Та бяцхан үрийнхээ өсөлт хөгжилтөд санаа зовж байна уу? Рассел-Сильверийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Та хүүхдийнхээ өсөлт жаахан удаан байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл эмч нар хүүхэд бага жинтэй төрсөн эсвэл өөр шинж чанартай гэж хэлсэн үү? Заримдаа иймэрхүү зүйлс эцэг эхчүүдийн хувьд биднийг маш их түгшээдэг. Өнөөдөр бид анхаарах ёстой ховор боловч чухал өвчний нэг талаар ярих болно. Энэ бол Рассел-Сильверийн хам шинж юм.

Энэ өвчин хэнд тохиолдож болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ Рассел-Силверийн хам шинж нь ямар ч хүүхдэд тохиолдож болно. Энэ нь хөвгүүд, охидод адилхан нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Статистикийн мэдээгээр энэ нь 15,000-100,000 төрөлт тутмын нэгд нь тохиолддог. Заримдаа энэ өвчний шинж тэмдэг нь бусад хөгжлийн эмгэгүүдтэй төстэй байдаг бөгөөд заримдаа оношлогддоггүй тул яг тодорхой тоо хэлэхэд хэцүү байдаг.

Энэ өвчнийг анх 1953 онд доктор Хенри Сильвер нээсэн. Дараа нь 1954 онд доктор Александр Рассел хэд хэдэн онцлог шинж чанарыг нээжээ. Эхэндээ 20 орчим жилийн турш судлаачид эдгээр хоёр хүн хоёр өөр өвчин нээсэн гэж бодож байсан. Хожим нь тэд нэг өвчний өөр талыг харсан болохыг олж мэдсэн. Тийм ч учраас үүнийг одоо Рассел-Силверийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Зарим оронд, ялангуяа Европт үүнийг Сильвер-Расселийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Рассел-Сильверийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Шинж тэмдгүүд нь хүүхдээс хүүхдэд маш их ялгаатай байж болно . Мөн биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Гол шинж тэмдгүүд юу болохыг харцгаая.

Өсөлттэй холбоотой шинж чанарууд

Эдгээр хүүхдүүдийн хөгжилд анхаарах ёстой хэд хэдэн онцлог шинж чанарууд байдаг:

• Умайн доторх өсөлтийн хязгаарлалт (IUGR): Энэ нь хүүхэд хэвлийд байх хугацаандаа хүссэн хэмжээгээрээ өсдөггүй гэсэн үг юм.
• Бага жинтэй төрөх : Төрөх үеийн хэвийн хэмжээнээс бага жинтэй байх.
• Төрсний дараа өсөлт хөгжилтийн бууралт, жин нэмэхгүй байх : Энэ нь олон эхчүүдийн хувьд бас асуудал юм.
• Намхан биетэй : Бусад насны хүүхдүүдээс намхан байх.

Гавлын яс болон нүүрний онцлог

Эдгээр хүүхдүүдийн нүүрний хэлбэр, толгойн хэмжээнээс зарим өвөрмөц онцлогийг харж болно:

• Биеийн бусад хэсэгтэй харьцуулахад том толгойтой байх (өндөр, жинтэй харьцуулахад).
• Толгой дээрх зөөлөн цэг буюу фонтанелл хаагдахад цаг хугацаа шаардагдана.
• Гурвалжин хэлбэртэй царайтай байх.
• Урагшаа цухуйсан дух .
• Нарийхан эрүү .
• Жижиг эрүү `(микрогнатия)`.
• Амны булангууд доошоо эргэсэн харагдаж байна .

Шүдний асуудал

Шүдтэй холбоотой зарим асуудал бас байж болно:

• Зарим шүд унах (гиподонти).
• Ер бусын жижиг шүдтэй байх (микродонти).
• Шүдний эмнэлэгт бөөгнөрөл үүсч байна .
• Заримдаа тагнайн сэтэрхий гэх мэт эмгэгүүд байдаг.

Бусад физик шинж чанарууд

Бусад хэд хэдэн физик шинж чанарууд байдаг бөгөөд эдгээр нь:

• Хоёр талын гар, хөлний уртын зөрүү (гемигипертрофи).
• Чих хуруу дотогшоо бөхийсөн (клинодактили).
• Сколиоз .

Рассел-Сильверийн хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Рассел-Силверийн хам шинжийн бие махбодийн нөлөөллийг мэдэж байх нь чухал бөгөөд энэ нь таны хүүхдэд янз бүрийн эрүүл мэндийн хүндрэл учруулж болзошгүй юм.

Хоол идэх, уухад бэрхшээлтэй байх

• Хоолны дуршил : Хүүхэд хоол идэх сонирхолгүй болж магадгүй.
• Архаг хүчиллэг рефлюкс (GERD - Ходоод-улаан хоолойн рефлюкс өвчин): Энэ нь ходоодны хүчил хоолой руу урсдаг гэсэн үг юм.
• Улаан хоолойн үрэвсэл : Энэ өвчин (GERD) нь улаан хоолой үрэвсэхэд хүргэдэг.

Мэдрэлийн хөгжилтэй холбоотой асуудлууд

• Хөгжлийн саатал : Энэ нь өнхрөх, суух, алхах зэрэг үйлдлүүд хойшлогддог гэсэн үг юм.
• Хэл ярианы саатал .
• Суралцах ялгаа : Хичээлийн явцад зарим бэрхшээл гарч болзошгүй.

Бусад хүндрэлүүд

• Өсөлтийн саатал .
• Алхах эсвэл тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй .
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми).
• Бөөрний асуудал .
• Нөхөн үржихүйн систем болон шээсний системтэй холбоотой асуудлууд .

Рассел-Сильверийн хам шинж насанд хүрэгчдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Рассел-Сильверийн хам шинжтэй насанд хүрэгчид ихэвчлэн намхан байдаг. Эрэгтэйчүүд нь ихэвчлэн 4 фут 11 инч өндөр, эмэгчин нь 4 фут 7 инч өндөр байдаг.

Түүнчлэн, судалгаагаар эдгээр хүмүүс нас ахих тусам эрүүл мэндийн шинэ хүндрэлүүд үүсэх эрсдэлтэй болохыг тогтоожээ. Үүнд:

• Бодисын солилцооны хам шинж .
• Булчингийн массын бууралт .
• Ясны нягтрал буурсан .
• Бэлгийн дур хүсэл буурах (гипогонадизм).
• Төмсөгний хорт хавдар .
• Миоклонус дистони : Энэ бол гэнэтийн, хяналтгүй хөдөлгөөн үүсгэдэг нөхцөл юм.

Энэ өвчин юунаас үүдэлтэй вэ?

Рассел-Сильверийн хам шинж нь үнэндээ нэлээд төвөгтэй өвчин юм. Энэ нь биеийн өсөлтийг хянадаг зарим генийн гажигаас үүдэлтэй байдаг.Энэ өвчтэй хүмүүсийн 60 орчим хувь нь 7 эсвэл 11-р хромосомын генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй болох нь одоогоор мэдэгдэж байна.

Гэхдээ гайхалтай нь, энэ өвчнийг эмнэлзүйн хувьд оношлогдсон хүмүүсийн 40 орчим хувь нь тодорхойлогдох генетикийн шалтгаангүй байдаг. Энэ өвчин нь 7 ба 11-р хромосомоос бусад хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болзошгүй юм. Судлаачид уг өвчинд ямар генетикийн өөрчлөлтүүд нөлөөлж болохыг судалж байна.

Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?

Рассел-Сильверийн хам шинжийг оношлоход заримдаа хэцүү байдаг . Өмнө дурдсанчлан, өвчний шинж тэмдэг болон хүндрэл нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч таны хүүхдийн эмч эхлээд нарийн үзлэг хийнэ . Тэрээр мөн молекул генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Энэхүү генетикийн шинжилгээ нь тохиолдлын 60 орчим хувьд оношийг баталгаажуулж чадна.

Рассел-Сильверийн хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчний эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь өвчний шинж тэмдэг болон хүнд байдлаас хамаарна. Хамгийн чухал зүйл бол эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх явдал юм . Энэ үед таны хүүхэд хамгийн сайн үр дүнд хүрэх болно. Мэргэжлийн баг таны хүүхдийг эмчилнэ. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Таны хүүхдийн хүүхдийн эмч .
• Хөгжлийн хүүхдийн эмч .
• Ясны мэргэжилтэн .
• Дотоод шүүрлийн эмч бол дотоод шүүрлийн булчирхай болон дааврын чиглэлээр мэргэшсэн эмч юм .
• Хоол боловсруулах тогтолцооны чиглэлээр мэргэшсэн эмч (гастроэнтерологич).
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн .
• Мэдрэлийн эмч .
• Шүдний эмч мэргэжилтэй .
• Хэл эмчилгээний эмч .
• Сэтгэл зүйч хүн .
• Генетикийн зөвлөх , генетикч мэргэжилтэй .

Эмчилгээний сонголтыг хүүхдийн нөхцөл байдлаас хамааран тодорхойлно:

Өсөлтийг эмчлэх эмчилгээ

Хүүхдийн амьдралын эхний хоёр жилийн хамгийн чухал эмчилгээ бол хоол тэжээлийн дэмжлэг юм . Эмч нар хүүхэд зөв хэмжээний илчлэг авч байгаа эсэхийг шалгана. Шаардлагатай бол энэ зорилгоор хооллох гуурсыг ашиглаж болно.

• Хамрын ходоодны гуурс : Энэ үед хүүхдийн хамар, улаан хоолой, ходоодоор нимгэн гуурс оруулна.
• Гастростомийн гуурс : Энэ үед хүүхдийн ходоодны хананд жижиг зүсэлт хийж, гуурсыг ходоод руу шууд оруулна.

Өсөлтийн дааврын эмчилгээ (GH эмчилгээ):

Энэ эмчилгээний тусламжтайгаар:

• Хүүхдийн биеийн бүтэц, хөдөлгөөний хөгжил, хоолны дуршлыг сайжруулна .
• Цусан дахь сахарын хэмжээ багасах (гипогликеми) эрсдлийг бууруулдаг .
• Өсөлтийг нэмэгдүүлдэг .

Хоол идэх, уухтай холбоотой асуудлын эмчилгээ

Хүчиллэг рефлюксийг дараах байдлаар эмчилж болно.

• Бага багаар ойр ойрхон хоол өг.
• Хооллох үед хүүхдийг босоо байрлалд барих .
• Эм: Хүчлийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг H2 хориглогч , улаан хоолойн шархыг эдгээхэд тусалдаг протоны шахуургын дарангуйлагч зэрэг илүү хүчтэй эмүүд.
• Фундопликаци : Энэ бол хүүхдийн улаан хоолой ба ходоодны хоорондох хавхлагыг (сфинктер) бэхжүүлдэг мэс заслын арга юм.

Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх (гипогликеми) эмчилгээ

Үүнийг дараах байдлаар эмчилж болно:

• Хоол хүнсийг ойр ойрхон нийлүүлэх.
• Хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээлүүд .
• Нарийн төвөгтэй нүүрс ус агуулсан хоол хүнс.

Шүдний асуудлыг эмчлэх

Хүүхдийн шүдний асуудлыг засахын тулд шүдний аппарат эсвэл амны хөндийн мэс засал гэх мэт янз бүрийн шүдний эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Бусад хүндрэлийн эмчилгээ

Заримдаа тусгай хамгаалалтын аппарат эсвэл гутал нь алхалт болон тэнцвэрийг сайжруулахад тусалдаг. Мөчний тэгш бус байдлыг засах мэс засал ховор шаардлагатай байдаг.

Шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах вэ?

Эмээс гадна хүүхдийн эмч хэд хэдэн эмчилгээний аргыг санал болгож болно. Үүнд:

• Сэтгэл зүйн эмчилгээ : Сэтгэл зүйн нийгмийн эмч нар (нийгмийн ажилтнууд) сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг үзүүлдэг. Тэд хүүхдийн өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцах харилцаа, нийгмийн харилцаатай холбоотой асуудлуудыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.
• Генетикийн зөвлөгөө : Генетикийн зөвлөхүүд таны хүүхдийн оношийг баталгаажуулж, танд болон танай гэр бүлд шаардлагатай зөвлөгөөг өгөх боломжтой.
• Физик эмчилгээ : Физик эмчилгээний эмч нар биеийн тамирын дасгалаар хүүхдийн булчин, шөрмөсийг сунгаж, бэхжүүлэхэд тусалдаг.
• Хөдөлмөр засал : Хөдөлмөр засалчид нарийн моторт чадвар, харааны ойлголт, танин мэдэхүйн сэтгэлгээ, мэдрэхүйн боловсруулалт зэрэгт тусалдаг.
• Хэл засал : Хэл засалчид хэл яриа, хэл яриа, харилцаа холбоо, түүнчлэн хооллох, залгихтай холбоотой асуудлуудыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.

Хүүхдэдээ Рассел-Сильверийн хам шинж үүсэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Рассел-Силверийн хам шинж нь удамшлын өөрчлөлтийн үр дүн юм.Тиймээс энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгохыг хүсч байвал жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Хэрэв миний хүүхэд Рассел-Сильверийн хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Рассел-Сильверийн хам шинж бол насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь амь насанд аюултай гаж нөлөө үзүүлдэггүй. Та хүүхдийнхээ ирээдүйд эерэгээр хандаж болно . Гэхдээ энэ нь оношлогоо, эмчилгээнээс хамаарна. Таны хүүхдэд яаралтай эмнэлгийн тусламж, хяналт шаардлагатай болно. Хэрэв эрт, амжилттай эмчилбэл таны хүүхэд хэвийн амьдрах боломжтой .

Рассел-Сильверийн хам шинж ба Сильверийн хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Хоёулаа генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч Силвер хам шинж нь BSCL2 генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Силвер хам шинж нь булчингийн хөшүүн байдал (спастик) болон доод мөчдийн саажилт (параплегия) үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. Силвер хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны сүүл үед эхэлдэг. Хүмүүс нас ахих тусам шинж тэмдгүүд улам дордож болох ч энэ өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой байдаг.

Рассел-Сильверийн хам шинжийн оношийг сонсох нь хүнд хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчтэй төрсөн хүүхдүүдийн ирээдүй ихэвчлэн сайн байдаг. Хэрэв Рассел-Сильверийн хам шинжийг эрт оношлож, эмчилбэл амь насанд аюултай өвчин биш юм. Мэргэжлийн эмч нарын баг тантай болон таны хүүхдэд хэвийн, эрүүл амьдрахад нь туслахын тулд хамтран ажиллах болно.

Тэгэхээр энэ түүхээс бид юуг санах ёстой вэ? (Гэртээ авч явах мессеж)

За, та бидний ярилцсан Рассел-Силверийн хам шинжийн талаар илүү сайн ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Иймэрхүү өвчний талаар сонсоод санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч хамгийн чухал зүйл бол сандрах хэрэггүй, зөв ​​​​мэдээлэл авч, шаардлагатай алхмуудыг хийх явдал юм.

• Рассел-Сильверийн хам шинж нь хүүхдийн хөгжилд, ялангуяа төрөхөөс өмнө болон дараа нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм .
• Шинж тэмдэг нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг тул хүүхдийнхээ хөгжил, гадаад төрхийн талаар ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эмчид хандах нь чухал юм.
• Хүүхдэд эрт онош тавьж, зохих эмчилгээг эхлэх нь хамгийн сайн арга юм. Үүнд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн тусламж шаардлагатай.
• Хэдийгээр энэ байдал амьдралын туршид үргэлжилдэг ч амь насанд аюултай биш юм. Зөв зохистой эмчилгээ хийснээр хүүхэд хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
• Та ганцаараа биш. Энэ нөхцөлд танд болон таны хүүхдэд тусалж чадах эмч, зөвлөх, эмчилгээний эмч гэх мэт олон хүн бий.

Эцэст нь хэлэхэд, хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар санаа зовж буй зүйлийнхээ талаар эмчтэй ярилцахаас бүү ай. Зөв удирдамж, дэмжлэг үзүүлснээр бид аливаа бэрхшээлийг даван туулж чадна.

Рассел -Сильверийн хам шинж, Рассел-Сильверийн хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн хөгжил, бага жинтэй төрөх, намхан биетэй болох, хөгжлийн саатал