Та биедээ үрэвсэл мэдэрч байна уу? VEXAS хам шинж гэж нэрлэгддэг энэхүү шинэ өвчний талаар мэдэж авцгаая.

Заримдаа таны биеэс үрэвсэл гэх мэт хачин зүйл гарч байгаа юм шиг санагддаг уу? Заримдаа халуурах, үе мөч өвдөх, арьсны асуудал гэх мэт шинж тэмдэг илэрдэг үү? Эдгээр нь хоорондоо холбоогүй мэт санагдаж болох ч магадгүй эдгээр бүхний шалтгаан нь ижил ховор тохиолддог өвчин байж болох юм. Ийм нэг өвчнийг VEXAS хам шинж гэж нэрлэдэг. Үүнийг мэдэж байх нь маш чухал тул өнөөдөр энэ талаар бага зэрэг ярилцъя.

VEXAS хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энгийнээр хэлбэл, VEXAS хам шинж бол маш ховор тохиолддог аутоиммун өвчин юм. Одоо та энэ аутоиммун өвчин гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний бие дархлааны системтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ бол манай улсыг хамгаалдаг арми шиг юм. Энэ системийн ажил бол гаднаас орж ирдэг нян, өвчинтэй тэмцэх замаар биднийг хамгаалах явдал юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэхүү хамгаалагч болох дархлааны систем нь бидний биеийн эрүүл эс, эд эс рүү алдаатайгаар халдаж эхэлдэг . Бид хэн нь өөрийнх, хэн нь дайсан болохыг ялгаж чадахгүй байгаа юм шиг. Үүнийг бид аутоиммун өвчин гэж нэрлэдэг.

Вексасын хам шинжтэй хүнд ийм зүйл тохиолддог. Дархлааны систем нь биеийн янз бүрийн хэсэгт халдаж, үрэвсэл, хавдар үүсгэдэг. Энэ нь биеийн дотор үргэлж бага зэрэг гал дүрэлзэж байдагтай адил юм.

VEXAS хам шинж нь биеийн дараах хэсгүүдэд нөлөөлж болно.

• Чиний цусанд
• Ясны чөмөг рүү
• Цусны судаснууд руу
• Таны арьсны төлөө
• Мөгөөрс (ялангуяа чих, хамар)
• Үе мөч рүү
• Уушги руу
• Нүдэнд зориулсан
• Эрэгтэйчүүдийн төмсөгний нэрс

Олон газар нэгэн зэрэг өртөхөд энэ нь ямар их асуудал үүсгэж болохыг төсөөлөөд үз дээ. Энэ өвчний шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Тодруулбал, UBA1 ген гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт. Энэхүү UBA1 ген нь E1 убиквитин идэвхжүүлэгч фермент буюу товчхондоо E1 ферментийг үүсгэдэг. Энэ ферментийн үүрэг нь бидний эсийн дотор хуримтлагддаг шаардлагагүй уураг зэрэг хаягдал бүтээгдэхүүнийг цэвэрлэж, эсийн эвдрэлийг засахад тусалдаг. Энэ нь хэн нэгэн манай гэрт хог хаягдлыг гаргаж байгаатай адил юм. Гэхдээ танд VEXAS хам шинжийн үед UBA1 генийн үүсгэдэг E1 фермент зөв ажиллахгүй байна. Тэгвэл юу болох вэ? Хог хаягдал эсийн дотор хуримтлагддаг.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг зөв эмчлэхгүй бол заримдаа амь насанд аюултай байж болно.Тиймээс шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь чухал юм. Эмч нар таны шинж тэмдгийг хянахын тулд шаардлагатай эмчилгээг хийх болно.

VEXAS гэдэг нэр ямар утгатай вэ?

VEXAS гэдэг нэр нь энэ өвчнийг тодорхойлоход тусалдаг хэд хэдэн үгийн эхний үсгийн нийлбэр юм. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая:

• V - Вакуоль: Эдгээр нь хэвийн бус эсүүдийн дотор үүсдэг дугуй хэлбэртэй, хоосон орон зай юм. Эдгээр вакуоль нь VEXAS хам шинжтэй хүмүүсийн чөмөгний эсүүдэд харагддаг.
• E - E1 фермент: Өмнө дурдсанчлан, энэ нь UBA1 генийн мутацийн улмаас зөв ажилладаггүй E1 фермент юм.
• X - X-холбоотой: Бидний хүйс хоёр хромосомоор тодорхойлогддогийг та мэднэ. Эмэгтэйчүүд XX хромосомтой, эрэгтэйчүүд XY хромосомтой байдаг. VEXAS хам шинжийг үүсгэдэг мутацид орсон UBA1 ген нь X хромосом дээр байрладаг.
• А - Аутоинфламмаци: Энэ бол дархлааны систем өөрийн биед халдах үед үүсдэг үрэвслийн анагаах ухааны нэршил юм.
• S - Соматик: VEXAS хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь "соматик" гэж нэрлэгддэг мутацийн нэг төрөл юм. Энэ нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд эцэг эхээс удамшдаггүй гэсэн үг юм. Энэ нь та зөвхөн өвчтэй байсан гээд хүүхдүүд чинь үүнийг авах вий гэж санаа зовох хэрэггүй гэсэн үг юм.

VEXAS гэдэг нэр хэрхэн үүссэнийг та ойлгож байна уу? Эдгээр захидал бүр нь өвчний талаарх чухал мэдээллийг өгүүлдэг.

VEXAS хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм . Америк шиг оронд ч гэсэн энэ өвчин 13,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэж мэргэжилтнүүд хэлж байна. Шри Ланкийн статистик мэдээлэл үнэн зөв биш ч гэсэн энэ нь хамаагүй бага тохиолддог өвчин гэдэг нь тодорхой байна.

VEXAS хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний гол шинж тэмдэг нь үрэвсэл юм. Тиймээс бусад шинж тэмдгүүд нь үрэвсэл биеийн аль хэсэгт явагдаж байгаагаас хамаарна. Танд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь байгаа эсэхийг шалгана уу:

• Би ихэвчлэн халуурдаг.
• Цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшин бага (гипоксеми) .
• Төрөл бүрийн арьсны тууралт ба экзем.
• Биеийн хавдар.
• Үе мөчний өвдөлт.
• Ханиалга.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах).
• Нүдний улайлт.
• Толгой өвдөх.
• Эрэгтэйчүүдэд төмсөг хавагнах (орхит).

Хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь үргэлжилсээр байвал тэдгээрийг нийтлэг өвчин гэж үзэхийн оронд эмчид хандах нь ухаалаг хэрэг юм.

VEXAS хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө нь ярьсанчлан, үүний гол шалтгаан нь UBA1 генийн генетикийн мутаци юм. Генетикийн мутаци нь бидний ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. ДНХ-ийн дараалал. Эсүүд хуваагдах үед, өөрөөр хэлбэл эсүүд өөрсдийн хуулбарыг үүсгэх үед заримдаа энэ ДНХ-ийн дарааллын нэг хэсэг нь буруу газар, дутуу эсвэл гэмтсэн байж болно. Энэ үед генетикийн өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.

VEXAS хам шинжтэй хүнд UBA1 ген зөв ажиллахгүй, E1 фермент нь зохих ёсоор нь үйлдвэрлэгдээгүй байдаг. Ер нь E1 фермент нь бидний эсийн доторх "цэвэрлэгч" шиг байдаг. Үүний ажил бол эсийн доторх хуучин, гэмтсэн уураг гэх мэт хог хаягдлыг цэвэрлэх явдал юм. Гэхдээ танд VEXAS хам шинж байгаа үед энэ "цэвэрлэгч" баг зөв ажиллахгүй байна. Тэгвэл юу болох вэ? Гэмтсэн уураг, хог хаягдал эсийн дотор хуримтлагддаг. Бидний дархлааны систем энэхүү хуримтлагдсан хог хаягдлыг хараад тэнд халдвар эсвэл аюул заналхийлэл байна гэж боддог. Гэхдээ тэнд үнэндээ халдвар байхгүй тул дархлааны систем эрүүл эд эс рүү дайрдаг. Энэ нь үрэвсэл үүсгэдэг зүйл юм. Үүнийг хогны машин байшингаа цэвэрлээгүй, хог хуримтлагдсантай адил гэж бодоорой.

VEXAS хам шинж үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Судалгаагаар эрэгтэйчүүд энэ өвчинд илүү өртөмтгий болохыг тогтоожээ. Энэ нь 50-иас дээш насны хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь нас ахих тусам үүсдэг генетикийн өөрчлөлтүүд нөлөөлж болзошгүй гэсэн үг юм.

VEXAS хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Хэрэв VEXAS хам шинжийн улмаас үүссэн үрэвсэл нь таны чөмөгт нөлөөлж байвал энэ нь чөмөгний дутагдал гэж нэрлэгддэг өвчинд хүргэж болзошгүй бөгөөд энэ нь амь насанд аюултай байж болно.

Үрэвсэл хаана явагдаж байгаагаас хамааран VEXAS хам шинжтэй хүн дараах эрүүл мэндийн бусад асуудалд өртөх магадлал өндөр байдаг:

• Лейкеми ( цусны хорт хавдрын нэг төрөл)
• Миокардит (зүрхний булчингийн үрэвсэл)
• Цус багадалт
• Дерматит ( арьсны үрэвсэл)
• Хондрит (мөгөөрсний үрэвсэл)
• Васкулит (цусны судасны үрэвсэл)
• Артрит ( үе мөчний үрэвсэл)
• Гүн венийн тромбоз (Гүн венийн тромбоз - DVT)
• Колит (бүдүүн гэдэсний үрэвсэл)

Энэ нь хэр ноцтой өвчин үүсгэж болохыг хараарай. Тийм учраас эрт илрүүлж, эмчлэх нь чухал юм.

Эмч нар VEXAS хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч таныг биеэр үзлэг хийж, генетикийн шинжилгээ хийснээр VEXAS хам шинжийг оношлох болно. Тэрээр таны шинж тэмдгийг сайтар шалгаж, эдгээр шинж тэмдгүүд хэр удаан илэрсэн талаар асууна.

Гэсэн хэдий ч танд VEXAS хам шинж байгаа эсэхийг баттай мэдэх цорын ганц арга бол генетикийн шинжилгээ юм. Үүний тулд эмч таны цус, арьс, үс болон бусад эд эсийн дээжийг авч лабораторид илгээнэ. Тэндхийн техникчид таны ДНХ-г шинжилж, VEXAS хам шинжийг үүсгэдэг UBA1 генийн мутаци байгаа эсэхийг шалгана.

VEXAS хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх үндсэн аргууд нь одоогийн байдлаар:

• Кортикостероидууд нь үрэвслийг бууруулдаг.
• Дархлаа дарангуйлагчид таны дархлааны системийг удаашруулдаг.
• Хэрэв таны чөмөгний үйл ажиллагаа доголдож байгаа шинж тэмдэг илэрвэл танд чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал шаардлагатай байж магадгүй юм. Чөмөг шилжүүлэн суулгах нь зарим аутоиммун өвчний хүндрэлийг бууруулж чадна.

Мөн таныг үе мөчний болон аутоиммун өвчний чиглэлээр мэргэшсэн, эдгээр өвчнийг эмчлэх талаар хамгийн зөв зөвлөгөө өгөх боломжтой ревматологич эмчид хандаж болно.

VEXAS хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор байхгүй байна . UBA1 генийн мутаци нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Тиймээс бид үүнийг урьдчилан зогсоож чадахгүй.

Вексасын хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ бол маш эмзэг асуудал. Үнэндээ хүн бүр өөр өөр байдаг бөгөөд VEXAS хам шинж нь таны биед хэрхэн нөлөөлдөг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч бидний өмнө нь хэлсэнчлэн, энэ өвчнийг эмчлэхгүй орхивол амь насанд аюултай байж болно. Тиймээс эмчтэйгээ юу хүлээж болох, ямар эмчилгээний сонголтууд танд хамгийн тохиромжтой талаар нээлттэй ярилцаарай. Тэрээр таны шинж тэмдгийг зохицуулахад тусалж, шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд болон бусад дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээнд чиглүүлж чадна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд халуурах, арьсны тууралт гарах, амьсгалахад хүндрэлтэй болох зэрэг VEXAS хам шинжийн ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандахаа мартуузай. VEXAS хам шинж нь холбоогүй мэт санагдах олон төрлийн шинж тэмдэг үүсгэдэг тул эхэндээ оношлоход заримдаа хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч биеэ сонсож, хэрэв танд ойлгохгүй эсвэл бусад эрүүл мэндийн асуудалтай холбоогүй шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэй ярилцаарай.

Хэрэв танд аль хэдийн VEXAS хам шинж оношлогдсон бөгөөд шинэ шинж тэмдэг илэрч байгаа эсвэл одоо байгаа шинж тэмдгүүд тань улам дордож байгаа мэт санагдаж байвал яаралтай эмчид хандаарай.

Яаралтай тусламж! Хэрэв та гэртээ эмчилсэн ч хоёр цагаас дээш хугацаанд 39.5°C (103°F)-аас дээш халуурсан бол яаралтай тусламжийн өрөөнд хандана уу. Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа бол яаралтай эмнэлэгт хандах эсвэл 911 (эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаар) руу залгаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуухад бэлэн байгаарай.

• Надад Вексасын хам шинж байна уу, эсвэл энэ нь өөр өвчин үү?
• Би генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?
• Надад ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?
• Ямар шинж тэмдэг эсвэл өөрчлөлтийг би анхаарах ёстой вэ?
• VEXAS хам шинж миний амьдралд аюул учруулж байна уу?

Эдгээр асуултууд нь эмчтэйгээ яриа эхлүүлэх сайн эхлэлийн цэг болно.

Эцэст нь, эцэст нь үүнийг санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

VEXAS хам шинж нь тодорхой генийн мутациас үүдэлтэй ховор тохиолддог аутоиммун өвчин юм. Энэ нь таны биед үрэвсэл үүсгэж, эмчлэхгүй орхивол амь насанд аюултай. Гэхдээ найдвараа бүү алдаарай . Таны эмч таны шинж тэмдгийг хянах зөв эмчилгээг олоход тань туслах болно.

Хэрэв танд VEXAS хам шинжийн ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай. Өөртөө итгэж, биеэ сонсоорой. Халуурах, тууралт гарах, амьсгалахад хүндрэлтэй болох зэрэг шинж тэмдгүүдийг үл тоомсорлож болохгүй. Эрт оношлогдож, зөв ​​эмчилгээ хийснээр та илүү эрүүл амьдрах боломжтой.

VEXAS хам шинж, Аутоиммун өвчин, Үрэвсэл, Генетикийн мутаци, UBA1 ген, Ясны чөмөг