Та хүүхдийнхээ намхан биед санаа зовж байна уу? Псевдоахондроплазийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа та "Өө, миний хүүхэд бусад хүүхдүүдээс арай намхан юм аа, тийм үү?" гэж бодож магадгүй. Эсвэл эмч таны хүүхдийн өсөлтийн хүснэгтийг хараад "Таны хүүхдийн өндөр жаахан хэтэрчихсэн байна" гэх мэт зүйл хэлсэн үү? Ийм үед шалтгаан нь өнөөдөр бидний ярих псевдоахондроплази гэж нэрлэгддэг өвчин байж болно. Хэдийгээр энэ нь том үг мэт санагдаж болох ч энгийнээр ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, '(Псевдоахондроплази)' гэж юу вэ?

Псевдоахондроплази гэдэг нь энгийнээр хэлбэл бидний ясны өсөлтөд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь зарим хүмүүсийг намхан буюу бидний нэрлэдэгээр "намхан" байхад хүргэдэг зүйл юм. Энэ нь заримдаа удамшлын эсвэл санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.

Хамгийн чухал зүйл бол "(Псевдоахондроплази)" өвчтэй хүн хэвийн хэмжээнээс богино мөчтэй байсан ч нүүрний хэлбэр, толгойны хэмжээ, оюун ухаан нь хэвийн байдаг. Энэ нь оюун ухаанд нөлөөлөхгүй гэсэн үг юм. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

Үүний өөр нэрс байдаг бөгөөд та эмч нар эдгээр нэрийг хэрэглэдэг гэж сонссон байх:

• `(PSACH)`
• `(Псевдоахондропластик дисплази)`
• `(Псевдоахондропластик спондилоэпифизийн дисплазийн хам шинж)`

Эдгээр нь бүгд ижил нөхцөл байдлын нэрс юм.

Энэ нөхцөлд хэр өндөр байх вэ?

Ихэнх тохиолдолд "(Псевдоахондроплази)"-тай хүүхэд төрөхдөө намхан байдаггүй. Тэд хэвийн төрдөг. Гэсэн хэдий ч хоёр настайдаа л бусад хүүхдүүдтэй харьцуулахад өндөр нь бага зэрэг буурч эхэлдэг. Энэ нь эмч нарын ашигладаг өсөлтийн хүснэгтэд хүүхдийн өндөр бусад хүүхдүүдээс намхан гэж бүртгэгдэж эхэлдэг гэсэн үг юм.

Эцэст нь энэ өвчтэй бараг бүх хүн дунджаас намхан болно. Эрэгтэй хүн 1.19 метр орчим, эмэгтэй хүн 1.14 метр орчим өндөртэй байх төлөвтэй.

'(Псевдоахондроплази)' ба '(Ахондроплази)'-ын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Та мөн '(Ахондроплази)' гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонссон байж магадгүй юм. Энэ бол намхан биетэй болоход хүргэдэг өөр нэг генетикийн өвчин юм. Өмнө нь '(Псевдоахондроплази)' болон '(Ахондроплази)'-г ижил өвчин гэж үздэг байсан. Гэсэн хэдий ч сүүлийн үеийн судалгаагаар хоёулаа намхан биетэй болоход хүргэдэг ч хоёр өөр өвчин болохыг харуулж байна.

Ахондроплази нь өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ахондроплазитай хүмүүс мөн өвөрмөц нүүрний онцлогтой байдаг. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр бидний ярьж буй псевдоахондроплазийн хувьд ийм өвөрмөц нүүрний онцлог шинж чанар байдаггүй.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Псевдоахондроплази бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар,Энэ өвчин 30,000 нярай тутмын нэг эсвэл 100,000 нярай тутмын нэгэнд тохиолддог. Тиймээс энэ нь тийм ч түгээмэл тохиолддог зүйл биш юм.

Энэ "(Псевдоахондроплази)" яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь бидний бие дэх генийн өөрчлөлт юм. Тодруулбал, энэ нөхцөл байдал нь `(COMP)` (`Cartilage Oligomeric Matrix Protein`` гэсэн товчлол) генийн мутациас үүдэлтэй юм.

Одоо та энэ "(COMP)" ген гэж юу вэ, энэ "(хондроцит)" гэж юу вэ гэж гайхаж байж магадгүй. Үүнийг ингэж бодоорой:

Бидний биед яс үүсэхээс өмнө эдгээр хэсэгт мөгөөрс гэж нэрлэгддэг зүйл байдаг. Энэ нь резин шиг бага зэрэг уян хатан эд юм. Энэ мөгөөрсийг үүсгэдэг эсүүдийг '(хондроцит)' гэж нэрлэдэг. '(COMP)' ген нь эдгээр '(хондроцит)' эсүүд зөв ажиллаж, эрүүл байхад маш чухал юм. Байшин барихад сайн тоосго хэрэгтэй байдаг шиг эдгээр '(хондроцит)' эсүүд яс зөв үүсэхийн тулд эрүүл байх шаардлагатай.

Ер нь хүүхэд хэвлийд өсөхийн хэрээр энэ мөгөөрс аажмаар яс болж хувирдаг. Гэсэн хэдий ч зарим мөгөөрс нь бидний биед үлддэг бөгөөд ялангуяа үе мөчийг хамгаалах, ясны үзүүрийг бүрхэхэд тусалдаг.

Тиймээс, "(Псевдоахондроплази)"-тай хүний ​​хувьд, "(COMP)" генийн өөрчлөлтөөс болж эдгээр "(хондроцит)" эсүүдийн дотор хэвийн бус уургууд хуримтлагддаг. Дараа нь эдгээр эсүүд хурдан үхдэг. Ийм зүйл тохиолдоход үе мөчний асуудал үүсч, яс зөв ургадаггүй. Тийм ч учраас өндрийн алдагдал болон ястай холбоотой бусад асуудал үүсдэг.

Энэхүү "(COMP)" генийн мутаци нь заримдаа эцэг эхээс хүүхдэд дамжин тохиолдож болно. Энэ нь хэрэв эх эсвэл аав нь уг өвчнөөр өвчилсөн бол тэдний хүүхэд тус бүр үүнийг өвлөх магадлал 50% орчим байдаг гэсэн үг юм. Өөр нэг онцгой зүйл бол эх эсвэл аавын зөвхөн нэг нь уг өвчнөөр өвчилсөн ч гэсэн хүүхэд үүнийг авах боломжтой хэвээр байна.

Гэхдээ ихэнх тохиолдолд эдгээр генетикийн мутаци нь санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл ямар ч удамшлын түүхгүйгээр (аяндаа үүссэн мутаци) тохиолддог.

"(Псевдоахондроплази)"-тай таныг тодорхойлох шинж тэмдгүүд юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд "(Псевдоахондроплази)"-ийн шинж тэмдгүүд төрөх үед илэрдэггүй. Өмнө дурдсанчлан, нүүрний хэлбэр, толгойны хэмжээ, оюун ухаан бүгд хэвийн байдаг. Гэсэн хэдий ч араг ясны гажиг 9 сараас 3 нас хүртэл илэрч эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд насандаа илүү тод илэрдэг.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд та дараах шинж тэмдгүүдийг анзаарч магадгүй юм.

• Хөлний хэлбэрийн өөрчлөлт: Зарим хүүхдүүдийн хөл нугарсан эсвэл өвдөг нь тогтсон байж болно. Заримдаа нэг хөл нь нэг тийшээ, нөгөө хөл нь өөр тийшээ эргэдэг (салхинд хийсэх гажиг).
• Нурууны муруйлт: Нуруу нэг тал руугаа муруйх (Сколиоз) эсвэл урагш муруйх (Кифоз) тохиолдож болох эмгэг. Эдгээр нь нурууны өвдөлт, амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй.
• Үе мөчний сулрал ба хөших байдал: Олон үе мөч (жишээлбэл, хуруу, бугуй) хэвийн хэмжээнээс суларч (үе мөчний сулрал) болно. Гэсэн хэдий ч тохой болон ташаа заримдаа бага зэрэг хөших тохиолдол гардаг.
• Үе мөчний өвдөлт: Энэ нь цаг хугацааны явцад остеоартрит болж хувирдаг. Энэ нь үе мөчний өвдөлт, ялангуяа нас ахих тусам нэмэгдэж болно гэсэн үг юм.
• Хүзүүний тогтворгүй байдал: Нурууны дээд хэсэг хөгжөөгүй байдаг одонтоид гипоплази нь хүзүүний тогтворгүй байдлыг үүсгэдэг. Энэ нь хүзүүний мэдрэлийг гэмтээж болзошгүй тул санаа зовох зүйл юм.
• Гар болон хурууны богиносолт: Гар болон хуруунууд хэвийн хэмжээнээс богино байж болно.
• Богино байдал: Энэ бол хамгийн чухал бөгөөд илэрхий шинж чанар юм.
• Арьсны нугалаас: Зарим газарт арьсны нэмэлт нугалаас харагдаж болно.
• Алхах хэв маягийн өөрчлөлт: Ташааны ясны хэвийн бус байдал нь алхах үед нугас шиг найган алхахад хүргэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд хүн бүрт адилхан илэрдэггүй. Зарим хүмүүст зөвхөн зарим шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь илүү олон шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Эмч нар энэ өвчнийг (псевдоахондроплази) хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч хүүхдийг үзлэг хийж, яс, үе мөчний байдлыг рентген зураг авах замаар псевдоахондроплазийг оношлох боломжтой. Рентген зураг нь ясны хэлбэр, өсөлтийг, мөн ясны үзүүрт гарсан аливаа онцгой өөрчлөлтийг тодорхой харж чаддаг.

Үүнээс гадна, энэ өвчнийг үүсгэдэг генийн мутаци (COMP генд) байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Үүнд ихэвчлэн цусны дээж авах шаардлагатай байдаг.

Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь "(Псевдоахондроплази)"-тай бол, өөрөөр хэлбэл та энэ өвчнийг хөгжүүлэх өндөр эрсдэлтэй гэр бүлд байгаа бол үр хөврөлийн үе шатанд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд хэвлийд байх үед. Үүнийг "(Chorionic Villus Sampling)" эсвэл "(Amniocentesis) " гэж нэрлэгддэг шинжилгээний аргуудыг ашиглан хийдэг. Эдгээр нь зөвхөн шаардлагатай тохиолдолд, мэргэжлийн эмч нарын зөвлөгөөний дагуу хийгддэг шинжилгээ юм.

"(Псевдоахондроплази)" өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Псевдоахондроплазийн эмчилгээ нь өвчний хүнд байдал болон таны ерөнхий эрүүл мэндээс хамаарна. Заримдаа тодорхой эмчилгээ шаардлагагүй, зүгээр л хүндрэл үүсэх эсэхийг тогтмол хянах шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүст эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Өвчин намдаагч: Үе мөчний өвдөлтийг намдаахын тулд "өвдөлт намдаагч" гэх мэт өвчин намдаагч өгч болно.
• Нуруу нугасны муруйлтыг засах:Хэрэв нурууны муруйлт (сколиоз, кифоз) байгаа бол тэдэнд тусгай тулгуур (брекет) зүүж өгөх эсвэл мэс заслын аргаар засаж болно.
• Зөвлөгөө: Богино өсөлтийн сэтгэл зүйн нөлөөллийг шийдвэрлэхийн тулд зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь хүүхэд болон эцэг эхийн аль алинд нь чухал юм.
• Генетикийн зөвлөгөө: Энэ өвчин нь гэр бүлийн бусад гишүүдэд ч нөлөөлж болзошгүй тул тэдэнд генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Энэ нь ирээдүйн гэр бүл төлөвлөлтөд туслах болно.
• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ нь таны хүчийг сайжруулах, үе мөчний уян хатан байдлыг хадгалах, өдөр тутмын ажлыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд тусална.
• Яс, үе мөчний асуудлын мэс засал: Түнх солих, өвдөгний ясны сийрэгжилт зэрэг үе мөчтэй холбоотой бусад мэс засал шаардлагатай байж болно. Эдгээр нь өвдөлтийг бууруулж, үе мөчний үйл ажиллагааг сайжруулдаг.
• Нуруу болон хүзүүг тогтворжуулах мэс засал: Хэрэв хүзүү болон нуруунд тогтворгүй байдал үүссэн бол хоёр ба түүнээс дээш нугаламыг хооронд нь нэгтгэж тогтворжуулах мэс заслын аргаар нэгтгэж болно.

Хүн бүр эдгээр эмчилгээг адилхан шаарддаггүй. Таны эмчийн баг танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөөг тодорхойлно.

'(Псевдоахондроплази)' өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ?

Энэ бол олон хүний ​​хувьд тайвшруулах бодол юм. '(Псевдоахондроплази)' гэсэн эмгэг нь таны оюуны хөгжил эсвэл амьдралын хугацаанд нөлөөлдөггүй. '(Псевдоахондроплази)' өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн идэвхтэй, бүтээмжтэй амьдралаар амьдардаг. Олон хүн өөрийн гэсэн гэр бүлийн амьдралтай байдаг. Тиймээс санаа зовох зүйл байхгүй. Хамгийн гол нь болзошгүй хүндрэлийг эрт үед нь таньж, зөв ​​эмчлэх явдал юм.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Псевдоахондроплази нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул үүнийг бүрэн урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол жирэмсэн болвол таны хүүхэд энэ генийг өвлөх магадлал 50% орчим байдаг. Өмнө дурдсанчлан, жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээгээр энэ генийн мутацийг илрүүлж болно. Таны эмч мөн ойрын гэр бүлийн гишүүдэд генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж магадгүй юм.

"(Псевдоахондроплази)" өвчтэй өөрийгөө болон хүүхдээ хэрхэн сайн арчлах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд псевдоахондроплазитай бол дараахь зүйлийг хийснээр өөрийгөө сайн арчилж чадна.

• Төлөвлөсөн эмнэлгийн үзлэгүүд:Эмчийн зөвлөсөн бүх дараагийн шинжилгээнд хамрагдаарай. Энэ нь таны эрүүл мэндийг хянаж, аливаа хүндрэлийг хурдан тодорхойлоход тусална.
• Үе мөчинд хортой үйл ажиллагаанаас зайлсхий: Өвдөлт үүсгэдэг, үе мөчинд шаардлагагүй ачаалал өгдөг үйл ажиллагаанаас аль болох зайлсхий. Жишээлбэл, холбоо барих спорт болон хэт их үсрэлттэй спортууд тохиромжгүй.
• Хүзүүгээ арчил: Хүзүүгээ хэт их нугалахаас зайлсхий, учир нь энэ нь нурууны асуудлыг нэмэгдүүлж болзошгүй. Хэрэв танд "(Одонтоид гипоплази)" байгаа бол үүнд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
• Үе мөчний эрүүл мэндэд тустай дасгалууд: Яс, үе мөчний ачааллыг багасгадаг дасгалуудад анхаарлаа төвлөрүүл. Алхах, усанд сэлэх зэрэг дасгалууд маш сайн. Эдгээр нь үе мөчийг бэхжүүлж, өвдөлтийг намдаадаг.

Эдгээр зүйлсийг анхаарч үзэх нь амьдралыг илүү хялбар болгож чадна.

"(Псевдоахондроплази)" өвчтэй хүүхдэд энэ өвчнийг амжилттай даван туулахад нь хэрхэн туслах вэ?

Зарим хүүхдүүд биеийн богино байдал гэх мэт харагдахуйц өөрчлөлтөөс болж ичиж, ичиж магадгүй. Энэ нь тэдний нийгмийн харилцаанд ч нөлөөлж болно. Хүүхдэдээ энэ өвчнийг даван туулахад нь туслахын тулд та дараах зүйлсийг хийж болно.

• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй уулзаарай: Хүүхдэдээ сэтгэл хөдлөлөө ойлгож, удирдахад нь туслахын тулд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй уулзаж үзээрэй.
• Хүүхэдтэйгээ илэн далангүй ярилц: Хүүхэдтэйгээ нөхцөл байдлын талаар тэдний ойлгож чадах энгийн хэлээр илэн далангүй ярилц. Тэдний асуултанд тэвчээртэй хариул. "Чи бусдаас арай өөр ч гэсэн маш үнэ цэнэтэй" гэх мэт үгсийг хэл.
• Хүүхэд ойр ойрхон байдаг хүмүүст мэдэгдэх: Энэ нөхцөл байдлын талаар сургуулийн багш, найз нөхөд, хамаатан садан гэх мэт хүүхдийн ойр ойрхон байдаг хүмүүст мэдэгдэх нь зүйтэй. Тэгвэл тэд ч бас ойлгож, тусалж чадна.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдээрэй: Хэрэв та ижил төстэй нөхцөл байдалд байгаа бусад гэр бүлүүдтэй уулзаж болох дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд эсвэл үндэсний хэмжээний өмгөөллийн байгууллагууд байгаа бол тэдэнтэй нэгдэх нь хүч чадлын маш их эх үүсвэр болж чадна. Бусдын туршлагаас суралцах зүйл их байна.
• Сургууль дээрх дэмжлэг: Хүүхэд сайн суралцаж, сургууль дээрээ бусадтай хамтран ажиллаж, дээрэлхэлгүйгээр ажиллахын тулд багш нараас хамтын ажиллагааны төлөвлөгөө гаргаарай. Магадгүй та хүүхдэд хялбар болгохын тулд ангийн сандал, ширээ гэх мэт зүйлсийг зохион байгуулж болно.
• Асуултанд хариулах дасгал хий: Хэн нэгэн асуулт асуухад хүүхэдтэйгээ хэрхэн хариулах талаар ярилц. Жишээлбэл, та "Би яс маань ургахгүй болсон өвчтэй төрсөн" гэх мэт энгийн бөгөөд товч зүйлийг хэлж дасгал хийж болно.

Таны хайр, дэмжлэг, ойлголт бол таны хүүхдэд энэ өвчнөөр аз жаргалтай амьдрах хамгийн том хүч гэдгийг санаарай.Тэдний чадварыг үнэлж, урамшуул.

Тэгэхээр энэ түүхээс бидний гэрт авч үзэх ёстой хамгийн чухал зүйлс юу вэ? (Гэрт авч явах мессеж)

За, бид одоо '(Псевдоахондроплази)'-ийн талаар их ярьсан, тийм үү? Санаж явах хэдэн энгийн зүйл байна:

• Псевдоахондроплази нь ясны өсөлтөд нөлөөлдөг удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь богино өсөлтөд хүргэдэг.
• Энэ нь оюун ухаан эсвэл амьдралын үргэлжлэх хугацаанд нөлөөлөхгүй.
• Мөч богиносох, үе мөч өвдөх, нурууны муруйлт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.
• Үүнийг эмнэлгийн шинжилгээ, рентген зураг, генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулж болно.
• Эмчилгээний аргууд байдаг. Хүндрэлийг өвчин намдаагч, физик эмчилгээ, шаардлагатай бол мэс засал гэх мэт зүйлсээр зохицуулж болно.
• Хэдийгээр энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч эрт илрүүлж, зохих ёсоор эмчлэх нь эрүүл, идэвхтэй амьдрахад тусална.
• Хэрэв хүүхэд ийм өвчтэй бол хамгийн чухал зүйл бол түүнд хайр, дэмжлэг, ойлголцол өгөх явдал юм. Нийгэмд сайн ажиллахад нь шаардлагатай хүч чадлыг өгөх явдал юм.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал өрхийн эмч эсвэл ясны мэргэжилтэнтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд цаашид туслах боломжтой болно.

Псевдоахондроплази , намхан биетэй, одой биетэй болох, ясны өсөлт, удамшлын өвчин, COMP ген, үе мөчний өвдөлт