Таны бяцхан хүүхдийн нүүрэн дээр ийм өөрчлөлтүүд гарч байна уу? Ван дер Вуде хам шинжийн талаар ярилцъя!

Таны хүүхдийн доод уруул дээр жижиг хонхорхой байна уу? Эсвэл уруул эсвэл тагнай нь сэтэрхий байна уу? Заримдаа та шүдээ унагаж байгааг харж болно. Эдгээр зүйлийг хараад ээж эсвэл аавын хувьд маш их айж, санаа зовох нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Өнөөдөр бид эдгээр зүйлийн шалтгаан, тэдгээрийн талаар юу хийж болох талаар дэлгэрэнгүй ярилцах болно. Үүнийг мэдсэний дараа та маш их тайвшрал мэдрэх болно.

Ван дер Вудын синдром гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Ван дер Вуде хам шинж нь нярайн хэвлийд байх үеийн амны хөндийн хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн доод уруул дээр жижиг нүхнүүд (уруулын нүхнүүд) байдаг. Заримдаа эдгээр нүхнүүд бага зэрэг өргөгдсөн байж болно. Тэд мөн сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай эсвэл хоёулаа байж болно. Зарим хүүхдүүд хараахан хөгжөөгүй шүдтэй байж болно.

Эмч нар заримдаа энэ өвчнийг "уруулын нүхний хам шинж" гэж нэрлэдэг. Үүнийг анх Францын эмч Ж. Демаркуэй 1845 оны орчимд тодорхойлсон. Гэсэн хэдий ч 1950-иад оны эхээр үүнийг өргөн хүрээнд судалсан доктор Анн Ван дер Вудегийн хүндэтгэлд "Вандер Вуде" гэж нэрлэжээ.

Уруулын сэтэрхий болон тагнайн сэтэрхий гэж юу вэ?

Үүнийг шууд ойлгоё. Уруулын сэтэрхий болон тагнайн сэтэрхий нь хүүхдийн умайд байх үед үүсдэг төрөлхийн гажиг юм. Хүүхэд эдгээр өвчний аль нэг эсвэл хоёуланг нь мэдэрч болно.

• Уруулын сэтэрхий: Энэ нь хүүхдийн дээд уруулын хоёр тал зөв нийлэхгүй байх үе юм. Энэ нь дээд уруулд жижиг зай гаргах эсвэл цууралт үүсгэж болзошгүй. Энэ нь мөн буйланд нөлөөлж болно.
• Тагнайн сэтэрхий: Энэ нь хүүхдийн тагнайн урд хэсэг буюу ясны хэсэг, тагнайн арын хэсэг буюу зөөлөн эдийн хэсэг, эсвэл хоёр хэсэгт нь тагнайн сэтэрхий ан цав үүссэн байхыг хэлнэ.

Ван дер Вудын синдром хэр түгээмэл байдаг вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Хэрэв та дэлхийг тойрон харвал энэ өвчин 35,000-100,000 хүн тутмын нэгд нь л тохиолддог. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та харж болно.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Одоо Вандер Вудын хам шинжийн шалтгааныг авч үзье. Үүний гол шалтгаан нь удамшлын өөрчлөлт юм.

Бидний бие дэх бүх зүйл хэд хэдэн жижиг заавраар хянагддаг. Үүнийг бид "ген" гэж нэрлэдэг. Энэ бол жор шиг юм. Тиймээс Вандер Вудын хам шинжийн үед "IRF6" (Интерфероны зохицуулах хүчин зүйл 6) гэж нэрлэгддэг тусгай ген оролцдог.Энэхүү 'IRF6' ген нь хүүхдийн толгой, нүүр, арьс, бэлэг эрхтэн зэрэг зүйлсийг бүтээдэг 'инженер' шиг ажилладаг. Энэ нь эдгээрийг зөв өсгөхөд шаардлагатай 'уургийн' найрлагыг бүрдүүлдэг хүн юм.

Одоо төсөөлөөд үз дээ, хэрэв энэ "инженер"-ийн ажилладаг зааварт, 'IRF6' генд бага зэрэг өөрчлөлт эсвэл 'мутаци' гарвал юу болох вэ? Тэр 'уураг' найрлага нь шаардлагатай хэмжээгээр үйлдвэрлэгдээгүй. Энэ үед хүүхдийн нүүрний зарим хэсэг, ялангуяа уруул, тагнай зөв хөгжөөгүй байдаг. Та ойлгож байна уу?

Энэ өвчтэй хүүхдүүд өөрчлөгдсөн `IRF6` генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс буюу эх эсвэл ааваас өвлөн авдаг. Эрдэмтэд үүнийг үргэлжлүүлэн судалж байгаа тул ирээдүйд үүнд хамааралтай илүү олон генийг илрүүлэх боломжтой юм.

Үүнийг хөгжүүлэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Вандер Вудын хам шинж нь аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь уг өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацитай бол хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.

Энэ нь хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генийн мутацитай бол тэдний хүүхэд бүр уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг гэсэн үг юм. Ихэвчлэн генийг өвлөн авсан эцэг эх нь мөн уг өвчнийг өвлөн авдаг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд хүүхэд генийн мутацийг өвлөн авч, Вандер Вудын хам шинжийн шинж тэмдэг илрэхгүй байх тохиолдол гардаг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Вандер Вудын хам шинжийн хэд хэдэн үндсэн шинж тэмдэг байдаг бөгөөд бидний мэдэж байх ёстой.

• Уруулын сэтэрхий, тагнайн сэтэрхий, эсвэл хоёулаа: Энэ бол хамгийн тод бөгөөд илэрхий шинж чанар юм.
• Уруулын нүх эсвэл овгор: Доод уруулын нэг эсвэл хоёр талд жижиг хонхор эсвэл овгор гарч болно. Заримдаа эдгээрээс нэг буюу хэд хэдэн нь байж болно.
• Чийгтэй доод уруул: Эдгээр "уруулын нүхнүүд" нь шүлсний булчирхай эсвэл салстын булчирхайтай холбогдсон тул доод уруул үргэлж чийгтэй, нойтон харагдаж болно.
• Шүд унах (гиподонти) эсвэл шүдний паалантай холбоотой асуудал (шүдний гипоплази): Зарим хүүхдүүд нэг буюу хэд хэдэн байнгын шүдгүй байж болно. Тэд мөн шүдний хамгаалалтын гаднах бүрхүүл болох паалангийн хөгжилд зарим асуудалтай тулгарч болно.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Вандер Вудын хам шинжтэй зарим хүүхдүүд бусад бэрхшээлтэй тулгарч болох ч хүн бүр ийм бэрхшээлтэй байдаггүй.

• Хөгжлийн саатал: Зарим хүүхдүүд ерөнхий хөгжилд нь саатал гарч болзошгүй.
• Танин мэдэхүйн хөнгөн зэргийн сулрал: Сурах чадварын бага зэргийн сулрал байж болно.
• Яриа болон хэлний саатал: Уруул болон тагнайтай холбоотой асуудлууд нь яриа болон хэлний хөгжлийг удаашруулж болзошгүй.

Хүүхэд хэвлийд байх үед үүнийг таньж чадах уу?

Тийм ээ, заримдаа энэ нь боломжтой.

Хүүхэд хэвлийд байх үед хэт авиан шинжилгээгээр заримдаа уруулын сэтэрхий, ховор тохиолдолд тагнайн сэтэрхий илэрч болно. Мөн IRF6 генийн мутацийг шалгах тусгай шинжилгээнүүд байдаг. Эдгээрийг пренатал шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Энэ нь ихэсээс бага хэмжээний эд эсийн дээж авч, шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ.
• Генетикийн амниоцентез: Энэ нь хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний дээж авч, түүний генийг шинжлэхийг хамардаг.

Эдгээр шинжилгээ нь генетикийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Хүүхэд төрсний дараа үүнийг яг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Хэрэв таны хүүхэд төрсний дараа уруул сэтэрхий, тагнай сэтэрхий эсвэл уруул хонхорхойтой бол эмч тань генийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Үүнийг ихэвчлэн цусны дээж авах замаар хийдэг. Энэ шинжилгээгээр танд Вандер Вудын хам шинжийг үүсгэдэг IRF6 генийн мутаци байгаа эсэхийг баттай тодорхойлох болно. Заримдаа та болон таны хамтрагч гэр бүлийнхээ генетикийн түүхийг ойлгохын тулд энэхүү генетикийн шинжилгээг хийлгэхийг хүсч магадгүй юм.

Үүнийг хэрхэн эмчлэх вэ?

Энэ өвчний гол эмчилгээ бол мэс засал юм. Санаа зоволтгүй, энэ мэс засал одоо маш өндөр түвшинд хүрсэн.

• Уруулын сэтэрхий болон тагнайн хоорондох зайг хаахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай, өөрөөр хэлбэл тэдгээрийг засах шаардлагатай.
• Уруулын сэтэрхий мэс заслыг ихэвчлэн хүүхэд 2-6 сартай байхад хийдэг.
• Тагнайн сэтэрхий засах мэс заслыг ихэвчлэн хожуу буюу хүүхэд 9-18 сартай байхад хийдэг.
• Хэрэв танд бидний ярьсан "уруулын нүх" байгаа бол тэдгээрийг авах, шүлс, салс уруул руу урсахаас сэргийлэх мэс засал хийдэг. Энэ мэс заслыг заримдаа "уруулын сэтэрхий" эсвэл "тагнайн сэтэрхий"-ийг засах мэс засалтай нэгэн зэрэг хийж болно.

Өөр ямар эмчилгээ байдаг вэ?

Мэс засал хийхээс гадна хүүхдэд тусалж чадах бусад эмчилгээ байдаг.

• Хооллоход бэрхшээлтэй байдал: Уруул эсвэл тагнайн сэтэрхийтэй нярай хүүхдүүд мэс засал хийлгэх хүртэл хөхөх, идэхэд бэрхшээлтэй байж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол та тусгай шилэн хоол болон хооллох арга техникийн талаар зөвлөгөө авахын тулд хоол зүйч эсвэл хэл ярианы эмчилгээний эмчид хандах шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Зарим хүүхдүүд мэс заслын дараа ч ярихад бэрхшээлтэй хэвээр байж магадгүй. Ийм тохиолдолд хэл ярианы эмчилгээ маш их тус болж чадна.
• Шүдний эмчилгээ:Шүд унаж байгаа эсвэл шүдний паалантай холбоотой асуудалтай байсан ч мэргэжлийн шүдний эмчид тогтмол үзлэгт хамрагдаж, шүд, буйлаа сайн арчлах нь чухал юм. Мөн унаж буй шүдийг нөхөхийн тулд хиймэл шүд эсвэл шүдний гажиг заслын эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Ван дер Вудын синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ бол удамшлын өвчин тул үүнээс бүрэн урьдчилан сэргийлэхэд хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв та эсвэл таны хамтрагч үүнийг үүсгэдэг генийн мутацитай гэдгээ мэдэж байвал хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь зүйтэй.

Генетикийн зөвлөх танд энэхүү генетикийн мутацийг ирээдүй хойч үедээ дамжуулах эрсдэл, мөн энэ эрсдэлийг бууруулахын тулд ямар аргуудыг ашиглаж болохыг тайлбарлаж өгч чадна (жишээлбэл, `IVF` гэх мэт технологиор хийдэг `PGD` - `Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо` гэх мэт).

Энэ өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

Энэ нь аймшигтай сонсогдож магадгүй ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчнийг амжилттай эмчилж болно. Уруулын сэтэрхий болон сэтэрхий уруулыг засах мэс засал маш амжилттай болдог. Хүүхдээ мэс заслын дараа хурдан эдгэрэхэд нь туслахын тулд гэртээ хийж болох олон зүйл бий.

Ихэнх хүүхдүүд мэс заслын дараа бие нь сайжирч, бусад хүүхдүүдийн адил хэвийн, бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдардаг. Хэрэв тэд ярихад бэрхшээлтэй байвал ярианы эмчилгээ тусалж чадна. Тиймээс итгэл найдвар төрүүлэх нь чухал юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд дараах асуудлуудын аль нэг нь байвал яаралтай эмчид хандаарай:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Хоол идэхэд бэрхшээлтэй байх
• Ярихад бэрхшээлтэй
• Залгихад хүндрэлтэй

Хэрэв танд эдгээр зүйлс байгаа бол яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм.

Эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдэд Вандер Вудын хам шинж үүсэхэд юу нөлөөлдөг вэ?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийлгэх шаардлагатай юу? Хэрэв тийм бол хэзээ хийлгэх вэ?
• Хүүхдэд минь тусалж чадах өөр ямар эмчилгээ байдаг вэ?
• Хооллох, ярихтай холбоотой асуудлуудыг шийдвэрлэхийн тулд гэртээ юу хийж болох вэ?
• Нөхөр бид хоёр генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?
• Хүндрэлийн шинж тэмдгүүдийн талаар би мэдэж байх ёстой юу?

Эдгээр асуултуудыг асууж, толгойд чинь байгаа бүх зүйлийг цэгцэл.

Ван дер Вуде хам шинж ба поплиталь птеригиум хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Энэ нь бас жаахан төвөгтэй боловч товчхондоо мэдэж байх нь зүйтэй.

Поплиталь птеригиум хам шинж (PPS) нь мөн аутосомын давамгайлсан өвчин юм. Вандер Вудын хам шинжийн нэгэн адил энэ нь ижил ген болох IRF6-ийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч PPS нь Вандер Вудын хам шинжээс илүү түгээмэл тохиолддог.Ховор тохиолддог (дэлхийн хүн амын 300,000 хүн тутмын зөвхөн нэгэнд нь нөлөөлдөг).

Вандер Вудын хам шинжийн шинж тэмдгүүд болох сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай, уруулын нүх зэрэг шинж тэмдгүүдээс гадна 'PPS'-тэй хүүхэд хэд хэдэн өөр шинж тэмдэг илэрч болно.

• Дээд ба доод зовхины хооронд эсвэл эрүүний хооронд илүүдэл эд хавсарсан байж болно.
• Том хөлийн хуруун дээр арьсны нугалаа байж болно.
• Охидын үтрээний гаднах хэсэг болох том уруул нь зөв хөгжөөгүй байдаг.
• Хөвгүүдийн төмсөг доошоо буугаагүй байна.
• Өвдөгний ард эсвэл хуруу эсвэл хөлийн хурууны хооронд арьсны тор байж болно (үүнийг синдактили гэж нэрлэдэг).

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд чинь "уруулын нүх", "уруулын сэтэрхий", "тагнайн сэтэрхий" гэх мэт ер бусын нүүрний онцлогтой болохыг мэдээд гуниглах, санаа зовох, тэр ч байтугай уурлах нь хэвийн үзэгдэл юм. Эцэг эхийн хувьд ийм мэдрэмж төрөхөд буруу зүйл байхгүй.

Гэхдээ чухал зүйл бол эдгээр өвчний олонхийг амжилттай эмчилж болно. Мэс засал нь эдгээр бие махбодийн олон өөрчлөлтийг засаж, таны хүүхдийг сайн өсөж торних, бусадтай тоглох, суралцах, хэвийн амьдралаар амьдрахад нь тусалдаг.

Хэрэв таны хүүхэд хооллох эсвэл ярихад бэрхшээлтэй байвал та мэргэжлийн тусламж авах боломжтой. Хэрэв шүдний асуудал гарвал шүдний эмчид тогтмол хандах нь чухал юм.

Хэрэв таны хүүхэд Вандер Вудын хам шинжтэй бол генетикийн зөвлөхтэй уулзаж , түүнийг үүсгэсэн генетикийн мутаци нь ирээдүй хойч үедээ хэрхэн нөлөөлж болох, таны сонголтуудын талаар ярилцах нь чухал юм. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд тусалж чадах олон эмч, эмчилгээний эмч, зөвлөхүүд байдаг.

Ван дер Вуде хам шинж, уруулын нүх, сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай, IRF6 ген, генетикийн мутаци, төрөлхийн гажиг, мэс засал, хүүхдийн эрүүл мэнд, генетикийн зөвлөгөө