Танай хүүхэд энэ ховор тохиолддог өвчинтэй юу? Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Таны бяцхан хүүхэд байнга өвдөж байна уу? Жин нэмэхгүй байна уу? Эсвэл та тэдний ясанд ямар нэгэн өөрчлөлт ажиглагдаж байна уу? Заримдаа энэ нь хүүхдүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог удамшлын өвчин болох Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-ээс үүдэлтэй байж болно. Энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.

Швахман-Даймондын хам шинж (SDS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Швахман-Даймондын хам шинж (SDS) нь хүүхдийн нойр булчирхай, чөмөг, ясанд голчлон нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд нэг нас хүрэхээс өмнө оношлогддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа залуу насанд оношлогддог.

SDS нь олон төрлийн шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй тул оношлох, эмчлэхэд хэцүү өвчин юм. Хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг, хэд хэдэн эсвэл бүгдийг нь мэдэрч болно. Жишээлбэл, нэг хүүхэд нойр булчирхай, ястай холбоотой асуудалтай байж болох бол өөр нэг хүүхэд зөвхөн чөмөг, ястай холбоотой асуудалтай байж болно.

Энэ нь мөн маш урьдчилан таамаглах аргагүй өвчин юм . Хүүхдийн шинж тэмдгүүд хөнгөн эсвэл хүнд байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. SDS-тэй хүүхдүүд янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудалтай тул олон хүүхэд мэргэжлийн багийн тусламж авах шаардлагатай байдаг . Энэ өвчтэй хүүхдүүд насан туршдаа эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай байдаг ч тэд ихэвчлэн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхэд, залуу насанд хүрэгчид амь насанд аюултай цусны хорт хавдар (Цочмог миелоид лейкеми) эсвэл ноцтой цусны эмгэг (Миелодиплази) үүсгэж болзошгүй.

Энэ нийтлэг нөхцөл байдал мөн үү?

Баттай хэлэхэд хэцүү. Эмч нар Швахман-Даймондын хам шинжийг ховор тохиолддог өвчин гэж үздэг. Гэхдээ энэ өвчин хэдэн хүүхдэд тохиолддог талаар зөвхөн ойролцоогоор тооцоолол байдаг. Зарим тооцоогоор энэ өвчин 75,000 төрөлт тутамд нэг тохиолддог гэж үздэг. Энэхүү ойролцоогоор тооцооллын шалтгаан нь хүүхдүүдэд хөнгөн эсвэл хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд бүх хүүхэд ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд энэ өвчнийг оношлох цорын ганц, эцсийн шинжилгээ байдаггүй.

Насанд хүрэгчид Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-ээр өвчилдөг үү?

Швахман-Даймондын хам шинж нь бага насны зарим эрүүл мэндийн асуудлаас ялгаатай нь хүүхэд өсч томрох тусам арилдаггүй. Шинж тэмдэг болон эмчилгээ цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болох ч энэ өвчтэй хүүхдүүдэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж шаардлагатай болно .

Энэ өвчин хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Швахман-Даймондын хам шинж нь хэд хэдэн эмнэлгийн асуудал үүсгэж болох боловч гурван үндсэн үр дагавар байдаг.

1. Нойр булчирхайн гаднах шүүрлийн дутагдал:Таны хүүхдийн нойр булчирхай нь ходоодны ард байрладаг эрхтэн юм. Энэ нь ацинар эс гэж нэрлэгддэг эсийн төрлийг агуулдаг. Эдгээр эсүүд нь хоол боловсруулахад тусалдаг ферментүүдийг үүсгэдэг. Эдгээр ферментүүд нь хоол хүнсэнд агуулагдах шим тэжээл, өөх тосыг задалдаг тул бие махбодид шингэдэг. SDS-тэй хүүхдүүдэд нойр булчирхай нь эдгээр ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй. Үүний үр дүнд хүүхэд шаардлагатай шим тэжээлээ авч чаддаггүй.

2. Чөмөгний үйл ажиллагааны алдагдал: Таны хүүхдийн чөмөг улаан эс, цагаан эс, ялтас үүсгэдэг. SDS-тэй хүүхдүүдэд чөмөг нь хэвийн хэмжээнээс бага эсийг үүсгэдэг. Ялангуяа нейтрофил гэж нэрлэгддэг цагаан эсийн нэг төрлийг хангалттай хэмжээгээр үүсгэдэггүй. Нейтрофил гэдэг нь бие махбодийг бактери зэрэг халдлагаас хамгаалдаг эсүүд юм. SDS-тэй зарим хүүхдүүдэд эдгээр бактерийн халдлагатай тэмцэхэд хангалттай нейтрофил байдаггүй. Энэ нөхцлийг нейтропени гэж нэрлэдэг. Нейтропенитэй хүүхдүүдэд уушгины хатгалгаа, дунд чихний халдвар, арьсны халдвар зэрэг бактерийн халдвар ихэвчлэн үүсдэг.

3. Араг ясны гажиг: SDS-тэй хүүхдүүд сколиоз, гар, хөлний ясны хэвийн бус богиносох (хондродисплази), эсвэл хэвийн бус нарийссан, хонх хэлбэртэй цээж (цээжний дистрофи) зэрэг өвчтэй байж болно.

Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-ийн хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ өвчтэй хүмүүс хэвийн бус цусны эсүүд ("миелодисплази") үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Эдгээр нь хожим нь "(цочмог миелоид лейкеми)" гэж нэрлэгддэг цусны хорт хавдар болж хөгжиж болно.

Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчин нь хүүхдийн биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлж болно. Гэхдээ хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь нойр булчирхай, чөмөг, араг ясны системтэй холбоотой байдаг. Зарим хүмүүс төрөх үед, нярай эсвэл бага насандаа шинж тэмдэг илэрч болно. Цөөн тооны хүмүүс залуу насандаа шинж тэмдэг илэрч болно.

Нийтлэг шинж тэмдгүүд:

• Хөгжиж чадахгүй байх: Энэ нь таны хүүхэд жин нэмэхгүй байгааг илтгэнэ. SDS-ийн хувьд энэ нь хоол боловсруулалт муу байгаатай холбоотой байж болно.
• Ядаргаа: Ядарсан хүүхэд цочромтгой, сульдаж магадгүй.
• Том, тослог, эвгүй үнэртэй өтгөн: Хүүхдийн өтгөн ер бусын том, тослог харагдаж, эвгүй үнэртэй байж болно.
• Дахин давтагдах ноцтой халдварууд: Хэрэв бактерийн халдвар үргэлжилсээр байвал энэ нь SDS-ийн шинж тэмдэг байж болно.
• Гар, хөлний ясанд харагдахуйц өөрчлөлтүүд: Нялх хүүхдийн гар, хөл нь их биенээсээ богино байж болно.

Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-ийн шалтгаан юу вэ?

SDS-тэй хүүхдүүдийн 90 орчим хувь нь 'SBDS' генийн мутацитай байдаг . Судалгаагаар энэхүү мутаци нь эцэг эхийн аль алинаас нь ('аутосомын рецессив байдлаар') эсвэл эцэг эхийн аль нэгнээс удамшиж, шинэ мутаци үүсдэг болохыг харуулсан. Судлаачид 'SBDS' генийн мутаци нь SDS-ийг яагаад үүсгэдэгийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар таны хүүхдийн ерөнхий эрүүл мэндийг үнэлэхийн тулд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд таны хүүхдийн өндөр, жинг хэмжиж, тэдний насны бусад хүүхдүүдийн өсөлтийн хурдтай харьцуулна. Тэд мөн дараах шинжилгээг хийж болно:

• Цусны бүрэн тооллого (ЦБТ) нь ялгавартай: Энэ нь хүүхдийн цусны эсийг, ялангуяа бүх цагаан эсийг тоолно.
• Нойр булчирхайн үйл ажиллагааны шинжилгээ: Эмч нар хүүхдийн өтгөний дээжийг шинжлэх эсвэл компьютер томографи (CT) зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ хийж болно.
• Витамины түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийнэ.
• Рентген зураг: Ясны асуудал, ялангуяа хүүхдийн ташаа эсвэл хөлний асуудлыг шалгахын тулд рентген зураг авч болно.
• Генетикийн шинжилгээ: SDS-ийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг тодорхойлохын тулд эмч нар хүүхдийн цус, арьс, үс, эд эсийн дээжийг шинжилж, хүүхдэд энэ өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулдаг.

Энэ өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Швахман-Даймондын хам шинж нь таны хүүхдэд олон талаар нөлөөлж болно. Жишээлбэл, хүүхэд нойр булчирхайн асуудлаас болж хоол боловсруулж чадахгүй байж болох ч чөмөг нь хэвийн ажиллаж болно. Шинж тэмдэг нь хөнгөн эсвэл хүнд байж болно. Эмч нар эдгээр өөрчлөлтийг өвчний хүнд байдлаас хамааран эмчилдэг.

Нойр булчирхайн гадны шүүрлийн дутагдлын үед:

Эмч нар хүүхдийн биед шим тэжээл, өөх тос шингээхэд нь туслах зорилгоор амаар уудаг нойр булчирхайн фермент эсвэл өөхөнд уусдаг витамин бичиж өгч болно.

Ясны чөмөгний дутагдлын үед:

Энэ өвчин нь хүүхдийн чөмөгт нөлөөлдөг тул чөмөг хангалттай нейтрофил үүсгэдэггүй. Хүүхэд ноцтой хүндрэлгүй л бол эмч нар ихэвчлэн чөмөгний эмгэгийг эмчилдэггүй. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цус сэлбэх: Цусны эсийн түвшинг нэмэгдүүлдэг.
• Ялтас цус сэлбэх: Цус алдалтын асуудлыг шийдвэрлэхэд туслахын тулд ялтас эсийн түвшинг нэмэгдүүлдэг.
• Гранулоцит колони өдөөгч хүчин зүйл (G-CSF) : Энэ эмчилгээ нь хүүхдийн цагаан эс дэх нейтрофилын тоог нэмэгдүүлдэг.
• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: SDS-тэй зарим хүмүүст цусны хорт хавдар эсвэл ноцтой цусны эмгэг үүсдэг. Эмч нар эдгээр өвчнийг үүдэл эс шилжүүлэн суулгах замаар эмчилж болно.

Араг ясны тогтолцооны эмгэгийн үед:

Эмч нар SDS-ийн улмаас үүссэн ясны асуудлыг ихэвчлэн хянадаг. Зарим хүүхдэд ноцтой асуудал гарвал ортопедийн мэс засал шаардлагатай байж болно.

Энэ өвчнийг эмчилдэг эмнэлгийн мэргэжилтнүүд хэн бэ?

Швахман-Даймондын хам шинжийг эмчлэхэд мэргэжлийн баг шаардлагатай. Таны хүүхдийн эмчилгээний багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч нар: Эдгээр эмч нар нярай, хүүхэд, залуу насанд хүрэгчдийг эмчилдэг. Таны хүүхдийн хүүхдийн эмч SDS байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд шинжилгээ өгөхийг зөвлөж магадгүй юм.
• Дотоод шүүрлийн эмч нар: Эдгээр нь хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг дотоод шүүрлийн системийн чиглэлээр мэргэшсэн хүмүүс юм.
• Гематологич: Эдгээр нь хүүхдийн цусны эсэд нөлөөлдөг эмгэг зэрэг цусны өвчний чиглэлээр мэргэшсэн хүмүүс юм .
• Хоол боловсруулах эрхтний эмч нар: Эдгээр эмч нар таны хүүхдийн хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлыг эмчлэхэд тусалж чадна.
• Генетикчид: Швахман-Даймондын хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Эдгээр эмч нар буюу генетикийн зөвлөхүүд таны хүүхдийн өвчнийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээг зохион байгуулна. Тэд мөн таныг болон таны хүүхдийн зарим цусны хамаатныг шинжилж болно.
• Ортопедийн мэргэжилтнүүд: Хэрэв таны хүүхэд мэс засал шаарддаг ясны асуудалтай бол та ортопедийн мэргэжилтэн дээр очих шаардлагатай болно.

Би үүнээс урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Швахман-Даймондын хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Хэрэв та энэ өвчтэй гэдгээ мэдэж байгаа бол генетикчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Хэрэв та энэ өвчтэй хүүхдүүдтэй бол хүүхдүүддээ SDS үүсгэдэг генийн мутаци байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм.

Швахман-Даймондын хам шинж (SDS) бүрэн эдгэрч чадах уу?

Эмч нар энэ өвчнийг бүрэн эмчилж чадахгүй. Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол тэр насан туршдаа эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай болно.

Швахман-Даймондын хам шинж (SDS)-тэй амьдрах ямар байдаг вэ?

Нэг талаараа Швахман-Даймондын хам шинж нь архаг өвчин юм. Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол тогтмол шинжилгээ, үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно.

• Цусны ерөнхий шинжилгээ (ЦЦЭ) болон цагаан эсийн тоо, ялтас эсийн тоо: Эмч нар эдгээр шинжилгээг гурваас зургаан сар тутамд хийж болно.
• Чөмөгний шинжилгээ: Гематологич эдгээр шинжилгээг жилд нэгээс гурван жилд нэг удаа хийж болно.
• Витамины цусны шинжилгээ: Эмч нар нойр булчирхайн ферментийн эмчилгээ үр дүнтэй эсэхийг харахын тулд хүүхдийн цусан дахь витамины хэмжээг хэмжиж болно.
• Ясны нягтралын хэмжилт: Эмч нар ясны нягтралыг бэлгийн бойжилтын өмнө болон бэлгийн бойжилтын үед шалгаж болно.
• Рентген зураг: Хүүхдийн тань ташаа, өвдөгний асуудал байгаа эсэхийг, ялангуяа хурдацтай өсөлтийн үед шалгахын тулд рентген зураг авч болно.
• Хөгжлийн үнэлгээ: SDS-тэй зарим хүүхдүүд анхаарал дутмагшлын эмгэг (ADD) зэрэг хөгжлийн асуудалтай байж болно. Эмч нар төрсөн цагаас 6 нас хүртэлх зургаан сар тутамд хөгжлийг, зургаан сар тутамд өсөлтийг үнэлж болно.
• Мэдрэлийн сэтгэл зүйн шинжилгээ ба үнэлгээ: SDS нь анхаарал дутмагшилын эмгэг (ADD) эсвэл хөгжлийн түгээмэл эмгэг (PDD) зэрэг эмгэгүүдэд хүргэж болзошгүй. Эмч нар 6-8, 11-13, 15-17 насандаа тогтмол үзлэг хийхийг зөвлөж болно.

Энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад нь хүүхдэдээ хэрхэн туслах вэ?

Энэ өвчтэй хүүхдүүд янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно. Тэдэнд шим тэжээл, өөх тосыг шингээхэд нь туслах эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй. Тэд халдвар авах магадлал өндөр байдаг. Мөн тэд бусдаас өөр харагддаг ясны гажигтай байж болно.

Шинж тэмдгүүдээс үл хамааран энэ өвчтэй хүүхдүүд бусдаас өөр байх гэсэн нийтлэг санаа зовоосон асуудалтай байж болно. Тэд сургууль болон бусад үйл ажиллагаанаас хол байлгах эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Тэдний гадаад төрх өөрчлөгдөж болно. Хүүхэд тань өсч томрох тусам эдгээр өөрчлөлтүүд нь тэднийг уурлуулж, бухимдуулж болзошгүй. Эдгээр мэдрэмжийг ойлгох нь хүүхдэд сэтгэл хөдлөлөө удирдахад тусална. Зарим хүүхдүүд сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь тустай байж магадгүй юм. Хэрэв та хүүхэд тань өвчнийхөө талаар хэрхэн даван туулж байгаа талаар санаа зовж байгаа бол эмчээсээ зөвлөгөө аваарай.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Швахман-Даймондын хам шинжтэй бол та хүүхдийнхээ бие махбодид гарч буй өөрчлөлтийг мэдэж байх хэрэгтэй. SDS-ийн шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад өөрчлөгддөг. Зарим тохиолдолд эдгээр өөрчлөлтүүд нь цусны хорт хавдар зэрэг ноцтой хүндрэлийн шинж тэмдэг байж болно.

Хүүхдийн бие махбодь нялх, бага нас, өсвөр нас (ялангуяа өсвөр нас, бэлгийн бойжилт), бага насандаа байнга өөрчлөгдөж байдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь үргэлж шинэ өвчин эсвэл илүү ноцтой өвчний шинж тэмдэг биш юм.

Таны хүүхэд тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагддаг.Эдгээр тогтмол уулзалтууд нь илүү ноцтой асуудлын шинж тэмдэг байж болох өөрчлөлтүүдийн талаар асуулт асуух хамгийн тохиромжтой цаг юм.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Швахман-Даймондын хам шинж бол ховор тохиолддог өвчин юм. Та үүнийг мэдэрч ч чадахгүй байж магадгүй юм. Эмчээсээ асууж болох хэдэн асуулт энд байна:

• Миний хүүхэд яагаад ийм өвчтэй байна вэ?
• Тэр энэ өвчний хөнгөн хэлбэр үү, хүнд хэлбэр үү?
• Энэ байдал миний хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Эмчилгээний аргууд юу вэ?
• Хүүхдийн маань шинж тэмдгүүд улам дордох уу?
• Хүүхдийн маань бусад ах, эгч, дүү нарыг генетикийн шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай юу?
• Би болон хүүхдийн нөгөө биологийн эцэг эх нь генетикийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай юу?
• Хүүхдэдээ эмчилгээгээ хэрхэн зохицуулахад нь би хэрхэн туслах вэ?

Эцэст нь, хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

Швахман-Даймондын хам шинж нь хүүхдийн өсөлт хөгжилт, бактерийн халдварт өртөмтгий байдал, ясны гажигт нөлөөлдөг ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Зарим хүүхдүүд хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг ч энэ өвчтэй бүх хүүхдэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж шаардлагатай болно. Хэрэв таны хүүхэд Швахман-Даймондын хам шинжтэй бол ирээдүйд юу болох нь тодорхойгүй байгаад та сандарч магадгүй юм. Хэрэв та ийм нөхцөл байдалд байгаа бол хүүхдийнхээ эмч нартай санаа зовнилоо хуваалцаарай. Тэд ноцтой, заримдаа гэнэтийн өвчтэй хүүхдийг санаа зовж, асарч халамжлах нь ямар байдгийг ойлгодог. Тэд таны хүүхдэд зөвхөн өвчнийг даван туулахад төдийгүй сайн сайхан амьдрахад нь тусалж чадна. Тэд танд хүүхдэдээ туслахад баяртай байна. Хэзээ ч ганцаардаж болохгүй, тусламж хүс.

Швахман -Даймондын хам шинж, SDS, удамшлын гажиг, нойр булчирхай, чөмөг, ясны гажиг, хүүхдийн өвчин, нейтропени