Заримдаа таны яс бусдаас арай сул, эмзэг юм шиг санагддаг уу? Та бага зэрэг зүйлээр ч гэсэн ясаа хугалдаг уу? Эсвэл бяцхан хүүхдийн чинь сүүн шүд эрт унаж байна уу? Өнөөдөр бид нэг их ярьдаггүй ч мэдэж байх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Гипофосфатази буюу товчилсон HPP гэж нэрлэдэг.
Гипофосфатази (HPP) гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, гипофосфатази (HPP) нь бидний яс, шүдний хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, удамшлын (генетикийн) өвчин юм. Бидний яс бат бөх, шүд маань хоол хүнсээ зөв зажилж, зажлахад туслахын тулд кальци, фосфор зэрэг эрдэс бодисыг нэмэх шаардлагатай байдаг. Энэ процессыг "эрдэсжилт" гэж нэрлэдэг.
УЦС-д 'эрдэсжилт' гэж нэрлэгддэг энэ процесс зөв явагддаггүй. Үүний үр дүнд яс, шүд хангалттай бат бөх биш боловч зөөлөн болж, амархан хэврэг болдог. Энэ өвчин цөөн хэдэн хүнд л тохиолдож болох ч бусдын хувьд ноцтой, амь насанд аюултай өвчин болж болзошгүй.
HPP-ийн шалтгаан юу вэ?
Энэ бол жаахан шинжлэх ухааны асуудал боловч энгийнээр ойлгоё. Бидний бие махбодь том үйлдвэр шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бүх зүйл эмх цэгцтэй байх ёстой. Ясыг бат бөх болгохын тулд бидэнд өмнө нь дурдсан кальци, фосфорын эрдэс бодис хэрэгтэй.
Гэхдээ энэ "эрдэсжилт"-ийн процессыг хэт их хийх нь бас сайн биш. Жишээлбэл, эдгээр эрдэс бодисууд цусанд хуримтлагдах нь сайн биш. Тиймээс бидний биед үүнийг хянах химийн бодисууд байдаг.
Гэхдээ яс, шүдэнд эдгээр эрдэс бодисын зөв хэмжээ байх шаардлагатай. Бидний биед энэ чухал ажилд тусалдаг тусгай фермент байдаг. Үүнийг шүлтлэг фосфатаза (ALP) гэж нэрлэдэг. Энэ фермент нь яс, шүдэнд агуулагдах химийн бодисыг идэвхгүйжүүлдэг бөгөөд эдгээр эрдэс бодисын хуримтлалаас сэргийлдэг. Дараа нь шаардлагатай эрдэс бодисууд яс, шүдэнд хуримтлагдаж, тэднийг бэхжүүлдэг.
HPP-тэй хүмүүст 'ALPL' генийн мутаци байдаг бөгөөд энэ нь ALP ферментийг зөв үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг. Энэ нь эрдэс бодисын хуримтлалд саад болдог химийн бодисууд ясанд хуримтлагдаж, ясанд шаардлагатай кальци, фосфорыг шингээхээс сэргийлдэг. Үүний үр дүнд яс нь бат бөх биш харин зөөлөн, сул болдог.
ХПВ-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
HPP-ийн шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Эдгээр нь биед хэр их ALP фермент байгаагаас хамаарна. Ферментийн түвшин буурах тусам шинж тэмдгүүд ихэвчлэн улам хүндэрдэг. Энэ өвчин төрөхөөс насанд хүрсэн үе хүртэл хэзээ ч илэрч болно.
Зарим насанд хүрэгчид HPP-тэй гэж оношлогдоход бага наснаасаа л ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байсан гэдгээ санадаг ч тухайн үед зөв оношлогдоогүй байдаг.
Үндсэн шинж тэмдгүүд юу болохыг харцгаая.
| Шинж тэмдэг | Тайлбар |
|---|---|
| Шүдний асуудал | 5 нас хүрэхээсээ өмнө сүүн шүд унах эсвэл ямар ч насанд гэнэтийн шүд унах. (Энэ бол хамгийн түгээмэл хэлбэр - "одонто" хэлбэр) |
| Ясны өөрчлөлт | Гар, хөл нь нугарсан, намхан, яс нь зөөлөн, сул эсвэл гажигтай, бугуй, шагайн үе нь өргөн. |
| Нялхсын асуудал | Хэвийн өсөлтгүй байх, гавлын яс эрт нэгдэх (энэ нь тархинд даралт нэмэгдэхэд хүргэдэг), нярай хүүхдийг 'сэвсгэр' харагдуулдаг булчингийн сулрал (гипотони), амьсгалахад хүндрэлтэй байх. |
| Хугарал | Яс, ялангуяа хөл, шилбэний яс бага насанд амархан хугардаг бөгөөд эдгэрэхэд удаан хугацаа шаардагддаг. |
| Бусад онцлогууд | Яс, үе мөчний өвдөлт, алхахад хүндрэлтэй байх, цусан дахь кальцийн хэмжээ ихсэх (бөөлжих, өтгөн хатах, бөөрний асуудал үүсгэж болзошгүй), таталт өгөх, гэнэтийн хүнд хэлбэрийн үе мөчний үрэвсэл. |
Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмч танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууж, бүрэн биеийн үзлэг хийнэ. Үүнээс гадна тэд рентген зураг болон цусны шинжилгээ өгөхийг зөвлөж магадгүй.
Энд хамгийн чухал шинжилгээ бол цусан дахь ALP ферментийн түвшинг хэмжих явдал юм.УЦС-ын хувьд энэ түвшин ихэвчлэн бага байдаг.
Заримдаа танд HPP байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээ хаа сайгүй байдаггүй бөгөөд үнэтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд эмч тань өвчнийг бусад шинжилгээгээр оношлох боломжтой.
Энэ нь ховор тохиолддог өвчин тул онош тавихад заримдаа хэсэг хугацаа шаардагддаг. Тиймээс хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл сайн мэдээлэлтэй байж, эмчтэйгээ нээлттэй ярилцах нь чухал юм.
ХПВ-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?
Аз болоход, одоо HPP-ийн эмчилгээ байдаг. HPP-ийн хувьд, ялангуяа нярай болон бага насанд нь оношлогдсон тохиолдолд асфотаза альфа (Strensiq) гэж нэрлэгддэг эмийг хэрэглэдэг. Энэ нь арьсан дор тарьдаг тариа юм. Энэ нь биед дутагдаж буй ALP ферментийг нөхөж (ферментийн орлуулах эмчилгээ) үйлчилдэг.
Энэхүү үндсэн эмчилгээнээс гадна шинж тэмдгийг хянахын тулд хэд хэдэн өөр арга хэмжээ авдаг.
- Яс эсвэл үе мөчний өвдөлтийг намдаах зорилгоор парацетамол эсвэл ибупрофен зэрэг өвчин намдаагч (NSAID) өгөх.
- Хэрэв гавлын ясны даралт өндөр байвал түүнийг бууруулах мэс засал хийнэ.
- Зарим хүмүүсийн таталтыг хянахын тулд В6 витамин өгөх.
- Цусан дахь кальцийн түвшинг хянахын тулд хоолны дэглэм барих эсвэл эм уух.
- Шүдний эрүүл мэнддээ үргэлж анхаарал тавьж, шүдний эмчийн зөвлөгөө аваарай.
- Физик эмчилгээ нь булчинг бэхжүүлж, хөдөлгөөнийг сайжруулдаг.
- Байнга хугардаг ясанд төмөр саваа хийх.
- Ялангуяа ясны сийрэгжилт гэх мэт бусад ясны өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг бисфосфонат төрлийн эмүүд нь HPP-ийг улам дордуулдаг гэдгийг санах хэрэгтэй. Тиймээс тэдгээрээс зайлсхийх хэрэгтэй.
Эдгээр эмчилгээ нь үнэтэй байж болох тул эмчилгээний давуу болон сул тал, өртгийн талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
HPP-тэй хамт амьдрахдаа дэмжлэг авах
Хугарал, өвдөлт болон бусад шинж тэмдгүүд нь өдөр тутмын амьдралыг хүндрүүлдэг. Ховор тохиолддог өвчинтэй амьдрах гэдэг нь өөрийн өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байх, өөрийнхөө өмнөөс ярих гэсэн үг юм. Энэ нь танд эсвэл таны хүүхдэд хамааралтай байж болно.
Бие махбодийн хязгаарлалтаа ойлгож, хүндэтгэ. Шаардлагатай үедээ амар. Гэдэсний архаг ядаргааг эмчлэхэд ихэвчлэн олон салбарын баг шаардлагатай байдаг. Үүнд хүүхдийн эмч, ортопед мэс засалч, шүдний эмч, физик эмчилгээний эмч зэрэг багтаж болно.
HPP-тэй төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад түгээмэл өвчин байдаг тул хэрэв та эмчийн оношийг сайн мэдэхгүй байгаа бол өөр мэргэжилтнээс хоёр дахь санал авахаас бүү ай.Энэ чиний эрх.
Эмчилгээ хэдэн жил шаардагдаж болох ч шинж тэмдгийг цаг хугацааны явцад мэдэгдэхүйц хянаж болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Гипофосфатази (HPP) нь яс, шүдийг сулруулдаг ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм.
- Шинж тэмдэг нь хүн бүрт маш их ялгаатай байж болох бөгөөд бага насны хүүхдүүдийн шүд дутуу унахаас эхлээд ясны ноцтой гажиг хүртэл янз бүр байж болно.
- Цусан дахь ALP ферментийн түвшин бага байгаа эсэхийг шалгах цусны шинжилгээ нь оношлогоонд маш чухал юм.
- Одоогийн байдлаар фермент орлуулах эмчилгээ зэрэг шинж тэмдгийг хянах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл сандрах хэрэггүй бөгөөд эмчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай. Зөв оношлогоо, эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү