Заримдаа эмч танд генд чинь "Робертсоны транслокаци" гэж нэрлэгддэг жижиг өөрчлөлт гарсан гэж хэлж магадгүй. Та эдгээр үгсийг сонсоод айж магадгүй. "Энэ ноцтой өвчин үү? Энэ нь миний хүүхдүүдэд асуудал үүсгэх үү?" гэх мэт зүйл бодох нь хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ бүү ай. Энэ бол олон хүн мэддэггүй зүйл боловч мэдэх нь зүйтэй. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд дунджаар 900 хүн тутмын зөвхөн нэг нь л ийм өвчинтэй байдаг гэсэн үг юм. Өнөөдөр бид үүний талаар маш энгийн байдлаар, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.
Энгийнээр хэлбэл, ген ба хромосом гэж юу вэ?
Үүнийг ойлгохоосоо өмнө бидний бие хэрхэн бүтээгдсэнийг авч үзье. Бидний бие бол том номын тавиуртай номын сан гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ номын сангийн ном бүр биднийг бүтээсэн зааврыг агуулдаг.
Эдгээр номыг бид анагаах ухаанд хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь бидний бүх генетикийн мэдээллийг хадгалдаг номууд бөгөөд үсний өнгө, нүдний өнгө, өндөр, арьсны өнгөнөөс эхлээд бүх зүйлийг тодорхойлдог зааврын багц юм.
Ер нь эрүүл хүн 46 хромосомтой байдаг. Үүнээс бид 23-ыг нь ээжээсээ, үлдсэн 23-ыг нь ааваасаа авдаг.
Тэгэхээр энэ Робертсоны транслокаци хэрхэн явагддаг вэ?
Бидний бие дэх 46 хромосомоос 13, 14, 15, 21, 22 хромосомууд нь арай онцгой байдаг. Тэднийг акроцентрик хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомууд нь маш богино нэг "гартай" байдаг. Хамгийн чухал нь энэхүү богино гар нь бидний биеийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай генетикийн мэдээллийг бараг агуулдаггүй.
Робертсоны транслокацид миний өмнө дурдсан таван акроцентрик хромосомын хоёрынх нь богино гар тасарч, тэр хоёр хромосомын урт гар нь хоорондоо наалддаг. Энэ нь хоёр савааны хоёр жижиг хэсгийг хугалж аваад салгаад үлдсэн хоёр том хэсгийг нь наахтай адил юм. Дараа нь тэр хоёр хэрэггүй жижиг гар алга болдог.
Хоёр хромосомыг ийм байдлаар холбоход тухайн хүний нийт хромосомын тоо 46 биш, 45 болно. Гэхдээ тэр эрүүл мэндийн асуудалгүй болно. Учир нь чухал ген агуулаагүй цөөн хэдэн жижиг хэсэг л алдагдсан байдаг.
Ийм төрлүүд байдаг уу?
Тийм ээ, энэ нөхцөл байдлыг хоёр үндсэн төрөлд хувааж болно. Та энэ хүснэгтийг харахад амархан ойлгох болно.
| Төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Тэнцвэртэй Робертсоны транслокаци (Тэнцвэртэй) | Энэ өвчтэй хүмүүс ямар ч шинж тэмдэггүй эсвэл эрүүл мэндийн асуудалгүй байдаг. Тэд урт удаан, эрүүл амьдардаг. Ихэнх тохиолдолд тэд өөрсдийгөө энэ өвчтэй гэдгээ ч мэддэггүй. Эдгээр хүмүүсийг "тээгч" гэж нэрлэдэг, учир нь тэдэнд энэ өвчин байхгүй ч хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг. |
| Тэнцвэргүй Робертсоны транслокаци (Тэнцвэргүй) | Энэ нь асуудал үүсгэж болзошгүй газар юм. Энэ нь хүүхэд хэт их эсвэл хэт бага генетикийн материалыг авдаг газар юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд төрсний дараа илэрдэг. Заримдаа эцэг эхийн хромосом хэвийн байсан ч гэсэн энэ өвчин нь хүүхэд умайд ургаж байх үед үүсч болно. Маш ховор тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь тээгч байх бөгөөд хүүхэд энэ өвчнийг хөгжүүлэх боломжтой. |
Хүүхэд энэ өвчнийг хэрхэн өвлөн авдаг вэ?
Робертсоны транслокацийн тээгч өөр хүнээс хүүхэдтэй болсон үед уг генийг гурван үндсэн аргаар удамшуулж болно. Та өөрийгөө тээгч гэж төсөөлөөд үз дээ.
1. Бүрэн эрүүл хүүхэд: Таны хүүхэд та болон таны хамтрагчаас хэвийн хромосомын багцыг өвлөн авах боломжтой. Тэгвэл хүүхэд ямар ч генетикийн асуудалгүй болно. Энэ нь бүрэн эрүүл байх болно.
2. Хүүхэд мөн тээгч байх болно: Хүүхэд тань шиг шилжсэн хромосом болон хэвийн хромосомыг өвлөж авах боломжтой. Тэгвэл хүүхэд эрүүл мэндийн ямар ч асуудалгүй болно. Гэхдээ тэр ирээдүйд тань шиг тээгч болно.
3. Тэнцвэргүй байдал: Энэ нь хүүхэд илүү их эсвэл бага хэмжээний генетикийн материалыг хүлээн авах үе юм. Жишээлбэл, хүүхэд нэмэлт хромосомтой хамт хэвийн хромосом хүлээн авч болно. Энэ нь хүүхдэд транслокацийн Дауны хам шинж эсвэл Патау хам шинж гэх мэт тодорхой генетикийн эмгэгүүд үүсэхэд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч өвчний шинж чанар, хүнд байдал нь хүлээн авсан хромосомоос хамаарна.
Өөр эрсдэлүүд байна уу?
Робертсоны транслокацитай эмэгтэйд зулбах эрсдэл хэвийн хэмжээнээс арай өндөр байж болно. Түүнчлэн, энэ өвчтэй зарим эрчүүдэд эр бэлгийн эсийн тоо буурах эсвэл эр бэлгийн эс үйлдвэрлэх чадвар буурч болзошгүй.
Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?
Олон хүн өөрийгөө тээгч гэдгээ мэддэггүй. Тэд давтан зулбалт хийсэн эсвэл удамшлын өвчтэй хүүхэд төрсөн эсэхийг л мэддэг. Дараа нь эмч үүнийг тодруулахын тулд шинжилгээ өгөх болно.
Үүнийг олж мэдэх тест нь маш энгийн. Энэ бол энгийн цусны шинжилгээ юм. Танаас бага хэмжээний цус авч, цусны эсүүд дэх хромосомуудыг микроскопоор шалгана. Энэ тестийг кариотип гэж нэрлэдэг. Дараа нь та бүх 46 хромосом дарааллаар нь байгаа эсэхийг, эсвэл нэгээс бага (45) байгаа эсэхийг, мөн хромосомууд хоорондоо наалдсан эсэхийг тодорхой харж болно.
Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ удамшлын өвчтэй гэдгийг мэдэж байгаа бол эмч тань танд болон таны хамтрагчдад хүүхэдтэй болохоосоо өмнө энэ шинжилгээг хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм.
Энэ өвчний талаар мэдээд айж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол зөв мэдээлэл авч, шаардлагатай эмнэлгийн зөвлөгөө авах явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Робертсоны транслокаци нь айх зүйл биш юм. Үүнтэй төстэй өвчинтэй хүмүүсийн ихэнх нь (тээгчид) бүрэн эрүүл бөгөөд хэвийн амьдралаар амьдардаг.
- Үүний гол нөлөө нь генийг хүүхдэд дамжуулах эрсдэл юм. Гэсэн хэдий ч та тээгч байсан ч эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал өндөр хэвээр байна.
- Хэрэв та байнга зулбалт, жирэмслэх хүндрэлтэй эсвэл удамшлын өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол кариотип хийх гэх мэт шинжилгээ өгөх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь ухаалаг хэрэг юм.
- Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй. Тэрээр танд бүх мэдээлэл, зөвлөгөө, шаардлагатай бол генетикийн зөвлөгөө авах лавлагаа өгөх болно.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү