг.
• Хүүхэд танаас байнга "дахиад хэлээч" гэж хүсдэг.

Эдгээр сонсголын асуудлаас гадна бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болно:

• Алхах үед тэнцвэрийн асуудал үүсэх - жишээлбэл, алхаж эхлэхэд хэсэг хугацаа шаардагдах. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй бөгөөд нэлээд ховор тохиолддог.
• Бамбай булчирхайн үрэвсэл - Энэ нь хүүхэд бага зэрэг том болсон үед, өөрөөр хэлбэл өсвөр насандаа эсвэл залуу насанд хүрсэн үед ихэвчлэн ажиглагддаг.
• Гипотиреодизм - Энэ нь бас маш ховор тохиолддог өвчин юм.

Энэ Пендред хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Пендред хам шинжийн гол шалтгаан нь `SLC26A4` генийн генетикийн мутаци юм. Энэ ген нь бидний биед `пендрин` хэмээх уураг үүсгэхэд тусалдаг. Энэ пендрин нь бидний сонсгол болон бамбай булчирхайн үйл ажиллагаатай холбоотой. Бамбай булчирхай нь бидний бие энерги хэрхэн ашиглахыг (бодисын солилцоо) хянадаг дааврыг ялгаруулдаг гэдгийг та мэдэх үү?

Тиймээс энэхүү пендрин уурагтай холбоотой асуудал гарсан үед хүүхдийн дотор чихний сонсголтой холбоотой бүтэц зөв хөгжихгүй байж магадгүй юм . Энэ нь мэдрэхүйн мэдрэлийн сонсголын алдагдал гэж нэрлэгддэг өвчнийг үүсгэдэг. "Мэдрэхүйн мэдрэлийн" гэдэг нь энэхүү сонсголын алдагдал нь байнгын бөгөөд дотор чихний асуудлаас үүдэлтэй гэсэн үг юм. Эдгээр асуудлуудад дараахь зүйлс орно.

• Томруулсан вестибуляр усан суваг (EVA) : Таны вестибуляр усан суваг нь таны дотор чихийг гавлын ястай холбодог жижиг ястай хоолой юм. Вестибуляр усан суваг томруулсан олон хүн сонсгол мууддаг.
• Ердийнхөөс цөөн "эргэлт"-тэй дун : Дунд чихний дун нь бидний сонсголын системийн хамгийн дотор хэсэг юм. Энэ нь эмгэн хумсны ховил шиг ороомог бүтэцтэй. Энэ нь ихэвчлэн 2 ба 3/4 эргэлттэй байдаг. Пендред хам шинжтэй хүүхэд энэ ороомогт хэвийн хүнээс цөөн эргэлттэй байж болно. Энэ нь мөн сонсгол муудахтай холбоотой.

Түүнчлэн, өмнө нь дурдсанчлан, пендрин нь бамбай булчирхайн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Тиймээс бамбай булчирхайтай холбоотой асуудал гарсан үед хавдаж (бамбай булчирхай томорч), хангалттай хэмжээний даавар ялгаруулж чадахгүй болдог.

Пендред хам шинж хүүхдэд хэрхэн өвлөгддөг вэ?

Үүнийг ойлгоход жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч энгийнээр хэлбэл. Пендред хам шинжтэй хүүхэд энэ шинж чанарыг аутосомын рецессив хэв маягаар өвлөн авдаг. За, энэ жаахан төвөгтэй сонсогдож байна, тийм үү? Энгийнээр хэлбэл энэ нь иймэрхүү байна:

Хүүхэд эдгээр шинж тэмдгийг харуулахын тулд энэ генийн мутацийн хоёр хувийг өвлөн авах ёстой - нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас.

Энэ тохиолдолд эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн тээгч юм. Өөрөөр хэлбэл, тэд хоёулаа нэг мутацид орсон ген, нэг хэвийн гентэй байдаг. Энэ хэвийн генийн улмаас эцэг эх нь Пендред хам шинж үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэдтэй болоход хүүхдэд энэ өвчин үүсэх магадлал 25% орчим байдаг. Үүнийг хоёр зоос шидэхэд хоёулаа мөргөлдөхтэй адил гэж бодоорой.

Пендред хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Шинээр төрсөн нярайд сонсголын бэрхшээл байгаа эсэхийг шалгахын тулд юу хийх хэрэгтэй вэСонсголын үзлэгийг ихэвчлэн эмнэлэгт хийдэг. Хэрэв сонсголын шинжилгээгээр сонсгол муудсан гэж үзвэл оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай. Зөвхөн үүний дараа л Пендред хам шинжийг шалгахын тулд илүү тодорхой шинжилгээ хийдэг. Эсвэл хэрэв та хүүхдэдээ сонсголын асуудалтай гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид үзүүлж болно. Энэ үед та чих хамар хоолойн эмч (ЧМХ) эсвэл генетикийн мэргэжилтэнд үзүүлэх магадлалтай .

Эмч танаас хүүхдийн тань сонсголын асуудлын талаар асуулт асууна. Жишээлбэл, та үүнийг анх хэзээ анзаарсан бэ, танай гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь сонсголын асуудалтай байсан эсэх. Пендред хам шинж нь удамшлын шинжтэй тул танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин туссан байх магадлалтай.

Пендред хам шинжийг оношлоход туслах шинжилгээнүүд нь:

• Сонсголын шинжилгээ : Үүнд чихний дотор талын дуу чимээний ялгарал (OAE) болон сонсголын тархины ишний хариу урвал (ABR) зэрэг шинжилгээнүүд багтана. Эдгээр нь дотор чих болон сонсголын замын үйл ажиллагааг судалдаг. Хүүхэд нас ахих тусам сонсголын алдагдал өөрчлөгдөж байгаа эсэхийг харахын тулд илүү олон шинжилгээ хийж болно.
• Дүрслэлийн сканнер : Дотор чихний хэвийн бус бүтцийг хайхын тулд компьютер томографи эсвэл MRI сканнер хийдэг. Жишээлбэл, эдгээр сканнер нь томорсон вестибуляр усны суваг (EVA) эсвэл хэвийн бус дунгийн дунгыг хайж болно.
• Генетикийн шинжилгээ : SLC26A4 генийн мутаци байгаа эсэхийг шалгах цусны шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж чадна.

Хэрэв таны хүүхэд бамбай булчирхайн өвчтэй бол бамбай булчирхайн асуудлыг шалгахын тулд эндокринологичтой уулзаж болно.

Пендред хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэнийг хэлэхэд Пендред хам шинжийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг эмчлэх олон сонголт байдаг . Эмчилгээ нь хүүхдийн дотор чихэнд ямар гажиг байгаа, сонсголын алдагдал хэр зэрэг хүнд байгаа зэрэг олон хүчин зүйлээс хамаарна.

Пендред хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд:

• Боловсрол ба харилцааны аргууд: Хүүхдэд зөвхөн сонсох замаар бус, бусадтай харилцах, харилцах өөр аргуудыг сурахад нь туслах хэрэгтэй. Жишээлбэл, дохионы хэл гэх мэт.
• Сонсголын төхөөрөмж : Хүүхдээ илүү сайн сонсоход нь туслах сонсголын аппарат эсвэл чихний дунгийн суулгац .Тийм ээ, энэ шаардлагатай байж магадгүй. Эдгээр төхөөрөмжүүд нь хүүхэд ядаж л дуу чимээ сонсож эхэлдэг тул ихээхэн туслалцаа үзүүлдэг. Аудиологич болон чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн хүүхдэд хамгийн тохиромжтой сонсголын технологийг санал болгохын тулд хамтран ажилладаг.
• Бамбай булчирхайн эмчилгээ : Хэрэв таны хүүхэд бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа хангалтгүй (гипотиреодизм) байвал бамбай булчирхайн дааврын эм (бамбай булчирхайн нэмэлт тэжээл) уух шаардлагатай болж магадгүй. Хэрэв бамбай булчирхай маш том бол мэс заслын аргаар авах шаардлагатай болж магадгүй (бамбай булчирхайг тайрах мэс засал).

Хэрэв миний хүүхэд Пендред хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Пендред хам шинжийн ихэнх тохиолдолд сонсголын алдагдал аажмаар мууддаг (сонсголын даамжирсан алдагдал) . Зарим хүүхдүүд цаг хугацааны явцад сонсголоо бүрэн алдаж магадгүй. Гэсэн хэдий ч үүний хүндрэл нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Олон хүүхэд бараг хэвийн сонсголтой болж, сайн сайхан амьдрахын тулд сонсголын аппарат эсвэл чихний дунгийн суулгац хэрэглэдэг. Таны хүүхдийн эмчийн баг хүүхдийн сонсголыг сайжруулах хамгийн сайн эмчилгээний сонголтуудын талаар танд зөвлөгөө өгөх болно.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг аль болох хурдан тодорхойлж, эмчилгээгээ эхлэх явдал юм. Ингэснээр хүүхэд бусадтай хэрхэн харилцахыг сурч, өөрийн үеийн бусад хүүхдүүдтэй хамт хөгжиж чадна.

Пендред хам шинж нь насан туршийн эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхэд бусдыг ойлгож чадахгүй эсвэл санаа бодлоо илэрхийлж чадахгүй гэсэн үг биш юм.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Пендред хам шинжтэй бол бусад хүүхдүүдийн адил толгойн гэмтэлээс хамгаалах нь чухал юм . Жишээлбэл, дугуй унахдаа дуулга өмсөх нь ослын улмаас толгойн гэмтлийн улмаас гэнэтийн сонсгол алдагдах эрсдлийг бууруулахад тусалдаг. Иймэрхүү жижиг зүйлс том өөрчлөлтийг авчирдаг.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Шалтгаан нь Пендред хам шинж үү эсвэл өөр зүйл үү гэдгийг хойш тавьцгаая. Хэрэв та хүүхдийнхээ сонсголд ямар нэгэн өөрчлөлт, дутагдал анзаарсан бол эмчид заавал хандах хэрэгтэй. Учир нь та оношийг эрт тавих тусам сонсголын алдагдлыг хурдан зохицуулж, эмчилгээг эхлүүлж чадна. Энэ нь хүүхдийн ирээдүйд маш чухал юм.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуухад бэлэн байгаарай.

• Миний хүүхдийг эмчлэх эмнэлгийн багт хэн орох вэ? (жишээ нь, чих хамар хоолойн эмч, сонсголын эмч, генетикч)
• Хүүхдийн маань сонсгол муудаж байгааг ямар шинж тэмдэг харуулж байна вэ?
• Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?
• Таны санал болгож буй эмчилгээний хуваарь юу вэ?
• Хүүхдийн сонсголд өөр ямар үйл ажиллагаа нөлөөлж болох вэ (жишээ нь чанга дуу чимээ, зарим спорт)
• Хүүхэд болон эцэг эхчүүдэд бага насны сонсголын бэрхшээлийг даван туулахад нь туслах ямар нөөц бололцоо байдаг вэ? (жишээ нь, зөвлөгөө өгөх үйлчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд)

Пендред хам шинжийн үед хүүхэд хүрээлэн буй орчинтойгоо холбогдоход нь тусалдаг дуу чимээг сонсох чадвараа алдаж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхэд эдгээр харилцан үйлчлэлээс үүрд зайлсхийх ёстой гэсэн үг биш юм. Сонсголын аппарат нь энэ өвчтэй олон хүүхдэд маш их тус болж чадна. Бага наснаасаа харилцааны ур чадварыг эзэмших нь таны хүүхдийг сонсголын алдагдал хэр зэрэг байсан ч илүү нийгэмшихэд тусалдаг. Таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг та болон танай гэр бүл хүүхдэд тань туслахын тулд хийж болох алхмуудын талаар тантай ярилцах боломжтой болно. Сэтгэлээ зовоо, та ганцаараа биш!

Санах ёстой чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

• Пендред хам шинж нь голчлон сонсгол муудах, заримдаа дунд чихний урэвсэл үүсгэдэг удамшлын өвчин юм .
• Эрт илрүүлэлт болон эмчилгээ маш чухал. Энэ нь хүүхдийн амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна.
• Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч үүнийг зохицуулах аргууд байдаг. Үүнд сонсголын аппарат, ярианы эмчилгээ, шаардлагатай бол бамбай булчирхайн эмчилгээ орно.
• Хүүхдэд хайр, дэмжлэг, урам зориг өгөх нь чухал юм. Эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөхийн зэрэгцээ хүүхдийг хэвийн, аз жаргалтай амьдрахад нь тусал.
• Хүүхдээ толгойн гэмтэлээс хамгаалаарай. Энэ нь сонсгол муудах магадлалыг бууруулна.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. Тэд танд туслахад үргэлж бэлэн байна.

Пендред хам шинж, сонсголын бэрхшээл, тонзиллит, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, сонсголын аппарат, бамбай булчирхай