Та бяцхан хүүхдийнхээ хөгжил, зан үйлийн талаар заримдаа бага зэрэг асуулттай байдаг уу? Хүүхдүүдийн амьдралд нөлөөлж болох ховор боловч чухал нөхцөл байдал байдаг. Өнөөдөр бид олон хүний сонсоогүй ч мэдэх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Смит-Магенисын хам шинж гэж нэрлэдэг.
Смит-Магенисын хам шинж гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Смит-Магиннисийн хам шинж нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг хөгжлийн эмгэг юм. Энэ нь голчлон оюуны хомсдол буюу суралцах чадварын хомсдол үүсгэдэг. Үүнээс гадна эдгээр хүүхдүүд өвөрмөц нүүрний хэлбэр, зан үйлийн асуудал, ялангуяа нойрны асуудалтай байж болно.
Бидний бие бялдар жижиг эсүүдээс бүрддэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр эсүүд нь зааварчилгааны номтой төстэй зүйлтэй бөгөөд энэ нь бидний ДНХ юм. Бидний генүүд нь энэ ДНХ-ийн хромосом гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд хадгалагддаг. Смит-Магнисын хам шинж нь хүүхдийн жирэмсний эхэн үед нэг чухал ген агуулсан хромосомын маш жижиг хэсэг ДНХ-ээс устах үед үүсдэг. Энэ нь биеийн янз бүрийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.
Энэ өвчин хэнд тохиолдож болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?
Смит-Магенисын хам шинж хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд жирэмслэх, эхийн өндгөн эс болон эцгийн эр бэлгийн эс нийлэх, удамшлын өөрчлөлт (аяндаа эсвэл "шинэ" мутаци) үүсэх үед тохиолддог. Энэ нь ихэнх тохиолдолд гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй гэсэн үг юм.
Гэхдээ маш ховор тохиолдолд, өөрөөр хэлбэл маш ховор тохиолдолд хүүхэд энэ өвчнийг эцэг эхээсээ өвлөж авах боломжтой. Та яаж мэдэх вэ? Заримдаа эцэг эхийн аль нэг нь шинж тэмдэггүй байсан ч зөвхөн тэдний бэлгийн эсүүд (өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) энэ генетикийн өөрчлөлттэй байж болно. Бусад биеийн эсүүдэд энэ өөрчлөлт байдаггүй. Үүнийг үр хөврөлийн шигтгэмэл байдал гэж нэрлэдэг. Гэхдээ энэ нь маш ховор тохиолддог.
Энэ өвчин хэр түгээмэл болохыг харгалзан үзвэл Смит-Магиннисийн хам шинж дэлхий даяар 15,000-25,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь харьцангуй ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм.
Үүний шинж тэмдэг юу вэ? Та бага зэрэг тайлбарлаж өгөхгүй юу?
Смит-Магенисын хам шинжийн шинж тэмдэг нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд тэдгээрийн хүндийн зэрэг нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл хэлбэлздэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн системд нөлөөлдөг.
Оюуны болон бие махбодийн онцлог шинж чанарууд
- Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Энэ бол гол онцлог шинж чанар юм. Сурах чадвар, ойлголт гэх мэт зүйлсэд зарим саатал эсвэл бэрхшээл гарч болзошгүй.
- Намхан биетэй: Бусад насны хүүхдүүдээс намхан байж болно.
- Сколиоз: Нурууны баганын хажуу тийш муруйлт ажиглагдаж болно.
- Өвдөлт эсвэл температурын мэдрэмж буурах: Зарим хүүхдүүд бусад хүүхдүүд шиг өвдөлт мэдрэхгүй эсвэл халуун эсвэл хүйтнийг хүчтэй мэдэрч магадгүй.
- Дуу хоолой сөөнгө эсвэл чангаар сонсогдоно: Дуу хоолойнд өөрчлөлт гарч болзошгүй.
- Сонсгол болон/эсвэл харааны асуудал: Сонсголын бэрхшээл, харааны бэрхшээл (жишээлбэл, нүдний шил зүүх шаардлагатай болох) үүсч болно.
- Хэт их жин нэмэх: Биеийн жин, ялангуяа өсвөр насандаа шаардлагагүйгээр нэмэгдэж болно.
Нярай үед илэрч болох шинж тэмдгүүд
Зарим шинж тэмдгүүд нярайд ч илэрч болно:
- Булчингийн сулрал / 'гипотензи': Хүүхдийн бие бага зэрэг сул дорой санагдаж магадгүй.
- Хөгжлийн саатал: Толгойгоо өргөх, өнхрөх, суух зэрэг насанд тохирсон үйл ажиллагаа хойшлогдож болзошгүй.
- Рефлекс муу: Зарим автомат хариу үйлдэл буурч магадгүй.
- Хооллохтой холбоотой бэрхшээлүүд: Хүүхэд хөхөх эсвэл залгихад хүндрэлтэй байж болно.
- Байнга уйлах: Бусад нярай хүүхдүүдээс илүү олон удаа уйлж болно.
- Удаан хугацааны нойрмоглолт, өдрийн цагаар нойрмоглох.
Нүүрний тодорхой онцлог шинж чанарууд
Смит-Магиннисийн хам шинжтэй хүүхдүүд хэд хэдэн өвөрмөц нүүрний онцлогтой байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн хүүхэд бага зэрэг том болсон, дунд насны хүүхэд байхад илэрдэг.
- Дөрвөлжин хэлбэртэй нүүр
- Бүтэн хацар
- Хонхойсон нүд
- Доошоо хазайсан ам / хөмсөг зангидан
- Хавтгай хамрын гүүр
- Доод эрүү, өөрөөр хэлбэл эрүү бага зэрэг цухуйсан байна.
Энэхүү нүүрний хэлбэрийн улмаас зарим хүүхдэд шүдний гажиг үүсэх магадлалтай.
Нойрны асуудал
Энэ нь олон эцэг эхчүүдийн хувьд сорилт болдог. Смит-Магиннисийн хам шинжтэй нярай, бага насны хүүхдүүд болон насанд хүрэгчид янз бүрийн нойрны асуудалтай тулгардаг.
- Унтах, нойроо хадгалахад бэрхшээлтэй.
- Өдрийн цагаар хэт их нойрмоглох мэдрэмж төрдөг.
- Шөнө байнга сэрдэг.
Нойрны хэв маягийн эдгээр өөрчлөлтүүд нь бидний бие махбодид нойрыг зохицуулдаг мелатонин дааврын шүүрлийн хэв маягийн өөрчлөлттэй холбоотой болохыг тогтоожээ.
Сэтгэл хөдлөл ба зан үйлтэй холбоотой шинж чанарууд
Эдгээр хүүхдүүдийн сэтгэл хөдлөл, зан үйлээс зарим онцлог шинж чанаруудыг харж болно:
- Маш энэрэнгүй зан чанар: Маш энхрий зантай байж чаддаг.
- Өөрийгөө тэврэх: Та өөрийгөө тэврэхийг олон удаа харж болно.
- Байнга уурлах эсвэл уурлах.
- Түрэмгий зан авир: Өөртөө хор хөнөөл учруулах (жишээлбэл, гар/бугуйгаа хазах, толгойгоо цохих) эсвэл бусдыг цохих гэх мэт зүйлс.
Заримдаа эдгээр хүүхдүүд ADHD (Анхаарал дутмагшил/Хэт идэвхжилийн эмгэг) эсвэл Аутизмын спектрийн эмгэг гэх мэт бусад зан үйлийн эмгэгтэй байж болно.
Ховор тохиолдолд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг
Маш ховор, хүнд тохиолдолд хүүхдийн зүрх, бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй. Мөн таталт үүсч болно.
Смит-Магенисын хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Энэ өвчний гол шалтгаан нь бидний генетикийн тогтолцооны өөрчлөлт юм. Тодруулбал, `RAI1` (`ретиной хүчилээр өдөөгдсөн 1 ген`) гэж нэрлэгддэг ген байдаг бөгөөд уг генийн өөрчлөлтүүд нь үүний шалтгаан болдог. Энэхүү `RAI1` ген нь бидний биеийн эсүүдэд янз бүрийн үүрэг гүйцэтгэхийг зааварчилдаг уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Хэдийгээр энэ генийг бүрэн ойлгоогүй байгаа ч судалгаагаар энэ ген нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсгийн хөгжил, үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай болохыг харуулж байна. Тийм ч учраас энэ хам шинжийн шинж тэмдгүүд маш өргөн тархсан байдаг.
Ихэнх тохиолдолд, өөрөөр хэлбэл Смит-Магиннисийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн 90 орчим хувьд RAI1 генийг агуулсан 17-р хромосомын (17-р хромосом) богино гарны (p) нэг хэсэг алга болдог (устгал) (17p11.2 байршилд). Энэхүү устгал нь аяндаа эсвэл шинээр тохиолддог, өөрөөр хэлбэл эхийн өндгөн эс болон эцгийн эр бэлгийн эс үр тогтох үед нийлэх үед тохиолддог.
Үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед хромосомын хэсгүүд тасарч, хөдөлж (шилжүүлэлт) болох нь маш ховор тохиолддог. Хүүхдүүдийн үлдсэн 10%-д RAI1 ген алга болсны оронд генд мутаци үүсдэг . Энэ нь тухайн генетикийн байршилд хүүхдийн ДНХ-ийн бүтцэд өөрчлөлт оруулдаг.
Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)
Смит-Магенисын хам шинжийг ихэвчлэн бага насанд, шинж тэмдэг илүү тод илэрсэн үед оношлодог. Хүүхдийн эмч танаас хүүхдийн тань шинж тэмдгийн талаар асууж, өвчний түүхийг бүрэн авч, үзлэг хийнэ.
Энэ өвчнийг баталгаажуулах, ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд генетикийн цусны шинжилгээ хийх нь чухал юм.
Смит-Магенисын хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Энэ өвчний эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдгийг намдааж, аль болох сайн амьдрахад нь туслахад чиглэгддэг. Эмчилгээний аргууд нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно.
Энд зарим түгээмэл эмчилгээнүүд байна:
- Хүүхдийг 3 нас хүрэхээс өмнө эрт үеийн оролцооны хөтөлбөрт, 3 наснаас хойш боловсролын хөтөлбөрт хамруулах. Эдгээр нь хүүхдэд хөгжлийн болон боловсролын үе шатуудыг даван туулахад тусалдаг.
- Хүүхдийг гэр орон болон нийгэмд идэвхтэй оролцохыг дэмж.
- Амбулаторийн эмчилгээ хийлгэх. Жишээлбэл:
- Хэлний эмчилгээ
- Зан үйлийн эмчилгээ
- Физик эмчилгээ
- Хөдөлмөрийн эмчилгээ
- ADHD эсвэл нойрны асуудал гэх мэт бусад хавсарсан өвчний шинж тэмдгүүдэд эм өгөх.
- Харааны асуудлын үед нүдний шил зүүх.
- Чихний халдвараас урьдчилан сэргийлэх, сонсголын алдагдлыг хянах зорилгоор чихний гуурсыг мэс заслын аргаар байрлуулах.
- Жингээ хянахын тулд эрүүл, тэнцвэртэй хооллож, тогтмол дасгал хөдөлгөөн хий.
Хүүхдийн эмч таны хүүхдийн хэрэгцээнд тохирсон хувь хүний эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргана.
Эмчилгээний бүлэг
Эдгээр хүүхдүүд биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг шинж тэмдэгтэй байдаг тул эмчилгээнд өөр өөр эмч, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг шаардлагатай байж болно. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.
- Хүүхдийн эмч болон бусад хүүхдийн мэргэжилтнүүд
- Мэс засалч (шаардлагатай бол)
- Нүдний эмч
- Аудиологич
- Сэтгэл зүйч
- Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн
- Хэл ярианы эмгэг судлаач
- Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч болон физик эмчилгээний эмч
Мелатонин нь нойрны асуудлыг намдаахад тусалдаг уу?
Мелатонин бол бидний биеэс ялгардаг бөгөөд биднийг унтахад тусалдаг даавар юм. Мелатонины нэмэлт тэжээл нь таны хүүхдийг унтаж, нойр-сэрүүлгийн мөчлөгийг зохицуулахад тусалдаг. Хэрэв таны хүүхэд Смит-Магнисын хам шинжийн улмаас унтахад бэрхшээлтэй байгаа бол унтахаасаа өмнө мелатонины нэмэлт тэжээл өгөх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй . Гэхдээ эхлээд эмчээсээ асуулгүйгээр юу ч эхлүүлж болохгүй, за юу?
Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Харамсалтай нь Смит-Магенисын хам шинжийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.Энэ нь удамшлын өвчин тул хүүхдийн ДНХ-ийн өөрчлөлт санамсаргүй бөгөөд урьдчилан таамаглах аргагүй байдлаар явагддаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдэд шинж тэмдгийг зохицуулж, бүрэн дүүрэн амьдрахад нь туслах олон төрлийн эмнэлгийн, бие махбодийн болон зан үйлийн оролцоо байдаг.
Хэрэв миний хүүхэд энэ өвчтэй бол би юу хүлээж болох вэ? (Таамаглал)
Хэрэв хүүхэд Смит-Магиннисийн хам шинжтэй бол тавилан нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Энэ өвчтэй зарим хүмүүс гэр бүл, найз нөхөд, асран хамгаалагчдаас хязгаарлагдмал дэмжлэгтэйгээр бие даан амьдрах боломжтой. Тэд мөн хэвийн амьдрах боломжтой.
Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд амьдралынхаа туршид илүү их дэмжлэг авах шаардлагатай байж магадгүй юм. Тэд бүлгийн орчинд эсвэл асрамжийн газарт амьдрах нь дээр байж магадгүй юм. Хүүхдийг эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрахад нь туслахын тулд тэдэнд насан туршийн шинж тэмдгийн менежмент, урьдчилан сэргийлэх тусламж үйлчилгээ шаардлагатай болно.
Смит-Магенисын хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?
Үгүй ээ, Смит-Магенисын хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжгүй, учир нь энэ нь хүүхдийн ДНХ-ийн санамсаргүй өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч таны хүүхдийн эмнэлгийн баг амьдралын туршид шинж тэмдгийг зохицуулахад туслах хувь хүнд тохирсон эмчилгээний сонголтыг санал болгоно.
Та хэдэн цагт эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?
Хэрэв таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай:
- Хэрэв хүүхэд өөрийгөө гэмтээж эсвэл хэт түрэмгий хандвал.
- Хэрэв насны онцлогт тохирсон хөгжлийн үе шатууд алдагдсан бол.
- Хэрэв та гэртээ болон/эсвэл сургууль дээрээ сэтгэлийн хямрал эсвэл хөгжлийн бэрхшээл нэмэгдэж байгаа бол.
- Хэрэв та шөнө унтаж чадахгүй эсвэл өдрийн цагаар сэрүүн байхад бэрхшээлтэй байвал.
Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих шаардлагатай вэ?
Энэ тохиолдолд яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай очно уу:
- Хэрэв хүүхэд таталт өгсөн бол.
- Хэрэв зүрхний цохилт жигд бус байвал.
- Хэрэв хүүхэд хоол идэхгүй эсвэл шингэн алдалттай харагдаж байвал.
Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?
Эмч дээр очихдоо та дараах асуултуудыг асууж болно.
- Би хүүхдээ хэрхэн дэмжих ёстой вэ?
- Хүүхэд маань хөгжлийнхөө гол үе шатуудыг алдвал би яах ёстой вэ?
- Би ямар шинж тэмдгүүдэд онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?
- Хүүхдээ уурлах үед нь би хэрхэн хамгаалах вэ?
- Санал болгож буй эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
Эцэст нь, Гэртээ авч явах мессеж
Хүүхэд тань энэ хөгжлийн эмгэгтэй болохыг олж мэдэх нь маш хэцүү байж болно. Энэ бол маш хэвийн үзэгдэл. Та ганцаараа биш. Энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн эцэг эх, асран хамгаалагчид цуглардаг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь танд маш их хүч чадал, мэдээлэл, туршлага солилцох боломжийг олгоно.
Смит-Магенисын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй ч гэсэн таны хүүхдэд бүрэн чадавхидаа хүрэх, шинж тэмдгийг нь даван туулахад нь туслах насан туршийн дэмжлэг байдаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд энэ талаар туслах болно. Бүү бууж өг!
Смит -Магенисын хам шинж, Смит-Магенисын хам шинж, удамшлын өвчин, хөгжлийн саатал, зан үйлийн асуудал, нойрны асуудал, RAI1 ген
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү