Та Помпе өвчний талаар сонссон уу? Энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя!

Та Помпе өвчин гэдэг хачин нэртэй өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй энэ нэр танд шинэ байж магадгүй юм. Энэ нь үнэндээ жаахан ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь хүн бүрт нөлөөлдөг өвчин биш гэсэн үг юм. Гэхдээ энэ талаар мэдэх нь маш чухал юм, учир нь энэ нь удамшлын өвчин бөгөөд үе дамжин дамждаг гэсэн үг юм. Энэ нь бидний биеийн эсүүдэд "(гликоген)" гэж нэрлэгддэг элсэн чихэр хуримтлагдахад хүргэдэг. Тиймээс өнөөдөр бид энэхүү Помпе өвчин гэж юу болох, хэрхэн үүсдэг, ямар шинж тэмдэг илэрдэг, эмчилгээ байдаг эсэх талаар ярилцах болно.

Помпе өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Помпе өвчин бол гликоген хуримтлагдах өвчний бүлэгт хамаарах удамшлын өвчин юм. Бидний биед '(хүчил альфа-глюкозидаза)' буюу '(GAA)' гэж нэрлэгддэг фермент байдаг. Энэ фермент нь бидний бие дэх нарийн төвөгтэй сахар '(гликоген)'-ийг задалж, өөрөөр хэлбэл шингээж, энерги үйлдвэрлэхэд тусалдаг. Тиймээс Помпе өвчтэй хүн энэ '(GAA)' ферментийг зөв үйлдвэрлэдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр агуулдаг.

Тэгвэл юу болох вэ? "(Гликоген)" гэж нэрлэгддэг энэ төрлийн сахар зөв задардаггүй бөгөөд биеийн эсүүдийн дотор "(лизосом)" гэж нэрлэгддэг жижиг хэсгүүдэд хуримтлагддаг. Үүнийг хогийн сав гэж бодоорой, хэрэв хогийг зайлуулахгүй бол дүүрнэ. Эдгээр "(лизосом)" нь бидний эсийн доторх зүйлсийг дахин боловсруулдаг, өөрөөр хэлбэл дахин ашиглах боломжтой байхаар хийгдсэн газрууд юм. Тиймээс энэ "(GAA)" фермент зөв ажиллахгүй байгаа тул "(гликоген)" эдгээр "(лизосом)" дотор дүүрдэг. Ийм байдлаар "(гликоген)" нь ихэвчлэн зүрхний булчин болон араг ясны булчинд хуримтлагддаг. Ингэж хуримтлагдахад эдгээр эрхтнүүд гэмтэж, аажмаар суларч эхэлдэг.

Энэ өвчнийг мөн дараах байдлаар нэрлэдэг.

• `(Помпегийн өвчин)` (Помпегийн өвчин)
• `(Хүчил мальтазын дутагдал)` (Хүчил мальтазын дутагдал)
• `(Гликоген хуримтлалын өвчин II төрөл (GSD2))` (Гликоген хуримтлалын өвчин - II төрөл)

Помпе өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Помпе өвчин нь өвчний эхэн үе болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран үндсэндээ хоёр төрөлд хуваагддаг.

Нялх хүүхдийн Помпе өвчин

Энэ бол Помпе өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ эмгэг нь фермент (хүчил альфа-глюкозидаза (ГАА)) бүрэн байхгүй эсвэл маш бага хэмжээгээр агуулагдах үед үүсдэг. Заримдаа хүүхэд төрөх үед ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд, ихэвчлэн 4 сартайд нь илэрч эхэлдэг.

Эдгээр хүүхдүүд зүрхний булчингийн сулралаас (кардиомиопати) болж булчингийн хүнд хэлбэрийн сулрал , элэг томрох, зүрх томрох зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Өвчин нь маш хүнд явцтай байдаг. Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол эдгээр хүүхдүүд нэг эсвэл хоёр жилийн дотор зүрхний дутагдал эсвэл амьсгалын дутагдлаас болж нас барж болзошгүй. Энэ бол маш харамсалтай нөхцөл байдал юм.

Хожуу үеийн Помпе өвчин

Энэ төрлийн Помпе өвчин ямар ч насанд илэрч болно. Энэ нь нэг нас хүрэхээс өмнө илэрч болох боловч зүрх томрохгүйгээр (энэ нь нярай үеийн өвчнөөс ялгарах онцлог шинж юм), эсвэл хүүхэд, өсвөр нас, эсвэл насанд хүрсэн үед ч илэрч болно. Эдгээр хүмүүст "(GAA)" ферментийн түвшин бага байдаг ч нярай хүүхдийнх шиг бага биш байдаг.

Энэ хэлбэр нь нялхсын хэлбэрээс ихэвчлэн хөнгөн бөгөөд хүнд биш боловч шинж тэмдэг хэдэн наснаас эхэлж байгаагаас хамаарна. Бага насандаа шинж тэмдэг илэрсэн хүүхдүүдэд өвчин илүү хүндэрч болзошгүй.

Гол шинж тэмдэг нь булчингийн сулрал (`(миопати)`) юм. Энэ нь амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч зүрхэнд нөлөөлөх магадлал бага байдаг. Хэрэв эмчлэхгүй бол амьсгалын замын хүндрэлүүд үхэлд хүргэж болзошгүй.

Помпе өвчин хэр түгээмэл вэ?

Помпе өвчин бол үнэндээ маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Жишээлбэл, АНУ-д энэ өвчин 40,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Шри Ланкад энэ талаар яг нарийн статистик мэдээлэл олоход хэцүү ч энэ нь ховор тохиолддог өвчин гэдэг нь тодорхой байна.

Помпе өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Помпе өвчний гол шинж тэмдэг нь булчингийн сулрал , ялангуяа ташаа, хөл, мөр, гар, цээж, ходоодны хоорондох том булчин болох өрцний булчингийн сулрал юм.

Нярай үеийн Помпе өвчний шинж тэмдэг:

• Булчингууд суларч, чангараагүй (гипотензи) байж болно . Бие нь "нялх хүүхдийн сулрал" шиг суларсан харагдаж болно.
• Зүрхний томрол (`(кардиомегали)`)
• Элэг томрох (`(элэг томрох)`)
• Хэл томрох (макроглоссиа)
• Хөгжиж чадахгүй байх (`хөгжиж чадахгүй байх`). Энэ нь хүүхэд зөв жин нэмэхгүй эсвэл өндөр болохгүй гэсэн үг юм.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Сүү идэх, уухад бэрхшээлтэй.
• Амьсгалын замын халдварууд байнга гардаг (жишээлбэл, уушгины хатгалгаа).
• Сонсголын бэрхшээл.

Помпе өвчний хожуу эхлэх шинж тэмдгүүд:

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хөнгөн байж болох бөгөөд цаг хугацааны явцад улам дорддог. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь хүнд хэлбэрийн сулрал, амьсгалын замын хүндрэлийг үүсгэж болно.

• Хөл, их биеийн булчингийн аажмаар сулардаг.
• Алхахад хэцүү, байнга унах.
• Биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа булчинд өвдөлт мэдрэгддэг.
• Дасгал хийх, гүйх, үсрэх чадвараа алдах.
• Амьсгалын замын халдвар байнга гардаг.
• Бага зэрэг ядарсан үед амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах).
• Өглөө толгой өвдөх.
• Өдрийн цагаар маш их ядарсан мэдрэмж төрдөг.
• Санамсаргүй жин хасах.
• Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй (дисфаги).
• Зүрхний хэмнэлийн гажиг ((хэм алдагдал)).
• Сонсголын чадвар аажмаар буурдаг.

Помпе өвчний шалтгаанууд юу вэ?

Помпе өвчин нь '(GAA)' генийн мутациас үүдэлтэй. Энэхүү '(GAA)' ген нь өмнө дурдсан '(хүчил альфа-глюкозидаза)' ферментийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Энэ фермент нь '(гликоген)' цогцолбор сахарыг задалдаг.

Ер нь бидний бие махбодь энэ "(гликоген)"-ийг энерги үйлдвэрлэхэд ашигладаг "(глюкоз)" болгон хувиргадаг. "(Ацидын альфа-глюкозидаза)" фермент нь бидний эсийн дотор "(лизосом)" гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд ажилладаг. Эдгээр "(лизосом)"-ыг эсийн дахин боловсруулах төвүүд гэж бодоорой. Ферментүүд нь янз бүрийн бодисыг задалж, тэдгээрийг бие махбодид шинэ ажил хийхэд чиглүүлдэг, жишээлбэл, энерги өгөхөд хүргэдэг.

Тиймээс, хэрэв та Помпе өвчинтэй бол '(GAA)' генийн мутаци нь '(хүчил альфа-глюкозидаза)' ферментийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг эсвэл бүрэн байхгүй болгодог. Энэ ферментгүйгээр таны бие '(гликоген)'-ийг зөв задалж чадахгүй. Дараа нь '(гликоген)' эдгээр '(лизосом)'-д хуримтлагдаж, булчингийн хүнд гэмтэл учруулдаг. Энэ нь шинж тэмдгийн гол шалтгаан юм.

Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь таны эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийг танд дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Ихэвчлэн эцэг эх нь зөвхөн өвчний тээгч байдаг, өөрөөр хэлбэл тэд шинж тэмдэг үзүүлдэггүй. Гэхдээ тэд мутацид орсон гентэй байдаг.

Помпе өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Хэрэв нярай наснаас эхэлдэг Помпе өвчнийг эмчлэхгүй бол хүүхэд насандаа үхэлд хүргэж болзошгүй. Помпе өвчтэй олон хүн амьсгалын замын болон зүрхний асуудалтай болдог. Бараг бүх өвчтөн булчин сулралтай болдог. Амьдралынхаа аль нэг үед олон хүн алхах гэх мэт зүйлсэд хүчилтөрөгчийн дэмжлэг болон туслах төхөөрөмж хэрэгтэй болдог.

Помпе өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч эхлээд таныг биеэр үзлэг хийж, гэр бүлийн тань өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд цусны дээж авч, "креатин киназа" гэж нэрлэгддэг ферментийн шинжилгээ хийнэ. Энэ нь булчингийн гэмтэл гарсан эсэхийг тодорхойлоход тусална. Илүү тодорхой шинжилгээ бол таны цусан дахь "(GAA)" ферментийн идэвхийг хэмжих явдал юм. Та мөн бие дэх "(GAA)" генийг судлахын тулд "генетикийн шинжилгээ" эсвэл генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Үүнээс гадна дараах туршилтуудыг хийж болно:

• Уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээ : Эдгээр нь уушгины багтаамжийг хэмждэг.
• Электромиографи (EMG) : Энэ нь таны булчингууд хэр сайн ажиллаж байгааг хэмждэг.
• Зүрхний шинжилгээ : Үүнд электрокардиограм (ЭКГ) болон эхокардиограм (эхо) зэрэг шинжилгээнүүд орж болно.
• Нойрны судалгаа : Эдгээр шинжилгээ нь таныг унтаж байх үеийн биеийн тодорхой үйл ажиллагааг бүртгэдэг.

Помпе өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Помпе өвчний гол эмчилгээ ньФерментийн орлуулах эмчилгээ (ERT). Энэ тохиолдолд эмч танд дараах эмийн аль нэгийг судсаар тарьж өгнө.

• `(Алглюкозидаза альфа)`
• `(Авалглюкозидаза альфа)`

Эдгээр эмүүд нь бидний биед байгалийн жамаар үүсдэг ферментүүдтэй адил ажилладаг генийн өөрчлөлттэй ферментүүд юм. Энэхүү эмчилгээ нь:

• Зүрхний хэмжээг багасгахад тусалдаг.
• Зүрхний хэвийн үйл ажиллагааг хадгалахад тусалдаг.
• Энэ нь булчингийн үйл ажиллагаа, хүч чадал, хөшүүн байдлыг сайжруулахад тусалдаг эсвэл өвчний явцыг удаашруулдаг.
• Бие махбодид хадгалагдсан гликогенийн хэмжээг бууруулдаг.

Үүнээс гадна, мэргэжлийн баг таны бие даасан шинж тэмдгийг эмчилж, шаардлагатай тусламж үйлчилгээг үзүүлэх болно. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Физик эмчилгээний эмч, хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч, амьсгалын замын эмчилгээний эмч нар
• Зүрх судасны эмч нар
• Мэдрэлийн эмч нар

Өвчний хүнд байдлаас хамааран танд дараахь зүйл хэрэгтэй байж магадгүй юм.

• Физик эмчилгээ эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ.
• Хооллох хоолой (`(хооллох хоолой)`).
• Хиймэл амьсгалын дэмжлэг ((механик агааржуулалт)).

Эрдэмтэд одоогоор Помпе өвчний генийн эмчилгээний клиник туршилтыг хийж байна. Генийн эмчилгээ нь гэмтсэн генийг эрүүл генээр солихыг хэлнэ. Энэ нь таны биед хүчил альфа-глюкозидаза ферментийг зөв үйлдвэрлэх боломжийг олгодог. Энэ бол ирээдүйн хувьд маш том найдвар юм.

Помпе өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Помпе өвчин бол удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч хэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй. Энэ нь танд энэ талаар илүү ихийг мэдэж, шаардлагатай бол шинжилгээнд хамрагдахад тусална.

Помпе өвчний үед дундаж наслалт хэд вэ?

Хэрэв өвчнийг эрт оношлож, эмчлэхгүй бол нярай насандаа Помпе өвчтэй хүүхдүүд амьсгалын замын хямрал эсвэл зүрхний дутагдлын улмаас бага насандаа нас бардаг.

Хожуу үеийн Помпе өвчинтэй хүмүүс өвчин нь илүү удаан үргэлжилдэг тул илүү урт наслах боломжтой. Гэсэн хэдий ч энэ нь шинж тэмдэг эхлэх нас болон өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Ерөнхийдөө шинж тэмдэг эхлэх нас ахих тусам өвчин удаан үргэлжилдэг.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Помпе өвчний шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй . Эрт оношлох нь энэ өвчтэй хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна.

Энэ өвчнөөр би эсвэл миний хүүхэд өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Помпе өвчтэй бол сэтгэл зүйчтэй ярилцах талаар бодож үзээрэй. Сэтгэл зүйч танд өвчнийг илүү сайн ойлгож, даван туулахад тань туслах болно. Мөн ижил төстэй нөхцөл байдлыг туулж буй бусад хүмүүстэй уулзаж, туршлагаа хуваалцах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг.

Асран хамгаалагчид хэт их ядаргаа эсвэл стресс (асран хамгаалагчийн ядаргаа эсвэл шаналгаа) мэдэрч болно. Энэ бол хэвийн үзэгдэл боловч өөрийгөө болон хүүхдээ асарч халамжлах нь чухал юм.

Помпе өвчний талаар эмч нараас юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд Помпе өвчин оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхэд ямар төрлийн Помпе өвчинтэй вэ?
• Хүүхдийн минь амьдралын талаар та юу хэлэх вэ?
• Бид ямар мэргэжилтнүүдтэй уулзах ёстой вэ?
• Эдгээр мэргэжилтнүүдэд хэр олон удаа үзүүлэх шаардлагатай вэ?
• Хүүхдээ тав тухтай байлгахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүдэд генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зөв санаа мөн үү?
• Помпе өвчний үед хэрхэн сайн амьдрахыг сурах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Помпе өвчтэй бол дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх талаар эмчээсээ асуугаарай. Өөрийн туршлагаасаа хуваалцах, бусдаас суралцах нь маш тустай бөгөөд тайтгарал өгч чадна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Помпе өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч эрдэмтэд эмчилгээний талаар судалгаа хийсээр байна. Эмч нар шинж тэмдгийн тархалтыг хянаж, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах хэд хэдэн үр дүнтэй эмийг судалж байна.

Гэртээ авч явах мессеж

Эцэст нь хэлэхэд, Помпе өвчин бол ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ нь голчлон булчингийн сулрал үүсгэдэг. Нялхсын болон хожуу үеийн гэсэн хоёр төрөл байдаг. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT) зэрэг эрт оношлогоо, эмчилгээ маш чухал юм. Энэ өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүл сэтгэл зүйн дэмжлэг, дэмжлэгийн бүлгүүдээс ихээхэн ашиг хүртэх боломжтой. Шинэ эмчилгээний судалгаа үргэлжилж байгаа тул ирээдүйд найдвар төрж байна. Хэрэв танд энэ талаар асуулт байвал эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Помпе өвчин, гликоген хуримтлагдах өвчин, хүчил альфа-глюкозидаза, GAA фермент, булчингийн сулрал, фермент орлуулах эмчилгээ, удамшлын эмгэг, нялхсын Помпе өвчин, хожуу үеийн Помпе өвчин, лизосомын хуримтлагдах өвчин