Эцэг эхийн хувьд та бяцхан үрийнхээ эрүүл мэнд, хөгжлийн талаар үргэлж боддог байх. Заримдаа бид тийм ч их сонсдоггүй маш ховор тохиолддог өвчинтэй тулгардаг. Ийм ховор боловч чухал генетикийн нэг бол Корнелиа де Ланжийн хам шинж буюу товчхондоо `(CdLS)` юм. Үүнээс айхаасаа өмнө энэ талаар энгийн бөгөөд тодорхой ярилцаж, юу болохыг нь ойлгоцгооё.
Корнелиа де Ланы хам шинж (CdLS) гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, `(CdLS)` нь төрөх үед илэрдэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлж болно. Тодруулбал, энэ нь бидний биеийн хөгжилтэй холбоотой хэд хэдэн генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг.
Энэ эмгэгийг хоёр үндсэн хэлбэрээр харж болно. Нэг нь хөнгөн хэлбэр , нөгөө нь сонгодог хэлбэр юм. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчний талаар ярихдаа бид сонгодог хэлбэрийн тухай ярьж байна. Гэсэн хэдий ч хөнгөн хэлбэртэй хүүхдүүд ч гэсэн эдгээр шинж тэмдгүүдийг бага хэмжээгээр илэрч болно.
CdLS-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн жин, биеийн хэмжээгээрээ бага төрдөг. Тэдний толгойн тойрог нь хэвийн хүүхдийнхээс бага байж болно. Анагаах ухааны нэр томъёонд үүнийг микроцефали гэж нэрлэдэг. Эдгээр бие махбодийн өөрчлөлтөөс гадна оюуны болон зан үйлийн зарим бэрхшээлүүд гарч болзошгүй. Зарим хүүхдүүд хэл ярианы сааталтай байж болно.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
'CdLS'-ийн шинж тэмдгүүдийг хүүхэд төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь харж болно. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн гадаад төрх байдалд зарим нийтлэг шинж чанарууд байдаг. Тэд мөн хоол боловсруулах систем болон оюуны хөгжлийн асуудлуудыг харж болно. Эдгээрийг хүснэгтэд авч үзье.
| Онцлог төрөл | Үзэх зүйлс |
|---|---|
| Үндсэн физик шинж чанарууд | |
| Толгой ба нүүр | - Ердийнхөөс жижиг толгой (Микроцефали) - Урт сормуус - Дунд хэсэгтээ хуваасан, нимгэн эсвэл зузаан сормуус - Үсний доод шугам - Дээшээ эргэсэн, богино хамар - Доошоо эргэсэн, нимгэн уруул - Бие биенээсээ хол зайтай шүд, нүд |
| Биеийн бусад хэсгүүд | - Биеийн үсний хэт их ургалт - Гар, хөлний хөгжлийн асуудлууд - Зүрхний гажиг - Сэтэрхий тагнай - Крипторхидизм (хөвгүүдийн төмсөг доошоо буухгүй байх) |
| Хоол боловсруулах эрхтний асуудлууд | |
| Нийтлэг асуудлууд | - Өтгөн хаталт - Суулгалт - Бөөлжих - Ходоод дүүргэх - Хоолны дуршил үе үе буурах - Ходоодны хүчил ихсэх рефлюкс (GERD) |
| Оюуны болон зан үйлийн асуудлууд | |
| Зан төлөв ба хөгжил | - Хөгжлийн саатал - Суралцах чадварын бэрхшээл - Зан үйлийн асуудлууд - Анхаарал дутмагшил, хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) - Сэтгэл түгшилт - Аутизмын нөхцөл байдал `(Аутизм)` |
Үүнээс гадна зарим хүүхдүүд сонсгол, харааны бэрхшээлтэй болж болзошгүй (жишээлбэл, миопи).
Энэ юунаас болж үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?
CdLS нь арьс өнгө, хүйсээс үл хамааран хэнд ч тохиолдож болох өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь аяндаа үүсдэг генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд өмнө нь гэр бүлд хэзээ ч ажиглагдаагүй байдаг.
Одоогоор 'CdLS' өвчнийг үүсгэдэг 7 орчим генийг тодорхойлсон байна. Энэ өвчтэй хүүхдэд эдгээр генийн нэг буюу хэд хэдэн өөрчлөлт гарч болзошгүй. Өвчний мөн чанар, хүндийн зэрэг нь генетикийн өөрчлөлт аль генд, хэрхэн явагдаж байгаагаас хамаарна. Жишээлбэл, '(NIPBL)' генийн өөрчлөлттэй хүүхдүүдэд илүү хүнд шинж тэмдэг илэрч болно.
Хамгийн чухал зүйл бол гэр бүлийн нэг хүүхэд 'CdLS'-тэй бол дараагийн хүүхэд нь энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал маш бага (ойролцоогоор 1-2%) байдаг.
Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь 'CdLS' өвчтэй бол хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Үүнийг '(Аутосомын давамгайлсан)' удамшил гэж нэрлэдэг.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол хамгийн түрүүнд хүүхдийн эмчид үзүүлэх хэрэгтэй.
Эмч эхлээд хүүхдийг бүрэн үзлэг хийж, танаас хүүхэд болон гэр бүлийнх нь өвчний түүхийн талаар асууна. Тэд CdLS-тэй холбоотой биеийн шинж тэмдгийг тусгайлан хайж олох болно.
Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Энэ нь голчлон эдгээр генийн өөрчлөлтийг хайж байна:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Жирэмсний үед 18-20 долоо хоногийн хооронд хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн нүүр эсвэл мөчний гажигийг илрүүлж болно. Энэ нь CdLS-ийн талаар зарим нэг мэдээлэл өгч магадгүй юм.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Үүнийг мэдэх нь чухал: CdLS-ийг бүрэн эмчлэх тодорхой эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь бидний хийж чадах зүйл байхгүй гэсэн үг биш юм. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн шинж тэмдгийг хянаж, аль болох эрүүл, аз жаргалтай амьдрахад нь туслах явдал юм.
Үүнд ганц эмч хангалтгүй. Төрөл бүрийн салбарын мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч нарын баг нэгдэж, хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулдаг. Энэ багт дараах хүмүүс багтаж болно.
- Хүүхдийн эмч нар
- Зүрх судасны эмч нар - зүрхний өвчний үед
- Физик эмчилгээний эмч нар - биеийн хөдөлгөөнийг сайжруулж, булчинг бэхжүүлэх
- Хэл ярианы эмгэг судлаачид - хэл яриа, харилцааны асуудлын талаар
- Хоол боловсруулах эрхтний эмч нар - ходоод гэдэсний асуудлын үед
- Нүдний эмч, чих хамар хоолойн мэс засалчид
Зарим тохиолдолд тагнайн сэтэрхий эсвэл зүрхний гажигийг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно. Ходоодны хүчил зэрэг асуудлын үед эм өгч болно. Эдгээр бүх шийдвэрийг таны хүүхдийг үзлэг хийдэг эмч нар гаргадаг.
Ирээдүйн талаар та юу хэлж чадах вэ?
Үүнийг сонсоод та тайвширч магадгүй. 'CdLS'-тэй ихэнх хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдардаг. Гэсэн хэдий ч тэд оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй тул насанд хүрсэн хойноо ч гэсэн амьдралынхаа туршид дэмжлэг, хяналт шаардлагатай байдаг. Энэ нь тэдэнд амьдрах, ажиллах аюулгүй орчинг бүрдүүлэхийн зэрэгцээ бие даасан байдлыг нь хангах гэсэн үг юм.
Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд зарим хүндрэлүүд нь дундаж наслалтыг богиносгодог. Ялангуяа давтан уушгины хатгалгаа, төрөлхийн зүрхний гажиг, хоол боловсруулах эрхтний ноцтой асуудлуудыг зөв оношилж, эмчлэхгүй бол эрсдэлд оруулдаг.
Тиймээс хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, асаргаа сувилгаанд байлгах явдал юм. Хэрэв та үүнийг хийвэл таны хүүхэд урт удаан, аз жаргалтай амьдрах сайхан боломжтой болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Корнелиа де Ланжийн хам шинж (CdLS) нь төрөлтөөс хойш илэрдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Шинж тэмдэг нь хүүхдээс хүүхдэд маш их ялгаатай байж болно. Зарим нь хөнгөн шинж тэмдэгтэй байж болох бол зарим нь хүнд шинж тэмдэгтэй байж болно.
- Хэдийгээр үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч шинж тэмдгийг зохицуулах нь хүүхдийг илүү сайн амьдрахад тусалдаг.
- Үүний тулд мэргэжлийн эмч, эмчилгээний багийн дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ талаар эргэлзэж байвал хойшлуулах хэрэггүй бөгөөд хүүхдийн эмчид хандаарай. Зөв зохистой асаргаа, хайраар эдгээр хүүхдүүд аз жаргалтай амьдарч чадна.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү