Өө, миний хүүхдэд юу тохиолдоо вэ? Уокер-Варбургийн хам шинжийн талаар мэдэж аваарай

Ээж хүний ​​хувьд, хэрэв таны бяцхан үр хачин төрхтэй, амьгүй эсвэл доголон төрвөл, эсвэл эмч нар нүд, тархины хөгжилд асуудал байна гэж хэлбэл та хэр их гуниглаж, айдаг бол? Заримдаа үүний шалтгаан нь төрөх үед байдаг маш ховор боловч маш ноцтой генетикийн нөхцөл байдал байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Уокер-Варбургийн хам шинжийн талаар ярих болно.

Уокер-Варбургийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Уокер-Варбургийн хам шинж нь таны хүүхдийн биеийн булчингууд, ялангуяа тархи, нүдэнд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь төрөлхийн булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг бөгөөд төрөх үед эсвэл нярайд эхэлдэг бөгөөд цаг хугацааны явцад булчинг аажмаар сулруулдаг. Үнэндээ энэ өвчин нь хүүхдүүдэд амь насанд аюултай шинж тэмдэг үүсгэдэг бөгөөд харамсалтай нь тэдний амьдрах хугацааг богиносгодог. Энэ нь танд аймшигтай сонсогдож магадгүй ч энэ нь юу болохыг мэдэх нь чухал юм.

Дистрогликанопати гэж юу вэ? Холбоос бий юу?

Та Уокер-Варбургийн хам шинжийг дистрогликанопати гэж нэрлэдэгийг сонссон байх. Санаа зоволтгүй, би тайлбарлая.

Уокер-Варбургийн хам шинж нь төрөлхийн булчингийн дистрофийн нэг төрөл юм. Булчингийн дистрофи нь хүүхдийн биеийн булчинд нөлөөлдөг өвчний бүлэг юм. Эдгээр булчингийн дистрофийн хэд хэдэн төрлийг дистрогликанопати гэж ангилдаг. Өөрөөр хэлбэл, дистрогликан уураг үүсгэдэг генийн согогоос үүдэлтэй булчингийн дистрофийг энэ нэрээр нэрлэдэг. Уокер-Варбургийн хам шинжийг энэ дистрогликанопатийн бүлгийн хамгийн хүнд буюу ноцтой төрөл гэж үздэг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ? Хэн өвдөж болох вэ?

Уокер-Варбургийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар 60,500 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо байдаг. Энэ нь генетикийн мутацийн үр дүн тул хэн ч энэ өвчнөөр өвдөж болно. Энэ нь арьс өнгө, шашин шүтлэг гэх мэт нь хамааралгүй гэсэн үг юм.

Хүүхэд маань энэ өвчнийг өвлөж авах боломжтой юу?

Тийм ээ, таны хүүхэд Уокер-Варбургийн хам шинжийг өвлөж авах боломжтой.Энэ нь ингэж болдог: Эцэг эх хоёулаа Уокер-Варбургийн хам шинжийг үүсгэдэг мутацид орсон генийн аль нэгийг тээгч байх үед, өөрөөр хэлбэл тэд хоёулаа гажигтай генийн нэг хуулбартай байх үед хүүхэд уг өвчинтэй болно. Энэ удамшлын хэв маягийг аутосомын рецессив удамшил гэж нэрлэдэг.

Хэрэв таны хүүхэд энэ мутацид орсон генийн зөвхөн нэг хувийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөн авбал хүүхдэд шинж тэмдэг илрэхгүй, харин хүүхэд уг өвчний тээгч болно гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь хэрэв нөгөө эцэг эх нь мөн тээгч бол хүүхдийн хүүхдүүд ирээдүйд энэ өвчин тусах эрсдэлтэй байж магадгүй гэсэн үг юм.

Уокер-Варбургийн хам шинж нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчин нь голчлон хүүхдийн биеийн булчинд нөлөөлдөг. Хүүхэд төрмөгцөө л түүний булчинд өөрчлөлт орж байгааг анзаарч магадгүй. Хүүхдийн бие нь амьгүй хүүхэлдэй шиг маш сул байж болно, учир нь булчингууд нь булчингийн аяс маш бага байдаг. Булчингаас гадна энэ өвчин нь хүүхдийн тархи, нүдний хөгжил, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Таны хүүхэд харааны асуудал, хөгжлийн саатал, оюуны хөгжлийн асуудалтай байж болно. Эмч нар эдгээр шинж тэмдгийг эмчилгээгээр хянаж, хүүхдийн дундаж наслалтыг богиносгохоос урьдчилан сэргийлэхийг хичээдэг.

Уокер-Варбургийн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Уокер-Варбургийн хам шинж нь хүүхдийн булчин, тархи, нүдэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл нярайд илэрдэг. Зарим шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болно.

Булчингийн холбоотой шинж тэмдгүүд

Уокер-Варбургийн хам шинжийн шинж тэмдэг нь хүүхдийн хөдөлгөөнд ашигладаг булчинд нөлөөлдөг.

• Хүүхэд төрөх үед булчингийн сулрал (гипотензи)-аас болж амьгүй хүүхэлдэй шиг "уян хатан" харагдаж болно. Энэ нь хүүхдэд толгой, гар, хөлөө өргөхөд хэцүү болгодог.
• Энэ байдал нь хүүхдийн булчинг аажмаар сулруулдаг бөгөөд энэ нь цаг хугацааны явцад шинж тэмдгүүд улам дорддог гэсэн үг юм.
• Хүүхдийн булчингууд зөв ажиллахгүй байгаа тул нярайн эхэн үед сүү хөхөхөд хэцүү байж болно. Тэд зөв хөхөж эсвэл залгиж чадахгүй байж магадгүй.

Тархитай холбоотой шинж тэмдгүүд

Уокер-Варбургийн хам шинж нь таны хүүхдийн тархины хөгжилд нөлөөлдөг. Тархитай холбоотой шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Лиссенцефали (гөлгөр тархи) гэдэг нь тархины гадаргуу дээр хэвийн нугалаа, ховилгүй овгор хэлбэртэй мэт харагдах нөхцөл юм . Өөрөөр хэлбэл тархины гадаргуу нь гөлгөр мэт харагддаг.
• Тархинд шингэн хуримтлагдах(Гидроцефалус - усны толгой) Энэ нь толгой томроход хүргэдэг.
• Тархины иш болон бага тархины хөгжлийн гажиг эсвэл бага тархины уйланхай гэж нэрлэгддэг эмгэг (Дэнди-Уокерын гажиг) .
• Таталт , өөрөөр хэлбэл таталттай төстэй нөхцөл байдал.

Хүүхдийн тархинд нөлөөлдөг эдгээр нөхцөл байдал нь хөгжлийн саатал , оюуны чадварын бэрхшээлийг үүсгэж болзошгүй.

Нүдний өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүд

Уокер-Варбургийн хам шинж нь хүүхдийн нүдний хөгжилд нөлөөлж, дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Жижиг нүд (Микрофтальми) эсвэл том нүд (Буфтальм) .
• Нүдний линз цагаан болсон гэсэн үг болох нүд бүрэлзэх (Нүдний болор цайх) .
• Нүднээс тархи руу мессеж илгээдэг харааны мэдрэлээр дамжуулан мессеж дамжуулах саатал.
• Хараа муудах (тодорхой харахад хэцүү байх) .

Үүний шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?

Уокер-Варбургийн хам шинж нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчнийг үүсгэдэг арав гаруй генийг тогтоосон бөгөөд тогтоогдоогүй олон ген байж магадгүй юм. Уокер-Варбургийн хам шинжтэй хүмүүсийн талаас илүү хувь нь уг өвчнийг үүсгэдэг гол генетикийн мутациуд нь:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (өмнө нь `ISPD` гэж нэрлэгддэг байсан)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ТОМ1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Эдгээр генүүд нь альфа-дистрогликан гэж нэрлэгддэг уурагт чихрийн молекул нэмэх үйл явцад саад учруулдаг бөгөөд энэ үйл явцыг гликозилжилт гэж нэрлэдэг. Энэхүү гликозилжилтийн үйл явц зөв явагдахгүй бол хүүхдийн булчингийн ширхэгүүд бие махбодид бүтцээ хадгалж чадахгүй. Эдгээр уургууд нь мөн үр хөврөлийн үе шатанд тархины мэдрэлийн эсүүдийн хөдөлгөөнд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь өмнө дурдсан лиссенцефали гэж нэрлэгддэг тархины өвчнийг үүсгэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, Уокер-Варбургийн хам шинжтэй хүүхдийн булчингууд байнга чангарч, сулардаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр булчингийн ширхэгүүд гэмтэж, сулрах тусам үйл ажиллагаагаа зогсоодог.

Үүнээс гадна, Уокер-Варбургийн хам шинж нь хүүхдийн тархинд мэдрэлийн эсүүд хөдлөхөд саад болдог. Ер нь мэдрэлийн эсүүд очих газраа хүрэхдээ зогсох ёстой. Гэсэн хэдий ч нөлөөлөлд өртсөн мэдрэлийн эсүүд хүүхдийн тархины эргэн тойрон дахь шингэн рүү мөн ордог. Энэ нь тархины хөгжилд ихээхэн нөлөөлдөг.

Уокер-Варбургийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч жирэмсний сүүлийн шатанд Уокер-Варбургийн хам шинжийн шинжилгээг эхлүүлж болох бөгөөд хүүхэд төрсний дараа оношийг баталгаажуулна.

• Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээгээр шинж тэмдэг, ялангуяа хүүхдийн тархинд нөлөөлж буй шинж тэмдгийг илрүүлж болно.
• Хүүхэд төрсний дараа компьютер томографи , MRI зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ нь хүүхдийн тархины тодорхой дүр зургийг гаргаж, нөхцөл байдлыг үнэлэх боломжтой.

Уокер-Варбургийн хам шинжийн оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.

• Булчингийн эдийн биопси нь хүүхдийн булчингийн ширхэгүүд эрүүл эсэхийг шалгах шинжилгээ юм. Үүнд булчингийн жижиг хэсгийг авч үзлэг хийх орно.
• Цусан дахь креатин киназа (CK) -ийн түвшинг шалгах цусны шинжилгээ. CK нь булчингийн эд задрах үед цусанд ялгардаг фермент юм. CK-ийн өндөр түвшин нь булчингийн гэмтлийг илтгэнэ.
• Хүүхдийн нүдэнд Уокер-Варбургийн хам шинжийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгах нүдний үзлэг .
• Шинж тэмдгийг үүсгэдэг мутацид орсон генийг тодорхойлохын тулд генетикийн цусны шинжилгээ хийдэг .

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь Уокер-Варбургийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Тиймээс эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг. Хүүхдийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан уг өвчний оношлогдсон хүүхэд бүрт эмчилгээний сонголтууд өөр өөр байж болно. Эмчилгээний сонголтууд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Тархинаас илүүдэл шингэнийг (гидроцефалус) зайлуулах мэс засал.
• Таталтаас урьдчилан сэргийлэх эм өгөх.
• Булчингийн хүчийг сайжруулах физик эмчилгээ .
• Хэрэв та хоол идэхэд бэрхшээлтэй байгаа бол хооллох гуурс тавих нь тус болно.

Уокер-Варбургийн хам шинжийн эмчилгээний зорилго нь амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийн дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэхэд туслах явдал юм.

Уокер-Варбургийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Уокер-Варбургийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийг хүсвэл генетикийн шинжилгээ эсвэл генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Хэрэв миний хүүхэд энэ өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Уокер-Варбургийн хам шинж нь даамжирдаг өвчин юм. Энэ нь шинж тэмдгүүд эхэндээ хөнгөн байж болох ч цаг хугацааны явцад улам дорддог гэсэн үг юм. Энэ нь маш гунигтай сонсогдож болох ч энэ өвчтэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа ихэвчлэн богино байдаг бөгөөд ихэвчлэн бага нас хүртэл л байдаг. Таны хүүхдийн эмч амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийн амьдралыг уртасгах эмчилгээ хийх болно. Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй гэдгийг санаарай.

Хүүхдийнхээ оноштой үед өөртөө анхаарал тавих нь чухал юм. Хүүхдийнхээ оношлогоо, эмчилгээний сонголтыг ойлгож, даван туулахад туслах генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь танд болон танай гэр бүлд тустай байж болно. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн нь хүүхдийнхээ оноштой холбоотой гэнэтийн гарз хохиролд бэлдэж, даван туулахад тань туслах болно. Гашуудлын болон дэмжлэгийн бүлгүүд нь энэхүү хүнд хэцүү цаг үед гэр бүлүүдэд маш их тайтгарлын эх үүсвэр болж чадна.

Би хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Уокер-Варбургийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа хоол идэж чадахгүй байвал хүүхдийнхээ эмчид яаралтай хандаарай. Түүнчлэн, хэрэв хүүхдийн тань шинж тэмдэг гэнэт эргэж ирвэл эсвэл улам дордвол , шинж тэмдгийг намдаах эмчилгээ амжилттай болсон ч эмчдээ мэдэгдээрэй.

Таны хүүхэд таталт өгөх эрсдэлтэй байна. Хэрэв та хүүхдээ түр зуур ухаан алдах, татвалзах, хяналтгүй хөдлөх, эсвэл төөрөлдсөн, айсан эсвэл тайван бус харагдаж байгааг харвал яаралтай эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд хандана уу.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Энэ хүнд хэцүү үед танд олон асуулт байж магадгүй. Хүүхдийнхээ эмчээс дараах асуултуудыг асуугаарай:

• Миний хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Хүүхэд маань таталт өгсөн бол би яах ёстой вэ?
• Би хүүхдээ эрүүл мэндийн үзлэгт хэр ойр ойрхон авчрах ёстой вэ?

Нярай хүүхэд тань бүрэн дүүрэн амьдрахад саад болох генетикийн өвчтэй болохыг олж мэдэх нь маш хүнд хэцүү туршлага байж болно. Энэхүү хүнд хэцүү оношлогооны тусламжтайгаар таны эмч амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийн тань амьдрах хугацааг уртасгах эмчилгээ хийх болно. Таны хүүхдийн оношлогоо танд болон танай гэр бүлд маш их сэтгэл хөдөлгөм байж болох тул шаардлагатай дэмжлэгийг авахаа мартуузай. Олон хүн хүүхдээ хэрхэн асрах талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах нь тустай гэж үздэг. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн танд стрессийг даван туулах, гэнэтийн алдагдалд бэлтгэх, даван туулахад туслах болно. Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй бол эмчтэйгээ ярилцаж, дэмжлэг үзүүлээрэй.

Хураангуй: Гэртээ авч явах мессеж

• Уокер-Варбургийн хам шинж бол ховор тохиолддог боловч маш ноцтой генетикийн өвчин юм.
• Энэ нь голчлон хүүхдийн булчин, тархи, нүдэнд нөлөөлдөг.
• Шинж тэмдгүүдэд булчингийн сулрал (уян хатан хүүхэд), тархины гажиг (лиссенцефали, гидроцефалус), эпилепси, нүдний асуудал орно.
• Энэ нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан генетикийн гажигаас үүдэлтэй юм.
• Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх эмчилгээ байдаг .
• Ийм хүнд хэцүү үед эцэг эх, гэр бүлүүд сэтгэл зүйн хувьд хүчирхэг байж, шаардлагатай дэмжлэгийг авах нь маш чухал юм. Үүнд генетикийн зөвлөгөө, сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг туслах болно.

Энэ мэдээлэл танд энэхүү ховор тохиолддог өвчний талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Та ганцаараа биш бөгөөд эмч, зөвлөхүүд танд туслахад бэлэн гэдгийг санаарай.

Уокер -Варбургийн хам шинж, удамшлын өвчин, булчингийн сулрал, тархины гажиг, нүдний өвчин, төрөлхийн булчингийн дистрофи, хүүхдийн эрүүл мэнд